Clinical assessment of moderate-dose glucocorticoid in the treatment of recurrence of primary nephrotic syndrome in children: a prospective randomized controlled trial北大核心CSCD

Objective To study the clinical effect and adverse drug reactions of different doses of glucocorticoid (GC) in the treatment of children with recurrence of steroid-sensitive nephrotic syndrome (SSNS). Methods A total of 67 children who were hospitalized and diagnosed with SSNS recurrence in the Department of Nephrology, Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics, from November 2017 to December 2019 were enrolled. They were randomly divided into a moderate-dose GC group (32 children) and a full-dose GC group (35 children). The two groups were compared in terms of urinary protein clearance, recurrence rate within 6 months, and incidence rate of GC-associated adverse reactions. Results There was no significant difference in the urinary protein clearance rate between the moderate-dose GC and full-dose GC groups (91% vs 94%, P>0.05). There was also no significant difference in the recurrence rate within 6 months between the two groups (41% vs 36%, P>0.05). At 6 months of follow-up, compared with the full-dose GC group, the moderate-dose GC group had a significantly lower cumulative dose of prednisone [(87± 18) mg/kg vs (98±16) mg/kg, P=0.039 and a significantly lower proportion of children with an abnormal increase in body weight (6% vs 33%, P=0.045). The logistic regression analysis showed that prednisone dose ≥10 mg/alternate day at enrollment was a risk factor for recurrence within 6 months in children with SSNS (P=0.018). Conclusions For children with SSNS recurrence, moderate-dose GC has similar effects to full-dose GC in the remission induction rate and the recurrence rate within 6 months, with a lower cumulative dose and fewer GC-associated adverse reactions within 6 months than full-dose GC. © 2022 Central South University. All right reserved.     

Effect of somatostatin on postoperative gastrointestinal function and stress level in children with acute abdomen: a prospective randomized controlled study北大核心CSCD

目的 探讨生长抑素对急腹症患儿术后胃肠功能及应激水平的影响。 方法 选取2019年8月至2021年6月徐州市儿童医院收治的行手术治疗的102例急腹症患儿为研究对象。将患儿随机分为观察组和对照组,每组各51例。对照组患儿术后给予止血、抗感染等常规治疗,观察组在常规治疗的基础上加用生长抑素。术前、术后第1天及术后第5天采集两组患儿外周血,比较两组患儿血清血管内皮素-1（endothelin-1,ET-1）、促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone,ACTH）、皮质醇（cortisol,Cor）及胃泌素、胃动素水平,以及两组患儿术后恢复情况及并发症发生率。 结果 术前两组患儿血清ET-1、ACTH、Cor、胃动素及胃泌素水平差异无统计学意义（P>0.05）。术后第1天、第5天,观察组患儿血清ET-1、ACTH、Cor水平均显著低于对照组（P<0.05）;术后第5天,观察组患儿胃动素与胃泌素水平均高于对照组（P<0.05）。术后观察组患儿首次肛门排气时间、肠鸣音恢复时间、首次排便时间、住院时间均较对照组缩短（P<0.05）。观察组并发症发生率（6%）显著低于对照组（24%,P<0.05）。 结论 生长抑素可显著降低急腹症患儿术后应激反应,改善胃肠功能,降低并发症发生率,有益于疾病预后。     

Efficiency of Rituximab in treating children with refractory nephrotic syndrome北大核心CSCD

