先天性马蹄内翻足病因学研究

为先天性马蹄内翻足的神经肌肉病变学说提供科学依据。对手术后随访的９２例摄腰骶部Ｘ线片，７７例作直肠肛门测压检查，并对２３例患肢腓肠肌、胫前肌和腓骨肌４２个标本进行了运动神经支配的观察，测量了轴突终末支配比率，观察了运动终板形态，还通过琥珀酸脱氢酶组化染色检查了４８个标本不同肌群的组化分型变化。另外还对１４个标本进行了肌肉超微结构的研究。结果：９２例中发现７８．３％合并隐性能椎裂；肛管静息压和直肠肛管压差明显高于对照组；三组肌群中运动终板存在着退变或再生者占４２．９％～５４．６％；轴突终末支配比率（ＴＩＲ）增高者占６２％；组化分型提示有红肌纤维增高与集聚，肌纤维大小不等，形态各异，尤以腓肠肌和胫前肌突出，其超微结构也呈现去神经肌萎缩改变。这些改变提示本病病因系神经肌肉病变使三组肌力不平衡而产生马蹄内翻足，但是脊髓神经病变尚不清楚，肌肉改变是否为继发性病变也难定论。     

脊髓空洞源性脊柱侧弯椎旁肌乙酰胆碱受体向突触后膜外细胞膜面的扩散及意义

目的通过测定椎旁肌神经肌肉接头乙酰胆碱受体向突触后膜以外细胞膜面的扩散，判断脊髓空洞源性脊柱侧弯椎旁肌失神经支配的存在与否，并探讨与脊柱侧弯发生发展的关系。方法患儿分为3组：空洞-侧弯组25例，青少年特发性脊柱侧弯组16例，非脊柱侧弯组10例。切取脊柱左右两侧的骶棘肌组织，在-30℃下冰冻切片。乙酰胆碱受体用结合Texas Red-X的α-银环蛇毒素（红色荧光）染色，乙酰胆碱酯酶被结合Alexa Fluor 488的抗体（绿色荧光）染色。在共聚焦荧光显微镜下观察和拍照，红色荧光的强度和显影部位均明显大于绿色荧光为结果阳性。结果所有标本均成功双标荧光染色。非脊柱侧弯组和青少年特发性脊柱侧弯组标本中，脊柱左右两侧骶棘肌的检测结果均为阴性。空洞-侧弯组中14例出现阳性结果，阳性率为56．0％，其中凸侧阳性率为44．0％，凹侧阳性率为28．0％。在小脑扁桃体下移Ⅰ°与Ⅱ°以上组间，张力性空洞与非张力性空洞组间，空洞长度≤10个椎体与〉10个椎体组间，Cobb角≤45°与Cobb角〉45°组间，阳性率均无显著性差异（P〉0．05）。结论脊髓空洞源性脊柱侧弯患儿椎旁肌乙酰胆碱受体发生了向突触后膜以外细胞膜面的扩散，提示存在椎旁肌失神经支配现象，椎旁肌肌力不平衡可能为导致此类脊柱侧弯的发生机制之一。     

脊髓栓系综合征的电生理检测特点及临床评价

目的评价脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome，TCS）患儿的神经损伤。方法2001年5月42006年5月对105例TCS患儿行胫神经体感诱发电位（posterior tibial nerve somatosensory evoked potential study，PTN—SEP）和胫神经、腓总神经运动神经传导（motor conductive velocity，MCV）检测，以及盆底肌肌电图检查。结果TCS患儿皮层电位以及马尾电位潜伏期延长，腘窝处周围电位潜伏期无延长。胫神经MCV异常率34％，58％波幅降低，腓总神经MCV异常率24％，33％波幅降低。盆底肌肌电随着神经损伤程度的加重，由静息状态无自发电位，可见持续收缩电位，小力收缩运动单位电位波幅、时限、多相波升高，大力收缩募集相基本正常．发展到静息状态有自发电位，无或有极少量持续收缩动作电位，小力、大力收缩无动作电位。结论神经电生理检测对判断TCS患儿的神经损害程度及范围，了解预后具有重要的价值。     

