17—α—羟化酶缺陷症1例报告

17-α-羟化酶缺陷症是由常染色体隐性遗传所致的先天性疾病,是肾上腺性征异常综合征中罕见的类型,较少报道,现将我院所见1例报告如下。 患者,女,30岁,已婚,住院号50189。因常头痛、心悸、乏力、全身酸痛两年;行走困难,卧床不起,双手不能端碗,头不能直立半月来院门     

17α-羟化酶缺陷症的早期诊断与干预

目的 分析17α-羟化酶缺陷症患者的发病特点,探讨其早期诊断与干预措施.方法 选择2000-2012年我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者的临床诊治资料,分析其特点.结果 13例患者均为女性,初诊年龄4~29岁.均存在低血钾、高血压,9例＞13岁者均缺乏青春期性腺发育;2例于4岁时明确诊断,其余患者平均诊断年龄为16.3岁.以发现血钾异常为起点,17α-羟化酶缺陷症的确诊时间为(58.2±38.5)个月.结论 该病发生率较低,临床表现复杂,漏诊率高,对高血压、低血钾的患者,特别是伴有性腺发育异常者,应注意鉴别17α-羟化酶缺陷症,力争早期干预.     

21—羟化酶缺陷症1例报告

一般资料患者女性 ,14岁。因增大阴蒂切除术后 9年 ,出现喉结、声音低沉 ,多毛 8个月 ,于 2 0 0 0年 10月入院。患者在 2～ 3岁时生长速度明显快于同龄人 ,5岁时出现阴蒂增大 ,染色体核型为 4 6 ,ＸＸ ,外院诊断为“女性假两性畸形” ,1991年 6月行剖腹探查和增大阴蒂切除术。术中检查子宫、卵巢、输卵管均正常 ,未发现睾丸。 2 0 0 0年 2月逐渐出现喉结、声音变低沉、眉毛、阴毛浓密 ,月经未来潮。患者未服用任何保健品及激素类药品。入院查体 :血压 14 .7/ 8ｋＰａ(110 / 6 0ｍｍＨｇ) ,身高 15 1ｃｍ ,体重 4 5ｋｇ ,呈较粗壮的男性化体…     

17α—羟化酶缺陷症一例报告

17α-羟化酶缺陷症很少见，到1991年国外共报道约120例，至1994年国内能收集到的报道仅18例，现将我院遇到的1例报告如下。患者，社会性别女性，17岁，学生，以主诉反复头痛、头晕5年，无月经来潮于1994年9月13日入院。患者5年来无诱因头痛、头晕、乏力，测血压升高，为28／20kPa，眼降压药无效。多尿，约2．5～3．OL／日，无发作性软瘫。患者系足月顺产，无第二性征。智力度好，学习成绩优良，性格为普通女性型．祖父母姑表婚配。父母健康，一兄发育正常。体格检查；女性外貌，瘦长型，女性型曲线不明显，皮下脂肪不丰满，皮肤黑暗，身高…     

一例17-α羟化酶缺陷症患者临床和CYP17A1基因突变分析

目的 分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点.方法 以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测.结果 患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血钾低于正常值.CYP17A1基因检测显示,患者第8外显子9个碱基（TCGACTCTT）缺失,导致第487～489位氨基酸缺失,其母为该部位氨基酸杂合缺失,其父未有异常发现.结论 高血压伴低血钾患者如同时存在性发育不良,应考虑17-α羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因检测有助于早期诊断.     

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型.临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形.本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点进行综述.     

17-α羟化酶缺陷一例报告

17-α羟化酶缺陷是一较罕见的疾病。临床主要特征为高血压、低血钾、硷中毒以及性分化异常等。现报告一例。     

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点进行综述。     

小儿21羟化酶缺陷症31例临床分析

目的分析小儿21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点,提高对该病的认识及诊治水平。方法回顾性分析2010年9月至2016年2月郑州大学第一附属医院收治的31例21羟化酶缺陷症患儿的临床资料,总结其临床特点。结果失盐型21例,单纯男性化型10例;皮肤黏膜色素沉着者23例;伴低钠、高钾者21例,部分出现酸中毒;10例单纯男性化患儿ACTH、睾酮、17-羟孕酮均升高,皮质醇正常或降低;骨龄提前者7例;肾上腺CT显示增粗者17例(13例提示双侧肾上腺增生,4例提示单侧肾上腺增生);2例性别判断错误,染色体核型鉴定为女性;7例接受CYP21A2基因检测(3例纯合突变,4例杂合突变);激素治疗后失盐型患儿血钠水平高于治疗前[(140.38±3.85)mmol/L比(119.13±8.85)mmol/L],血钾水平低于治疗前[(4.43±0.62)mmol/L比(6.75±0.89)mmol/L],差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 21-OHD的诊断需综合临床表现、生化指标、肾上腺CT及基因检测结果,临床应提倡尽早进行新生儿筛查,早期诊断及合理治疗有利于预后。     

