第7例新生儿反复便血伴面色苍白

1病史摘要 患儿，男，2个月25d。以反复便血伴面色苍白2个月为主诉入院。 患儿出生后第3天起反复出现大便带血丝，或排暗红色糊状便，每天1～4次，每次量不多，最多为6mL左右。不伴呕吐和腹胀、腹泻，亦无发热、咳嗽和气急，无皮肤出血点和血尿等。于生后第10天来上海交通大学附属新华医院就诊，以“新生儿血小板减少、便血”收入院。     

X连锁先天性肾上腺发育不良一家系

先证者(Ⅳ2) 男,3岁1月.因"发热咳嗽20余天,腹痛呕吐10余天"入院.患儿入院前20余天无明显诱因出现发热,体温最高39.4℃,服退热药后体温能降至正常,5～6h后体温复升.伴咳嗽,阵发性3～4声连声咳,有痰难以咳出,咳嗽无明显日夜差异,无气喘气促,无畏寒寒战,无呕吐,无腹痛、腹胀、腹泻,无皮疹.当地医院予"头孢曲松+阿奇霉素"抗感染治疗5天后体温正常,咳嗽改善.10余天前出现呕吐,非喷射性,为胃内容物,同时有腹痛,阵发性,较剧烈,脐周明显,无放射痛,腹痛及呕吐与进食无明显关系,无发热、头痛,无咳嗽加重,无腹泻,无尿频、尿急、尿痛.于当地医院查血常规、超敏C反应蛋白基本正常.肝功能谷丙转氨酶330 U/L(正常参考值5～50 U/L).腹部B超提示腹腔多发淋巴结肿大,脑电图提示轻度异常.     

支原体感染致肺大叶实变及胸腔积液1例

1临床资料 患儿,女,10岁,近4天患儿出现咳嗽,为阵发性干咳,伴发热,体温高达39℃,无抽搐,无食欲,在当地静点"磷霉素钠1d,头孢菌素2天"不见好转来我院就诊.     

全羧化酶合成酶缺乏症一例

正1临床病例患儿,男,4月龄,因"咳嗽5天,呕吐、气促2天,发热1天"入院。患儿于5天前受凉后出现咳嗽,无发热,渐加重伴喉有痰响。3天前在当地医院就诊,诊断为"肺炎",予以"头孢噻肟、哌拉西林他唑巴坦、甲强龙"等治疗,无好转且出现呕吐、气促、发热症状,为求进一步诊治,遂来我院求诊。门诊以"重症肺炎"收入院。     

发热、咳嗽、腹胀、腹泻

1　病历摘要男婴 ,80天。因不规则发热 1个月余伴咳嗽 1周 ,腹胀、腹泻 4天入院。患儿于 1个月前无明显诱因下出现不规则发热 ,体温 38℃左右 ,最高时达 39℃ ,在当地医院给予“头孢唑啉、苯唑青霉素、头孢噻肟、头孢哌胴”等治疗 ,体温仍维持 38℃左右。 1周前出现咳嗽 ,为阵发性呛咳 ,4～ 5天前出现腹胀、腹泻 ,大便 4～ 5次 /天 ,为稀粘液便 ,以“败血症、肺炎”转入我院。患儿为Ｇ3 Ｐ2 ,足月顺产 ,生下即哭 ,人工 (牛乳 )喂养。按时预防接种 ,无肝炎、结核等传染病接触史。父母无肝炎、结核等病史。当地医院胸片报告未见结核病灶。体检…     

46,XY,der(9)t(4;9)(q31;p24)mat,世界首报异常染色体核型分析

病例:患儿,男,10个月,因发热,咳嗽2d就诊于我院门诊。2d前患儿因上呼吸道感染而发热,体温波动在36℃~39℃之间,无畏寒,寒战及抽搐。伴咳嗽、流涕,咳嗽为阵发性,有痰,为白色泡沫样,声音嘶哑,无气促,无喘憋及呼吸困难,无呕吐腹泻。曾在院外自服药物,药名不详,无好转。个人史:患儿     

