慢性心力衰竭儿童血清PⅠCP、PⅢNP水平的改变及意义

目的　探讨血清Ⅰ型前胶原羧基末端前肽（the carboxy-terminal propeptide of typeⅠprocollagen, PⅠCP）与Ⅲ型前胶原氨基末端前肽（the amino-terminal propeptide of type Ⅲ procollagen, PⅢNP）在儿童慢性心力衰竭（chronic heart failure, CHF）中的改变及意义。方法　选取2018年2月至2019年6月郑州大学第一附属医院收治的28例CHF患儿作为心衰组, 其中男15例, 女13例, 中位年龄1.00（0.63, 5.50）岁。将心衰组分为心功能Ⅱ级组8例, 心功能Ⅲ级组11例, 心功能Ⅳ级组9例。选取同期体检的17例健康体检儿童作为对照组, 男12例, 女5例, 中位年龄3.88（2.36, 5.38）岁。各组儿童年龄、 性别差异均无统计学意义（P＞0.05）。采用酶联免疫吸附法测定血清PⅠCP、 PⅢNP水平, 心脏超声心动图测量左心室射血分数等相关指标。采用SPSS25.0软件对数据进行统计分析。结果　CHF患儿治疗前血清PⅠCP水平明显高于对照组, 治疗10周后血清PⅢNP水平明显下降, 差异具有统计学意义（P＜0.05）; CHF患儿心功能Ⅳ级组血清PⅠCP、 PⅢNP水平较心功能Ⅱ级组及对照组明显偏高, 差异具有统计学意义（P＜0.05）; 血清PⅠCP、 PⅢNP水平与心功能、 NT-proBNP水平、 左心室舒张末期内径、 左心室质量指数呈正相关, 与左心室射血分数、 左心室短轴缩短率呈负相关。结论　血清PⅠCP、 PⅢNP参与了儿童CHF心肌纤维化的发生发展过程, 且可作为儿童CHF诊断、 心功能分级和疗效评估的新的心脏生物学标志物。     

慢性心力衰竭儿童血清PⅠCP、PⅢNP水平的改变及意义

目的　探讨血清Ⅰ型前胶原羧基末端前肽（the carboxy-terminal propeptide of typeⅠprocollagen, PⅠCP）与Ⅲ型前胶原氨基末端前肽（the amino-terminal propeptide of type Ⅲ procollagen, PⅢNP）在儿童慢性心力衰竭（chronic heart failure, CHF）中的改变及意义。方法　选取2018年2月至2019年6月郑州大学第一附属医院收治的28例CHF患儿作为心衰组, 其中男15例, 女13例, 中位年龄1.00（0.63, 5.50）岁。将心衰组分为心功能Ⅱ级组8例, 心功能Ⅲ级组11例, 心功能Ⅳ级组9例。选取同期体检的17例健康体检儿童作为对照组, 男12例, 女5例, 中位年龄3.88（2.36, 5.38）岁。各组儿童年龄、 性别差异均无统计学意义（P＞0.05）。采用酶联免疫吸附法测定血清PⅠCP、 PⅢNP水平, 心脏超声心动图测量左心室射血分数等相关指标。采用SPSS25.0软件对数据进行统计分析。结果　CHF患儿治疗前血清PⅠCP水平明显高于对照组, 治疗10周后血清PⅢNP水平明显下降, 差异具有统计学意义（P＜0.05）; CHF患儿心功能Ⅳ级组血清PⅠCP、 PⅢNP水平较心功能Ⅱ级组及对照组明显偏高, 差异具有统计学意义（P＜0.05）; 血清PⅠCP、 PⅢNP水平与心功能、 NT-proBNP水平、 左心室舒张末期内径、 左心室质量指数呈正相关, 与左心室射血分数、 左心室短轴缩短率呈负相关。结论　血清PⅠCP、 PⅢNP参与了儿童CHF心肌纤维化的发生发展过程, 且可作为儿童CHF诊断、 心功能分级和疗效评估的新的心脏生物学标志物。     

