重庆汉族、土家族人群3个Y-STR基因座遗传多态性

目的:研究重庆汉族、土家族人群无关个体的GATA-A7.2、GATA-C4、DYS437基因座的遗传多态性.方法:重庆汉族男性115人,女性15人,土家族男性120人,女性15人无关个体血样,用Chelex法提取DNA,对2个群体的3个Y-STR基因座进行PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶连续缓冲垂直电泳,银染分型.用直接计数法计算基因频率、基因型频率,计算3个基因座的基因变异度(Gene diversity,GD)值和单倍体变异度(Haplotype diversity,HD)值,并比较2个群体等位基因分布特点.结果:GATA-A7.2、GATA-C4、DYS437基因座分别检出5、5、3个等位基因,GD分别为0.697 9/0.714 1(汉族/土家族)、0.720 2/0.700 1、0.511 2/0.495 7.共检出44种单倍型的HD汉族为0.955 6,土家族为0.953 2.所有女性样本在3个位点均无PCR扩增产物,表明3个基因座是Y染色体特异性的STR基因座,X染色体不存在同源序列.结论:这3个基因座适合于法医学个人识别和亲子鉴定,为法医学应用提供了新的可选Y-STR遗传标记.     

江苏汉族24个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系研究

目的:分析24个Y染色体短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族群体的基因多态性?基因频率和其他地域人群之间的遗传距离?方法:取2011~2012年来自江苏省的262份无血缘关系的汉族个体,对24个STR位点进行复合扩增,ABI 3130自动基因分析仪进行片段分析并进行基因分型?结果:共发现172个STR等位基因,其中DYS385b?DYS449基因座发现14种等位基因,单倍型共发现262个,单倍型多样性为0.999 9,统计10个群体遗传距离Rst矩阵,提示江苏人群更偏向于以天津(-0.001 8)?河南(-0.001 76)?山西(-0.001 6)为群体的中原人群,而与湖南(0.017 54)和辽宁(0.014 64)人群的遗传距离最远(P < 0.05)?结论:获得具有江苏汉族人群特征的遗传学和法医学客观基础数据,对建立具有江苏地区特点的Y-STR数据库有重要意义?     

云南巍山回族27个Y-STR基因座遗传多态性

目的 调查云南巍山回族人群的27个Y-STR的遗传多态性, 并获得相关的基础遗传学数据, 为法医学鉴定提供数据支持, 促进地区Y-STR数据库的建立.方法 采集云南巍山地区171名无关男性个体血液样本, 应用YfilerRPlus试剂盒对所有样本进行27个Y-STR基因座PCR复合扩增, 用ABI 3500型遗传分析仪对扩增产物进行毛细管电泳检测, 统计相关遗传学参数.结果 在171名巍山回族无关男性个体中, 27个Y-STR基因座等位基因频0.005 80.720 7之间, 基因多样性 (GD) 在0.431 40.940 8之间, 共观察到169个唯一单倍型, 1个单倍型观察到2次, 单倍型多样性 (HD) 为0.999 86, 系统识别能力 (DC) 为0.994 152.结论 27个Y-STR基因座在云南巍山回族人群中具有高度多态性, 可以为法医学鉴定及Y-STR数据库的建立提供依据.     

17个Y-STR基因座在广东汉族人群中的单倍型频率及突变率

目的调查Y-filer 检测系统中17个Y-STR基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性,研究其法医学应用效能。方法
应用Y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行Y-STR分型,计算17个Y-STR基因
座的的单倍型频率,对发生突变的基因座进行单基因座扩增和测序验证后计算突变率。结果1000个广东男性无关个体中没有
发现相同的单倍型,单倍型多样性达到1.0000,17个Y-STR基因座的基因多样性值在0.4285（DYS391）~0.9654（DYS385a/b）之
间。1000对父子17个基因座共观察17 000次减数分裂,共发现46次突变,平均突变率为0.0027（95% CI, 0.0020~0.0036)。结
论Y-filer检测系统在广东汉族人群中具有高度多态性,在父权鉴定、个体识别等法医学应用中具有重要价值。
     