目的评价利妥昔单抗(RTX)在难治性肾病综合征患儿中维持缓解的有效性。方法回顾性研究。将2018年11月至2020年11月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院肾内科诊断为难治性肾病综合征的22例患儿纳入研究, 予RTX治疗。外周血中CD19+B淋巴细胞≥1%总淋巴细胞者追加1剂RTX(375 mg/m2), 每例患儿使用3~4剂, 早期停用钙调神经磷酸酶抑制剂(CNI), 后续使用霉酚酸酯治疗。采用Kaplan-Meier法对RTX治疗后患儿的蛋白尿无复发率和无频复发肾病综合征或激素依赖肾病综合征发生率进行分析, 采用Wilcoxon秩和检验对使用RTX前后的复发次数进行分析。采用秩和检验对RTX治疗前后患儿的体质量指数(BMI)及身高进行比较。结果 22例患儿中, 20例患儿完成治疗方案, 1年和2年的蛋白尿无复发生存率分别为85%和40%, CNI停用后复发频率降低。所有患儿BMI及身高在使用RTX治疗前与使用RTX 1年后、2年后比较, 差异均有统计学意义(均P<0.05), 使用RTX后1、2年比较, 差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论使用RTX在停用激素和其他免疫抑制剂情况下也可有效降低难治性肾病综合征的复发率, 同时可使患儿BMI及身高得到明显改善。RTX治疗难治性肾病综合征患儿安全有效。     

Clinical and genetic analyses of Joubert syndrome in children北大核心CSCD

目的 分析儿童Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)的临床特征及遗传学特点。方法 回顾性分析2017年1月—2022年7月郑州大学第三附属医院儿童康复科诊断的20例JS患儿的临床资料、遗传学结果及随访资料。结果 20例JS患儿中,男11例,女9例。患儿临床表现以发育迟缓(20例,100%)、眼球运动异常(19例,95%)、肌张力低下(16例,80%)多见,5例(25%)出生时呼吸节律异常,3例(15%)面容异常(包括前额突出、耳位低、三角口),所有患儿均无肢体畸形。20例(100%)患儿头部影像学均有典型的“磨牙征”、“中线裂征”,6例(30%)患儿眼部检查异常。完成基因检测7例,发现6个致病基因(CPLANE1、RPGRIP1L、MKS1、CC2D2A、CEP120、AHI1基因)。结论 对于发育迟缓患儿,尤其是伴随眼球运动异常、肌张力低下症状,建议完善头部影像学检查明确有无“磨牙征”、“中线裂征”等特征,以排查JS,避免漏诊、误诊。JS有多种致病基因,全外显子组测序可协助诊断。     

Effect of parent-child cooperative music therapy on children with autism spectrum disorder and their mothers: a prospective randomized controlled study北大核心CSCD

目的 探讨亲子合作式音乐疗法对孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）儿童的核心症状及其母亲的影响。 方法 前瞻性采用随机数字表法将112例ASD儿童及其母亲分为音乐疗法组和应用行为分析法（applied behavior analysis,ABA）组,每组各56例。ABA组采用ABA进行干预,音乐疗法组在ABA组基础上采用亲子合作式音乐疗法。2组干预时长均为8周。采用儿童孤独症评估量表（Childhood Autism Rating Scale,CARS）、儿童孤独症家长评定量表（Autism Behavior Checklist,ABC）、亲职压力简表（Parenting Stress Index-Short Form,PSI-SF）、家庭关怀度指数量表（Family APGAR Index,APGAR）和Herth希望量表（Herth Hope Index,HHI）,评估干预前和干预后ASD儿童的核心症状及其母亲的亲职压力、家庭关怀度和希望水平。 结果 共100对母子参与了全程研究（每组各50对）。干预后音乐疗法组ASD儿童ABC量表总分、感觉维度、社交维度、躯体运动维度得分,以及CARS量表总分低于ABA组（P<0.05）。干预后音乐疗法组母亲的PSI-SF总分、亲子互动失调维度得分,HHI量表总分和各维度得分,以及APGAR量表总分、合作度和亲密度得分均高于ABA组（P<0.05）。 结论 在ABA的基础上,加用亲子合作式音乐疗法可改善ASD儿童的核心症状,减轻母亲的亲职压力,提升其家庭关怀度指数和希望水平。 引用格式：中国当代儿科杂志,2022,24（5）：472-481     

