面肩肱型进行性肌营养不良症

<正> 进行性肌营养不良症(progressive mu-scular dystrophy)属肌源性肌病,具有家族性和遗传性,属基因病范畴。仅侵犯横纹肌。多见假性肥大型,肢带型和面肩肱型少见。其致残率高,危害社会人口素质,加重社会负     

面一肩押一肱肌营养不良症1例

面一肩押一肱肌营养不良症１例秦皇岛市第一医院骨科刘宗勇，张知博关键词营养不良性肌强直，面部，肩胛，肱肌患者男，２２岁，１５岁起病，出现进行性的胸肌萎缩，双侧肩外展受限，背部肌肉部分萎缩，肩胛骨上角高突，双侧上臂肌不同程度萎缩。三年后病情停止进展，能从...     

面肩肱型肌营养不良症50例临床分析

面肩肱型肌营养不良症５０例临床分析姚宜卿，林红，郑玉英，陈碧芬，慕容慎行关键词：面肩肱型肌营养不良症，临床表现，家系调查，病理学检查面肩肱型肌营养不良症是进行性肌营养不良症（ＰＭＤ）中较常见的一种类型，男女均可罹患，呈常染色体显性遗传。我科自１９８６...     

面肩肱型肌营养不良1型1例

1 临床资料患者,男,29岁.因\"被发现肩胛凸起10年,双上肢抬举无力6年余\"于2018年11月2日人大连医科大学附属第一医院神经内科诊治.10年前无意中被发现肩胛凸起,未在意.6年前发现双上肢上举无力,以右侧为重,表现为不能抬起重物,左侧无力症状不明显,不影响日常生活.3年前因上肢力弱而锻炼时发现左上肢不能举重,抬...     

面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26的易位

目的 了解面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者及中国正常人群中染色体4q35和10q26易位的分布状况。方法 采用BgtⅡ-BinⅠ剂量检测方法,对70名FSHD患者、55名FSHD患者的亲属及52名正常人的染色体4q35和10q26易位的分布状况进行研究。结果 (1)正常人群中4q35和10q26之间总的易位率为19．23％,其中4q35至10q26的易位率为9．62％,10q26至4q35的易位率为9．62％。(2)FSHD患者中4q35和10q26之间总的易位率为18．57％,其中4q35至10q26的易位率为12．86％,10q26至4q35的易位率为5．71％。结论 在中国正常人群与FSHD患者中,染色体4q35和10q26之间较频繁地发生易位,两组之间的易位率差异没有显著性。     

面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26易位的研究

面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷贝数缺失与FSHD发病相关。10q26与4q35上(均含P13E-11探针结合位点)具有高度同源序列,两者间容易发生易位。本实验应用BglⅡ-BlnⅠ 剂量检测方法(BglⅡ-BlnⅠdosage test)研究70例FSHD患者、55名FSHD血缘亲属及52名中国正常人群中4q35和10q26易位的分布状况。     

眼咽肌型肌营养不良症一例

先证者 :女 ,50岁 ,农民。父 73岁 ,母 74岁 ,均健在。兄妹 9人 ,其排行 3。主诉上睑下垂 ,走路不稳 11年且缓慢加重。现病史 :39岁时出现上睑下垂 ,视物模糊 ,渐出现语言含混 ,鼻音重 ,2～ 3年后出现吃饭发噎 ,有时呛咳。 4～ 5年后出现走路不稳 ,并逐年略加重 ,呈鸭行走态 ,双上肢亦力弱 ,不能干重活 ,一般日常生活可自理。神经系统检查 :神志清楚 ,语言含混 ,有鼻音 ,双上睑下垂 ,无法抬起 ,遮住眼球大半 ,无朝轻暮重现象。双眼运动受限 ,右外展、左内收不全 ,左外展不全 ,有复视。双瞳等大圆 ,光反应 (+ ) ,角膜反射 (+ ) ,眼底未见异常…     

