广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估

目的：了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法：采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272?117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳性切值判断为筛查阳性,召回复查,对疑似母源性疾病连同母亲一并召回,复查仍阳性者进行生化及相关基因测序确诊。回顾性分析筛查结果、确诊病例的临床特点及转归,并进一步优化筛查指标。结果：在272?117名新生儿中,初筛阳性1808例,阳性率为0.66%;召回复查1738例,召回率为96.13%;临床诊断时间中位数为15?d,确诊新生儿遗传代谢病79例,包括氨基酸代谢病23例、有机酸代谢病17例及脂肪酸氧化障碍39例。共计21个病种,常见病种为原发性肉碱缺乏症（26.6%）、甲基丙二酸血症（12.7%）及苯丙氨酸羟化酶缺乏症（11.4%）,发现假阴性病例4例,均为citrin蛋白缺乏症。272?117名新生儿遗传代谢病筛查总体发病率约为1/3444,阳性预测值为4.5%。确诊母亲患者32例,包括原发性肉碱缺乏症30例、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症各1例。遗传代谢病筛查总体检出率为1/2451。所有确诊病例随访至今,5例重型患儿（枫糖尿症1例、单纯型甲基丙二酸血症2例、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症2例）早期死亡,10例有机酸代谢病患儿出现轻度精神运动发育迟缓。优化各病种筛查指标后,初筛阳性数降至903例,阳性预测值提高至9.1%,未遗漏确诊病例。结论：广州地区新生儿脂肪酸氧化障碍发病率相对较高,串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,优化筛查指标可提高筛查效能。     

串联质谱联合气相色谱-质谱检测遗传性代谢病

目的 应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱,联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱,对遗传性代谢病进行筛查和诊断.方法 留取4981例临床疑似遗传性代谢病儿童的干血滤纸片、尿或尿滤纸片,利用串联质谱仪检测血中氨基酸和酰基肉碱,利用气相色谱-质谱仪检测尿中有机酸,部分患儿结合相关酶活性测定及基因突变分析进行诊断.结果 在4981例患儿中共诊断319例(6.4%)24种遗传代谢病,其中氨基酸代谢病155例(48.6%),8种疾病;有机酸血症150例(47.0%),10种疾病;脂肪酸13氧化代谢病14例(4.4%),6种疾病.结论 串联质谱对氨基酸和脂肪酸代谢病的诊断具有特异性,气相色谱-质谱对有机酸血症的诊断具有特异性,部分氨北基酸代谢病需要这2种技术联合应用才能诊断.     

遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查分析

目的:探讨遗传性代谢病高危儿童的串联质谱筛查结果。方法:选取我院康复科、消化内科和神经内科门诊于2016年7月至2016年12月间接收的常规筛查儿童1040例,采集足跟血液为标本,应用串联质谱仪对血液标本进行氨基酸谱、酰基肉碱谱浓度分析,回顾分析筛查结果。结果:1 040例标本中,16例检出为阳性,所占比例为1.54%,其中甲基丙二酸血症8例,异戊酸血症4例,希特林蛋白缺乏症4例。与最终病理分析结果一致。结论:串联质谱筛查可检测遗传性代谢病,而且准确率高,其对儿童遗传性代谢病的筛查有着重要意义。     

串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用

目的探讨串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用。方法对1200例遗传性代谢疾病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析比较。结果确诊患有有机酸血症的儿童患者有64例（占5.3%）,其中甲基丙二酸尿症（MMA）26例,丙酸血症（PA）11例,生物素酶缺乏症5例,全羧化酶合成酶缺乏症10例;3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCC）2例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症（HMG）2例,β-酮硫解酶缺乏症（BKT）3例,异戊酸血症（IVA）1例,戊二酸血症（）GA-I型3例,戊二酸血症GA-I型1例。结论串联质谱技术在诊断儿童有机酸代谢疾病、早期干预与预防遗传性代谢疾病的发生具有重要的作用。     

新生儿遗传代谢病的筛查及分析

目的：应用串联质谱法筛查新生儿遗传代谢病的发病种类及阳性率,为治疗和实施干预提供重要依据。方法：选取2010年3月～2013年10月于我院出生的新生儿11258例,采用美国Sigma 公司的API3200串联质谱仪,对新生儿血液和尿液进行氨基酸和酰基肉碱检测分析。结果：检出患有遗传代谢病的患儿7例,阳性率0．63‰,其中氨基酸代谢异常4例,阳性率0．35‰,有机酸代谢异常2例,阳性率0．18‰,脂肪酸代谢异常1例,阳性率0．09‰。结论：应用串联质谱法早期筛查、诊断新生儿遗传代谢病,对降低新生儿的伤残率及死亡率具有重要意义。     

