唐山地区汉族人群脑梗死患者IL-6基因-174G/C多态性研究

[目的]探讨唐山地区汉族人群脑梗死患者IL-6基因-174G/C多态性。[方法]采用应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法测定唐山地区汉族人群中157例脑梗死患者及163例健康对照人群IL-6-174G/C的基因型分布及等位基因频率。[结果]与对照组相比,脑梗死组血脂中的低密度脂蛋白(LDL-C)显著升高(P﹤0.05),高密度脂蛋白(HDL-C)显著降低(P﹤0.05),脑梗死组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)与对照组比较无统计学意义;脑梗死组的空腹血糖(FBS)、纤维蛋白原(Fg)明显高于对照组(P﹤0.05),唐山地区汉族人群人群IL-6基因174位点仅发现GG、GC两种基因型,未见CC基因型。脑梗死组GG、GC两种基因型频率及G、C等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P﹥O.05)。[结论]IL-6-174G/C基因多态性可能与唐山地区汉族人群脑梗死发病无关。     

C反应蛋白基因-717A/G多态性与冠心病的相关性

目的探讨在我国汉族人群中C反应蛋白(Creactive protein,CRP)基因启动子区-717A/G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的分布以及与CRP水平和冠心病的相关性。方法对冠心病组(111例)和对照组(101例)利用聚合酶链反应扩增出相应目的条带,对-717A/G位点运用限制性酶切长度多态性(RELP)的方法检测基因多态性,再运用统计学方法分析该多态性与CRP水平以及冠心病的相关性,并且运用多元对数回归分析该位点是否为冠心病的独立危险因素。结果冠心病相关危险因素中的年龄、体质指数、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、血糖、糖尿病、吸烟、饮酒在冠心病组和对照组间差异无显著性(P0.05);而高密度脂蛋白、高血压和CRP水平差异有显著性(P0.05);汉族人群中-717 A/G多态性的各种等位基因频率分别是A为86.1%,G为13.9%,各基因型频率GG为2.36%,GA为27.83%,AA为69.81%,在各种等位基因与基因型研究对象中,CRP水平差异无显著性(P0.05),各等位基因频率和基因型频率在冠心病和对照组中分布差异无显著性,并且该位点不是冠心病的独立危险因素。结论在汉族人群中-717 A/G多态性与CRP水平和冠心病不相关。     

IL-6174G/C基因多态性与胃肿瘤易感性多因素分析研究

目的评价IL-6的两个常见基因多态性174G/C和-572G/C与胃癌风险的相关关系。方法采用病例对照研究方法,病例来源于2009年5月到2012年6月新发胃癌162例和162例对照。采用PCR-RFLP方法测定IL-6 174G/C和IL-6 572G/C基因多态性。结果研究发现以IL-6 174GG基因型作为参照,携带IL-6 174CC基因型和C等位基因能显著性的增高胃癌发病风险,调整后的OR值(95%CI)分别为2.34(1.37~4.92)和1.63(1.05~2.62)。本研究未发现携带IL-6 572G/C基因多态性能够增加胃癌发病风险。结论本研究结果表明IL-6 174G/C基因多态性可能具有促进胃癌发生和发展的作用,但IL-6 572G/C和胃癌发病风险没有相关关系。     

白细胞介素6基因-572C/G多态性与心肌梗死及血脂关系的研究

目的观察白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性在中国汉族人群中的分布频率及与心肌梗死(MI)易感性和血脂的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定232例MI患者和260例正常对照者的IL-6基因型,探讨其与MI易感性及血脂的关系.结果中国汉族人群IL-6基因-572位点存在CC、CG、GG三种基因型,基因型、等位基因频率在MI组与对照组人群间差异存在统计学意义,MI组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01).以CC基因型为参照,暴露于G等位基因的OR值是1.68(95%CI:1.17～2.41,P<0.01),CG、GG基因型各自的OR值分别为1.53和4.87.同时MI组G等位基因携带者甘油三酯(TG)水平明显高于CC基因型患者(P<0.05).结论 IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群MI发病的易感基因,并可影响MI人群的TG水平.     