维生素D缺乏性佝偻病患儿骨胶原标志物的检测及意义

目的　研究维生素D(VitD)缺乏性佝偻病患儿骨胶原合成与分解的状况 ,探讨其与骨特异性骨碱性磷酸酶 (BALP)之间的相关性。方法　按照佝偻病临床诊断标准确定 2 0 0 1年 11月至 2 0 0 3年 1月河北医科大学附属二院及大同市第一人民医院儿科 14 8例研究对象 (佝偻病组 80例 ,对照组 6 8例 ) ,结合血清 2 5 羟维生素D(2 5 OHD)及BALP检测结果 ,经过两次筛查 ,明确最后研究对象为佝偻病组 4 3例 ,对照组 37例 ,用酶联免疫方法检测其血清I型前胶原羧基末端前肽 (PICP) ,I型胶原羧基末端交联 (crosslaps)水平。结果　佝偻病患儿血清PICP、crosslaps水平均高于正常组 ,且差异均有显著性意义。佝偻病组及正常组除血清BALP、PICP有正相关关系且有统计学意义 ,其他指标间均无相关性。结论　VitD缺乏性佝偻病患儿骨胶原的合成增强 ,并与骨碱性磷酸酶有相关性。PICP可否作为佝偻病早期诊断的指标需进一步研究。VitD缺乏性佝偻病患儿骨胶原的分解增强。佝偻病患儿骨胶原代谢处于高转换状态。     

糖皮质激素对肾病综合征患儿骨代谢的影响

目的 探讨糖皮质激素(GC)对肾病综合征(NS)患儿骨代谢的影响.方法 选择30例NS患儿为NS组,予口服泼尼松2 mg·kg-1·d-1,采用中、长程疗法.治疗前及应用GC治疗4周后采集NS患儿静脉血,并留取晨尿,分别测定血Ⅰ型前胶原羧基末端前肽(PICP)、尿脱氧吡啶啉(DPD)排泄率.健康体检的15名学龄前儿童为健康对照组.结果 NS组患儿GC治疗前血清PICP水平、尿DPD排泄率与健康对照组比较,差异均无统计学意义(Pa>0.05);GC治疗后血清PICP水平较治疗前及健康对照组明显降低、尿DPD排泄率较治疗前及健康对照组明显增高,差异均有统计学意义(Pa<0.05).结论 长期应用GC对NS患儿骨骼代谢有潜在的影响.     

长期应用糖皮质激素对慢性血小板减少性紫癜患儿骨代谢的影响

目的探讨长期应用糖皮质激素对慢性血小板减少性紫癜患儿骨代谢的影响以及钙剂和维生素D的干预作用。方法将36例慢性血小板减少性紫癜患儿随机分为干预组(A)和未干预组(B),给予口服泼尼松1.5mg/(kg·d),4～6周后逐渐减量。疗程超过6月。干预组同时给维生素D330万IU1次口服,口服牡蛎碳酸钙75mg,Bid(牡蛎碳酸钙:每片150mg,东盛科技启东盖天力股份有限公司)。每周3天,共6月。治疗前及应用激素4周后采集患儿静脉血,分别测定I型前胶原羧基末端前肽(PICP),尿脱氧吡啶啉(DPD)和DPD排泄率。结果两组患儿糖皮质激素治疗前血清中PICP的浓度、尿中DPD的排泄率无显著性差异(P>0.05);干预组糖皮质激素治疗后血清中PICP的浓度、尿中DPD的排泄率与治疗前相比差异无统计学意义(P>0.05);未干预组糖皮质激素治疗后血清中PICP的浓度较治疗前明显降低、尿中DPD的排泄率较治疗前明显增高,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论长期应用糖皮质激素对慢性血小板减少性紫癜患儿骨骼代谢有潜在的影响,早期干预可以改善。     