串联质谱技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值分析

目的分析串联质谱技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法选择惠州市第二妇幼保健院2017年1月—2017年6月筛查病例5 000例新生儿作为观察对象,均开展串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查,观察串联质谱技术在新生儿遗传代谢性病筛查中的价值。结果 5 000例新生儿中确诊为遗传代谢病的患儿16例,其中脂肪酸代谢异常患儿3例,有机酸代谢异常患儿4例,氨基酸代谢异常患儿9例,筛查的敏感性高达100.00%,确诊后针对患儿展开针对性干预及治疗后随访发现存在3例智力发育障碍、代谢紊乱及运动发育迟缓患儿。结论在新生儿遗传代谢病筛查过程中实施串联质谱技术的效果十分显著,具有较高的敏感性及特异性,为患儿预后及治疗奠定基础。     

重庆市新生儿脂肪酸氧化代谢病筛查及确诊患儿随访分析

目的：了解重庆市脂肪酸氧化代谢病（FAOD）的发病率、临床特征、基因突变特点及预后。方法：采集2020年7月至2022年2月重庆医科大学附属妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心招募的35 374名新生儿的血液标本,采用串联质谱法检测干血斑中酰基肉碱谱,初筛阳性的患儿于2周内召回,进一步通过尿有机酸、血生化及基因检测等方法确诊,并对确诊患儿进行治疗和随访。结果：35 374名新生儿初筛阳性267例,初筛阳性率为0.75%,基因确诊5例（FAOD发病率为1/7075）,其中原发性肉碱缺乏症（PCD）3例（发病率为1/11 791）,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）各1例（发病率均为1/35 374）。3例PCD患儿SLC22A5基因突变以c.1400C>G和c.338G>A常见,c.621G>T为新突变,其中2例患儿予口服补充左卡尼汀,随访期间无临床表现;1例患儿拒绝治疗,于6月龄急性发作,补充左卡尼汀后症状好转,现生长发育正常。1例SCADD患儿检出ACADS基因复合杂合突变（c.417G>C和c.1054G>...     

串联质谱分析在潍坊地区遗传代谢病诊治中的应用

目的 提高临床医师及家长对遗传代谢病的认识,通过串联质谱筛查技术做到早期诊断,积极治疗.方法 对2010年6月至2011年9月,在山东省潍坊医学院附属医院儿科病房及门诊疑有遗传性代谢病高危儿68例,男45例,女23例,年龄3天~12岁.手指采血,滴于专用采血滤纸上,送至山东省济南金域检验机构,采用干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起,经甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪分析血片中氨基酸谱和酰基肉碱谱及其浓度.结果 在68例标本中,检出阳性标本7例(10.3%),其中甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,戊二酸血症Ⅰ型1例,苯丙酮尿症1例,枫糖尿病1例,citrin蛋白缺陷症1例.结论 串联质谱对非特异性临床表现疑似遗传性代谢病的患儿检测有重要的价值.     

3228例疑似遗传代谢病串联质谱检测结果和临床分析

目的探讨串联质谱技术在新生儿疾病筛查和高危儿筛查中的意义,初步了解桂林市遗传代谢病的发病率及病种分布情况。方法对2018年4月～2019年5月桂林市妇女儿童医院出生的新生儿和门诊或者住院部疑似遗传代谢病患儿共3228例,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,对初筛阳性或者可疑病例召回复查并结合其他检测进行临床分析。结果 3228例中,可疑阳性171例,筛查阳性率5.30%,确诊遗传代谢病7例(2.17‰)。分别是苯丙氨酸羟化酶缺乏症3例(0.93‰),母源性肉碱缺乏症1例(0.31‰),同型半胱氨酸血症1例(0.31‰),糖原累积症2例(0.62‰)。结论本研究检出的遗传代谢病发病率较高,检出病种有限,需进一步进行全员、大样本量覆盖到桂林市每个县的新生儿筛查中。     

青海地区88例高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的探讨

目的:了解青海地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析,以便早期诊断,及时进行临床治疗。方法:对88例疑似遗传代谢病高危新生儿,采用串联质谱技术法(tandemmassspectrometry,MS/MS)进行血液、尿液化学分析。结果:88例患儿中尿液有机酸异常者9例(10.22%),包括多种有机酸减低或增高者,临床主要表现为肝脾肿大、黄疸、精神运动发育落后、肌张力异常、惊厥或间断性抽搐、昏迷等。实验室检查为肝功能异常血氨升高、代谢性酸中毒、空腹低血糖、头颅CT或MR显示异常等。血片串联质谱检测异常者18例(占20.45%),其中各种氨基酸和肉碱增高者5例,各种氨基酸和游离肉碱减低者3例,各种氨基酸升高者7例,各种游离肉碱增高者1例,各种氨基酸降低者2例。结论:对西宁地区临床表现和实验室检查不能明确病因疑似遗传代谢病的患儿进行遗传性代谢疾病的筛查,显示阳性率增高。     