进行性肌营养不良的神经电生理检测

目的探讨神经电生理检测对小儿进行性肌营养不良(PMD)的诊断价值。方法对32例PMD患儿的临床特征及实验室资料进行分析,并作针极肌电图(EMG)及神经传导(NCV)检测。观察静息状态时自发电位,测定轻收缩时运动单位电位(MUP)的时限、波幅,大力收缩时的幕集相。测定运动、感觉神经的传导速度(MCV、SCV)及动作电位的末端潜伏期(ML)、波幅(AMP)。结果PMD患儿32例自发电位的异常率为49.2%,胫前肌达80.9%,MUP时限缩短了29.7%～62.4%,大力收缩时波幅降低,与正常值比较有显著差异(P<0.01)。动作电位的ML轻度延长3.70%,AMP降低5.56%。结论神经电生理检测在PMD患儿的诊断、鉴别诊断及早期诊断中有重要意义。     

Electrophysiological study of pelvic floor musculature of tethered cord syndrome

目的 利用神经电生理检测技术分析脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome,TCS)患儿盆底神经和肌肉功能改变的特点,评价TCS患儿盆底神经肌肉损伤的程度.方法 2008年5月至2010年12月对88例TCS患儿组和26例正常患儿行双侧肛提肌、耻骨直肠肌和肛门外括约肌肌电图检查,以及阴部神经运动传导和阴部神经体感诱发电位(PN-SSEP)检查.结果 正常对照组患儿肛提肌、肛门外括约肌和耻骨直肠肌在静息状态时均可见持续收缩动作电位,大力收缩动作电位密集,呈干扰相.患儿组盆底肌肌电图(pelvic floor muscles electromyographic,PFM-EMG)表现为不同程度的神经源性损害,甚至呈现完全失神经支配,肛提肌较肛门外括约肌病变严重.患儿组阴部神经运动传导波幅降低,潜伏期延长,其中15例患儿出现双侧不对称.阴部神经体感诱发电位潜伏期延长,甚至波形消失.结论 盆底神经电生理学检测对了解TCS盆底神经肌肉损害程度,评价大小便功能,估计预后具有重要意义.     

婴儿型脊肌萎缩症的临床及电生理分析

目的 分析婴儿型脊肌萎缩症患儿的临床及电生理表现，探讨本病的电生理特点及早期诊断要点。方法回顾性分析25例婴儿型脊肌萎缩症临床资料，肌电电生理按常规方法进行，针极肌电图按汤氏正常计算，神经传导速度按本室正常计算。结果患儿大多在1岁内起病，四肢呈对称性、迟缓性瘫痪，下肢重于上肢，近端重于远端；血清CK、LDH正常。肌电图表现为3个肢体在肌肉安静时出现广泛的失神经电位，轻用力时出现长时限、高波幅的运动单位电位，大力募集时电位数减少；神经传导速度正常，肌肉复合动作电位降低；肌肉活检为典型的神经源性肌萎缩。结论本病确诊应依据临床特点、肌电电生理、肌肉活检的改变。     

弯型对青少年特发性脊柱侧凸矫形手术中神经电生理监测的影响研究

目的比较分析不同弯型青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis, AIS)患儿矫形手术中神经电生理监测(intraoperative neurophysiological monitoring, IONM)结果, 探讨弯型对AIS患儿IONM监测的影响。方法回顾性分析2015年6月至2019年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科行手术治疗的400例女性AIS患儿临床资料, 按照弯型, 分成单胸弯组、胸腰弯组/腰弯组、双胸弯组及胸腰双弯组, 每组各100例。比较组内及组间左右侧体感诱发电位(somatosensory evoked potential, SSEP)和经颅电刺激运动诱发电位(transcranial electric motor evoked potential, TCeMEP)的潜伏期及波幅差异, 计算不同弯型病例组间不对称性SSEP的发生率。结果单胸弯组及双胸弯组组内左右侧SSEP及TCeMEP的潜伏期和波幅比较, 差异均无统计学意义(P>0.05)。胸腰弯/腰弯组左侧TCeMEP潜伏期较右侧显著延长(P=0.032...     