骨钙素、Ⅰ型前胶原羧基端前肽、胰岛素样生长因子-1及其相关激素与胎儿骨发育的关系

目的 探讨骨钙素(OC)、Ⅰ型前胶原羧基端前肽(PICP) 及胰岛素样生长因子.1(IGF.1)等激素水平与胎儿骨生长发育的关系.方法 选择本院2008年10月-2009年10月收治的新生儿80例.男41例,女39例;胎龄28～42周.根据不同出生体质量分为小于胎龄(SGA)儿组22例,适于胎龄(AGA)儿组36例及大于胎龄(LGA)儿组(22例).胎儿娩出后,胎盘娩出前抽取其脐静脉血6 mL,采用放射免疫分析法测定其血清OC、IGF.1及甲状旁腺激素水平,酶联免疫吸附法检测其脐血PICP水平;同时检测其血钙、磷、ALP水平,测量新生儿生长参数,计算体质量指数(BMI).结果 1.脐血OC水平在SGA儿组、AGA儿组、LGA儿组间比较差异有统计学意义(P=0.000),LGA儿组显著高于AGA儿及SAG儿组(P＜0.01,0.001);脐血OC水平与出生体质量、头围、BMI呈正相关(Pa＜0.05),与身长无明显相关性(P＞0.05).2.LGA儿组脐血IGF.1水平显著高于AGA儿及SAG儿组,3组间比较有统计学差异(P=0.002);脐血IGF.1水平与出生体质量、头围、BMI水平均呈正相关(Pa＜0.05),与身长无明显相关性(P＞0.05).3.AGA儿组、LGA儿组脐血PICP水平明显高于SGA儿组,但3组间无统计学差异(P=0.070).脐血PICP、PTH水平与生长参数各指标水平均无直线相关关系(Pa＞0.05),偏相关分析脐血PICP与出生体质量、头围、BMI均呈正相关(r=0.239、0.250、0.306,Pa<0.05).4.脐血OC水平与PICP、IGF.1水平均呈正相关(Pa＜0.05),OC、PICP与PTH、ALP水平之间均无明显相关(Pa＞0.05).5.3组脐血钙、血磷、ALP水平均无统计学差异(Pa＞0.05).结论 SGA儿低血清OC、PICP水平与骨形成活动下降相关,脐血OC、PICP及IGF.1可作为评价胎儿骨骼生长发育的临床指标之一.     

学龄前孤独症谱系障碍儿童血清叶酸、维生素B12水平及其与神经发育特征的关联

目的 调查学龄前孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)儿童血清叶酸和维生素B₁₂(vitamin B₁₂, VB₁₂)水平及其与神经发育水平的关联。方法 招募324例2～6岁ASD儿童和318例2～6岁健康儿童,采用化学发光免疫分析法测定血清叶酸和VB₁₂水平,采用社交反应量表和儿童孤独症评定量表评估ASD儿童的核心症状,采用格塞尔发育量表评估神经发育水平。结果 ASD儿童的血清叶酸及VB₁₂水平均显著低于健康儿童(P<0.05)。ASD儿童血清叶酸水平与大运动和精细运动发育商呈正相关(P<0.05),血清VB₁₂水平与适应性行为、精细运动、语言发育商呈正相关(P<0.05)。2～<4岁ASD儿童血清叶酸水平与各能区发育商均呈正相关(P<0.05),血清VB₁₂水平与语言发育商呈正相关(P<0.05);ASD男童血清VB₁₂水平与语言、个人...     

KMT2B基因变异致儿童肌张力障碍28型11例临床与遗传学分析

目的总结KMT2B基因变异致肌张力障碍28型(DYT28)患儿的临床资料, 以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2018年3月至2021年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的11例KMT2B基因变异致DYT28患儿的临床表现、治疗及基因变异谱, 并随访。结果 11例患儿中, 男8例, 女3例;起病年龄1个月～6岁。11例患儿均隐匿起病, 表现为肌张力障碍症状, 8例为全身型, 3例为多灶型;7例以单/双侧下肢足尖行走起病, 4例以构音障碍、饮水呛咳或干呕起病。随病情进展, 11例均有咽喉肌受累, 10例双下肢受累, 8例双上肢受累。6例合并其他运动障碍症状。10例伴不同程度身材矮小、小头畸形、小下颌、骨骼畸形、智力障碍、内分泌异常和睡眠障碍。仅1例头颅磁共振成像异常。共发现KMT2B基因变异11个(移码变异8个、整码变异1个、错义变异2个), 其中4个为未见报道的新变异。对全部患儿进行随访, 随访年龄1岁7个月～17岁9个月, 1例未治疗, 3例药物治疗运动症状轻度改善, 1例药物治疗尿便障碍症状消失, 6例药物治疗无效, 其中5例行脑深部电刺激术治疗, 肌张力障碍...     