广西部分地区氨基酸代谢病串联质谱筛查结果分析

  目的  对广西部分地区新生儿串联质谱筛查氨基酸代谢病(AAD)情况进行总结分析，了解氨基酸代谢病的发病率及其种类特点。  方法  对2011年6月—2020年12月广西新生儿疾病筛查中心所管辖区的活产新生儿以及门诊及住院新生儿总计538 944例进行遗传代谢病的串联质谱检测，并对其中氨基酸代谢病的数据进行回顾性分析。  结果  在进行遗传代谢病串联质谱筛查的538 944例新生儿中，经基因检测共确诊6种氨基酸代谢病共27例，总体发病率为1/19 961，其中希特林蛋白缺乏症(NICCD)11例, 发病率为1/48 995，占比40.74%；苯丙酮尿症(PKU)8例，发病率为1/67 368，占比29.63%；瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1)4例，发病率为1/134 736，占比14.82%；鸟氨酸胺甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)2例, 发病率为1/269 472，占比7.41%；高甲硫氨酸血症(MET)1例, 发病率为1/538 944，占比3.70%；6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPS)1例, 发病率为1/538 944，占比3.70%。  结论  广西部分地区氨基酸代谢病主要以NICCD和PKU为主，新生儿遗传代谢病早期筛查和确诊有利于患儿及时有效的治疗，有利于控制出生缺陷的发生，提高出生人口质量。      

串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访分析

目的对串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查以及随访进行分析和研究。方法此次调查研究主要以广东省惠州市惠阳妇幼保健院2012年5月～2013年5月收治的123231例新生儿为对象,采用串联质谱技术对所有新生儿进行遗传代谢病筛查,包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常以及脂肪酸代谢性异常。并对确诊患儿实施流行病学特点、预后以及随访分析。结果经临床研究结果显示,有24例患儿确诊为新生儿遗传代谢疾病,其中有14例患儿确诊为氨基酸代谢异常,有7例患儿确诊为有机酸代谢异常,有3例患儿确诊为脂肪酸代谢异常。发病率为1：5135。串联质谱技术的筛查阳性预测值为2．02％,特异性为99．21％,敏感性为100％。所有确诊患儿经过随访调查,结果显示有5例患儿出现运动发育落后、智力发育落后以及代谢紊乱。结论经临床研究结果表明,采用串联质谱技术对新生儿进行遗传代谢病筛查,具有较高的特异性以及敏感性,能够尽早筛查以及诊断,然而阳性预测值不高,还需要深入发展和改进。     

液相串联质谱技术在高危婴幼儿遗传代谢病临床筛查诊断中的应用研究

目的探讨液相串联质谱(LC-MS/MS)技术在遗传代谢病高危儿童筛查中的应用价值,并为科学防治提供参考。方法采用血滤纸片对246例可疑遗传代谢病患儿采集血液样本,利用LC-MS/MS技术进行血液样本筛查,上述患儿均在宁夏医科大学总医院或银川地区其他综合性医院就诊。结果 LC-MS/MS筛查结果30例患儿阳性,阳性率为12.2%,其中9例患儿为甲基丙二酸血症,4例患儿为异戊酸血症,6例患儿为苯丙酮尿症,2例患儿为丙酸血症,1例患儿瓜氨酸血症,1例患儿为长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,1例为线粒体三功能蛋白缺乏症,1例患儿患糖尿病,3例患儿同型胱氨酸尿症,2例患儿精氨酸琥珀酸尿症。结论 LC-MS/MS技术在遗传代谢病的筛查诊断中高效、准确,是遗传代谢病筛查的有效工具。     

探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查的现状与分析

目的：探讨分析新生儿遗传代谢性疾病筛查状况和具体应用的可行性。方法：选取我院自2012年3月－2013年3月间我院新生儿共388例作为研究对象,采用串联质谱技术检测小分子代谢物的含量以及相互间的比值,筛查有机酸、脂肪酸和氨基酸代谢病症。结果：其中检测出甲状腺功能减低症3例,脂肪酸氧化代谢病1例。结论：串联质谱技术能够很好的筛查新生儿遗传性代谢疾病,从而能够很好的避免由于疾病导致新生儿智力障碍情况,因此值得在新生儿的遗传性代谢病筛查中进行推广。     

