伴抗中性粒细胞胞浆抗体阳性狼疮性肾炎患儿临床病理特征分析

目的 分析伴抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）阳性狼疮性肾炎（LN）患儿的临床及病理特征。方法 回顾性选择2003年1月至2019年12月于中山大学附属第一医院诊断的LN患儿,依据血清ANCA结果分为ANCA阳性组（n=59）和ANCA阴性组（n=454）,比较两组患儿临床表现、组织病理学、治疗缓解与预后情况。结果 ANCA阳性组白细胞降低并伴红细胞沉降率增快（P < 0.05）。两组患儿血肌酐、尿蛋白、尿红细胞差异无统计学意义（P > 0.05）。308例患儿行肾脏穿刺活检,光镜结果提示ANCA阳性组细胞纤维性新月体比例高于ANCA阴性组（P < 0.05）,免疫复合物沉积比例低于ANCA阴性组（P < 0.05）。两组患儿治疗缓解率、生存情况差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 ANCA阳性LN患儿肾脏病理损害更重,与临床表现不完全对应平行,及时行肾脏穿刺活检至关重要。     

抗心磷脂抗体与儿童系统性红斑狼疮及狼疮性肾炎相关性研究

目的探讨抗心磷脂抗体(ACA)与儿童系统性红斑狼疮(SLE)及狼疮性肾炎(LN)的相关性。方法选取2005年4月至2013年10月住院治疗116例SLE患儿,收集并分析患儿的临床资料。结果 116例SLE患儿中,男20例、女96例;ACA-Ig M、Ig G或Ig A的阳性率分别为37.1%、35.3%、26.7%,阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。116例SLE患儿中LN 75例,非LN 41例,LN与非LN患儿之间ACA-Ig M、Ig A阳性率差异无统计学意义(P均>0.05);而LN患儿ACA-Ig G阳性率(42.7%)高于非LN患儿(22.0%),差异有统计学意义(P=0.026)。男性和女性患儿间,LN及ACA各亚型比例的差异无统计学意义(P均>0.05)。结论各亚型ACA对于SLE的诊断价值无差别,但ACA-Ig G阳性提示易并发LN。     

12例狼疮性肾炎合并血栓性微血管病变临床特点及预后分析北大核心CSCD

目的分析狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN)合并血栓性微血管病变(thrombotic microangiopathy,TMA)患儿的临床特征、病理特点、治疗方案及预后,并寻找与非TMA的LN患儿临床及病理方面的差异。方法回顾性收集2010年12月—2021年12月收住南京医科大学附属儿童医院肾脏科的12例合并TMA的LN患儿为TMA组,选择同期住院行肾活检的24例不合并TMA的LN患儿为非TMA组,分析比较两组临床表现、实验室检查和病理结果等情况。结果12例LN合并TMA的患儿中,8例(67%)伴有高血压,3例(25%)发展为慢性肾脏病5期。与非TMA组比较,TMA组肾小管间质损害较重,发病时系统性红斑狼疮疾病活动指数评分更高,胆固醇水平更高(P<0.05)。两组在新月体比例、血红蛋白水平及血小板计数间差异无统计学意义(P>0.05)。结论LN合并TMA患儿高血压比例高,肾小管间质损害较严重,系统性红斑狼疮疾病活动指数评分较高,有较高水平的胆固醇。     

系统性红斑狼疮患儿肿瘤坏死因子-α、抗ds-DNA抗体水平变化

目的探讨系统性红斑狼疮（SLE）及狼疮性肾炎（LN）患儿血清肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、抗ds-DNA抗体水平的变化及其与病情的相关性。方法选择67例SLE患儿(其中52例为LN患儿),以30例健康体检儿童为对照组,采用酶联免疫吸附法检测血清TNF-α水平,放射免疫法检测抗ds-DNA抗体水平。结果 SLE和LN患儿的血清TNF-α、抗ds-DNA抗体水平均高于对照组,差异均有统计学意义（P均<0.01）;SLE和LN患儿中活动期患儿的血清TNF-α、抗ds-DNA抗体水平均高于静止期患儿,差异均有统计学意义（P均<0.01）;67例SLE患儿TNF-α与SLE疾病活动指数、抗ds-DNA水平均呈明显正相关（P<0.01）。结论 SLE及LN患儿血清TNF-α、抗ds-DNA抗体水平升高,且与病情活动性相关。     

