姐妹同患马凡氏综合征2例

患者1，女，23岁，主因第二性征发育不明显，原发性闭经就诊。     

一对挛生姐妹同患Louis—Bar综合征

本病于1941年Denise Louis—Bar首次记载,故名Louis—Bar综合征。亦称共济失调毛细血管扩张症(Ataxia—telan giectasia,简称AT)是常染色体隐性遗传病。主要临床特点是:进行性共济失调,眼及皮肤毛细血管扩张,慢性窦肺感染及免疫功能缺陷。本文报告一对挛生姐妹同患Louis—Bar综合征。     

姐妹同患系统性红斑狼疮

姐妹同患系统性红斑狼疮广西北海市人民医院何海英（北海５３６０００）系统性红斑狼疮是原因不明的以累及全身各组织器官为特征的自身免疫性疾病，病情常进行性加重，小儿比成人更趋急性及严重，预后更差。我院收治姐妹２人同患此病，现报告如下。１病例介绍例１，女，１...     

姐妹同患溶血性贫血

1 病例报告 例1 女,11岁;因发热9d,巩膜及全身皮肤黄染3d入院。入院前9d因受凉后发热,体温37.5～40℃,伴有头晕、恶心、呕吐、纳差。6d后发现双眼巩膜及全身皮肤黄染。其父有溶血性黄疸史,母体健。查体:体温37.3℃,呼吸24/min,心率128/min,发育正常,营养差。精神倦怠,颜面苍黄,双眼巩膜及全身皮肤轻度黄染。头颅大小正常。心界叩诊正常范围,心尖部可闻Ⅱ级收缩期杂音,律齐,心音有力。双肺     

姐妹同患高雪氏病

姐妹同患高雪氏病解海容（朝阳市第二医院）张凤珍（附属第一医院）高雪病（Ｇａｕｃｈｅｒｄｉｓｅｓｅ），为常染色体隐性遗传性类脂代谢性疾病，即葡萄糖脑苷脂病。现将姐妹同患高雪病２例报道如下。例１患者，女，２６岁，农民。因经常发冷发烧，肌肉疼，鼻出血，于１...     

姐妹同患毛发红糠疹

例1:女,18岁。两肘关节伸侧及两膝部出现红斑16年,表面有白色鳞屑,痒。发病4月后头顶部有较多鳞屑,西肘关节、手指背出现淡红色皮疹,甚痒,皮肤干燥。此后皮损逐渐加重,夏季常恶化,出现红皮症。父母身体健康,无类似疾病史。体检:营养发育良好;头顶部密集灰白色较厚鳞屑,呈糠粃状;两肘关节、髋关节、膝关节伸侧有融合成片、境界清楚的脱屑性淡红色斑片,皮纹深,干燥;双手指伸侧呈鸡皮疙瘩状丘疹,表面鳞屑细小,指甲混浊粗糙,形成甲沟,对称分布。血常规、肝及肾功能、T_3、T_4正常。诊断:毛发红糠疹。例2:女,16岁。系例1胞妹。两肘关节、手指伸侧出现少许红斑8年,表面有灰白色鳞屑。1年后两髋关节及膝关节伸侧亦出现红斑、鳞屑,至1988年9月,皮损已     

姐妹同患皮肌炎2例报告

姐妹同患皮肌炎２例报告冯景春，俞宝田（中国医学科学院，中国协和医科大学，北京协和医院，北京１００７３０）皮肌炎的病因目前尚不十分清楚，虽有自身免疫、感染等学说，但是否和系统性红斑狼疮一样有家族遗传倾向尚不明确，国内文献迄今未见家族发病的病例报道。现将...     

姐妹同患急性肾小球肾炎报道

姐妹同时患急性肾小球肾炎(AGN)较少见,现将我科收治的姐妹同时患急性肾小球肾炎的临床资料报告如下:姐 13岁。因浮肿,血尿,少尿(250～300ml/d)14天,于1990年3月10日以AGN入院。患儿于14天前的晚上因住的土炕塌陷,少量炕烟漏出,次日晨起,同     