中国汉族和朝鲜族8个Y-STR基因座单倍型遗传多态性

[目的]观察中国汉族和朝鲜族8个Y-STR基因座遗传多态性在法医学个人识别和亲权鉴定中的适用性.[方法]利用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法对各200名中国汉族和朝鲜族人群的DYS441^DYS448 8个Y-STR基因座单倍型进行检测和分析.[结果]在汉族群体中分别检测出7,5,6,7,4,10,10和6个等位基因,基因多样性分布为0.540 1DYS448 8个Y-STR基因座单倍型进行检测和分析.[结果]在汉族群体中分别检测出7,5,6,7,4,10,10和6个等位基因,基因多样性分布为0.540 1⁰.819 0,8个基因座联合单倍型为189种,基因多样性为0.999 2;在朝鲜族群体中分别检测出8,6,6,5,6,10,9和6个等位基因,基因多样性分布为0.513 50.819 0,8个基因座联合单倍型为189种,基因多样性为0.999 2;在朝鲜族群体中分别检测出8,6,6,5,6,10,9和6个等位基因,基因多样性分布为0.513 5⁰.799 6,8个基因座联合单倍型为174种,基因多样性为0.997 9.[结论]8个YSTR基因座在2个群体中均具有较高的遗传多样性,是较理想的遗传标记系统,对中国汉族和朝鲜族的个人识别及亲权鉴定等具有较高的应用性.     

中国17个汉族人群3个STR基因座的遗传关系研究

目的探讨中国17个汉族人群3个STR基因座的遗传关系。方法收集中国17个汉族人群D16S539、D7S820和D13S317基因座的基因频率资料,计算他们间的遗传距离,构建系统发生树。结果江苏、河南、太原、江西、安徽、台湾和深圳汉族聚为一大类,泉州、广东、福建、潮汕汉族为一类,荆州、成都、湖南、西安和贵州汉族为一类,而广西汉族单独为一类。结论研究结果与遗传学和民族学研究结果一致,并提示17个汉族人群STR基因频率分布与地理距离呈平行关系。     

拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 调查拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性分布.方法 采用国产AGCU17+1荧光标记复合扩增试剂盒,结合AB9700扩增仪和3130XL遗传分析仪,对拉萨地区132名藏族无关个体的静脉血进行基因组多态性检测,并用GeneMapper 3.2软件进行基因分型.结果 17个STR基因座在132名藏族无关个体中的等位基因频率介于0.0038～0.5720,个体识别能力介于0.779 ～0.979,非父排除率值介于0.327 ～0.737,多态信息含量介于0.538～0.910,杂合度介于0.629～0.871.累积耦合概率为3.93×10-20,累积非父排除率为0.9999995234.17个STR基因座中,Penta E与D6S1043的各项多态性指标均为最高,TPOX基因座的各项指标值均为最低.结论 17个STR基因座在藏族人群的多态性研究中具有较高的应用价值,可用于该地区的群体学研究、法医学个体识别等领域.     

曲靖汉族人群19个STR基因座遗传多态性分析

目的调查云南曲靖地区汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性。方法用GoldeneyeTM20A试剂盒检测601个曲靖地区汉族群体样本,使用Modified-Powerstates、Phylip3.695、Mega7.0等软件进行统计计算与群体间遗传距离比较。结果在601例曲靖汉族人群中,19个STR基因座均具有高度遗传多态性,共检测出236种等位基因,其分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P> 0.05)。曲靖汉族人群19个STR基因座的累积个人识别率为0.999 999 999 999 999 999 999 9,累积非父排除率为0.999 999 907。曲靖地区汉族人群与陕西汉族人群遗传距离最近,与新疆维吾尔族人群间的遗传距离最远。结论这19个STRs位点具有较高的个体识别力和多态信息量,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要,同时对人群进行区分有重要意义。     