Analysis of clinical features in children with McCune-Albright syndrome北大核心CSCD

Objective To summarize and analyze the clinical features of McCune-Albright syndrome (MAS) in 26 children, to improve the understanding of MAS diagnosis and treatment, and to achieve early clinical diagnosis of MAS. Methods The clinical data of 26 children with MAS treated in Department of Pediatrics, Tongji Hospital Affiliated to Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology from August 2011 to June 2021 were retrospectively analyzed.Their clinical characteristics were summarized and studied.t-test, Mann-Whitney U test, χ 2 test or Fisher′s exact probability method was used for comparison between groups. Results (1) Among the 26 MAS patients enrolled, there were 22 females and 4 males.The average onset age of female and male patients was (5.87±2.94) years old and (7.48±3.36) years old, respectively.(2) In female patients, there were 7 cases with the typical triad and 15 cases with the atypical triad.(3) Female patients had the first symptom of vaginal bleeding (8/22) and breast development (14/22). Among the 4 male children, 1 case had fracture and 3 cases lagged behind their peers in height at the first visit.(4) Compared with the breast development group, the vaginal bleeding group had an earlier onset age[(4.06±1.88) years old vs.(7.82±1.82) years old] (t=5.023, P<0.001), earlier bone maturation[(1.26±0.07) vs.(1.09±0.13)] (t=2.933, P<0.05), a greatly lowered predicted adult height[(-2.16±0.98) SDS vs.(-0.96±1.09) SDS](t=1.352, P<0.05), a lower blood phosphorus level[(1.41±0.14) nmol/L vs.(1.67±0.24) nmol/L] (t=1.941, P<0.05), and a significantly elevated alkaline phosphatase level[339(313, 656) U/L vs.243(205, 452) U/L] (U=1.000, P<0.05). All patients (8 cases) in the vaginal bleeding group had fibrous dysplasia of bone.(5) Ten patients progressed to central precocious puberty (CPP). They showed an older average age of onset[(7.27±2.69)years old vs.(4.69±2.68)years old] (U=44.000, P<0.05), significantly earlier bone maturation at diagnosis[(1.23±0.11) vs.(1.01±0.13)] (t=1.834, P<0.05), and a lower predicted adult height[(152.00±4.62) cm vs.(162.10±6.91) cm] (t=3.805, P<0.05), compared with those who did not progress to CPP.(6) Eleven children developed polyostotic fibrous dysplasia of bone, and most common type (8 cases) was polyostotic fibrous dysplasia of bone, primarily at lower limb bones and skulls.(7) Of the 26 children, 20 cases had scattered Café au lait pigments on the skin.The Café au lait pigmented skin lesions in 35% (7/20) cases crossed the midline. Conclusions With complicated clinical manifestations, MAS is more common and occurs earlier in girls than boys.It is difficult to clinically diagnose MAS in boys due to the insidious onset and atypical symptoms.Female MAS patients with vaginal bleeding as the first symptom usually have an early age of onset, advanced bone age and lower predicted adult height, so they should be monitored and evaluated clinically.Vaginal bleeding is significantly associated with polyostotic fiber dysplasia of bone in MAS patients.Therefore, it is recommended that patients with vaginal bleeding should undergo a routine bone single-photon emission computed tomography scan.This helps understand the situation of occult fiber dysplasia of bone.Patients with later diagnosis and advanced bone age should be aware of the possibility of progression to CPP. © 2022 Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics. All rights reserved.     