伴与不伴脊髓空洞的Chiari畸形合并脊柱侧凸患儿脊柱矫形术中神经电生理监测的差异性研究

目的比较伴与不伴脊髓空洞的Chiari畸形合并脊柱侧凸(Chiari malformation-associated scoliosis,CMS)患儿脊柱矫形术中神经电生理监测(intraoperative neurophysiological monitoring,IONM)的差异,探讨脊髓空洞对CMS患儿IONM监测结果的影响。方法以2013年7月至2016年5月于本院接受脊柱矫形手术的73例CMS患儿为研究对象,其中男34例,女39例,平均年龄(20. 6±8. 9)岁。测量并比较伴与不伴脊髓空洞的CMS患儿体感诱发电位(somatosensory evoked potentials,SSEPs)及经颅电刺激运动诱发电位(transcranial electric motor evoked potentials,TCe MEPs)的波幅和潜伏期,计算伴与不伴脊髓空洞CMS患儿异常SSEPs的比例。结果 73例患儿中,71例术中成功获得SSEPs监测结果,73例均成功获得TCe MEPs监测结果。伴与不伴脊髓空洞的CMS患儿之间异常SSEPs发生率无显著差异(P 0. 05)。CMS患儿凹凸侧之间SSEPs和TCe MEPs波幅及潜伏期均无统计学差异(P0. 05)。伴与不伴脊髓空洞的CMS患儿之间年龄、身高、SSEPs的P37与N50潜伏期、TCe MEPs波幅及潜伏期均无统计学差异(P 0. 05),而伴脊髓空洞组的主弯Cobb角显著升高、SSEPs波幅显著降低(均P 0. 05)。结论伴有脊髓空洞的CMS患儿与不伴脊髓空洞的CMS患儿相比具有较高的侧凸Cobb角及较低的SSEPs波幅。因此,伴脊髓空洞CMS患儿侧凸的病情进展较快,且脊髓空洞对CMS患儿IONM的损害主要表现在SSEPs波幅的降低上,这需要引起脊柱外科医师的高度重视。     

先天性巨结肠神经肌肉连接免疫组织化学研究

目的采用免疫组织化学方法，对先天性巨结肠神经肌肉连接进行研究，并探讨其与先天性巨结肠发病机制之间的关系。方法应用免疫组化技术对20例先天性巨结肠病变肠段及10例正常结肠组织标本行突触素和神经丝神经肌肉连接标记，光镜下观察其免疫反应表达。结果对照组的结肠突触素和神经细丝的免疫反应呈强阳性表达，先天性巨结肠组扩张肠段突触素和神经细丝的免疫反应呈阳性或弱阳性表达，狭窄段肠壁突触素和神经细丝的免疫反应呈阴性表达。结论先天性巨结肠病变肠段同时缺乏内源性神经支配和外源性神经支配，处于完全失神经支配状态，Cannon定律是先天性巨结肠的病理生理最简单的解释。     

0～14岁小儿感觉神经的传导功能

用表面电极成功测试１４４例０～１４岁小儿正中神经、尺神经和腓肠神经感觉传导功能，获得各年龄期正常参考值和发育规律。结果表明，新生儿上肢感觉神经传导速度约为成人的４０％，３个月为５０％，１岁为７５％，６岁达成人值。出生时腓肠神经传导速度为成人的５０％，６个月达７５％，３岁即达成人水平。初生时波幅仅为成人１／３～１／４，１岁达１／２，６岁后达成人值。除新生儿外，小儿上肢感觉神经近端反应电位呈特征性双峰波形，代表成熟度不同的两种传导纤维。提示感觉神经各项传导功能随年龄规律发育，是小儿周围神经疾病的重要电生理检查。     

MRI evaluation of multifidus muscles in adolescent idiopathic scoliosis

Background. The role of the multifidus muscles in the initiation and progression of curve in adolescent idiopathic scoliosis is not fully understood and controversy exists as to the side of the abnormality. Objective. To evaluate on MRI the multifidus muscles at the apex of the major curve in adolescent idiopathic scoliosis to ascertain if the multifidus muscles on the convex or concave side are abnormal and the relationship to curve severity. Materials and methods. Forty-six patients with adolescent idiopathic scoliosis, separated into two groups, were studied using a 1.5-T MR scanner with the synergy spine coil, employing a modified STIR (short tau inversion recovery) axial sequence obtained at the apex of the major scoliotic curve. Results. No hyperintense signal change was demonstrated in the convex side multifidus muscles in any patient. In group I, 16 of 18 patients with severe or rapidly progressive curve showed increase in signal intensity in the multifidus muscle on the concave side of the apex of the curve. In group II, of the 15 patients with mild curve (Cobb angle 10–30 °), 4 had increased signal intensity in the multifidus muscle on the concave side; of the 13 with more severe curve (Cobb angle greater than 30 °), 10 had increase in multifidus signal intensity on the concave side. Conclusions. The concave-side multifidus muscle at the apex of a scoliotic curve was morphologically abnormal. A significant association between abnormal signal change and curve severity was also established. Received: 9 June 1998 Accepted: 2 November 1998     