IL-6基因多态性与脑出血的相关性研究

目的分析IL-6基因-634位点C/G替换单核苷酸多态性与脑出血的关系。方法采用PCR和RFLP方法检测596例脑出血及335例正常对照者IL-6基因-634位点多态性。结果湖南汉族人群中,IL-6基因-634位点存在GG、GC、CC基因型,其不同基因型频率及等位基因频率在脑出血组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国湖南汉族人群中,IL-6-634C/G基因多态性可能与脑出血的发病无关。     

IL-6基因-572C/G多态性与唐山地区汉族人群脑梗死的易感性

[目的]探讨IL-6基因-572C/G多态性与唐山地区汉族人群脑梗死易感性的关系。[方法]应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法测定唐山地区汉族人群中157例脑梗死患者及163例健康对照人群IL-6基因-572C/G的基因分型和遗传易感性分析。[结果]脑梗死组IL-6-572C/G基因型的分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P﹥0.05),等位基因频率在两组中也存在统计学差异(P﹤0.05)。等位基因频率的相对风险分析,G等位基因携带者发生脑梗死的风险是C等位基因的1.815倍(R=1.815,95CI:1.305～2.149)。收缩压、舒张压、FBS、LDL、Fg、-572G是唐山地区汉族人群脑梗死发生的独立危险因子(OR值分别为3.95、4.07、6.46、49.12、2.93、6.59)。[结论]IL-6基因-572C/G多态性可能与脑梗死有关,-572G等位基因可能是脑梗死发病的易感基因。     

PTPN22基因启动子-1123G＞C多态性与温州地区桥本甲状腺炎的相关性研究

目的:了解温州地区汉族人群PTPN22基因启动子-1123G>C位点的基因型分布;探讨该基因单核苷酸多态性与桥本甲状腺炎的关系。方法:运用单一等位基因特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SASP)测定无亲缘关系的270例温州地区汉族人群的PTPN基因启动子-1123位点单核苷酸多态性(正常对照组120例,桥本甲状腺炎组150例)。结果:桥本甲状腺炎组PTPN22基因启动子-1123位点的GG、GC和CC基因型频率分别为0.207、0.627和0.167,基因G和C频率分别为0.520和0.480;正常对照组基因型表达频率分别为0.375、0.475和0.150,G和C基因频率分别为0.613和0.388;PTPN22基因启动子-1123位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差别有统计学意义(χ2=9.57,P<0.05),且C基因频率在病例组中显著高于对照组(χ2=4.633,P<0.05)。结论:PTPN基因启动子-1123G>C SNP与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎的发生有相关性,-1123 C基因是HT的易感基因。     

白细胞介素6基因-572C／G多态性与心肌梗死及血脂关系的研究

目的观察白细胞介素6（IL-6）基因-572C／G多态性在中国汉族人群中的分布频率及与心肌梗死（MI）易感性和血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法，测定232例MI患者和260例正常对照者的IL-6基因型，探讨其与MI易感性及血脂的关系。结果中国汉族人群IL-6基因-572位点存在CA3、CG、GG三种基因型，基因型、等位基因频率在MI组与对照组人群间差异存在统计学意义，MI组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组（P〈0．01）。以CC基因型为参照，暴露于G等位基因的OR值是1．68（95％CI：1．17～2．41，P〈0．01），CG、GG基因型各自的OR值分别为1．53和4．87。同时MI组G等位基因携带者甘油三酯（TG）水平明显高于CC基因型患者（P〈0．05）。结论IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群MI发病的易感基因，并可影响M1人群的TG水平。     