新疆昌吉维吾尔族17个Y-STR基因座遗传多态性

目的调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在新疆昌吉地区维吾尔族人群中的分布情况。方法采用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对154名维吾尔族无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI 3130XL遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0.529 7～0.959 9之间;17个Y-STR位点共观察到单倍型151种,其单倍型多样性GD值为0.999 7。结论新疆昌吉地区维吾尔族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料。     

中国22个人群3个Y-STR基因座的群体遗传学研究

目的：用Y-STR基因座的基因频率探讨中国22个人群的群体遗传关系。方法：收集中国22个人群DYS390、DYS391和DYS393基因座的基因频率资料,采用Phylip3．66统计软件包计算出Nei’s遗传距离,再用MEGA3．1输出系统发生树。结果：天津、安徽、浙江、福建、北京、云南、潮汕、湖南、成都汉族聚为Ⅰ簇;辽宁满族、新疆维吾尔族、陕西汉族、云南藏族、云南蒙古族、新疆柯尔克孜族和甘肃回族为Ⅱ簇;海南黎族和广西壮族、贵州水族和广州汉族为Ⅲ簇;云南普米族和纳西族为Ⅳ簇。结论：汉族人群间群体遗传关系较近,而少数民族群体间遗传关系较远。同时提示Y-STR基因座的基因频率分布与民族起源和地域有相关性。     

河南汉族14个Y-STR基因位点单倍型的遗传多态性

目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439及DYS392等14个Y-STR位点单倍型在203名河南汉族无关个体中的分布,并用于2例法医物证检案的判定。结果:203例样本中共检出203种单倍型,单倍型多样性高达1,个体识别率为0.999976。应用于2例法医物证检案,得到准确判断。结论:构建的Y-STR复合体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别力。     

Genetic polymorphism of 17 Y-STR loci in Han Chinese living in Lanzhou

The genetic polymorphism across 17 Y-STR loci in a population of Hart Chinese in Lanzhou was investigated. Haplotypes and allele frequencies for the 17 Y-chromosomal STRs loci DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389 II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438 and DYS448 were determined in 500 healthy unrelated autochthonous males from Lanzhou. The results showed that no shared haplotypes were observed. Gene diversity values ranged from 0.3987 （DYS391） to 0.9740 （DYS385a,b）. It was concluded that these loci will be very useful for human identification in forensic cases and paternity tests within the Han Chinese population inhabiting Lanzhou.     

达斡尔民族X染色体遗传多态性与亲缘的关系

目的:研究达斡尔民族X染色体遗传结构与亲属关系. 方法: 选择9个X-STR(DXS6804,DXS7133,DXS101, DXS6789,DXS6799,DXS7423,HPRTB,DXS8378,DXS7132),分析其多态性分布及与其他群体间的遗传距离和聚类关系. 结果:研究群体中共检出51种等位基因,频率分布在0.0161～0.6935;基因型频率、杂合度、个体识别率、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示,9个STR位点可用于群体遗传学研究和法医学应用;聚类分析和系统进化关系分析发现达斡尔和鄂伦春族有较近的遗传距离. 结论:此9个X-STR位点具有较高的个体识别率和多态性信息量,可用于群体遗传学研究、法医学应用和疾病连锁分析.     