2岁男孩反复鼻衄伴凝血功能异常北大核心CSCD

2岁5个月男孩,反复鼻衄,凝血功能发现活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)明显延长,进一步实验室检查提示APTT纠正试验为即刻不能纠正,狼疮抗凝物检测阳性,凝血酶原活性低,诊断为低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征。予激素、丙种球蛋白、维生素K1治疗后病情好转,随访至今已6个月,未再出现鼻衄,凝血酶原活性恢复正常,狼疮抗凝物检测仍为阳性。该病较罕见,临床上有出血症状伴凝血功能异常者,建议积极完善APTT纠正试验、狼疮抗凝物、凝血因子稀释试验等检查,可提高该病的检出率,从而早期诊断,早期合理治疗,更好地改善患儿预后。     

进食甜点后呕吐、乏力，伴甘油尿北大核心CSCD

患儿,女,6岁,2年内先后2次“进食甜点后出现呕吐、乏力伴发热1d”入住青岛大学附属医院神经内分泌儿科。急查血气分析有严重低血糖、重度酸中毒和高乳酸血症,尿酮体阳性,低血糖和酸中毒纠正迅速;患儿生长发育良好,智力水平正常,肝轻度大;血清尿酸一过性升高,2次尿气相色谱质谱分析提示甘油尿和酮尿。甘油尿是独特的代谢异常指标,以“甘油尿”为关键词,在PubMed查相关文献,检索到3种相关疾病：果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症、甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症。进一步阅读3种疾病相关文献,了解疾病特点和实验室检查,临床基本排除甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症。Sanger测序检测FBPl基因突变,发现该女童携带F卯,基因的复合杂合突变c．355G〉A/C．960delG,并且是目前尚未报道的新突变。追溯疾病的特质性线索进行靶向性基因检测,是遗传代谢病精准诊断和治疗的有效方法之一。     

12岁女孩急性发热伴双下肢皮疹、坏死、大疱

12岁女性患儿,因发热、皮疹3 d入院。患儿3 d前出现反复高热及双下肢皮疹,左下肢皮疹于24 h之内迅速融合成片、中心出现蓝黑色出血性坏死及水疱。病程中出现PLT降低、纤维蛋白原及D-二聚体明显升高,确诊为暴发性紫癜。予美罗培南联合利奈唑胺抗感染、丙种球蛋白调节免疫、低分子肝素抗凝,将皮疹水疱处液体抽出、保护皮疹处伤口创面、防止感染等处理,患儿无发热,坏疽皮肤好转,PLT、纤维蛋白原及D-二聚体正常后出院。暴发性紫癜是一种罕见的、病情进展迅速的血栓性出血性疾病,多见于儿童。如不及时处理,可造成严重后遗症,致残率及病死率高。在治疗过程中,抗感染、纠正凝血功能、坏疽皮肤的局部管理至关重要。     

儿童系统性红斑狼疮伴间质性肺疾病的临床特征及危险因素分析北大核心CSCD

目的探讨儿童系统性红斑狼疮(SLE)伴间质性肺疾病(ILD)的临床特征及危险因素。方法采用回顾性分析。选择2016年2月至2018年11月苏州大学附属儿童医院风湿免疫科确诊为SLE的住院患儿111例为研究对象,根据肺部高分辨率CT表现分为SLE-ILD组(18例)及SLE-非ILD组(93例)。采用t检验和Wilcoxon秩和检验分析2组一般情况、临床表现、实验室检查结果,采用多变量Logistic回归分析SLE-ILD的危险因素。结果SLE-ILD的发病率为16.2%(18/111例)。SLE-ILD组与SLE-非ILD组在病程[14.00(12.00~24.25)月比1.00(1.00~2.00)月]、浆膜炎[55.6%(10/18例)比8.6%(8/93例)]、活动后气促[83.3%(15/18例)比25.8%(24/93例)]、神经系统损害[27.8%(5/18例)比6.5%(6/93例)]、心血管系统损害[38.9%(7/18例)比9.7%(9/93例)]、红细胞沉降率增快[66.7%(12/18例)比31.2%(29/93例)]、补体C3下降[88.9%(16/18例)比62.4%(58/93例)]、抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)阳性[88.9%(16/18例)比18.3%(17/93例)]、抗Sm抗体阳性[61.1%(11/18例)比15.1%(14/93例)]、抗核糖核蛋白抗体(抗RNP抗体)阳性[66.7%(12/18例)比16.1%(15/93例)]方面比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归分析示:浆膜炎(OR=30.535,95%CI:2.167~430.336,P=0.011)、活动后气促(OR=55.115,95%CI:1.177~2579.852,P=0.041)、ANCA阳性(OR=65.090,95%CI:4.488~944.071,P=0.002)及抗RNP抗体阳性(OR=10.007,95%CI:1.362~73.500,P=0.024)是SLE-ILD的危险因素。结论SLE患儿病程越长,ILD发病率越高;浆膜炎、活动后气促、ANCA阳性及抗RNP抗体阳性可能是SLE-ILD的危险因素。     