面肩肱型肌营养不良症患者染色体4q-10q相互易位机制的初步研究

目的　探讨染色体 4q与 10q间相互易位现象及其与面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)的关系。方法　BglII/BlnI双酶切、凝胶电泳分离 5 0名正常对照及 45例FSHD患者的基因组DNA ,采用p13E 11探针Southern杂交 ,应用ScionImage软件检测并校正 4q 及 10q 型杂交片段的信号强度值 ,计算 4q :10q剂量比来判断易位情况 ,比较对照组与FSHD患者发生易位频率的差异。结果　 95名检测对象中共检测到 4种易位情况 ,总易位频率为 17 89%。对照组中 4q→ 10q型易位和 10q→ 4q型易位均占 8 0 %;而散发性患者只检测到 4q→ 10q易位 ,发生频率为 43 75 %;家族性患者只检测到 10q→4q易位 ,频率为 6 89%。散发性患者 4q→ 10q易位发生频率明显高于对照组 ( χ2 =11 15 4,P <0 0 0 1) ,而家族性患者 10q→ 4q易位频率与对照组间无差异 ( χ2 =0 0 12 ,P >0 5 )。结论　正常人群及FSHD患者均存在 4q35区的不稳定性及 4q 10q相互易位现象 ;4q→ 10q易位的发生与散发型FSHD的发病密切相关 ,与家族型FSHD关系较小 ;4q 10q的相互作用引起 4q35区的D4Z4重复单位丢失或转移至10q2 6 ,可能是导致患者发病的重要因素。     

Duchenne型肌营养不良症一例报道

本病为儿童中最常见的一类肌病，但同时伴有肥胖及性幼稚，国内未见报道。现将我科收治一例报道如下：朱××，男，11岁。因“发现行走困难10年，逐渐肥胖1年多”入院。患儿一岁开始学坐及爬，3岁开始学讲话和走路，但一直走得不稳，常摔倒，下蹲后不能站起，情况越来越差，近一年多来已不能行走，且全身肥胖。患儿为足月顺产第二胎，母亲妊娠期无特殊，无服药史，父母非近亲结婚，家族中无同类病史者。无遗传病家族史。作查TPRBI‘正常，体重4Ikg．全身肥胖，满月脸，甲状腺元肿大，心肺腹正常，脊柱四肢无畸形，阴茎短小，双侧睾九时在…     

面肩肱型肌营养不良实时荧光定量PCR诊断方法的影响因素分析

目的分析探讨面肩肱型肌营养不良（FSHD）实时荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）诊断方法的影响因素。方法通过改变镁离子终浓度、PCR扩增中退火温度、退火时间或延伸时间、RNaseH酶用量和活性等,确定FQ-PCR诊断FSHD的最佳反应条件。结果退火温度55℃、时间20s、镁离子终浓度5．OmM、RNaseH酶用量IOOU、RNaseH酶在95℃下灭活8min为最佳反应条件,其中RNaseH的活性选择对FSHD诊断的特异性影响较大。结论通过降低RNaseH酶的活性可提高诊断的特异性,最终确立了FSHD的FQ-PCR基因诊断最佳反应条件。     