云南省基诺族、傣族、馒尼族人群CⅡTA G一944C多态性与HBV感染的相关性研究

目的 分析云南省西双版纳地区基诺族、傣族和馒尼族人群CⅡTAG-944C多态性的分布,并探讨其多态性与HBV感染的相关性.方法 运用PCR测序的方法对三民族人群CⅡTA G-944C位点进行基因分型,并分析其基因多态性与HBV感染的相关性.结果 (1)僾尼族人群HBV感染率及HBsAg携带率显著高于基诺族和傣族,差异有统计学意义(馒尼族vs.基诺族χ~2值分别为135.196和10.361,P值分别为0.000和0.001;馒尼族vs.傣族χ~2值分别为96.783和8.748,P值分别为0.000和0.003).(2)僾尼族人群CⅡTAG-944C位点基因型与等位基因分布频率与其他两民族显著不同,CC基因型与C等位基因频率升高,而GG基因型与G等位基因频率则降低,差异有统计学意义(僾尼族vs.基诺族χ~2值分别为11.841和12.208,P值分别为0.003和0.000;僾尼族vs.傣族χ~2值分别为23.902和20.220,P值均为0.000).(3)CⅡTAG-944C基因型和等位基因分布频率在基诺族人群HBV感染组与对照组中差异有统计学意义(χ~2值分别为6.150和4.911,P值为0.046和0.027);而HBsAg~+组与HBsAg~-组相比,在僾尼族人群和三民族总体人群中分布均有差异(僾尼族χ~2值分别为8.650和5.034,P值分别为0.013和0.025;总体人群χ~2值分别为13.047和9.416,P值分别为0.001和0.002);HBsAg~+组CC基因型和C等位基因分布频率显著升高.(4)以非条件logistic回归模型校正混杂因素后,在C隐性模式下(CC/GG+GC),HBsAg~+组与HBsAg~-组差异有统计学意义(P=0.000;OR=2.964;95%CI:1.609～5.460).结论 CⅡTAG-944C基因型和等位基因频率具有民族差异,并且其多态性与HBsAg携带密切相关,基因型为CC纯合子的HBV感染患者更易发展成为HBsAg携带者.     

PPARγ2基因多态性与哈萨克族代谢综合征关系

目的 探讨PPARγ2基因Pro12Ala、C1431T多态性与哈萨克族代谢综合征(MS)关系.方法 应用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱技术检测245例MS患者和244名对照者PPARγ2基因Pro12Ala、C1431T的基因型.结果 与对照组比较,MS组Pro12Ala位点PP基因型和P等位基因频率差异均无统计学意义(P ＞0.05);MS组C1431T位点CC基因型和C等位基因频率分别为78.8％和87.6％,均高于对照组的68.4％、83.0％(P＜0.05);多因素logistic回归分析显示,C1431T位点CC基因型是MS的危险因素(OR=2.043);不同因素间交互作用结果显示,饮酒者携带C1431T位点CC基因型是不饮酒者携带CT/TT基因型患病风险的2.788倍.结论 PPARγ2基因C1431T位点CC基因型、C等位基因可能是MS的遗传危险因素,CC基因型与饮酒可能存在相加交互作用.     

白细胞介素-6基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的Meta分析

目的探索白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的关系。方法以尘肺、白细胞介素-6及多态性为关键词,检索中文数据库Sinomed、万方医学、中国知网和维普;以pneumoconiosis、interleukin-6及polymorphism为关键词,检索英文数据库Pubmed、Embase、Cochrane Library和Web of Science。采用Revman Manager 5.2软件进行效应值的合并和文献质量评价。结果共纳入7篇文献(9组病例-对照研究),包括IL-6基因-174C/G位点病例660例,对照848例;IL-6基因-634C/G位点病例344例,对照362例。Meta分析结果表明,IL-6基因-174C/G位点多态性与尘肺易感性之间无关联(CC对CG+GG,OR=1.05(95%CI 0.76~1.45),CG对GG+CC,OR=0.79(95%CI 0.40~1.55),C对G,OR=0.95(95%CI 0.80~1.14))。IL-6基因-634 C/G多态性位点与尘肺发病之间有关联(CC对CG+GG,OR=2.12(95%CI 1.56~2.88),CG对GG+CC,OR=0.40(95%CI 0.27~0.58),C对G,OR=1.67(95%CI 1.33~2.11))。结论IL-6基因-174C/G位点多态性与尘肺易感性之间没有相关性,-634C/G位点多态性与尘肺易感性之间有相关性,-634C/G位点CC基因型是尘肺的易感基因型。     

