肝豆状核变性1例

肝豆状核变性(Wilson病)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的疾病,主要以肢体震颤、肝功能损害、铜代谢异常及角膜色素环(K-F环)为特征。我们曾遇1例,报告如下。男性,23岁。患者因间歇性头痛、鼻衄年余,四肢震颤、流涎、步态不稳2个月,于1982年11月6日入院。家族史无特殊。体检:神志清,答话口齿不清。巩膜无黄染。肝脾(-)。双眼瞳孔等大,对光反射存在,眼底(-)。咽反射迟钝,伸舌不灵活。四肢肌张力稍增强,双手呈不自主震颤,指鼻试验恢     

青霉胺致过敏性肺炎1例

患者,男,8a。因四肢震颤、流涎、构音不清伴智力低下2a 余入院。眼科检查见K-F 环。神经系检查:四肢肌张力对称增高,伴四肢粗大震颤。实验室:血清铜11.6μmol/L,铜氧化酶18.6mg/dl。诊断:肝豆状核变性。治疗前,青霉素皮试阴性,予青霉胺0.125,3/d,维生素 E、B_6治疗,于治疗 d5出现低热(37.5℃),两肺呼吸音粗。摄胸片示:两侧肺野可见散在分布的小片状阴影,以右侧明显,提示两侧过敏性肺炎。血常规示:WBC 4.500×10~9/L,N48%,     

肝豆状核变性伴癫痫发作4例

肝豆状核变性是一种遗传性疾病,由于铜代谢障碍导致大脑豆状核、肝脏、角膜、肾脏等受累。临床表现震颤、肌强直、构音障碍及精神症状。少数可伴有癫痫发作[1] 。我们在70例肝豆状核变性的调查中,发现4例有不同程度的癫痫发作。1　临床资料4例病人中男3例,女1例;年龄10～2 3岁。有遗传史者1例。病人共同特点是肢体震颤、肌张力增高、书写障碍、语笨及精神症状。裂隙灯下角膜K F环阳性,血清铜蓝蛋白<2 0 0mg/L ,符合肝豆状核变性诊断标准。4例中癫痫大发作2例,纹状体癫痫1例,失神小发作1例。例1:男,2 3岁。患肝豆状核变性9年后,表现四肢强…     

肝豆状核变性1例的护理体会

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,胆道排泄减少及铜蓝蛋白合成障碍是形成本病的主要原因。体内铜代谢异常引起大量铜在肝、脑等全身组织中沉积,造成沉积部位产生程度不等的功能与结构损害,临床主要表现为黄疸、腹水、肝硬变等肝症状或／及震颤、肌僵直、扭转痉挛、发音不清、吞咽     

肝豆状核变性的影像诊断

肝豆状核变性(Wilson's Discasc)是一种常染色休隐性遗传性疾病,由铜代谢障碍引起,为一种不常见疾病。作者遇到2例既有脑组织之改变,又有骨骼方面之改变,现报导如下: 例1,女,25岁。肝脾肿大及贫血5年,四肢不自主震颤3年。近来震颤加重,走路不稳。家族     

肝豆状核变性患者的整体护理

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson Disease(WD)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环(Kay-ser-Fleischer环)、肝硬化和肾功能损害。器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一,临床出现多种多样的临床表现,如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。是少数对症治疗有效的遗传病之一,其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关。1临床资料我院自2001年收治肝豆状核变性患者32例,男1…     

肝豆状核变性15例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析15例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 15例患者中13例患者K-F环阳性(86.7%),15例血清铜蓝蛋白均降低(100%),8例患者表现为神经系统症状(60%),7例(46.7%)表现为肝损害,2例发生溶血性贫血(13.3%)。结论肝豆状核变性青少年多见,以神经系统和肝损害为主要表现,青霉胺与硫酸锌联合治疗对大部分肝豆状核变性患者有效。     

1例肝豆状核变性诊疗过程的回顾性分析

通过对1例肝豆状核变性诊疗过程的回顾性分析,使我们更好的了解肝豆状核变性这一遗传代谢病的病例特点和治疗的复杂性,减少误诊误治。笔者简单回顾这例肝豆状核变性核变性患者从基层医院到上级医院的诊疗进程,总结肝豆状核变性的诊疗经验。     

20例肝豆状核变性临床观察与分析

目的探讨肝豆状核变性的病因、临床表现、诊断及治疗,以提高对该疾病的认识.方法对20例肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析.结果20例患者有明确家族史的2例,临床特点有精神异常、骨病、肝硬化、震颤、舞蹈症、消化道出血、脾大脾亢、智能下降,角膜K-F环阳性17例,血铜蓝蛋白及铜氧化酶活力均减低,头颅CT 5例有不同程度的双侧基底节区密度降低及脑萎缩,均应用硫酸锌和巯基药物联合治疗,除3例确诊较晚、症状较重者死亡外,其余实验室指标均有改善、病情均较稳定并有好转.结论肝豆状核变性多见于青少年,神经系统及肝脏损害为主要临床表现,血铜蓝蛋白及铜氧化酶活力是重要的检验指标,是早期治疗效果较好的遗传性代谢病之一.     