贝利尤单抗用于儿童系统性红斑狼疮的研究进展

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种累及多器官的自身免疫性疾病，狼疮肾炎（lupus nephritis，LN）是其最常见的肾脏并发症。贝利尤单抗是一种完全人源化的单克隆抗体，可减少B细胞的数量，从而减少自身抗体的形成。贝利尤单抗可改善成人和儿童SLE反应指数、SLE疾病活动度评分，延缓LN的进展，对SLE及LN的治疗具有重要作用。该文综述了国内外贝利尤单抗用于治疗儿童和成人SLE的相关研究报道，并分析了其在儿童患者中的有效性及安全性，以期能对贝利尤单抗临床应用于儿童SLE的治疗提供有效的参考价值。     

儿童系统性红斑狼疮的消化系统表现及急重症分析

目的 分析系统性红斑狼疮(SLE)患儿消化系统受累的临床表现,尤其是急重症表现,以提高儿科临床医师对SLE消化系统表现,尤其是急重症的认识.方法 回顾性分析2010年1月至2013年3月在北京协和医院明确诊断为SLE,且诊断年龄在16岁以下共计119例患儿的临床资料,对SLE消化系统受累临床资料进行分析.SLE诊断均符合1997年美国风湿病协会关于SLE的诊断标准,并无硬皮病和重叠综合征的临床表现.结果 SLE消化系统受累病例共24例,发生率为20.2％,平均年龄(13.5±2.0)岁(6～15岁).男∶女为1.0∶2.4,分别占同时期诊断SLE同性别患儿的26.9％和18.3％.其中有4例患儿消化系统表现为SLE的首发症状(4/24例,16.6％).SLE患儿消化系统受累最常见的表现为腹痛(13/24例,54.2％),其次为恶心呕吐(11/24例,45.8％)、腹胀(4/24例,16.6％)、腹泻(3/24例,12.5％).另有8例无明显症状,辅助检查发现肝功能异常,但无病毒感染等其他导致肝功能异常的证据.消化系统急重症表现病例共9例,6例为假性肠梗阻(2例同时合并双肾盂、输尿管扩张);1例诊断为腹膜炎,行手术剖腹探查;1例表现为蛋白丢失性肠病;1例为急性胰腺炎.所有病例经足量激素及环磷酰胺治疗后病情好转.消化系统受累的SLE患儿合并肾盂输尿管扩张的比例高,清蛋白水平差异有统计学意义,而在是否有红细胞沉降率增快、肾脏、血液系统、中枢神经系统受累差异无统计学意义.结论 目前对儿童SLE消化系统受累认识不足,低估了SLE消化系统受累的概率及严重程度.部分患儿可以消化系统受累为首发症状,假性肠梗阻、蛋白丢失性肠病、急性胰腺炎是较为少见,但需提高认识的SLE累及消化系统重症表现.及早诊断,联合肾上腺皮质激素和环磷酰胺治疗对于消化系统急重症治疗非常重要.     

11岁女孩反复全身散在皮疹10年

女性患儿,11岁,因反复全身及黏膜部位皮疹10年入院,典型皮疹为口周、手足关节、外阴、肛周处红斑,红斑上可见水疱、糜烂、溃疡,补锌治疗后好转,其弟弟有类似的皮疹及病史。皮肤组织病理学检查可见表皮角化不全伴轻度角化过度,角质层重度海绵状水肿,棘细胞明显增生,角质形成细胞空泡化。基因检测提示患儿及其弟弟SLC39A4基因均存在c.1456(exon9)delG致病性纯合突变,诊断为肠病性肢端皮炎。对于反复出现四肢及腔口周围皮疹,且治疗反复的患儿,应尽早完善基因检测以明确诊断,同时予以足剂量的补锌治疗,定期检测血清锌等微量元素的水平。 ［中国当代儿科杂志,2022,24（9）：1047-1052］     

