超声在中孕早期胎儿神经管畸形免费筛查中的应用

目的:探讨超声筛查中孕早期胎儿神经管畸形的价值.方法:回顾性分析我院2006年1月至2008年12月期间,对中孕早期即14～18孕周胎儿进行神经管畸形的产前超声筛查的相关资料.结果:5 421例中孕早期孕妇经超声筛查检出胎儿神经管畸形10例,并经引产所证实,其中无脑儿4例,露脑畸形2例,脑积水1例,脊柱裂1例,脑膜脑膨出合并足内翻1例,无脑儿合并脐膨出1例,漏诊1例,检出率为91%,漏诊率为9%.结论:超声免费筛查对诊断中孕早期胎儿神经管畸形有重要价值,对优生优育具有重要的意义.     

胎儿神经管缺陷的超声诊断(附75例报告)

[目的]探讨胎儿神经管缺陷的超声声像图特征。[方法]使用黑白超声诊断仪对孕妇早、中、晚期常规检查。[结果]经超声产前诊断的神经管缺陷75例,与产后结果对照基本符合。[结论]超声检查为无创伤性诊断神经管缺陷较准确的方法,可成为胎儿神经管缺陷的产前筛查首选方法之一。     

中孕早期胎儿神经管畸形的超声筛查

目的：探讨中孕早期胎儿神经管畸形的超声诊断价值。方法：对深圳市福田妇幼保健院2006-01/2008-12期间5421例中孕早期（14-18孕周）胎儿的产前超声筛查的相关资料进行统计分析。结果：5421例中孕早期孕妇经超声筛查检出胎儿神经管畸形10例,检出率为91%,并经引产所证实,阳性率为0.184%。结论：超声筛查对诊断中孕早期胎儿神经管畸形有重要价值,对优生优育具有重要的意义。     

超声诊断胎儿神经管缺陷的价值

目的：探讨超声诊断胎儿神经管缺陷的价值。方法：对16例经产后证实为胎儿神经管缺陷的超声诊断声像图回顾性分析．结果：产前诊断胎儿神经管缺陷16例，不同类型的神经管缺陷声像图各具特点．与其胚胎发育过程密切相关．神经管缺陷往往与神经系统多种畸形并存，多伴羊水过多。结论：胎儿神经管缺陷对妊娠结果至关重要，实时超声无创性诊断神经管缺陷准确可靠，应成为神经管缺陷胎儿产前筛查的首选方法。     

研究体检联合超声检查在乳腺癌筛查中的应用

目的:探析体检联合联合超声检查筛查诊断乳腺癌的应用效果及其价值。方法:选取本院于2017年01月-2019年01月进行诊断的500例乳腺癌患者,开展常规体检触诊联合超声检查予以诊断。对比分析两种检查方法的乳腺结节检出率;再采用超声检查其中恶性肿瘤与良性肿瘤的彩色多普勒血流分级率。结果:超声检查的检出率为93.6%,高于体检触诊的6.4%;恶性组的2+3级血流分级率为70.73%,高于良性组的41.83%,差异均具统计学意义(P<0.05)。结论:体检联合超声检查相较于常规触诊检查的精确性更高,可为后续治疗提供实质性的参考依据,临床可推广应用。     

超声检查在儿童神经管闭合不全诊疗中的应用

[目的]探讨超声在儿童神经管闭合不全诊疗中的应用.[方法]对经手术病理证实,术前经过临床、MRI及超声检查的18例神经管闭合不全患儿的超声声像图特点进行回顾性分析、总结.7例患者进行术中超声检查.[结果]本组病例超声诊断正确率为100%:脑膜膨出1例, 脑膜脑膨出3例,脊膜膨出7例, 脊髓脊膜膨出4例,脂肪瘤型脊髓脊膜膨出3例.2例椎管内情况显示不清晰.[结论]超声对儿童神经管闭合不全的诊断及分型有重要价值,术中超声的应用对脊髓、神经根、脂肪瘤与脊髓的分界及肥大终丝的鉴别有较好的指导作用.     