递送及储存条件对新生儿干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度的影响

目的: 探讨不同递送和储存条件对新生儿干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度的影响,为提高串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的准确性及可靠性提供依据。方法: 根据不同递送和储存条件将1 254 616名在浙江省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查新生儿的干血斑标本分为3组：室温递送储存（室温组,n=338 467）、冷链递送+低温储存（冷链+低温组,n=480 021）、冷链递送+低温低湿储存（冷链+低温低湿组,n=436 128）。应用串联质谱技术检测干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度,SPSS 24.0软件进行数据分析,分析递送和储存过程中温度和湿度对氨基酸和肉碱浓度稳定性的影响。结果: 三组样本氨基酸和肉碱浓度均呈偏态分布,氨基酸和肉碱浓度组间差异均有统计学意义（均P < 0.01）。酪氨酸浓度中位数冷链+低温组与冷链+低温低湿组相近,室温组较冷链+低温组和冷链+低温低湿组分别降低18%和16%;室温组的蛋氨酸浓度中位数与冷链+低温组相近,分别较冷链+低温低湿组降低15%和11%;3组精氨酸浓度中位数均有差异,室温组和冷链+低温组分别较冷链+低温低湿组降低12%和25%。室温组的游离肉碱浓度中位数与冷链+低温组相近,较冷链+低温低湿组增高12%。冷链+低温组的乙酰肉碱、丙酰肉碱、丙二酰肉碱+3-羟基-丁酰肉碱、戊二酰肉碱+3-羟基-己酰肉碱、十六碳酰肉碱等浓度中位数与冷链+低温低湿组相近,室温组较冷链+低温组和冷链+低温低湿组降低21%~64%。其他氨基酸和酰基肉碱浓度组间差异较小。除瓜氨酸、甲基丙二酰肉碱+3-羟基-异戊酰肉碱、戊酰基肉碱外,室温组其他氨基酸和肉碱浓度月中位数变异系数均高于冷链+低温组和冷链+低温低湿组。结论: 使用冷链递送和低温低湿储存可以有效延缓干血斑标本中部分氨基酸和肉碱的降解速度,提高串联质谱检测结果的准确性和可靠性,从而保证新生儿遗传代谢病筛查质量。     

68例遗传代谢病高危患儿临床特征分析

目的:探讨遗传代谢病(IMD)高危患儿的临床特征。方法:选取本院2012年1月-2017年1月就诊的IMD高危患儿68例为研究对象,患儿均进行肝肾功能、血尿常规、血气分析、血氨、血糖、乳酸、脑电图检查及头颅腹部影像等检查,均采集手指或足跟处末梢血进行尿串联质谱法(tandem mass spectrometry,MS/MS)检测氨基酸和酰基肉碱谱,采用气相色谱-质谱(gas chromatography mass spectrometry,CC-MS)技术进行尿有机酸谱的检测,并最终确诊。结果:68例遗传代谢病高危患儿临床表现以抽搐、精神运动发育落后、代谢性酸中毒、反复呕吐、贫血、肌张力异常、呼吸异常为主,8例遗传代谢性疾病患儿,诊断发病率11.76%,其中3例甲基丙二酸血症、2例枫糖尿症、1例β-脲酰丙酸酶缺陷症、1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症、1例高苯丙氨酸血症。结论:遗传代谢病高危患儿临床特征各不相同,遗传代谢病高危患儿以甲基丙二酸血症和枫糖尿病最多见,临床应重视早期联合运用MS/MS和CC-MS等技术对IMD高危患儿进行筛查,有助于早期的诊断及干预治疗。     

气相色谱-质谱法对南京地区288例高危婴幼儿遗传代谢疾病筛查的研究

目的:了解南京地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析?方法:对288例疑似遗传代谢病高危婴幼儿,采用气相色谱-质谱方法(GC/MS)进行尿液化学分析?结果:288例患儿中尿液异常者32例(11.1%),其中Citrin缺陷病15例,甲基丙二酸血症4例,酪氨酸血症3例,丙酸血症3例,尿素循环异常2例,原发性甘油酸尿症?乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症?脂肪酸代谢异常?苯丙酮尿症?果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症各1例?临床主要表现为肝脾肿大22例,黄疸20例,精神运动发育落后14例,肌张力异常10例,惊厥或间断性抽搐8例,昏迷4例?实验室检查为肝功能异常21例,血氨升高21例,代谢性酸中毒20例,空腹低血糖10例,头颅CT或MR显示异常11例?结论:对临床表现和实验室检查不能明确病因的患儿应进行遗传性代谢疾病的筛查,GC/MS是诊断遗传代谢病的有效方法?     