17岁男童反复腹痛、腹腔积液伴嗜酸性粒细胞增多

17岁男童，因腹痛、腹泻伴嗜酸性粒细胞增多3年，加重3 d入院。3年前患儿因进食“老酸奶”后出现腹痛、腹泻，彩超示大量腹腔积液，血常规、骨髓细胞形态学检查、腹水组织学检查可见大量嗜酸性粒细胞；3 d前因腹痛、腹泻再次入院，胃肠镜检查胃角见嗜酸性粒细胞浸润，确诊为嗜酸细胞性胃肠疾病（嗜酸细胞性胃肠炎），给予糖皮质激素及饮食规避治疗后好转，随访1年未反复。对于因腹痛、腹泻等消化道症状就诊的患儿，如伴外周血嗜酸性粒细胞增多，需考虑嗜酸细胞性胃肠疾病的可能，内镜活检胃肠道组织中见嗜酸性粒细胞浸润且计数异常为诊断的关键。 ［引用格式:中国当代儿科杂志，2021，23（11）：1169-1173］     

Auto-immune cholangiopathy in a juvenile patient with systemic lupus erythematosus

Systemic lupus erythematosus (SLE) is a multi-system inflammatory disease characterized by the presence of auto-antibodies. Liver enzyme abnormalities are common but clinical liver dysfunction with jaundice is rare. We report a juvenile female patient with SLE who developed jaundice 9 months after her initial presentation. Further investigations including liver biopsy and magnetic resonance cholangio-pancreatography revealed two likely pathologies for her liver dysfunction; amoxicillin-clavulanic acid induced cholestasis and auto-immune cholangiopathy. The hyperbilirubinaemia resolved spontaneously 3 months after exposure to amoxicillin-clavulanic acid; however, the elevation in Alanine transaminase and Gamma-glutamyl transpeptidase persisted until intensive immunosuppressive therapy achieved complete remission. CONCLUSION: We report a rare case of a juvenile patient with SLE and auto-immune cholangiopathy. The use of cholangio-pancreatography as part of the diagnostic work-up achieved the final diagnosis.     

合并过敏性鼻炎对儿童系统性红斑狼疮病情及治疗的影响

目的探讨过敏性鼻炎(AR)及其干预对儿童系统性红斑狼疮(JSLE)病情和治疗用药的影响。方法收集96例确诊的JSLE患儿临床资料,按是否合并过敏性鼻炎或其他过敏性疾病分为过敏性鼻炎组(44例)和非鼻炎过敏组(20例),以及非过敏组(32例),过敏性鼻炎组又随机分为鼻炎干预组和非干预组(各22例)。所有患儿均进行规范JSLE治疗。比较各组患儿的SLE疾病活动性指数(SLEDAI)和激素、免疫抑制剂用药情况。结果合并过敏性鼻炎组和非鼻炎过敏组的JSLE患儿治疗前的SLEDAI评分、糖皮质激素日累积剂量、免疫抑制剂用药种数均高于非过敏组(P0.05),而过敏性鼻炎组和非鼻炎过敏组间的差异无统计学意义(P0.05)。治疗1个月后,JSLE合并过敏性鼻炎患儿干预组的SLEDAI评分及激素日累积剂量低于非干预组(P0.05),两组患儿免疫抑制剂用药种数的差异无统计学意义(P0.05);治疗3个月及6个月后,干预组的SLEDAI评分、激素日累积剂量、免疫抑制剂使用种类均少于非干预组(P0.05)。结论 JSLE合并AR等过敏性疾病可能对SLE病情及治疗产生不利影响;针对AR给予干预有利于病情控制。     

Recurrent abdominal pain in 200 children: somatic causes and diagnostic criteria

Aim: To establish to what extent somatic causes can be found in children referred to secondary care with recurrent abdominal pain. Methods: For 2 years, all consecutive patients (age 4–16 years) fulfilling Apley criteria, referred to secondary care, were included. After a diagnostic work‐up, stepwise therapeutic interventions were performed. A diagnosis was considered to be the cause of the pain when the patient became pain free following therapeutic intervention and remained so for at least 6 months. Results: Two hundred and twenty children (128 F, 92 M; mean age 8.8 years) were enrolled, of which 20 were lost to follow‐up. Spontaneous recovery was seen in 54 patients, (occult) constipation in 92 patients (of whom 18 also had a somatic cause), gastrointestinal infections in 40, food allergy in five, miscellaneous disorders in seven and uncertain diagnosis in 13. In five patients, stress most likely caused the pain. A total of 198 patients became pain free and remained so during follow‐up (mean 18, range 6–60 months). Conclusion: In 200 children with recurrent abdominal pain, somatic causes were found in 26%. Laxative therapy was successful in 46%, resulting in nearly all patients with functional abdominal pain to become pain free. Eventually, 99% became pain free using a therapeutic intervention protocol.