白塞病合并恶性血液病5例报告并文献复习

目的总结白塞病合并恶性血液病的临床特点及两者相关性,提高对该类疾病的认识。方法分析5例白塞病合并恶性血液病患者的临床资料,并以“白塞病、恶性血液病”等为检索词,分别在中国医院数字图书馆（CHKD）、中国知网（CNKI）、万方数据库、维普数据库、PubMed进行文献检索,总结白塞病合并恶性血液病的临床特点及两者相关性。结果5例患者中3例以“反复口腔溃疡”、2例以“肠溃疡”起病,治疗过程均使用激素、免疫抑制剂,间隔2~9年并发恶性血液病（1例为急性髓细胞白血病M5、4例为骨髓增生异常综合征）,目前2例已死亡,3例治疗效果尚可。结论白塞病合并恶性血液病常见类型为骨髓增生异常综合征、白血病,其相关性及发病机制尚无明确定论,仍需进一步研究。对于出现血液系统受累的白塞病患者,应及早行骨髓穿刺检查,慎用对骨髓抑制作用较强的药物。     

单纯8号染色体三体异常的骨髓增生异常综合征19例分析

目的研究单纯8号染色体三体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)的实验室及临床特征。方法对19例单纯8号染色体三体异常的MDS患者的临床及实验室检查资料进行回顾性分析。结果 19例患者均以头晕乏力起病,其中15例贫血貌,4例可见皮肤散在瘀点及瘀斑。19例患者外周血一系减少3例,二系减少6例,三系减少10例;应用WHO(2008)分型MDS:未分类(MDS-U)5例(26%),难治性贫血(RA)3例(16%),难治性血细胞减少伴多系病态造血(RCMD)4例(21%),难治性贫血伴原始细胞增多-1(RAEB-1)4例(21%),难治性贫血伴原始细胞增多-2(RAEB-2)3例(16%);16例核型为有正常分裂相的嵌合体,8号染色体三体细胞比例为5%～90%。原始细胞占0～18%;粒系发育异常细胞比例0～52%,红系发育异常细胞比例0～32%,巨核系发育异常细胞比例0～67%。IPSS积分危度分级中危组16例,中位生存观察时间为20个月。结论单纯8号染色体三体异常的MDS患者染色体核型分析大多为嵌合体,起病多表现为贫血所致的乏力,以三系减少多见。具有病态造血程度轻,大多处于中危组,生存期较长,转白率低的特点。     

低增生骨髓增生异常综合征伴8四体异常一例报告并文献复习

目的：提高对染色体8四体骨髓增生异常综合征的认识。方法：报告1例增生骨髓增生异常综合征伴8四体异常，并进行文献复习。结果和结论：（1）8四体异常可见于多种血液系统疾病，多见于单核系恶性增殖性疾病；（2）特尔立加小剂量Ara-C对低增生骨髓增生异常综合征转化中的原始细胞过多性难治性贫血安全有效。     

低增生骨髓增生异常综合征伴8四体异常一例报告并文献复习

目的提高对染色体8四体骨髓增生异常综合征的认识。方法报告1例低增生骨髓增生异常综合征伴8四体异常，并进行文献复习。结果和结论(1)8四体异常可见于多种血液系统疾病，多见于单核系恶性增殖性疾病；(2)特尔立加小剂量Ara-C对低增生骨髓增生异常综合征转化中的原始细胞过多性难治性贫血安全有效。     

苯中毒致染色体复杂核型异常1例并文献复习

目的:提高对苯中毒病例造血毒性及骨髓染色体改变的认识.方法:报道1例苯中毒患者诊断及骨髓形态和染色体改变,并进行文献复习.结果:患者骨髓形态为多系病态造血,诊断骨髓增生异常综合征,染色体呈复杂核型改变.结论:苯中毒可引起骨髓增生异常综合征,染色体改变表现多样,其在骨髓增生异常综合征发病中起重要作用.     

21三体综合征并发急性巨核细胞白血病1例并文献复习

儿童急性巨核细胞白血病（AMKL）是临床上罕见的疾病,国内诊断率较国外低,分析原因可能是对该病缺乏认识。而21三体综合征患者并发急性白血病的风险是普通患儿的20倍,尚有资料显示21三体综合征患儿一旦患急性髓系白血病（AML）,2,3者为AMKL。本研究目的是通过实例来分析21三体综合征患儿并发急性巨核细胞白血病的临床表现、分子生物学特征及预后因素,以提高对该病的认识,减少误诊和漏诊的发生。     

40例骨髓增生异常综合征形态学分析

骨髓增生异常综合征（MDS）是因干细胞受损而引起以贫血为主或伴全血细胞减少为主要表现的综合征。骨髓增生,异常活跃,少数也可增生减低,再加二系或三系血细胞病态发育为主要特征的克隆性恶性血液病。本文将40例MDS的骨髓象与骨髓活组织检查结果进行分析并作比较。     