使用免疫球蛋白、糖皮质激素和肝素能否使脓毒性休克患儿受益

1病例患儿,女,11个月3d,因＂呕吐、腹泻、咳嗽2d,昏迷1d,抽搐2次＂入四川大学华西第二医院（我院）。入院2d前患儿出现呕吐、腹泻和咳嗽,呕吐频繁,呈非喷射性,为胃内容物;大便呈黄色水样便,有黏液,无脓血,每日7～8次,量多;不伴发热、呕血、便血;     

发热、瓣膜赘生物及血培养阴性——Q热

1 临床资料 1.1 病史 患者,男,61岁.因"发热4月余"入院.患者于4个月前出现间断午后发热,伴畏寒、寒战,体温最高40.2℃,无咳嗽、腹痛、腹泻、尿急、关节肿痛,服扑热息痛后热退;伴全身散在少量充血性丘疹,伴瘙痒.此后反复发热,间隔时间逐渐缩短,由每周1次发展为每日发热,午后为著,体温高峰38.2～38.5℃,偶尔高达39℃～40℃,可自行退热;伴乏力、盗汗,先后予多种抗生素治疗无效.体质量下降5 kg.既往体健,否认结核接触史及病畜接触史.吸烟20支/d×30年,饮白酒2两/d×30年.     

丙酸血症一例

<正>1病例患儿,男,46天,因"间断呕吐43天"入院。患儿于43天前无明显诱因出现呕吐,伴气促,偶有鼻塞、打喷嚏,无明显咳嗽及喉中痰鸣,无发热、发绀,当地医院诊断为"新生儿肺炎",予以抗炎、对症等处理后,无明显好转,为求诊治来我院就医。该患儿系第3胎第1产,胎龄38+4w,出生体重3.2kg,出生时情况可,无窒息及抢救史,Apgar评分:1 min 10分,5 min 10分。患儿自起病以来精     

9号环状染色体伴9-三体综合征一例

患儿 男,1月18天,因咳嗽2天入院,无发热及气喘,无呕吐及腹泻,以"支气管炎"收入院.既往20天前因"新生儿肺炎"治疗1周治愈出院.患儿系G2P2,孕38周顺产,出生体重2.7 kg,其父36岁,其母35岁,非近亲婚配,其姐10岁,父母及姐姐身高、体重、智力正正常,外貌无特殊.     

发热,上腹部及胸疼痛、肝肿大、胸腹腔及心包腔积液

病历摘要患者男，２４岁。因上腹部反复疼痛４年，发热、咯血１４天，加重５天，于１９９７年１月７日入院。入院前４年，无明显诱因出现上腹部隐痛、腹泻，反复发作。Ｂ超示“肝大，胆囊增大”。治疗后症状可缓解。入院前２周受凉后发热，体温３８５℃，伴胸痛、咳嗽、...     

结核病播散?狼疮活动?

1病历摘要 患者,女性,35岁.因"发热、头痛2月余"人院. 1.1病史 2008年9月20日起患者无明显诱因出现发热,体温波动在37.5～39℃、无明显规律,伴畏寒、寒战,不伴咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻等症状.同时患者出现头痛,为持续性钝痛,不伴恶心、呕吐.     

Chediak-Higashi综合征一例

患儿　男 ,5岁 ,因反复发热 4个月入院。患儿于 4月前开始出现反复发热 ,有时伴轻微咳嗽 ,无咳痰、咳血等。曾两次于外院就诊 ,诊为“传染性单核细胞增多症”,治疗好转出院。 1月前又出现发热 ,伴流涕 ,不咳 ,无寒颤、头痛、呕吐、抽搐等 ,无关节、肌肉疼痛 ,无出血倾向 ,于院外抗生素治疗效果不佳而入院。患儿系第 1胎第 1产 ,父母非近亲结婚 ,家族中无类似患者及其他遗传病史。入院查体 :发育正常 ,营养良好 ,精神可 ,智力正常 ,全身皮肤阳光暴露部位呈棕黑色 ,并见较多纸屑状局部白化斑 ,无黄染及出血斑点。颈、腹股沟区可扪及花生米大小…     

婴儿肝、肾多囊病一例

病例:患儿,男,第2胎,5月,因发热3天入院,患儿3天前无诱因出现发热,体温最高达39℃,伴腹泻,解稀水样便,少许粘液,无脓血,每日4次.     