学龄前儿童肺炎链球菌和卡他莫拉菌携带状态及影响因素分析北大核心CSCD

目的了解学龄前儿童肺炎链球菌和卡他莫拉菌的携带状态及影响因素。方法采用分层整群抽样方法抽取广东省佛山市顺德区7所幼儿园中共2031名健康儿童为研究对象,对所有儿童进行鼻拭子采样并分离鉴定肺炎链球菌和卡他莫拉菌。分析儿童肺炎链球菌和卡他莫拉菌的不同携带状态与其人口学特征、医院/社区相关因素的关系。结果学龄前儿童鼻腔肺炎链球菌携带率为21.81%,卡他莫拉菌携带率为52.44%,肺炎链球菌和卡他莫拉菌的共携带率为14.87%。对应分析表明,低年龄班、外市户籍、现居住农村、居住面积小、有呼吸道感染史且无抗生素使用史、有过敏性皮肤病、无医院相关暴露史与儿童肺炎链球菌和卡他莫拉菌的共携带显著相关(P<0.05)。结论学龄前儿童存在肺炎链球菌和卡他莫拉菌的共携带现象;年龄小、不良的居住环境、有呼吸道感染史且无抗生素使用史、有过敏性皮肤病、无医院相关暴露史是学龄前儿童肺炎链球菌和卡他莫拉菌共携带的重要危险因素。[中国当代儿科杂志,2022,24(8):874-880]     

Lipin基因表达与宫内发育迟缓大鼠肝脏脂肪含量的相关性研究

目的 探讨宫内发育迟缓（intrauterine growth retardation,IUGR）大鼠肝脏Lipin2基因和内脏脂肪组织Lipin1基因的表达与肝脏脂肪含量的相关性。 方法 使用母孕期低蛋白（10%蛋白）饮食法喂养孕鼠制造IUGR仔鼠模型,对照组孕鼠在孕期使用正常蛋白饲料喂养（蛋白含量21%）。分别在两组仔鼠生后1 d、1周、3周、8周和12周时称体重并留取仔鼠的肝脏组织,在生后3周、8周和12周留取两组仔鼠的内脏脂肪组织。采用3.0T氢质子磁共振波谱法检测两组大鼠生后3周、8周、12周时肝脏脂肪含量;采用Real-time PCR法检测两组大鼠各时间点肝脏组织Lipin2、内脏脂肪组织Lipin1基因的mRNA表达水平;采用Western blot法检测两组大鼠肝脏组织Lipin2、内脏脂肪组织Lipin1蛋白表达水平。采用Pearson相关分析Lipin mRNA及其蛋白表达与肝脏脂肪含量的相关性。 结果 生后3周、8周、12周时,IUGR组仔鼠内脏脂肪组织Lipin1 mRNA及其蛋白表达水平均高于对照组（P<0.05）。生后1 d时IUGR组肝脏组织Lipin2 mRNA及其蛋白表达水平低于对照组（P<0.05）,而生后1周、3周、8周、12周时Lipin2 mRNA及其蛋白表达水平均高于对照组（P<0.05）。生后3周时IUGR仔鼠和对照组肝脏脂肪含量比较差异无统计意义（P>0.05）,生后8周、12周时IUGR组仔鼠肝脏脂肪含量显著高于对照组（P<0.05）。Lipin1蛋白和mRNA表达与肝脏脂肪含量呈正相关（分别r=0.628、0.521,P<0.05）,Lipin2蛋白和mRNA表达与脂肪含量呈正相关（分别r=0.601、0.524,P<0.05）。 结论 IUGR大鼠内脏脂肪组织Lipin1和肝脏组织Lipin2 mRNA及其蛋白表达上调可引起肝脏脂肪含量增加,可能与导致IUGR大鼠成年期肥胖有关。     

Detection of RAS gene mutation and its clinical significance in children with acute lymphoblastic leukemia北大核心CSCD