新疆哈萨克族和汉族代谢综合征患者脂蛋白脂酶基因HindⅢ、S447X多态性的相关分析

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因Hind Ⅲ、S447X多态性与新疆哈萨克族和汉族人群代谢综合征(MS)及其组分的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测802名研究对象(哈萨克族和汉族MS各200名和对照各201名)的LPL基因Hind Ⅲ、S447X基因多态性.结果 (1)汉族MS组H+H-/H-H-基因型(32.50%vs.47.76%)、H-等位基因(18.00%vs.28.86%)、SX/XX基因型(8.00%vs.22.39%)、X等位基因(4.00%vs.12.44%)频率低于对照组,P值均＜0.01.(2)哈萨克族MS组H+H-/H-H-基因型(33.50%vs.45.80%)、H-等位基因(22.00%vs.28.60%)、SX/XX基因型(10.50%vs.22.90%)、X等位基因(5.50%vs.12.44%)频率低于对照组,P值均＜0.01.(3)LPL基因Hind Ⅲ、S447X基因型和等位基因频率在哈萨克族和汉族MS组间的差异无统计学意义(P值均＞0.05).(4)H+H-/H-H-基因型携带者、SX/XX基因型携带者腰围、SBP、DBP、甘油三酯、空腹血糖水平分别较H+H+基因型携带者和SS基因型携带者低,高密度脂蛋白胆固醇水平分别高于H+H+基因型携带者和SS基因型携带者,差异均有统计学意义(P值均＜0.05).(5)随着MS组分异常的增多,H+H+、SS基因型携带率均有不断增加的趋势.结论 LPL基因Hind Ⅲ、S447X多态性与MS的发病风险相关,其中H+H-/H-H-基因型、H-等位基因、SX/XX基因型、X等位基因可能是MS的保护因素,H+H-/H-H-和SX/XX基因型对MS各组分产生有益的影响,且随着MS组分异常个数的增加,H+H+、SS基因型携带率也相应增加.     

The interleukin-6 –174 G/C promoter polymorphism and arterial stiffness; the Rotterdam Study

Arterial stiffness normally increases with age and has been established as a precursor of cardiovascular disease. Interleukin-6 is a pleiotropic inflammatory cytokine with an important role in the inflammatory cascade, such as up-regulation of C-reactive protein (CRP). The interleukin-6 –174-G/C promoter polymorphism appears to influence levels of inflammatory markers, which have been shown to be associated with arterial stiffness. We studied the association of this polymorphism with levels of interleukin-6 and CRP and with arterial stiffness. The study (n = 3849) was embedded in the Rotterdam Study, a prospective, population-based study. Analyses on the association between the –174-G/C polymorphism and pulse wave velocity, distensibility coefficient, and pulse pressure were performed using analyses of variance. Analyses on the levels of inflammatory markers and arterial stiffness were performed using linear regression analyses. Analyses were adjusted for age, sex, mean arterial pressure, heart rate, known cardiovascular risk factors, and atherosclerosis. We found pulse wave velocity to be 0.35 m/s higher for CC-homozygotes vs. wildtype GG-homozygotes (p = 0.018) with evidence for an allele-dose effect (p trend = 0.013), and a similar pattern for pulse pressure (p trend = 0.041). No apparent consistent association with the distensibility coefficient was found. CRP levels were associated with pulse wave velocity (p = 0.007). In conclusion, the interleukin-6 –174 G/C polymorphism is associated with increased arterial stiffness and pulse pressure.     