汉族面肩肱型肌营养不良症4q35致病区域基因结构特征及其与临床表型的关系

目的 研究汉族面肩肱型肌营养不良症(FSHD)4q35致病区域基因结构特征,分析位点4qA和4qB的分布规律,探讨基因型与临床表型的关系.方法 研究对象来自52个无亲缘关系家系的62例患者及57名患者血缘亲属.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA.同一样品分别进行EcoR Ⅰ酶切、EcoR Ⅰ/Bln Ⅰ双酶切和Hind Ⅲ酶切,脉冲电场凝胶电泳分离,p13E-11、4qA和4qB探针Southern杂交,计算致病性4qA型EcoR Ⅰ片段长度和分布、易位和嵌合体情况、4qA/4qB的频率和基因型分布及基因型-临床表型关系.结果 共榆出携带致病性4qA型EcoR Ⅰ片段患者69例,范围10～38 kb,平均值20 kb±7 kb,散发型和家族型分布差异无统计学意义(t=1.413,P>0.05);检测到3种染色体易位形式,检出率14.49%,4q→10q频率(13.04%)高于10q→4q频率(1.45%)(X2= 6.900,P<0.05);标准型患者中,4qA/4qB杂合型频率(61.40%)高于4qA/4qA纯合型频率(38.60%)(X2=5.930,P<0.05),但两型片段长度分布差异无统计学意义(t=-0.039,P>0.05),不同基因型的临床严重程度(CS评分)差异无统计学意义(H=0.693,P>0.05).结论 95.0%患者携带30 kb以下的4qA型EcoRI片段,4q-10q之间存在高频率的易位蓖组现象,4qA/4qB的杂合型频率明显高于纯合刑频率,但基因型分布对临床表型的异质性无直接影响.     

Duchenne型肌营养不良症

作者综述了１０年来对Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的研究概况。主要包括①ＤＭＤ的临床研究。②血清生化研究表明ＣＫ、ＬＤＨ、Ｍｂ是诊断ＤＭＤ病人和携带者的敏感指标。③心脏无创性检测和肌肉超微结构研究。④部分抗肌萎缩蛋白基因ＹＡＣ物理图谱，精细限制酶图谱和缺失热区的核苷酸顺序分析，首次发现内含子中ＡＴ富集区的同源顺序与ＤＭＤ断裂有关。⑤抗肌萎缩蛋白的缺失热区疏水肽段存在与否与ＤＭＤ发病密切相关。     

营养不良性肌强直症一例

营养不良性肌强直症又名萎缩性肌强直(Myotonia atrophica),现将我院收治一例报告如下:病例报导:陈××,男性,64岁,已婚,营业员,于1979年5月21日入院.患者于六年前发现右手活动不灵,呈僵直样,天寒时加剧,活动可缓解.继之发音不清.起病一年余,右肘部屈曲,左手僵直,逐渐出肌肉无力及萎缩,吞咽困难、流涎.三年来症状加重,阳萎.曾患梅毒已治愈,1955年施行右眼白内障手术.无家族史.体检:发育中等,营养欠佳,秃鬓、腋毛稀疏.甲状腺(一).睾丸甚小、质软.其它体征阴性.     

Becker型肌营养不良症25例报告

报告25例Becker 型肌营养不良的临床资料及有关检查结果,提出与Duchenne 型肌营养不良相区分的临床特征。本文认为最近文献提出的将假肥大型肌营养不良分为DMD、BMD 和中间型较符合临床实际,并对本病有关实验室检查的诊断意义进行了评价。     

中国人面肩肱型肌营养不良症(FSHD)基因移位和基因表型的相关性研究

目前有关面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的研究主要局限于白种人。采用脉冲场凝胶电泳法研究110例健康人和27个FSHD患病家庭(包括55例患者和74例亲属)。报道基因移位和基因表型相关性的特征,结果显示4q与10q的基因移位与基因突变有关,这导致在中国人中出现相对于EcoRI等位基因大小和性别差异突变更为严重的表型。中国人面肩肱型肌营养不良症(FSHD)基因移位和基因表型的相关性研究@Wu Z.-Y.$Department of Neurology, First Affiliated Hospital, Fujian Medical University, 20 Chazhong Road, Fuzhou 350005, China Dr. @Wang…     