Objective To investigate the mutation rate of the RAS gene and its clinical significance in children with acute lymphoblastic leukemia. Methods A retrospective analysis was performed on the medical data of 120 children with newly diagnosed acute lymphoblastic leukemia, who were admitted to the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University from January 2015 to January 2020 and underwent next-generation sequencing. The clinical and molecular features were analyzed. The impact of RAS gene mutation on the overall survival rate was evaluated in these children. Results Among the 120 children, 35 (29.2%) had RAS gene mutation, 30 (25.0%) had KRAS gene mutation, and 5 (4.2%) had both NRAS and KRAS gene mutations. All NRAS mutations and 71% (25/35) of KRAS mutations were located at the 12th and 13th codons. RAS gene mutation was detected in 35 (33.3%) out of 105 children with B-lineage acute lymphoblastic leukemia, but it was not detected in those with acute T lymphocyte leukemia. Of all the children, 11 (9.2%) were lost to follow-up, and among the 109 children followed up, 16 (14.7%) died. The children with RAS gene mutation had a significantly lower 2-year overall survival rate than those without RAS gene mutation (P<0.05). The prognosis of children with RAS gene mutation combined with WT1 overexpression and WBC>50×109/L at diagnosis was worse (P<0.05). Conclusions RAS gene mutation is commonly observed in children with B-lineage acute lymphoblastic leukemia and may have an adverse effect on prognosis. © 2022 Xiangya Hospital of CSU. All rights reserved.     

Autotaxin对儿童难治性肺炎支原体肺炎的预测价值及其与炎性细胞因子的相关性北大核心CSCD

目的探讨血清和支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)自分泌运动因子(autotaxin)水平对儿童难治性肺炎支原体肺炎(refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)的预测价值及其与白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、白细胞介素-8(interleukin-8,IL-8)及C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)的相关性。方法回顾性选取2019年1月至2021年12月收治的MPP患儿238例为研究对象,根据疾病严重程度分为RMPP组(82例)和普通肺炎支原体肺炎(general Mycoplasma pneumoniae pneumonia,GMPP)组(156例)。比较各组血清和BALF中autotaxin、IL-6、IL-8及CRP水平,分析血清和BALF中autotaxin水平对儿童RMPP的预测价值,以及RMPP患儿autotaxin水平与IL-6、IL-8及CRP水平的相关性。结果RMPP组血清和BALF中autotaxin、IL-6、IL-8及CRP水平均高于GMPP组(P<0.05)。RMPP患儿急性期血清和BALF中autotaxin、IL-6、IL-8及CRP水平均高于恢复期(P<0.05)。受试者工作特征曲线显示,血清和BALF中autotaxin水平对儿童RMPP均具有较好的预测价值(P<0.05),曲线下面积分别为0.874(95%CI:0.816~0.935)、0.862(95%CI:0.802~0.924)。相关分析显示,RMPP患儿血清和BALF中autotaxin水平与IL-6、IL-8及CRP水平均呈正相关(P<0.001)。结论RMPP患儿血清和BALF中autotaxin水平明显升高,且与病情恢复程度和炎性细胞因子相关,可作为儿童RMPP的预测指标。     