幼猪脊柱侧凸模型中椎体生长板组织学变化的定量研究

目的 探讨幼猪脊柱侧凸模型中椎体生长板在不对称力学负荷下的组织学变化.方法选择13只雌性约克夏幼猪(6周龄,6～8 kg),实验组8只幼猪采用后路分段小切口单侧栓系的方式建立脊柱侧凸模型,术后8周,取出内固定,继续观察8周后处死.对照组5只作相同切口暴露,植入螺钉和钢缆,不予栓系,观察16周后处死.获取实验组侧凸顶椎(对照组在术后16周时相应节段取材)生长板并分为凸凹两侧以进行对比,石蜡包埋,脱钙切片,HE染色,镜下测量肥大层厚度、肥大层细胞巢面积、巢内细胞个数及增殖层细胞数等指标.结果 实验组中7只幼猪成功建立了脊柱侧凸模型,术后即刻Cobb角平均为27.8°,经过8周栓系,进展为59.3°.栓系去除后8周,侧凸仍然稳定在55.2°.对照组幼猪均未出现脊柱侧凸等畸形.实验组凹侧肥大层软骨细胞数量少、形态异常、排列不规则,凸侧软骨细胞增殖活跃,肥大层明显增厚.实验组椎体生长板肥大层厚度在凸凹侧对比,差异有统计学意义(凸侧460.3±26.0 μm,凹侧318.5±72.1 μm,P＜0.05),而对照组左右侧对比,差异无统计学意义(左侧480.4±93.4μm,右侧521.5±117.8 μm,P＞0.05).实验组凸凹侧的肥大层细胞巢面积为(18 269.6±3717.4)μm2和(9 719.0±1 979.7)μm2,巢内细胞数为12.9±2.5和8.3±1.0,差异有统计学意义(P均＜0.05),而增殖层细胞数差异无统计学意义(凸侧139.0±44.7,凹侧125.0±24.0,P＞0.05).对照组左右侧肥大层细胞巢面积为(17 855.2±6 844.0)μm2和(16 610.0±7 009.9)μm2、巢内细胞数为12.2±2.0和12.6±2.9)、增殖区细胞数为127.3±16.3和130.6±31.2,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 幼猪脊柱侧凸模型中,在不对称力学负荷下,顶椎凹侧生长板软骨细胞的生长明显受到抑制,且以肥大层软骨细胞更为显著,使椎体凹侧纵向生长显著小于凸侧,导致椎体楔形变.     

Aetiology of idiopathic scoliosis: current concepts

The aetiology of the three-dimensional spinal deformity of idiopathic scoliosis (IS) is unknown. Progressive adolescent idiopathic scoliosis (AIS) that mainly affects girls is generally attributed to relative anterior spinal overgrowth from a mechanical mechanism (torsion) during the adolescent growth spurt. Established biological risk factors to AIS are growth velocity and potential residual spinal growth assessed by maturity indicators. Spine slenderness and ectomorphy in girls are thought to be risk factors for AIS. Claimed biomechanical susceptibilities are (1) a fixed lordotic area and hypokyphosis and (2) concave periapical rib overgrowth. MRI has revealed neuroanatomical abnormalities in approximately 20% of younger children with IS. A neuromuscular cause for AIS is probable but not established. Possible susceptibilities to AIS in tissues relate to muscles, ligaments, discs, skeletal proportions and asymmetries, the latter also affecting soft tissues (e.g. dermatoglyphics). AIS is generally considered to be multi-factorial in origin. The many anomalies detected, particularly left-right asymmetries, have led to spatiotemporal aetiologic concepts involving chronomics and the genome altered by nurture without the necessity for a disease process. Genetic susceptibilities defined in twins are being evaluated in family studies; polymorphisms in the oestrogen receptor gene are associated with curve severity. A neurodevelopmental concept is outlined for the aetiology of progressive AIS. This concept involves lipid peroxidation and, if substantiated, has initial therapeutic potential by dietary anti-oxidants. Growth saltations have not been evaluated in IS.     