中国人面肩肱型营养不良症的分子遗传学特征及基因诊断研究

目的 (1)探讨中国人群4q35区EcoR I片段长度多态性及中国人面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者4q35区D4Z4的缺失规律。(2)研究中国人4q35的不稳定性及4q-10q相互易位的规律及其与FSHD的关系。(3)研究基因突变与FSHD临床表型的关系，初步探讨其分子发病机制。(4)建立适合我国人群和民族特点的FSHD基因诊断方法体系，为本病防治奠定基础。方法 (1)采用EcoR I／Hind Ⅲ双酶切gDNA p13E-ll Southern杂交方法检测正常人群及FSHD患者4q35区EcoR Ⅰ／p13E-ll片段，并应用Image分析软件计算分析片段大小。(2)采用EcoR I／Bln t双酶切 p13E-11 Southern杂交方法检测和区分来自10q26的同源性片段。(3)应用Bgl Ⅱ／Btn t双酶切、Southern杂交方法检测4q-型和10q-型D4Z4片段，应用剂量分析软件检测片段的杂交信号强度，计算4q:l0q剂量比，推测4q-10q相互易位形式。采用χ2检验比较正常人、散发型FSHD和家族型FSHD的易位率差异。(4)采用线性回归法分析患者发病年龄、丧失行走能力的年龄与EcoR Ⅰ片段长度的相关关系，采用t检验比较易位和非易位组及不同性别患者的片段长度及发病年龄差异。(5)联合应用双酶切 剂量检测方法进行基因诊断。结果 (1)EcoR I片段检测及来源判断：33名正常人检测到1个来自4q35、37．2-40kb的EcoR I／p13E-ll片段，而25例家族性FSHD患者和17例散发性患者均检测到2个来自4q35的片段，大小介于18-30．1kb。另外3名正常人和4例散发性患者还监测到21．5-28kb的10q26同源性片段。(2)剂量分析与易位判断：在所有受捡对象共检测到5种不同的4q1 10q剂量比，提示存在4种易位形式，其中散发性患者只存在4q→10q易位，家族性患者存在10q→4q易位，而正常人群存在各种易位形式。正常人、散发性患者、家族性患者的易位频率分别为16．7％，64．7％和8％。散发性患者易位发生率明显高于家族性患者(P＜0．001)和正常人群(P＜0．01)，家族性患者与正常人群间差异无显著性(P＞0．05)。(3)基因型-表型关系分析：在散发性患者及家系先证者中发现患者的发病年龄及丧失行走能力的年龄均与EcoR I片段大小密切相关(r＝0．960，P＜0．01；P＜0．05)；易位型患者的EcoR I片段及发病年龄均较非易位患者小(P＜0．05)；男女患者在EcoR I片段大小和发病年龄上无明显差异(P＞0．05)。在家族性患者中，家系内部的所有患者均携带相同大小的致病片段，在发病年龄及病情严重程度上有很大差异．(4)基因诊断；所有家族性和散发性待诊患者均检测到1个＜31 kb的致病性片段，可疑患者未检测到此片段。联合应用剂量检测分析，基因诊断与临床符合程度达100％。结论 (1)中国人群存在4q35区EcoR I片段的多态性，正常人此片段在37．2kb以上，患者因D4Z4重复序列的缺失仅剩20.1-31kb家族型和散发型FSHD与此片段长度密切相关，二者在D4Z4缺失程度上无明显差异。(2)中国人群在10q26区也存在4q35 EcoR I同源性片段，大小与4q35者接近，应用EcoR I／Bln I双酶切方法可有效地区分两种不同来源的片段。(3)我国人群也存在4q-10q易位，易位仅与散发型FSHD有关，与家族型者无关。所有易位者中仅4q-10q的易位形式与发病有关。4q-10q相互作用引起4q35区的D4Z4重复单位过多丢失或转移至10q26，可能是导致散发型FSHD患者发生致病性D4Z4缺失及当代突变的根本原因。(4)FSHD临床变异很大，差异广泛存在于不同家系、不同性别以及同一家系的不同患者之间。不同家系的临床差异主要与4q35区EcoR I片段的长度和是否发生4q-10q易位有关，而性别间的差异及家系内部的变异与EcoR I片段长度无关，前者可能主要源于两性对致病片段的“耐受性”不同，后者则可能与某种未知的动态突变有关。(5)双酶切 剂量分析综合检测方法是一个准确、可靠、相对完善的基因诊断体系，可用于我国FSHD患者的基因诊断，具有较好的临床应用价值。