儿童碳青霉烯类耐药肠杆菌目细菌感染的临床特征及分子流行研究北大核心CSCD

目的探讨儿童碳青霉烯类耐药肠杆菌目细菌(carbapenem-resistant Enterobacterales,CRE)感染的临床特征与分离株的分子特征。方法回顾性分析广东省人民医院2018年1月至2021年6月住院患儿的相关临床资料及感染情况,共获得非重复肠杆菌目细菌菌株1098株。对所分离的66株CRE菌株进行药敏试验、PCR扩增和耐药相关基因测序,以研究分子流行情况。结果1098株肠杆菌目细菌中,CRE检出率为6.01%(66/1098)。66株CRE来自66例患儿,其中男37例(56%),女29例(44%);年龄2 d至14岁,其中<1月龄16例(24%),1月龄~28例(42%),12月龄~11例(17%),>36月龄11例(17%)。被检出CRE的患儿主要分布于新生儿科(38例,58%)、儿科重症监护室(17例,26%)等科室;呼吸道标本(48%)、中段尿标本(21%)、血液标本(17%)位于标本检出前3位。CRE菌株以肺炎克雷伯菌(45株,68%)、大肠埃希菌(12株,18%)、阴沟肠杆菌(6株,9%)为主,对亚胺培南和厄他培南等碳青霉烯类及青霉素头孢类高度耐药,对常见抗菌药物耐药性均普遍偏高,仅对阿米卡星(14%)、左旋氧氟沙星(23%)、妥布霉素(33%)等耐药率相对较低。肺炎克雷伯菌碳青霉烯酶基因型以bla_(NDM)(20株,44%)、bla_(IMP)(10株,22%)及bla_(KPC)(5株,11%)为主;大肠埃希菌碳青霉烯酶基因型以bla_(NDM)为主(10株,83%);经测序,bla_(NDM-1)24株,bla_(NDM-5)6株,bla_(IMP-4)5株,bla_(KPC-2)3株,部分基因型尚未明确。结论儿童CRE感染发生率高,且集中于1~12月龄婴儿;CRE对抗菌药物的耐药性普遍偏高,儿童感染CRE菌株的碳青霉烯酶以金属酶为主。[中国当代儿科杂志,2022,24(8):881-886]     

儿童碳青霉烯类耐药肺炎克雷伯菌医院感染的危险因素分析：单中心配对病例-病例-对照研究

目的 调查儿童专科医院住院患儿碳青霉烯类耐药肺炎克雷伯菌（carbapenem-resistant Klebsiella pneumonia,CRKP）感染及死亡的危险因素,为该类细菌的感染防治提供参考依据。 方法 采用配对病例-病例-对照研究的方法。回顾性纳入昆明市儿童医院2019年1月至2021年10月的81例CRKP感染患儿,81例碳青霉烯类敏感肺炎克雷伯菌（carbapenem-sensitive Klebsiella pneumonia,CSKP）感染患儿,及162例对照儿童（住院期间未分离出CRKP及CSKP的患儿）,比较分析各组儿童的基础疾病、既往住院暴露及该次住院暴露情况与CRKP感染及死亡的关联性。 结果 与对照组比较,既往3个月内有住院史与CRKP、CSKP感染存在较高关联强度（分别OR=14.25、10.07,P<0.01）;CRKP感染患儿特异的危险因素包括既往3个月内有碳青霉烯药物治疗史（OR=16.54,P<0.01）及该次住院接受中心静脉置管（OR=33.03,P<0.01）。而既往3个月内有碳青霉烯药物治疗史（OR=28.33,P<0.01）及该次住院抗生素经验性用药（OR=14.50,P<0.01）是导致CRKP患儿死亡的危险因素。 结论 患儿既往3个月内有住院史、碳青霉烯类药物治疗史,以及入院后接受侵入性操作是影响CRKP感染及预后的主要原因。儿童专科医院有必要开展入院时CRKP主动筛查,规范使用抗生素,并加强医院感染监测,以控制CRKP感染的发生。 ［中国当代儿科杂志,2022,24（9）：1008-1013］     

ADCY9基因与儿童支气管哮喘的易感性及环境交互作用分析

目的 研究腺苷酸环化酶9（adenylyl cyclase Ⅸ,ADCY9）基因rs1967309、rs2230739、rs2601814、rs2601825、rs2601796和rs2283497位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）及基因-环境交互作用与儿童支气管哮喘（简称哮喘）的关系。 方法 选取2019年3月至2021年9月就诊的哮喘儿童123例作为哮喘组,其中急性发作为轻中度84例（68.3%）,重度39例（31.7%）;124例健康体检儿童作为对照组。分析ADCY9基因6个位点SNPs及单倍型与儿童哮喘易感性的关系。同时采用广义多因子降维法分析基因-环境交互作用。 结果 哮喘组和对照组儿童ADCY9基因6个位点存在多态性,其中rs1967309位点基因型及等位基因在哮喘组和对照组间的分布差异有统计学意义（P<0.05）。单倍型TA、GG在哮喘组和对照组的分布差异无统计学意义（P>0.05）。广义多因子降维法分析显示,rs1967309位点与变应原接触间存在交互作用（P<0.05）,该位点与变应原接触的交互作用使哮喘患病风险增加（OR=1.585,P<0.05）。 结论 ADCY9基因rs1967309位点与儿童哮喘易感性相关,且该位点和变应原接触具有协同致哮喘的作用。 ［中国当代儿科杂志,2022,24（9）：1027-1035］     