Histomorphometric study of the spinal growth plates in idiopathic scoliosis and congenital scoliosis

BACKGROUND: Previous studies have suggested that the relative anterior spinal overgrowth may play an important role in the etiopathogenesis of spinal deformity in adolescent idiopathic scoliosis (AIS). Little is known about the histomorphometry of the anterior and posterior spinal growth plates. METHODS: In the present study, the growth plates from the anterior and posterior column of the spine of the AIS (n = 9) and the congenital scoliosis (CS; n = 9) were harvested intraoperatively. The growth plates were harvested from apical area in AIS patients and from normal region in CS patients. The biopsies were prepared with routine histological methods for quantitative histomorphometric analysis. Apoptosis and cell proliferation of the growth plate chondrocytes were examined by triphosphate-biotin nick end labeling assay and immunohistochemistry of proliferating cell nuclear antigen antibody. RESULTS: The growth plates of AIS and CS were shown to have normal architectures as the normal growth plate. However, it is shown that the proliferative and hypertrophic chondrocytes in the anterior column of AIS patients was more active in terms of the zonal area and height, proliferative chondrocytes, and apoptotic chondrocytes than that of the posterior column (P < 0.05). The difference found in AIS patients was not observed in CS patients. CONCLUSION: The difference in histomorphometry and cellular activity between the anterior and posterior column in AIS and CS patients indicated that these two groups of patients have different growth kinetics which may affect the curve development.     

基于CT的肺容量测算法在早发性脊柱侧弯诊疗中的应用

目的 通过对比基于CT的肺容量测算结果与常规肺功能检查结果之间的相关性,评估CT测量肺容量法的可靠性和临床意义.方法 选取北京儿童医院骨科入院治疗的共计40例早发性胸段脊柱侧弯患儿,行肺功能检查和CT检查.应用手绘-分层测量求和法测量患儿肺容量并计算其与预计值之间比例.将结果与患儿常规肺功能结果进行对比,利用文献报道的CT测量的肺容量正常值作为标准数据,比较基于CT的肺容量实测值/预计值与肺功能相应结果的相关性;比较Cobb's角与凹侧、凸侧肺容量比及肺功能结果之间关系.结果基于CT肺容量结果最大肺活量(VCmax)、用力肺活量(FVC)、肺总量(TLC)平均值低于肺功能检查结果.但与常规肺功能结果的相关性具有统计学意义:VCmax(P<0.001)、FVC(P<0.001)、TLC(P<0.001);基于CT的肺容量实测值/预计值比例与肺功能结果相关性均有统计学意义:Vcmax%(P<0.001)、FVC%(P<0.001)、TLC%(P<0.001);Cobb's角与凹侧、凸侧肺容量比及肺功能结果均无明显关联.结论 基于CT的肺容量测算法测量的肺容积结果与常规肺功能结果高度相关,是临床评估患儿肺脏容积的一种有效方法 .     

轴向负载对特发性脊柱侧弯的影响机制研究

目的 研究脊柱侧弯轴向负载后椎体、椎间盘、关节突关节和终板等结构的力学响应特征,胸段侧弯畸形对腰椎应力分布的影响.方法 采用已经建立的单胸弯特发性脊柱侧弯的三维有限元模型,通过设置边界条件和载荷后,进行轴向负载模拟计算,最后读取并分析脊柱侧弯不同部位和结构的应力分析结果 .结果 特发性脊柱侧弯轴向负载后胸椎畸形部位应力明显高于脊柱其他部位,且应力集中于凹侧.胸椎和腰椎两侧椎间盘、终板和骨质的应力均呈现明显的不平衡,椎间盘应力主要集中于胸段结构性主弯凹侧纤维环的后外侧区域.关节突关节是轴向负载的主要承担者,胸主弯凹侧的L5-S1关节突关节应力最大.结论 单胸弯脊柱侧弯可导致整个脊柱的椎间盘、关节突关节和终板等结构应力不均匀分布,这种力学响应特征和畸形进展密切相关.长期应力的不对称性分布可以改变椎间盘、终板和椎体骨质内的细胞活动,使特发性脊柱患儿容易更早地出现相关性疾病.     