同胞姐妹同患心肌病3例

家族性心肌病在国内报道极少，至于同胞组妹同患心肌病，国内尚未见报道。菏泽地区人民医院自1993年2月至1994年12月先后收治同胞姐妹3人，均为心肌病，现报道如下。先症1：患者文，8岁，因乏力。纳差，叹气，胸闷，在当地卫生院以心肌病治疗月余无好转，于1993年2月来地区人民医院治疗。查体：体温36C，脉搏160次／min，呼吸50次／min，血压10／4kPa，发育营养一般，精神稍差，呼吸轻度困难，口唇发纣，面色苍白，烦燥不安，心尖搏动弥散，心浊音界扩大，腹胀，肝到下6cm＼右肋下锁骨中线4cm，质软，双下肢呈凹陷性水肿。听诊：心率16o次…     

同胞姐妹同患远端肾小管酸中毒

同胞姐妹同患远端肾小管酸中毒吕祖芳，马志根，张立明（潍坊市人民医院儿科２６１０４１）关键词酸中毒．肾小管性，同胞，肾性佝偻病例１，同胞姐，女，１４岁。８年前开始出现口渴、多饮、多尿、伴厌食、消瘦、体重不增。２年来出现双膝关节疼痛，站立不稳，步行困难。...     

同胞姐妹同时患同侧面神经炎

面神经炎比较常见,多为偶发病例,少数有家族遗传史。同一家族内同时有二个成员患面神经炎极为罕见。国内外均无报道。现报道2例如下:     

姐妹同患贝赫切特综合征合并骶髂关节炎二例

例 1 患者女 ,2 4岁。因反复口腔溃疡、外阴溃疡伴结节性红斑 10年于 2 0 0 1年 3月 5日来我院就诊。患者自 10年前开始出现口腔痛性溃疡 ,每年反复发作多于 3次 ,同时伴发外阴溃疡。其后出现双下肢结节性红斑 ,有疼痛感 ,不痒。病程中有双骶髂部及臀部疼痛 ,偶有足跟痛。不伴发热 ,光过敏 ,无腹泻。无双手关节及腕关节疼痛 ,无眼科疾患。父母无类似疾病。体格检查 :体温 36 9℃ ,一般情况好 ,脸面部皮肤未见痤疮样皮疹。全身浅表淋巴结不肿大。双眼无充血 ,视力正常。舌面及颊粘膜各见一溃疡 ,触痛。双下肢见暗红色色素沉着。双骶髂关节压…     

同卵挛生姐妹同患红斑狼疮和精神障碍报告

病例摘要先证者:姐16岁。1981年初患者两颧部出现蝶形红斑,遇日光红斑呈鲜红色并发痒。同年8月出现膝关节痛,曾在他院诊断为系统性红斑狼疮(SLE)并予治疗。1982年2月有自言自语,时笑时哭,常徘徊。3月11日来本院初诊。平素身体健康。为母亲第一胎同卵挛生(MZ),妊期未患传染病,也无脑外伤和中毒史。出生后发育正常,上学成绩中等。家族中二系三代无同样病史。体查:两颧部蝶形红斑边界清楚,胸背部有少许红色     

挛生姐妹同患克隆病2例报告

克隆(crohn)病，又称局限性肠炎，是一种胃肠道非特异炎性病变，病变多见于末段回肠、盲肠及邻近结肠。是一种病因不明的疾病。我们遇到孪生姐妹同患此病的病例，特报告如下：     

姐妹同患系统性红斑狼疮4例报告

姐妹同患系统性红斑狼疮４例报告潘健（第一附属医院皮肤科）红斑性狼疮的发病原因至今还不清楚，但本病的发生与遗传因素有密切的关系却是公认的［１］，而且本病有明显的女性优势。系统性红斑狼疮（ＳＬＥ），近几年来其发病率有逐渐增多的趋势。现将笔者遇到的姐妹同患...     

姐妹三人同患海蓝组织细胞增生症

海蓝组织细胞增生症(Sea-blue histiocytosis SBH)为一特殊类型的全身组织细胞增生性疾病,比较少见。近期我院确珍一例,并进行了家系调查,发现姐妹三人同患SBH增生症,现报告如下。病例报告先证者女性,30岁。因脾大原因待查于1990年3月8日入院。患者自幼体弱,极易“感冒”。13岁时因发热住院发现肝脾轻度肿大,此后逐渐增大,因无腹部不适未予重视。近三年来反复腹泻及皮肤出现乌青块,常感头昏、乏力但能坚持工作。近三月上述症