婴幼儿脊髓栓系综合征的超声诊断价值

目的探讨婴幼儿脊髓栓系综合征(TCS)的超声诊断价值。方法 2005年12月至2013年7月深圳市儿童医院经手术确诊的TCS患儿25例,对其术前超声、MRI图像进行回顾性分析,评价超声诊断TCS的准确性及临床意义。结果 25例经手术证实的TCS中,超声定位脊髓圆锥终止位置的符合率为96%(23/24),MRI符合率为100%(25/25)。超声显示脊髓振动减弱4例,脊髓振动消失21例,其中2例超声显示脊髓振动减弱者术中所见脊髓振动消失,超声显示脊髓振动消失诊断TCS的符合率为91%(21/23)。超声显示脊髓骶尾段形态与MRI完全相符,其中存在脊髓膨大4例,无脊髓膨大13例,脊髓末端鼠尾状8例。超声检查结果:25例TCS伴发畸形,其中脊膜膨出7例,伴脂肪瘤3例;脊髓脊膜膨出14例,伴脂肪瘤5例、脊髓积水1例;椎管-表皮瘘3例,均伴脂肪瘤;单发脂肪瘤1例。与手术结果比较,超声检查将2例脊髓脊膜膨出误诊为脊膜膨出,漏诊1例脊膜膨出伴发的脂肪瘤,MRI漏诊2例椎管-表皮瘘。结论婴幼儿脊柱超声检查可准确定位脊髓圆锥终止位置、精确显示脊髓形态。与MRI比较,超声检查可反复实时直观显示脊髓振动情况来判定脊髓栓系与否。超声检查具有便捷性、可重复操作以及费用低等优势,因此可作为诊断脊髓栓系的首选筛查手段。     

加压法在超声检查中的应用

超声探查方法对提高诊断准确率十分重要,常用探查方法包括平行移动法、扇形扫查法、十字交叉法、加压法等[1].本文对加压法进行分类,探讨其在全身各系统疾病中的应用.     

正常神经管发育和神经管缺陷中转染重组bcl-2的作用

目的:探讨bcl-2在正常神经管发育和异常神经管缺陷中的作用。方法:构建了重组bcl-2的真核表达载体,建立了维A酸致小鼠神经管缺陷(neuraltubedefects,NTD)模型。用全胚胎培养结合显微注射技术将重组的正义bcl-2表达质粒导入NTD鼠胚后,观察神经管缺陷的改善程度。结果:经转染bcl-2基因后,前脑的关闭率由原来的34%增至80%,中脑的关闭率由原来的17%增至70%,后脑的关闭率也由原来的25%增至增加了70%,脊神经管的关闭率达到100%。结论:RA介导的神经管缺陷可部分被重组的bcl-2基因缓解。     

婴儿脊髓拴系综合征高频超声表现:双中心27例报告

目的 观察婴儿脊髓拴系综合征(TCS)高频超声表现。方法 回顾性收集经手术确诊的27例TCS婴儿，回顾其TCS高频超声表现。结果 27例TCS婴儿中，术后诊断5例终丝牵张型TCS、4例Currarino综合征及18例神经管缺陷。5例终丝牵张型TCS及4例Currarino综合征脊髓高频超声均表现为单纯终丝牵张；18例神经管缺陷中，4例可见脊膜膨出、6例见脊髓脊膜膨出，8例见脂肪脊髓脊膜膨出。婴儿TCS高频超声表现为脊髓圆锥位置下移、形态狭长并向背侧移位，马尾结构紊乱；终丝牵张型可见终丝增粗(>2 mm)、搏动减弱或消失；神经管缺陷所致脊髓拴系可表现为椎管后缺损、回声中断，椎管内容物于缺损处向后下膨出形成包块。结论 婴儿TCS高频超声特征表现包括脊髓末端内容物位置、形态及搏动性异常，可伴椎管缺损及椎管内容物膨出。     

Selective screening for inborn errors of metabolism and secondary methylmalonic aciduria in pregnancy at high risk district of neural tube defects: a human metabolome study by GC-MS in China

ObjectiveUrease pretreatment-gas chromatography-mass spectrometry (UP-GC-MS) has become a valuable tool in the field of metabolome research, including analysis of inborn errors of metabolism (IEMs) and acquired metabolic disturbances secondary to nutrition or drugs. This research aims to screen IEMs in Chinese patients and to explore the cause of neural tube defects (NTDs), a congenital malformation very common in North China.Design and methodsUrine samples from 618 patients at high risk of IEMs in China were collected, and UP-GC-MS was performed in the selective screening. Urinary methylmalonate (MMA) levels in pregnancy with and without NTDs fetus, respectively, at Luliang district, a countryside region with NTDs incidence 227/10 000, Shanxi Province, North China, were analyzed by GC-MS-selective ion monitoring, and compared with that from control region.ResultsAmong the 618 patients, 22 kinds and 59 cases of IEM were found. Methylmalonic aciduria (MMAuria) is on top of the list, followed by neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD), phenylketonuria (PKU), multiple carboxylase deficiency (MCD), etc. Satisfactory therapeutic effects have been achieved in patients such as NICCD, MCD, and galactosemia. At Luliang district, urinary MMA levels in pregnancy, no matter NTDs-affected or unaffected, are both significantly (P < 0.01) higher than that in normal control, while serum B₁₂ levels in NTDs-affected pregnancy are significantly lower than that both in NTDs-unaffected group (P < 0.01) and in normal control (P < 0.01). Furthermore, B₁₂ < 52.5 pmol/L is associated with a 7.78-fold increased NTDs risk (P < 0.01) at Luliang district.ConclusionsSelective screening for IEMs by UP-GC-MS provides valuable evidences for the diagnosis of IEMs. MMAuria secondary to B₁₂ deficiency is quite common at Luliang district, suggesting B₁₂ deficiency is involved in the development of NTDs in the specific population. This metabolome research by UP-GC-MS provides valuable epidemiological information that helps to understand the prevalence and the possible intervention strategy of NTDs and IEMs, especially in Chinese population.     