Case report of unrelated cord blood transplantation for the treatment of recurrent refractory Epstein-Barr virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis with intestinal perforation and literature review北大核心CSCD

目的探讨非血缘脐带血移植(UCBT)治疗儿童复发难治性EB病毒相关噬血细胞综合征(EBV-HLH)的临床经验及疗效。方法回顾性分析2015年9月郑州大学第一附属医院儿科诊治的1例复发难治性EBV-HLH合并肠穿孔,最终接受UCBT治愈患儿的临床资料,并进行文献复习。结果患儿,男,1岁6个月,因发热15 d,皮疹9 d为主诉入院,主要表现为高热,肝、脾、淋巴结大,快速进展的全血细胞减少、肝功能损害,骨髓涂片可见吞噬血细胞,2015年9月确诊为EBV-HLH,按国际组织细胞协会制定的HLH-2004方案化疗,维持期间2次复发,给予挽救性二线方案培门冬酰胺酶、阿霉素脂质体、依托泊苷、甲泼尼龙(L-DEP方案)化疗,化疗后评估噬血细胞综合征指标完全缓解,突发肠穿孔,紧急外科手术行小肠造瘘术,病情稳定后,给予氟达拉滨+白消安+环磷酰胺方案(Flu+BU+CY方案)预处理后行UCBT,全程静脉营养支持,移植后第13天中性粒细胞植入,第35天血小板植入,嵌合率为100%,植入成功;移植后第15天出现肝小静脉闭塞征,移植后第22天出现真菌性肺炎,移植后第26天出现皮肤移植物抗宿主病(GVHD)Ⅱ度,给予相应治疗好转;移植后第49天行二期肠造瘘关瘘术;现随访至移植后70个月,患儿一般状况良好,病情持续缓解,无慢性GVHD及其他合并症。结论异基因造血干细胞移植可能是治疗儿童复发难治性EBV-HLH的唯一有效手段;无合适同胞或非血缘供者时,非血缘脐带血干细胞可作为移植物来源;肠穿孔术后肠造瘘不是移植禁忌。     

Distribution of memory B cell subsets in peripheral blood of children with frequently relapsing nephrotic syndrome北大核心CSCD

目的观察记忆B细胞在频复发肾病综合征(frequently relapsing nephrotic syndrome,FRNS)患儿病程中分布变化。方法前瞻性选择2020年10月—2021年10月就诊于徐州医科大学附属医院儿科的原发肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)患儿35例,根据其糖皮质激素(glucocorticoid,GC)治疗后的反应及复发频次,分为FRNS组、非频复发肾病综合征(non-frequently relapsing nephrotic syndrome,NFRNS)组;选择同期15例体检儿童为健康对照组。比较各组GC治疗前后记忆B细胞变化,并与临床指标作相关性分析。结果治疗前,FRNS组、NFRNS组总B细胞、总记忆B细胞、IgD^(+)记忆B细胞、IgE^(+)记忆B细胞比例均较健康对照组增高,且FRNS组较NFRNS组增高明显(P<0.05);FRNS组类别转换记忆B细胞比例较NFRNS组及健康对照组降低(P<0.05);治疗后,FRNS组、NFRNS组总B细胞、总记忆B细胞、IgM^(+)IgD^(+)记忆B细胞、IgM^(+)记忆B细胞、IgE^(+)记忆B细胞、IgD^(+)记忆B细胞、IgG^(+)记忆B细胞比例较治疗前降低(P<0.05);类别转换记忆B细胞比例较治疗前增高(P<0.05)。FRNS组尿蛋白定量高于NFRNS组及健康对照组(P<0.05),FRNS组白蛋白水平低于健康对照组(P<0.05);FRNS组尿蛋白定量与类别转换记忆B细胞比例呈负相关,与IgE^(+)记忆B细胞比例呈正相关(P<0.05)。结论FRNS患儿存在记忆B细胞亚群的分布异常;而IgE^(+)记忆B细胞和类别转换记忆B细胞比例可作为FRNS患儿在GC治疗后复发的正相关和负相关因素。     