气相色谱-质谱联用分析在有机酸尿症筛查与诊断中的应用

目的 探讨气相色谱-质谱联用分析（GC-MS）在有机酸尿症筛查与诊断中的应用方法及意义。对象和方法 收集1998年1月至2005年9月近8年期间的4265例智力运动障碍、癫痫、呕吐、意识障碍等有机酸尿症高危患者尿液，萃取有机酸，应用shimadzu GCMS-QP2010分析仪、GCMS solution软件工作站进行色谱和质谱分析，采用先天代谢异常筛查诊断软件对色谱和质谱图进行数据处理与化学诊断。结果 4265例高危患者中共发现了153例（3．59％）有机酸尿症患者，其中甲基丙二酸尿症最多，为85例，占55．6％。戊二酸血症Ⅱ型19例（12．4％）。丙酸血症14例（9．2％）。多种羧化酶缺乏症12例（7．8％），其中生物素酶缺乏症7例。戊二酸尿症Ⅰ型、高草酸尿症各5例，氧合脯氨酸尿症、异戊酸尿症各3例，甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、甘油酸尿症、酮硫解酶缺乏症各2例。黑酸尿症1例。筛查中还发现了144例（3．38％）继发性有机酸代谢异常，经过血液氨基酸、脂肪酸、肉碱谱、基因分析进行了进一步病因分析。确诊后多数患者接受了相应饮食、药物与康复治疗，有不同程度改善。结论 GC-MS尿有机酸分析是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法。     

气相色谱-质谱技术检测3 377例疑似遗传代谢病患儿的结果分析

目的：应用气相色谱质谱技术（gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS）对疑似遗传代谢病（inherited metabolic disorders,IMDs）患儿进行检测分析,初步探讨遗传代谢病在重庆地区的发病情况。方法：采用GC-MS对重庆医科大学附属儿童医院2016年5月至2018年5月间的3 377例疑似IMDs患儿进行尿有机酸分析,通过尿有机酸检测结果,并结合患儿临床表现、串联质谱及基因结果进行疾病诊断;通过查阅既往病史或电话访问患儿家属获得患儿的发病年龄并进行统计。结果：检出并确诊阳性患儿69例,共20种IMDs,阳性检出率2.04%。其中,氨基酸代谢病30例,以新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intra－hepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD）最常见（17,56.7%）,其次为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine tran－scarbamylase deficiency,OTCD）（9,30%）;有机酸代谢病26例,以甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）最常见（13,46.4%）,其次为戊二酸血症I型（glutaric acidemia type I,GA-I）（4,14.3%）及丙酸血症（propionic acidemia,PA）（3,10.7%）;脂肪酸代谢病11例,以多种酰基辅酶A缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD）最常见（4,36.4%）。在6种常见IMDs中,除7例MMA及1例NICCD、1例GA-I、1例PA患儿的发病年龄在出生后1个月内,其余40例患儿的发病年龄均超过1个月。结论：IMDs并不少见,NICCD、OTC、MMA、GA-I、PA及MADD是重庆地区最常见的遗传代谢病,以新生儿期后起病的患者更多见。     

20 307例黎族新生儿多种遗传代谢性疾病筛查研究

背景　遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷,提高人口素质,同时可起到健康扶贫的作用。目的　调查海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病的发病情况。方法　收集海南省2016年10月-2018年9月出生的黎族新生儿20 307例干血片样本,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒（串联质谱法）进行串联质谱筛查11种氨基酸、1种游离肉碱和30种酰基肉碱,初筛可疑样本召回复查,复筛异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断。结果　20 307例新生儿中初筛异常840例,初筛异常率为4.14%（840/20 307）。随访死亡5例,召回835例,复查后排除770例,疑似遗传代谢性疾病65例,确诊遗传代谢性疾病12例,发病率为59/10万（12/20 307）。12例遗传代谢性疾病中,原发肉碱缺乏症（PCD）5例,苯丙酮尿症（PKU）3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）2例,甲基丙二酸血症（MMA）1例,丙二酸血症（MAD）1例。5例PCD发现3种基因突变：1例c.760C>T、2例c.51C>G和2例c.338G>A。3例PKU发现3种基因突变：c.1081A>T、c.728G>A和c.764T>C。2例MCCD基因突变位点均为c.1331G>A。MMA基因突变位点为c.456delT。MAD基因突变位点为c.541G>A。结论　海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病发病率高,为59/10万,特别是PCD发病率最高,为1/4 061,串联质谱筛查多种遗传代谢性疾病具有重要意义。