改良PAGE电泳诊断胎儿神经管缺陷的临床应用

目的通过检测羊水乙酰胆碱酯酶（AchE）诊断和鉴别诊断胎儿神经管缺陷（NTDs）等疾病。方法采用SDS-PAGE凝胶电泳方法分离AchE。根据阳性对照判断AchE的电泳条带,并用密度仪检测AchE与假性胆碱酯酶（PchE）比值以及不同孕期（13～27周）与AchE/PchE的线性关系。结果 AchE/PchE比值≥0.139者为开放性神经管缺陷疾病（ONTDs）;比值在0.034～0.139者为胎儿腹壁裂或死胎等疾病;比值在0.034以下者为非NTDs。孕期在15～25周与AchE/PchE有一定的线性关系（r=0.9595）。结论采用羊水电泳检测AchE,可作为唐氏筛查的补充实验,用于临床诊断和鉴别诊断胎儿NTDs等疾病。     

Amniotic fluid γ-glutarnyl transf erase activity in trisomy 21 and neural tube defects

The amniotic fluid γ-glutamyl transferase (γGT) has been measured in normal pregnancies (n = 128), six pregnancies associated with trisomy 21 and 12 pregnancies involving a foetus with a neural tube defect. In normal pregnancies, the amniotic fluid γGT activity falls during the second trimester, the level at 20 wk being 60% of that at 14 wk. In the six cases of trisomy 21 and 8 of the 12 cases with neural tube defects, the γGT levels were below the 95% confidence limit.     

依据卫生行业标准建立产前监测和开放性神经管缺损诊断AFP中位值及评价

目的 依据卫生行业标准(WS/T247-2005)推荐方法建立产前监测和开放性神经管缺损诊断AFP中位值.方法 分别用100例15-20孕周的孕中期母体血清检测AFP结果计算AFP中位值,与累积中位值相比较,并评价中位值与孕周的线性关系.结果 按标准方法计算的中位值与累积中位值无明显差异,与孕周呈良好的半对数线性关系,其筛查总阳性率为1.09%.结论 卫生行业标准(WS/T247-2005)推荐的产前监测和开放性神经管缺损诊断AFP中位值建立方法与大批量监测数据计算结果高度一致,在尽量降低数据量的前提下,保证了中位值计算结果的可靠性.     

Prenatal screening for open neural tube defects

The era of prenatal screening for serious birth defects began in the 1970s with the discovery that amniotic fluid and maternal serum levels of alpha-fetoprotein (AFP) were increased in pregnancies affected by fetal open neural tube defects. Since then, prenatal screening has become a part of routine obstetric care. In this article, the use of AFP in prenatal screening for open neural tube defects is discussed in the context of the laboratory and the laboratory's interactions with the practicing obstetrician.     

超声在产前诊断胎儿颅脑疾病中的应用

目的 探讨超声检查在产前诊断胎儿颅脑疾病中的应用价值.方法 对31例患胎儿颅脑疾病孕妇行二维超声、三维超声、磁共振检查,并与病理结果对照分析.结果 31例胎儿超声提示2例无脑儿,1例露脑,2例脑膨出,5例全前脑,2例蛛网膜囊肿,1例Galen静脉瘤,2例胼胝体发育不全,1例脑裂,3例Dandy-Walker畸形,7例侧脑室扩张,5例颅后窝池增宽,通过磁共振检查核对,三维超声诊断符合率100%,二维超声诊断符合率93.5%.结论 超声检查在胎儿颅脑疾病中有很高价值,三维超声比二维超声检查更直观.     

超声在产前诊断胎儿颅脑疾病中的应用

目的 探讨超声检查在产前诊断胎儿颅脑疾病中的应用价值.方法 对31例患胎儿颅脑疾病孕妇行二维超声、三维超声、磁共振检查,并与病理结果对照分析.结果 31例胎儿超声提示2例无脑儿,1例露脑,2例脑膨出,5例全前脑,2例蛛网膜囊肿,1例Galen静脉瘤,2例胼胝体发育不全,1例脑裂,3例Dandy-Walker畸形,7例侧脑室扩张,5例颅后窝池增宽,通过磁共振检查核对,三维超声诊断符合率100%,二维超声诊断符合率93.5%.结论 超声检查在胎儿颅脑疾病中有很高价值,三维超声比二维超声检查更直观.