肥胖儿童瘦素水平的变化及其与骨密度的关系

目的：探讨长沙市肥胖儿童血清瘦素水平的变化及与骨密度（BMD）、身体成分的关系,为预防和治疗儿童肥胖及骨质疏松提供科学依据。方法：从长沙市5所小学随机抽取119例肥胖儿童和103例正常儿童,采用双能X线骨密度仪（DEXA）进行全身扫描,测定骨密度及身体成分;采用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定血清瘦素水平。结果：①肥胖儿童的身高、体重、体重指数（BMI）、腰围和腰臀比均显著高于正常儿童（P<0.01）。②肥胖儿童的全身骨密度、骨矿物质含量、瘦组织含量、脂肪组织含量、体脂百分比(%BF)及血清瘦素水平均显著高于正常儿童（P<0.01）。③血清瘦素水平与儿童全身骨密度、骨矿物质含量、瘦组织含量、脂肪组织含量均呈显著正相关（r=0.528~0.903）,其中瘦素水平与脂肪组织含量呈高度正相关（男：r=0.883,女：r=0.903）。多元逐步回归分析显示,BMI及%BF是儿童血清瘦素水平的独立影响因素。结论：肥胖儿童血清瘦素水平升高,血清瘦素水平与骨密度及身体成分显著相关,BMI、%BF是儿童血清瘦素水平的独立影响因素。［中国当代儿科杂志,2009,11（9）：745-748］     

广西三江县侗族新生儿UGT1A1基因变异分析北大核心CSCD

目的探讨广西柳州三江县侗族新生儿UGT1A1基因变异特点及其与侗族新生儿高胆红素血症发生的关系。方法前瞻性选取2021年1月至2022年1月于三江县人民医院新生儿科诊断不明原因高胆红素血症的新生儿84例为研究对象;另选取同期健康新生儿60例纳入健康对照组。提取两组新生儿外周血基因组DNA,对UGT1A1启动子区TATA盒和外显子1进行PCR扩增并进行基因测序。结果病例组检测出33例G71R错义突变,突变率为39%,A等位基因频率(21%)显著高于健康对照组(10%)(P<0.05)。携带G71R错义突变基因型的侗族新生儿发生高胆红素血症的风险是携带野生型的健康新生儿的2.588倍(P<0.05)。Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果提示两组新生儿UGT1A1 G71R位点基因型符合遗传平衡(P>0.05)。结论UGT1A1 G71R突变是三江县侗族新生儿高频基因变异类型,且G71R错义突变与侗族新生儿发生高胆红素血症相关。     

川崎病患儿25-羟基维生素D_3水平变化及意义

目的研究川崎病(KD)患儿血清25-羟基维生素D3[25-(OH)D3]水平的变化及意义。方法收集2012年1月至2015年8月242例KD患儿的临床资料,根据有无冠状动脉损伤(CAL)分为CAL组(63例)和非CAL组(NCAL,179例),并且按照IVIG治疗效果分为IVIG敏感组(219例)和IVIG无反应组(23例)。选择同期40例健康儿童(对照组)和急性上呼吸道感染患儿40例(上感组)为对照,通过酶联免疫法检测各组血清25-(OH)D3水平。结果 IVIG治疗前:上感组、NCAL组和CAL组25-(OH)D3水平低于对照组(P0.05),以CAL组最低(P0.05);上感组、IVIG敏感组和IVIG无反应组25-(OH)D3水平均低于对照组(P0.05),以IVIG无反应组最低(P0.05)。IVIG治疗后:CAL组的25-(OH)D3水平低于NCAL组及对照组(P0.05);IVIG无反应组的25-(OH)D3水平低于IVIG敏感组及对照组(P0.05),以IVIG无反应组最低(P0.05)。结论 KD患儿25-(OH)D3水平下降,而且降低越明显,出现CAL以及无反应型KD的可能性越大。