肺炎支原体相关性噬血细胞综合征三例并文献复习北大核心CSCD

目的 分析肺炎支原体相关性噬血细胞综合征（MP-HLH）的临床特点.方法 对2013年6月-2013年7月深圳市儿童医院收治的3例MP-HLH患儿的临床表现、实验室检查、影像学改变、治疗经过、转归进行回顾性总结分析,并复习相关文献.结果 3例MP-HLH患儿男2例,女1例,年龄分别为1岁、3岁和6岁,均无基础性疾病.均以发热、咳嗽为主要表现起病.明确为难治性肺炎支原体肺炎,病程在第3周开始出现中性粒细胞[（0.08 ～ 0.68）×109/L]、红蛋白[（79～103）g/L]、血小板[（64～157）×109/L]、血浆纤维蛋白原[（1.3～1.5）g/L]下降,乳酸脱氢酶[（1 170～1 285） U/L]、血清铁蛋白[（936.7 ～39 789.0）μg/L]增高.2例T细胞减少,1例NK细胞活性显著下降.骨髓增生活跃,并出现吞噬血细胞现象.CT均发现肺内实变伴胸腔积液,2例入住PICU,行气管插管和机械通气.3例均使用可弯曲支气管镜检查,2例吸出树样支气管管型.3例均予以大环内酯类药物联合其他抗生素抗感染,糖皮质激素及丙种球蛋白联合治疗,其中1例给予地塞米松[10mg/（m2·d）]、环孢霉素[6 mg/（kg·d）]、依托泊苷[150 mg/（m2·d）]化疗.最终2例治愈出院,1例死亡.国内外文献报道的18例患儿中,国外患儿在1～2周内诊断并开始激素治疗,治愈10例,死亡2例,分别死于出血倾向及脑膜脑炎.国内患儿在2周～1个月后诊断及治疗,治愈5例,死亡1例,死于重症肺炎.结论 儿童MP-HLH是一种罕见并发症,起病急,进展快,病死率高.早期予以激素治疗预后良好,避免免疫瀑布启动是治疗成功的关键.死亡可能与诊断过晚或出现其他严重合并症有关.     

儿童重症监护病房中噬血细胞综合征患儿临床特征及预后因素分析北大核心CSCD

目的探讨儿童重症监护病房(PICU)收治的噬血细胞综合征(HLH)患儿的临床特点及死亡相关危险因素。方法回顾性分析2014年1月至2020年12月浙江大学医学院附属儿童医院PICU收治的68例HLH患儿资料。根据入PICU 24 h内最低小儿危重病例评分(PCIS)分值, 分为非危重组、危重组及极危重组, 按照临床预后分为死亡组和存活组。比较各组患儿临床指标差异, 并采用多因素Logistic回归分析死亡相关危险因素。结果 68例HLH患儿收住PICU, 中位年龄26个月, 男29例, 女39例, 总病死率45.59%(31/68例)。EB病毒感染为主要病因。非危重组、危重组和极危重组病死率分别为21.05%(8/38例)、57.14%(8/14例)、93.75%(15/16例), 3组病死率比较差异有统计学意义(P<0.05)。存活组与死亡组比较, PCIS、儿童器官功能障碍评分2(PELOD-2)、发热持续时间、6 h内机械通气、血管活性药物应用、消化道出血、肺出血、弥散性血管内凝血(DIC)、肝胆系统功能障碍(HBD)、急性肾损伤(AKI)、酸中毒[pH、碱剩余(BE)]、血红蛋白(Hb)水平、凝血活酶时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、血清肌酐(Scr)、白细胞介素6(IL-6)的差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示下列因素与死亡相关:PCIS评分(OR=0.800, 95%CI:0.707~0.905, P<0.001), Hb水平(OR=0.929, 95%CI:0.871~0.991, P=0.027), APTT(OR=0.954, 95%CI:0.910~0.990, P=0.047), AKI(OR=29.064, 95%CI:3.072~274.957, P=0.003)。结论 HLH是一种高致死风险疾病, 低PCIS评分、贫血、APTT延长及并发AKI为PICU中HLH患儿死亡的危险因素。     