42例骨髓增生异常综合征患者染色体分析

我们分析了我院1999年12月～2003年l2月住院的42例骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体改变及临床预后情况，现报道如下。     

炎症性肠病合并骨髓增生异常综合征9例临床分析并文献复习

目的 通过对炎症性肠病伴发骨髓增生异常综合征患者的临床资料进行分析,探寻两种疾病间内在联系.方法 对我院1985-2006年炎症性肠病伴发骨髓增生异常综合征患者9例的临床资料进行分析并复习相关文献报道.结果 我院炎症性肠病合并MDS患者中以克罗恩病为主,占77％(7/9).我院患者MDS多先发与IBD,IBD发病年龄为(38.7±10.4)岁,MDS发病年龄为(38.3±9.7)岁.经过治疗后部分IBD可获得缓解,但对于MDS的病情无明显影响.国外报道多以IBD首发多见,以克罗恩病多见,IBD平均发病年龄(57.62±17.58)岁,MDS平均发病年龄为(63.46±15.51)岁.国外病例发现存在染色体异常患者18例,无染色体异常者23例,存在染色体异常的患者无论是MDS或是IBD的发病年龄均较无染色体异常的患者为大,有染色体异常的患者两病发病间隔时间明显短于无染色体异常的患者.结论 两病伴发患者的发病年龄与疾病单发时的高发年龄有明显不同,提示两种疾病间存在关联及相互作用.两病伴发的机制考虑与免疫异常、染色体异常相关.治疗上针对IBD的治疗一般可以控制IBD的病情,但对于MDS的病情未见明确影响.骨髓移植可能作为同时治疗两种疾病的选择.     

白塞病合并白血病--附2例报道及文献复习

目的研究白塞病合并白血病的临床特征，探讨两者间的关系。方法报道2例白塞病合并白血病病例，结合文献报道的9例，共计11例进行临床分析。结果11例患者平均年龄42．4岁，平均病程11．5年。临床表现按发生率多少分别为：口腔溃疡(100．0％)、皮损(90．9％)、外阴溃疡(63．6％)、眼部病变(54．5％)和关节炎(54．5％)。本组患者在合并白血病前大多有不同程度的外周血象改变(6／7例)，并且有免疫抑制剂使用史(5／8例)。合并的白血病：急性髓细胞性白血病9例，急性淋巴细胞白血病和浆细胞白血病各1例。11例患者1年内均死亡。结论从发病诱因、临床表现、药物使用等方面分析，白塞病与白血病之间存在密切联系。     

T细胞亚群参与白塞病炎症应答和治疗靶向的研究进展

 白塞病（Behcet's disease,BD）是一种系统性炎症性疾病,临床上以口腔、外阴溃疡和葡萄膜炎为主要表现。病理表现为累及各种血管管径的血管炎,有血栓倾向。BD发病机制不明,除环境和遗传因素外,T细胞免疫应答异常也参与发病,涉及固有免疫的γδ T细胞、特性抗原的识别、抗原呈递及以CD4+、CD8+ T细胞为代表的适应性免疫。T细胞稳态失衡主要表现为Th1、Th17辅助T细胞的活化、增殖和Treg细胞损伤。上述免疫应答异常诱导和维持BD的促炎环境。本文围绕T细胞亚群参与BD的免疫应答特征、T细胞亚群参与免疫介导炎症反应以及治疗的转化和未来的靶向进行综述。     

微小核糖核酸在白塞病发病中的作用及其临床应用前景

 微小核糖核酸(miRNA)是核糖核酸干扰的内源性介质,通过诱导转录后靶基因表达沉默发挥生物学作用。miRNA对机体免疫细胞具有多种调控功能,参与固有免疫和适应性免疫的调节。异常表达的miRNA通过调节免疫细胞炎性因子参与白塞病(Behcet’s disease, BD)的发病,可能成为BD诊断的标志物和治疗靶点。本文从miRNA调节自身免疫,部分miRNA参与BD发病的机制,miRNA潜在的临床应用价值等进行综述。     

白塞病进展累及中枢神经1例报告

白塞病是系统性血管炎性疾病,易发生血管栓塞,可累及脑实质和血管.本文回顾1例白塞病患者忽视了“三级预防”即既病防变,出院后迅速累及中枢神经病案,总结经验教训,对有发生血管栓塞高风险因素的白塞病患者需要及时干预.     