轴向负载对特发性脊柱侧弯的影响机制研究

目的 研究脊柱侧弯轴向负载后椎体、椎间盘、关节突关节和终板等结构的力学响应特征,胸段侧弯畸形对腰椎应力分布的影响.方法 采用已经建立的单胸弯特发性脊柱侧弯的三维有限元模型,通过设置边界条件和载荷后,进行轴向负载模拟计算,最后读取并分析脊柱侧弯不同部位和结构的应力分析结果 .结果 特发性脊柱侧弯轴向负载后胸椎畸形部位应力明显高于脊柱其他部位,且应力集中于凹侧.胸椎和腰椎两侧椎间盘、终板和骨质的应力均呈现明显的不平衡,椎间盘应力主要集中于胸段结构性主弯凹侧纤维环的后外侧区域.关节突关节是轴向负载的主要承担者,胸主弯凹侧的L5-S1关节突关节应力最大.结论 单胸弯脊柱侧弯可导致整个脊柱的椎间盘、关节突关节和终板等结构应力不均匀分布,这种力学响应特征和畸形进展密切相关.长期应力的不对称性分布可以改变椎间盘、终板和椎体骨质内的细胞活动,使特发性脊柱患儿容易更早地出现相关性疾病.     

轴向负载对特发性脊柱侧弯的影响机制研究

目的 研究脊柱侧弯轴向负载后椎体、椎间盘、关节突关节和终板等结构的力学响应特征,胸段侧弯畸形对腰椎应力分布的影响.方法 采用已经建立的单胸弯特发性脊柱侧弯的三维有限元模型,通过设置边界条件和载荷后,进行轴向负载模拟计算,最后读取并分析脊柱侧弯不同部位和结构的应力分析结果 .结果 特发性脊柱侧弯轴向负载后胸椎畸形部位应力明显高于脊柱其他部位,且应力集中于凹侧.胸椎和腰椎两侧椎间盘、终板和骨质的应力均呈现明显的不平衡,椎间盘应力主要集中于胸段结构性主弯凹侧纤维环的后外侧区域.关节突关节是轴向负载的主要承担者,胸主弯凹侧的L5-S1关节突关节应力最大.结论 单胸弯脊柱侧弯可导致整个脊柱的椎间盘、关节突关节和终板等结构应力不均匀分布,这种力学响应特征和畸形进展密切相关.长期应力的不对称性分布可以改变椎间盘、终板和椎体骨质内的细胞活动,使特发性脊柱患儿容易更早地出现相关性疾病.     

先天性脊柱侧弯并脊髓纵裂畸形48例

目的探讨小儿先天性脊柱侧弯(CS)并脊髓纵裂畸形(SCM)的临床特征及脊椎畸形和SCM的相关性,以指导临床治疗方案的选择。方法回顾性分析48例CS并SCM患儿的临床资料,按就诊时是否存在临床症状将患儿分为2组,患儿均行全脊柱MRI、CT扫描,尿流动力学和双下肢肌电图检查,并根据影像学检查结果,依据Winter和Pang分型分别对CS和SCM进行临床分型,将所得常规体格检查及影像学检查资料进行分析。结果在48例CS并SCM的患儿中Ⅰ型SCM 31例(64.6%),Ⅱ型17例(35.4%);CSⅠ型(形成障碍)11例(22.9%),Ⅱ型(分节障碍)10例(20.8%),混合型27例(56.3%)。患儿就诊时存在背部中线处皮肤异常26例(54.2%)例,双下肢形态和(或)肌力不对称29例(60.4%),尿流动力学检查异常38例(79.2%)。结论小儿CS并SCM以胸段、胸腰段Ⅰ型骨性纵裂常见,且多见于混合障碍型侧弯。临床特征主要表现为腰背部中线处皮肤异常、双下肢外观及肌力不对称和大小便功能异常。此类患儿一旦确诊,在侧弯矫正前均应对SCM进行预防性处理。