17α羟化酶缺陷症的诊断和治疗——关于“发现高血压、低血钾和性幼稚9年”的临床讨论

一、17α羟化酶缺陷症和原发性醛固酮增多症以及其他有关疾病的鉴别患者突出的临床表现为低血钾、高血压和性幼稚。9年前第一次低血钾软瘫时,已发现有高血压。当时临床医生将高血压和低血钾分别作两种疾病来考虑,先诊断为“格林-巴利综合征”,后纠正为“周期性麻痹”伴“原发性高血压”。以后的医生将高血压、低血钾、代谢性碱中毒联系起来考虑,便疑及原发性醛     

一例17-α羟化酶缺陷症患者临床和CYP17A1基因突变分析

目的 分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点。方法 以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测。结果 患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血钾低于正常值。CYP17A1基因检测显示,患者第8外显子9个碱基（TCGACTCTT）缺失,导致第487～489位氨基酸缺失,其母为该部位氨基酸杂合缺失,其父未有异常发现。结论 高血压伴低血钾患者如同时存在性发育不良,应考虑17-α羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因检测有助于早期诊断。     

19例21羟化酶缺陷症临床分析

目的 分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平.方法 全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变.结果 所有患者临床表现均为单纯男性化型.其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)"原发性闭经"占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合.17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07 )μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高.肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤.经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善.17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01).结论 单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是最常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义.     

19例21羟化酶缺陷症临床分析

目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单纯男性化型。其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)“原发性闭经”占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合。17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07)μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高。肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤。经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善。17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01)。结论单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是最常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义。     

21羟化酶缺陷症32例临床分析

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1],其中21羟化酶缺陷症(21 hydroxylase deficiency,21-OHD)是最常见的类型,占90%～95%[2]。21-OHD为常染色体隐性遗传病,是导致新生儿假两性畸形的常见病因,其发病率具有种族差异性[3]。21-OHD包括经典失盐型、单纯男性化型和非经典型,其中前两者又统称经典型。作者回顾性分析了就诊的32例21-     

成年17α羟化酶缺陷症二例临床特征及诊疗分析

目的　分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识。方法　收集西部战区总医院内分泌科分别于2013年、2019年收治的2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床特征及诊疗经过。结果　2例患者社会性别均为女性,年龄分别为24、31岁,成年后临床表现具有一定异质性,但均存在不同程度的低钾血症、高血压、性腺发育及性征异常、肾上腺增生;基因测序发现2例患者CYP17A1存在2处杂合突变,其中共同变异位点为CYP17A1：c.1459_c.1467delGACTCTTTC;染色体核型检测发现2例患者染色体核型分别为46XX、46XY。2例患者经糖皮质激素治疗后症状缓解。结论　17α羟化酶缺陷症发病率低,成年后临床表现具有一定异质性,早期诊断、早期治疗可改善患者成年后生活质量,临床医生应提高对该病的早期诊断、鉴别诊断水平。     

17-α羟化酶/17,20裂链酶缺乏症1例

患者，社会性别为女性，17岁。因“间断性双下肢无力3年，双下肢水肿1年来本院就诊。3年前反复出现四肢乏力，查血钾低，血压高，曾住外院就诊，按低钾血症间断给予氯化钾口服，补钾治疗后症状略好转，反复出现四肢乏力，多次查血钾低，1年前感四肢乏力加重，双下肢水肿，伴夜尿增多，查血钾2．1mmol／L，遂于2006年4月。收入院。患者自幼皮肤黑，系第一胎足月顺产，出生后即发现为女性外阴，作女孩打扮至今开始发育均正常，学习成绩优，后一直未出现月经初潮，且无第二性征发育，父母健康，非近亲婚配，有一弟，发育良好。     

10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究

目的 回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点.方法 收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确.结果 10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生.基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del 3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率最高的突变.结论 对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD最常见的突变类型.     

两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症分子遗传学研究

目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增,并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传复合体。病例1为Y329K,418X/P428L,病例2为Y329K,418X/P409R,Y329K,418X为插入缺失突变(TAC329AA),导致移码突变,在418位产生终止密码提前终止了蛋白质翻译。结论通过CYP17A1基因突变分析,确诊了两例17OHD患者。