川崎病临床特征与猝死--附2例报告并文献复习

目的探讨川崎病的临床特征与猝死机制。方法收集2例经法医病理学尸检证实的川崎病猝死的病例资料,回顾分析其临床特征与猝死机制。结栗此2例惠儿,1男1女,年龄分别为1岁和3岁,均因其它不适在输液过程中突然死亡,之前2周有发热,皮肤红斑,尸检证实2例猝死患者均并发冠状动脉瘤,瘤腔内血栓形成。结论川崎病临床特征不典型,早期诊治是防治因并发冠状动脉瘤而猝死的关键。     

地西他滨治疗老年骨髓增生异常综合征1例并文献复习

骨髓增生异常综合征(MDS)表观遗传学改变和去甲基化药物的问世为其治疗提供了新的方向,用标准剂量地西他滨治疗IPSS分期中危Ⅱ的老年MDS患者1例,第一疗程即达完全缓解,取得较好效果,同时对地西他滨治疗MDS的国内外文献进行复习。     

结缔组织病相关获得性血友病甲4例报告并文献复习

目的分析结缔组织病（CTD）相关获得性血友病甲（AHA）的临床特征和治疗方法,加深对该病的认识。方法回顾性分析4例CTD（类风湿关节炎2例．多发性肌炎、未分化结缔组织病各1例1相关AHA患者的临床及实验室检查特点、治疗反应及转归。结果发生AHA时,3例基础病病情活动且未接受过正规治疗．1例多发性肌炎患者经激素和免疫抑制治疗后病情稳定。4例均表现皮肤大片瘀斑和（或）黏膜出血,其中伴关节腔出血1例,消化道出血1例,血尿1例。均存在激活的部分凝血活酶时IN（APTT）延长2～4倍,第Ⅷ因子活性（FⅧ：C）降低（0．31％～5．1％）．Ⅷ因子抑制物滴度升高（10～64BU／ml,Bethesda法1。经足量激素联合环磷酰胺或甲氨蝶呤及人免疫球蛋白（IVIG）治疗．并使用新鲜冰冻血浆、VIII因子、凝血酶原复合物（PCC）或活化PCC纠正凝血异常,3例临床出血倾向和APTT明显改善;1例治疗无效。结论AHA可见于多种CTD,病情稳定状态亦可出现。激素联合免疫抑制剂可有效治疗CTD相关的AHA。     

三氧化二砷联合阿糖胞苷在 MDS 患者中的疗效探讨

目的：探析三氧化二砷（As2O3）+阿糖胞苷（Ara-c）联合治疗在骨髓增生异常综合征（MDS）患者中的临床疗效及价值。方法：分析2014年5月～2016年4月在我院接受治疗的82例 MDS 患者的临床资料。随机将入选者分成观察组（As2O3+Ara-c,40例）和对照组（HA 方案,42例）两组。比较两组患者的基线资料、治疗效果、不良反应发生率以及治疗前后血管内皮生长因子（VEGF）水平的变化。结果：两组患者的基线资料无显著差异。观察组患者的总有效率（90.0%）明显高于对照组（71.4%）。治疗前两组患者的 VEGF 水平无显著差异,治疗后观察组患者的 VEGF 水平明显低于对照组;治疗后同组患者的 VEGF 水平较治疗前显著降低。两组患者的不良反应无显著差异。结论：As2O3+Ara-c 联合治疗可以有效提升 MDS 患者的三系血细胞,降低骨髓原始细胞的数量,同时不良反应发生率低,耐受性较高,值得临床推广和应用。     

自身免疫性疾病转为恶性淋巴瘤12例临床分析

目的 探讨自身免疫性疾病与恶性淋巴瘤的关系.方法 回顾性分析20年来先发生自身免疫性疾病后被诊断为恶性淋巴瘤的12例患者的临床资料并复习相关文献.结果 12例中,原发干燥综合征(pSS)6例,其中4例有反复腮腺肿大、浅表淋巴结及肝脾肿大,4例炎症指标持续升高,发生淋巴瘤时以非霍奇金淋巴瘤(NHL)B细胞型为主;类风湿关节炎(RA)2例,均有严重的关节病变和炎性指标增高,淋巴瘤均为NHL弥漫大B细胞型;系统性红斑狼疮(SLE)2例,抗SSA、抗SSB均呈阳性,分别转为T和B细胞型NHL;皮肌炎和银屑病关节炎各1例,后均诊断为NHL B细胞型.结论 自身免疫性疾病患者恶性淋巴瘤的发病率较高,尤以原发干燥综合征、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮为多.这些患者具有一定的特征性表现,转化的恶性淋巴瘤以B细胞型为主.     

高雪氏病2例及文献复习

高雪氏病是一种少见的葡萄糖苷脂代谢性疾病。本报告2例，并复习了1980年以来国内外献收集的45例高雪氏病，结合我院病例对其临床表现及病理表现．诊断及鉴别诊断，治疗和预防进行讨论。