凝血功能障碍对儿童噬血细胞综合征预后的影响及意义

目的 探讨凝血功能障碍对儿童噬血细胞综合征（HPS）预后的影响及意义。方法 回顾性分析35例HPS患儿的病因、临床特征、实验室检查结果及治疗转归情况。结果 35例HPS患儿经治疗后,27例存活,8例死亡。其中25例严格按照HLH-2004方案治疗,10例除未使用依托泊甙（VP-16）外,其余治疗方案均按HLH-2004治疗方案进行,使用VP-16治疗的患儿有效率（22/25,88%）高于未使用VP-16患儿（5/10,50%）（PP结论 凝血功能可做为评估HPS转归的一项指标,治疗过程中监测凝血功能,早期发现异常,及时纠正并严格按照HLH-2004方案正规治疗对改善HPS临床预后至关重要。     

儿童噬血细胞综合征54例临床及预后因素分析

目的分析儿童噬血细胞综合征(HPS)的临床特征及影响预后的危险因素,以提高本病的早期诊断率,减少误诊。方法回顾性分析54例儿童HPS的病因、临床特征、实验室检查结果及转归。结果 54例患儿均以发热为首发症状(100%),其余临床表现按发生率多少依次为脾脏肿大、肝脏肿大、淋巴结肿大、黄疸、多浆膜腔积液、水肿、呼吸系统症状、消化道出血、皮疹、泌尿系出血、中枢神经系统症状。实验室检查以肝功能异常最为突出(100%),以酶学(ALT、LDH、AST)改变为主(100%),其后依次为骨髓见噬血细胞、外周血至少两系细胞减少、高甘油三酯血症、血清铁蛋白升高、低纤维蛋白原血症、NK细胞活性降低、肾功能异常。病因分析显示,感染相关性(IAHS)占72%,以EB病毒相关性噬血细胞综合征(EBV-AHS)最多,占IAHS的82%。54例HPS患儿中,自动出院19例(随访中16例死亡),接受治疗35例,9例(26%)死亡,21例治愈或有效(60%),5例正在治疗中。死亡25例中,IAHS19例(EBV感染17例,败血症2例),恶性肿瘤2例,原因不明者4例。单因素分析显示发病年龄、EBV感染、血小板计数降低、LDH和ALT水平升高与患儿死亡有关。将以上因素进行Logistic多因素分析,显示EBV感染、血小板降低、ALT升高是噬血细胞综合征患儿死亡的独立危险因素。结论 HPS由多种病因所致,临床表现多样,预后凶险。病因分析,EBV-AHS占首位。EBV感染、PLT计数、ALT水平是影响HPS预后的独立危险因素,采用HLH-04方案治疗有助于提高HPS患儿的生存率。     

低剂量利妥昔单抗治疗儿童肾病综合征疗效及安全性的前瞻性随机对照研究北大核心CSCD

目的对比利妥昔单抗(rituximab,RTX)低剂量(200 mg/m^(2))与推荐剂量(375 mg/m^(2))重复使用治疗频复发型肾病综合征(frequently relapsing nephrotic syndrome,FRNS)或激素依赖型肾病综合征(steroiddependent nephrotic syndrome,SDNS)维持缓解的疗效和安全性。方法采用随机对照试验研究法,选择2020年9月—2021年12月在安徽省儿童医院儿童肾脏科接受系统治疗的29例FRNS/SDNS患儿为研究对象,按随机数字表法分为推荐剂量组(n=14)和低剂量组(n=15)。分析比较两组患儿的一般特征、RTX治疗前后CD19变化、复发次数、糖皮质激素使用剂量、RTX不良反应及住院费用等差异。结果与治疗前相比,低剂量组与推荐剂量组在应用RTX后均能使B淋巴细胞耗竭,且复发次数减少、糖皮质激素使用剂量下降(P<0.05)。低剂量组RTX治疗后的临床疗效与推荐剂量组相当(P>0.05);而低剂量组第2~4次住院费用下降(P<0.05)。两组在使用RTX过程中及后期随访中无严重不良反应,发生的不良反应差异无统计学意义(P>0.05)。结论低剂量与推荐剂量重复RTX治疗临床疗效和安全性相当,可显著降低FRNS/SDNS复发次数及糖皮质激素使用剂量,在整个治疗周期内无明显不良反应,适合临床推广。     