白细胞介素-6基因-174G/C多态性与小儿全身炎症反应综合征的相关性研究

目的:探讨白细胞介素-6(Interleukin-6,IL-6)基因-174G/C多态性与小儿全身炎症反应综合征(Systemic inflammatory response syndrome,SIRS)的关系。方法:53例SIRS患儿为SIRS组,随机挑选50例健康体检的小儿为对照组,采用限制片断长度多态分析聚合酶链反应方法(PCR/RFLP)对两组儿童的IL-6基因的-174位点基因进行分析;并应用酶联免疫吸附试验法(ELISA)检测两组儿童的血清IL-6水平,观察基因型对血清IL-6水平的影响。结果:IL-6基因启动子-174位点在SIRS组与对照组中只发现GG基因型,CG和CC基因型在两组中均未发现;SIRS组IL-6血清水平显著高于对照组(P<0.05)。结论:IL-6基因-174G/C多态性与中国汉族儿童SIRS发病可能不具有相关性;SIRS患儿血清IL-6水平增高可能与其他基因多态相关。     

生活干预加二甲双胍对老年代谢综合征患者CRP和IL-6水平的影响

目的观察生活方式改善加二甲双胍对老年代谢综合征（MS）患者临床、血生化指标及血清C-反应蛋白（CRP）、白介素-6（IL-6）的影响。方法选择MS患者59例，随机分为生活干预组（生活干预组）29例和生活干预加二甲双胍治疗组（二甲双胍组）30例。干预前后观察体重指数（BMI）及血压，抽血查空腹血糖（FBS）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL—C）、空腹胰岛素（FINS）、C反应蛋白（CRP）、白细胞介素6（IL-6）。结果患者生活干预或生活加二甲双胍干预前后，患者血压、BMI、FBS、TG、FINS、CRP、IL-6、HOMA—IR的差异具有显著性（P〈0．05）。二甲双胍治疗组收缩压（SBP）、BMI、FBS、TG、CRP、IL-6、HOMA—IR均较生活干预组低，差异有显著性（P〈0．05）。结论MS患者CRP、IL-6明显增高，存在低度炎症。单纯生活方式可改善MS多种代谢异常，加用二甲双胍能进一步改善胰岛素抵抗和炎症状态。     

急性脑梗死患者并发肺部感染的危险因素及与IL-6基因-572C/G基因多态性相关性分析

目的探讨急性脑梗死患者并发肺部感染的危险因素及与白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G基因多态性的关联关系。方法选择嘉兴市第二医院于2016年12月-2018年12月期间住院的急性脑梗死患者400例作为研究对象,根据是否并发肺部感染,分为肺部感染组112例与无肺部感染组288例。采用多因素Logistic回归分析影响急性脑梗死患者并发肺部感染危险因素;采用酶联免疫吸附法(Enzyme-linked immuno sorbent assay,ELISA)测定血清IL-6水平;采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(Polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法检测IL-6基因-572C/G基因多态性。结果单因素分析表明,年龄、合并基础疾病、侵入性操作、吞咽功能障碍和既往肺部疾病,肺部感染率比较差异均具有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,年龄>60岁、合并基础疾病、侵入性操作和既往肺部疾病为影响肺部感染的危险因素(P<0.05);肺部感染组血清IL-6水平高于无肺部感染组(P<0.05);肺部感染组等位基因G频率高于无肺部感染组(P<0.05);肺部感染组基因型GG频率48.21%高于无肺部感染组30.21%(P<0.05)。结论年龄、合并基础疾病、侵入性操作和既往肺部疾病均为影响急性脑梗死患者并发肺部感染危险因素;急性脑梗死患者并发肺部感染IL-6基因-572G基因频率较高,且基因型GG频率较高,认为G基因可能是易感基因。     

热休克蛋白70-2（HSP70-2）基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨热休克蛋白70-2（HSP70-2）基因＋1267A/G多态性在中国汉族人群中的分布及与冠心病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对汉族185例冠心病患者及149名正常人群HSP70-2基因＋1267A/G多态性,基因型及等位基因分布进行研究.结果 研究人群中存在HSP70-2基因＋1267A/G多态性,基因型符合Hardy-Weinberg平衡,冠心病患者G等位基因频率显著高于对照组（61.89%vs51.68%,P＜0.01）.Logistic回归分析得出：HSP70-2基因＋1267A/G多态性（AG＋GG）基因型是冠心病的独立危险因素,（AG＋GG）基因型比AA基因型的OR=2.031,95%CI=1.024～4.026.结论 HSP70-2基因＋1267A/G多态性与冠心病有关,G等位基因可能是汉族人群冠心病的遗传危险因素.