中国广东汉族与新疆维吾尔族24个Y-STR基因座的多态性分析

目的应用GFS 24Y试剂盒,对中国广东汉族和新疆维吾尔族共584个无关男性样本进行24个Y-STR基因座分型,统计其基因座、单倍型的遗传多态性,并分析其群体差异。方法采用磁珠法提取样本DNA后用GFS24Y试剂盒扩增,3130XL遗传分析仪进行基因分型,根据分型结果进行统计分析。结果获得了中国广东汉族与新疆维吾尔族共584个样本24个Y-STR基因座的分型结果及各等位基因频率分布资料。在广东汉族群体中,各基因座的基因多样性(GD值)为0.560 6~0.963 9,由24个基因座组成的单倍型共有299个,单倍型多样性(HD值)为0.999 93;在新疆维吾尔族中,GD值为0.443 9~0.957 9,共观察到282个单倍型,HD值为0.999 85。两个民族未观察到共有单倍型。通过两个群体间的比较,共有22个Y-STR基因座等位基因频率分布在两个民族之间存在差异(P0.05),各基因座在两个民族的遗传分化系数(Fst值)为0.000 767 9(DYS481)~0.247 946(DYS520)。结论 24个Y-STR基因座在中国广东汉族与新疆维吾尔族人群中均有较高的多态性,并显示出明显的民族特征,在法医亲权鉴定和个体识别、群体遗传学等领域均有重要的应用价值。     

河南汉族群体4个Y-STR基因座的遗传多态性

目的研究Y染色体4个STR基因座DYS531、DYS709、DYS448、DYS522及其单体型在河南地区106例汉族男性无关个体的遗传多态性。方法荧光标记引物聚合酶链式反应(PCR)扩增,ABI3100遗传分析仪上毛细管电泳分析PCR产物,并对不同重复序列分别测序。结果DYS531、DYS709、DYS448、DYS522基因座的核心序列重复数目变异分别在9～13、12～18、19～25、8～13次,基因多样性(GD)分别为0.642 8、0.769 6、0.767 7、0.691 3;4个Y-STR基因座所组成的单体型有69种,仅出现1次的单倍型有44种类型(占41.5%),这种单体型基因多样性(HD)为0.990 4,个体识别力达0.981 1。结论DYS531、DYS709、DYS448、DYS522基因座组成的单体型具有高度的多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究。     

河南新乡地区汉族群体3个Y-STR基因座遗传多态性分布

目的调查河南新乡地区汉族群体Y染色体3个Y-STR基因座DYS19、DYS385和DYS389的基因多态性分布。方法聚合酶链反应(PCR)扩增各基因座,质量分数6%中性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显带分型。结果在158例无关男性个体中,DYS19、DYS385、DYS389分别检出9、16、9个等位基因,基因多样性(GD)分别为0.7980、0.9512、0.8521。3个Y-STR基因座共检出157种单体型,单体型多样性为0.9999。结论DYS19、DYS385、DYS389等3个Y-STR基因座具有高度的遗传多态性,可用于法医学个体识别、亲子鉴定及群体遗传学研究。     

16个民族21个群体HLA遗传距离分析

收集整理了国内壮、瑶、侗、苗、京、羌、鄂伦春、朝鲜、藏及东乡等15个少数民族和6个汉族群体的HLA基因频率资料,用Nei氏法计算出他们之间的遗传距离,并根据遗传距离按Sneath和Sokal氏聚类原则绘制出系统树。结果发现这些人群之间的遗传距离和系统树所表示的血缘关系与人类学家及历史学家研究的结果基本上一致。     

杭州汉族人群17个 STR 基因座的遗传多态性调查及法医学应用

目的：调查17个 STR 基因座在杭州汉族人群中遗传多态性,为其法医学应用提供基础数据。方法采用 AGCU 17＋1 STR 荧光标记复合扩增试剂盒,对杭州汉族506份无关个体进行扩增,利用3130XL 遗传分析仪对扩增产物进行电泳分型,统计17个 STR 基因座的等位基因频率和法医学参数。结果17个 STR 基因座累积个人识别率0.999999999999999999996184739142和累积非父排除率分别为和0.9999999955351207。结论17个 STR基因座组成的复合扩增系统在杭州汉族人群中具有较高的遗传多态性和识别能力,可以应用于法医学个人识别和亲子鉴定。