小儿噬血细胞综合征预后相关因素分析

目的　分析小儿噬血细胞综合征的临床特征及对预后有影响的危险因素。方法　回顾性分析2 5例临床诊断为噬血细胞综合征的患儿的临床特征。比较死亡与存活组患儿的临床特点,采用Logistic回归进行多因素分析并计算OR值及OR的95 %可信限( 95 %CI)。结果　2 5例患儿存活1 7例,死亡8例,病死率3 2 %。多因素Logistic回归分析提示EB病毒感染,CD4 /CD8比例倒置,血小板降低为死亡危险因素,相对危险度分别为:5 3 61、4 72 4、3 772。结论　应重视并针对死亡的危险因素制订相应的防治措施,降低病死率     

血浆置换联合连续性静脉-静脉血液滤过透析治疗在儿童川崎病休克综合征中的临床应用

目的 探讨血浆置换联合连续性血液净化在救治难治性川崎病休克综合征（Kawasaki disease shock syndrome,KDSS）中的作用。方法 收集2019年1月—2022年8月在湖南省儿童医院重症医学科住院治疗的35例KDSS患儿为研究对象,按照是否实施血浆置换+连续性静脉-静脉血液滤过透析治疗分为净化组（12例）和常规组（23例）,比较两组患儿的临床资料、实验室指标及预后情况。结果 净化组患儿休克恢复时间、重症监护病房住院时间均短于常规组,病程中脏器受累个数少于常规组（P<0.05）。净化组血液净化治疗后血白细胞介素-6、肿瘤坏死因子α、肝素结合蛋白、脑钠肽水平较血液净化治疗前均下降（P<0.05）,而常规组治疗后这些指标较治疗前升高（P<0.05）。净化组患儿治疗后每搏输出变异、胸腔液体水平、外周血管阻力均随时间推移呈下降趋势,心输出量随着治疗呈上升趋势。结论 血浆置换联合连续性静脉-静脉血液滤过透析治疗KDSS可减轻炎症反应,平衡血管内外的液体平衡,缩短病程、休克时间及重症监护病房住院时间。[中国当代儿科杂志,2023,25(6):566-571]     

宏基因组二代测序在伴有中枢神经系统受累儿童噬血细胞综合征中的应用价值

目的 探究宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)技术检测伴有中枢神经系统受累的噬血细胞综合征患儿颅内EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)感染的应用价值及临床意义。方法 回顾性分析30例伴有中枢神经系统受累的噬血细胞综合征患儿的脑脊液mNGS结果,与脑脊液EBV-DNA定性检测、血清EBV抗体谱检测结果进行比较,以治疗前后血清EBV-DNA拷贝数变化反映针对性治疗效果。结果 脑脊液mNGS EBV检测阳性率为100%(30/30),高于脑脊液EBV-DNA定性检测阳性率(10%,3/30;P<0.001),与血清EBV抗体谱检测阳性率(93%,28/30)比较差异无统计学意义(P>0.05)。中位mNGS EBV检出序列数为2 400,治疗前血清EBV-DNA拷贝数与EBV检出序列数呈中度正相关(rs=0.693,P<0.001)。多元线性回归分析结果显示,治疗前血清EBV-DNA拷贝数越高,脑脊液mNGS EBV检出序列数越高(P<0.05)。结论 EBV相关噬血细胞综合征容...     