发热、急性肾功能衰竭、血小板减低

1 病例摘要 患者,男,66岁,因"发热20 d"入院. 1.1 病史 患者2008年7月29日无诱因发热,Tmax39℃,伴全身肌肉、关节酸痛,无咳嗽、咳痰、胸闷及胸痛;无腹痛、腹泻;无尿频、尿急、尿痛;无意识障碍等.     

Rubinstein-Taybi综合征一例

患儿男,2个月,因"咳嗽10天"入院.患儿系第2胎第2产,孕40周顺产,出生体重3 kg.父母非近亲婚配,表型正常,已生育1子,身体健康.母亲妊娠期健康.患儿出生后即发现其双手、双足畸形;双手拇指宽阔,双足拇趾短粗.既往患肺炎2次,治愈.坐位竖头稳,逗不笑.此次入院前10天无诱因出现咳嗽,伴呛奶、吐奶,无发热、抽搐,无呼吸困难,未治疗.3天后咳嗽加重,有痰鸣,咳嗽后伴有口唇发绀,外院给予抗感染、对症治疗3天,症状无明显改善,遂来我院收入院.查体:身长55.5 cm,头围36.0 cm,胸围35.0 cm.前囟未闭:3.0 cm×3.0cm,张力不高,额部正中骨缝无明显增宽.面容特殊:上颌稍小,眼裂向外下斜,高眉弓,眼睑下垂,倒睫,鼻梁宽,两侧鬓角多毛.     

儿童外周肺实质脂肪瘤1例

1临床资料 患儿,男,13个月。因＂咳嗽10 d,咳嗽加重伴发热3d＂于2010年12月30日入首都儿科研究所附属儿童医院（我院）呼吸科。患儿入院前10 d无明显诱因阵发性咳嗽,咳少量痰,无发热,于外院就诊,予阿奇霉素静脉滴注5 d,     

重复气管并重复食管畸形1例报道

重复气管并重复食管畸形临床罕见,我们目前见到1例报告如下. 病例 患儿,女4月,因咳喘伴阵发性呼吸困难一个月由外院转入.患儿一月前食蛋黄后出现呛咳,拍背后好转,后出现咳嗽伴喘息,无发热,哭闹加剧时可出现阵发性憋气,口周发绀,约30秒-1分钟缓解,在外院诊断为"喘息性支气管炎、支气管异物?",给予"青霉素""头孢拉定"足量相继治疗两周,无明显好转,继给予"头孢三嗪、干扰素、地塞米松"治疗10天,咳嗽减轻,仍有喘鸣,哭闹时阵发性憋气,重时呼吸暂停,面部及全身皮肤青灰,经人工呼吸及吸氧后3-5分钟缓解,为进一步诊治转入我院.患儿系第二胎第二产,足月因巨大几行剖宫产,出生体重5.1kg,Apgar评分1-5分钟9-10分,生后母乳喂养,一般情况好,无喘息憋气病史.母孕期体健,无药物史及放射线接触史.     

X连锁无丙种球蛋白血症一家系九例

Ｘ连锁无丙种球蛋白血症一家系九例赵利东先证者（Ⅳ２）男，６＋月。因腹泻伴发热２０天入院，２０天前患儿出现腹泻、发热，体温波动在３８～４ｏ℃。当地医院给予抗炎治疗无效，转我院治疗。患儿母亲孕期无毒物接触史，无病毒感染史。生后母乳喂养。查体：体温３９．３...     

7q11.22q21.11缺失合并TCOF1基因突变一例

患儿男,2月5天时因"发现面容异常2月,间断腹胀15天"第1次入住武汉儿童医院(我院)消化内科。6个月时因"腹泻、间断发热2天,发现肝功能异常1天"第2次入住我院消化内科。8月24天时因"阵咳4天、发热8小时"第3次入住我院遗传代谢内分泌科。