儿童急性胰腺炎与全身炎症反应综合征的关系探讨

目的：了解儿童急性胰腺炎合并全身炎症反应综合征（SIRS）的临床特点，探讨SIRS发生与胰腺炎病情轻重的关系。方法：对2005年5月至2007年6月该院儿科收治的71例胰腺炎患儿进行研究，全部病例分为SIRS组30例、非SIRS组41例；SIRS组中符合小儿SIRS诊断标准2项者为S1组(19例)，符合3项者为S2组(6例)，符合4项者为S3组(5例)。通过统计学方法总结急性胰腺炎合并SIRS时的临床特点，寻找能预测病情轻重的指标。结果：①重症胰腺炎（SAP）时SIRS发生率为100% ，SIRS组患儿临床症状多以剧烈腹痛和发热为主，与对照组相比差异有显著性（P＜0.01）；② CRP升高、血钙降低两组间比较差异有显著性（P＜0.01），S3组CRP平均值(120.40±10.04) mg/L＞S2组（75.78±9.50）mg/L＞S1组（28.51±8.51）mg/L＞非SIRS组(7.98±2.82) mg/L，CRP分界点在110 mg/L时诊断SAP的敏感度和阴性预测值都是最高，分别是50%和96.8%；③SIRS组CT改变较重。结论：SIRS组患儿临床症状多以剧烈腹痛和发热为主，CRP、血钙水平、CT可作为急性胰腺炎病情严重程度的辅助参考指标，CRP值随着SIRS诊断指标符合项目的增多而升高，当SIRS诊断指标符合项目多于3条时应警惕SAP的发生，CRP≥110 mg/L时SAP存在的可能性增加。     

噬血细胞综合征的克隆性研究

目的 探讨噬血细胞综合征是否存在着克隆性即恶性肿瘤性增生。方法 9例均为女性，年龄1．8－9岁，均符合噬血细胞综合征的诊断标准，利用莱昂原理每例患儿取骨髓2ml，用贴壁方法和流式细胞仪提取巨噬细胞中的DNA，以人类雄激素受体基因（HUMARA基因）位点进行酶切及PCR扩增，然后进行限制性片段长度多态性分析。结果 9例噬血细胞综合征患儿，2例显示出克隆性增生条带（单一条带），且她们的自体阴性对照标本（口腔粘膜脱落上皮细胞中DNA）均出现两条扩增带。另7例患儿的骨髓标本与自体阴性对照标本均出现两条扩增带。阳性对照标本（1例单核细胞白血病患儿骨髓单核细胞DNA）出现一条扩增带。结论 噬血细胞综合征一直被认为是一种反应性疾病，但临床上许多病例常呈恶性爆发性病程，有较高的病死率。研究的结果表明，该病中实际存在着克隆性（即恶性）增生，并非都是反应性，因而有相差悬殊的临床预后。     

Efficacy of a reading and language intervention for children with Down syndrome: a randomized controlled trial

Background: This study evaluates the effects of a language and literacy intervention for children with Down syndrome. Methods: Teaching assistants (TAs) were trained to deliver a reading and language intervention to children in individual daily 40‐min sessions. We used a waiting list control design, in which half the sample received the intervention immediately, whereas the remaining children received the treatment after a 20‐week delay. Fifty‐seven children with Down syndrome in mainstream primary schools in two UK locations (Yorkshire and Hampshire) were randomly allocated to intervention (40 weeks of intervention) and waiting control (20 weeks of intervention) groups. Assessments were conducted at three time points: pre‐intervention, after 20 weeks of intervention, and after 40 weeks of intervention. Results: After 20 weeks of intervention, the intervention group showed significantly greater progress than the waiting control group on measures of single word reading, letter‐sound knowledge, phoneme blending and taught expressive vocabulary. Effects did not transfer to other skills (nonword reading, spelling, standardised expressive and receptive vocabulary, expressive information and grammar). After 40 weeks of intervention, the intervention group remained numerically ahead of the control group on most key outcome measures; but these differences were not significant. Children who were younger, attended more intervention sessions, and had better initial receptive language skills made greater progress during the course of the intervention. Conclusions: A TA‐delivered intervention produced improvements in the reading and language skills of children with Down syndrome. Gains were largest in skills directly taught with little evidence of generalization to skills not directly taught in the intervention.