磁共振对肝豆状核变性的诊断价值

目的：分析8例肝豆状核变性(HLD)的磁共振影像(MRI)表现,讨论肝豆状核变性的影像表现特征。方法回顾分析8例经过临床确诊并行磁共振检查的肝豆状核变性患者。结果肝豆状核变性影像表现为双侧基底节区灰质团核、双侧丘脑及双侧小脑齿状核变性。结论肝豆状核变性在MRI影像表现上有较特征性改变。     

硫酸锌治疗肝豆状核变性的疗效观察

本文报告了用硫酸锌治疗肝豆状核变性患者３８例。观察表明：硫酸锌既能阻止铜在肠道的吸收，也能清除沉积于组织中的铜，治疗肝豆状核变性，临床疗效肯定，副作用小。     

肝豆状核变性8例误诊分析

肝豆状核变性又称Wilson病由于铜代谢障碍致使铜在肝脏及脑等全身组织器官中沉积而发病的一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现多种多样，极易误诊。现将误诊的肝豆状核变性8例报道如下。     

肝豆状核变性误诊为精神分裂症5例分析

目的 通过对肝豆状核变性误诊精神分裂症的临床分析,了解和掌握肝豆状核变性的临床特点,以减少误诊.方法 从本院病案室微机中调出2005～2009年精神科出院的病历中,筛选出肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例.结果 在近二万份出院的病例当中,共找出5例肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例.结论 以青年为主,精神症状先于神经体征出现之前,对怀疑肝豆状核变性的病例应及早进行眼科裂隙灯检查以减少误诊.     

部分脾动脉栓塞术治疗肝豆状核变性脾功能亢进1例

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration HLD）,是一种遗传性铜代谢障碍所致以肝硬化和脑基底节变性为主的一种疾病。肝内铜的进行性积聚引起肝硬变、继发门静脉高压症,临床上出现脾肿大、脾功能亢进、腹水及上消化道出血等。目前公认的肝豆状核变性所引起的脾肿大,脾功能亢进症的治疗是手术脾切除加围手术期药物驱铜治疗。应用睥动脉栓塞术治疗肝豆状核变性所引起的脾肿大,脾功能亢进在国内外还未见报道,我院神经内科治疗肝豆状核变性脾动脉栓塞术患者1例现报道如下。     

肝豆状核变性合并脾功能亢进治疗进展

目的综述肝豆状核变性合并脾功能亢进治疗进展。方法通过广泛检索近几年的文献,对文献中所记载的肝豆状核变性合并脾功能亢进治疗的临床研究,进行归纳、整理和分析。结果脾切除术是肝豆状核变性合并脾功能亢进的重要辅助治疗措施,加强围手术期驱铜和保肝治疗是手术成功的重要保证,应用部分脾动脉栓塞术治疗脾功能亢进既保留了脾脏的功能,又解决了因脾功能亢进造成血细胞三系下降的状况。结论部分脾动脉栓塞术治疗肝豆状核变性合并脾功能亢进是一个全新的手段,随着研究的深入,会得到更多广泛的共识.     

以癫痫为首发症状的肝豆状核变性

目的总结以癫痫为首发症状的肝豆状核变性的临床特点及治疗经验。方法回顾性总结6例以癫痫为首发症状青少年肝豆状变性的临床特点,所有患者的癫痫症状明显,但经详细询问病史,认真体格检查及相关血生化、影像学等辅助检查均找到了癫痫病因。结果6例首发症状为癫痫患者的原发病为肝豆状核变性,给予驱铜、抗癫痫等治疗,随访1￣3年,症状控制良好。结论肝豆状核变性以癫痫为首发症状者少见,以癫痫症状为首诊的青少年患者应警惕肝豆状核变性为可能的病因。     

肝豆状核变性2例误诊报告

肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,由于该病可累及全身各个系统,临床表现复杂多样,易误诊,现将2例HLD误诊为精神分裂症者报告如下:1 病例报告例1:男,21岁.5年前学习困难,反应迟钝,表情痴呆就诊,门诊以精神分裂症忧郁型收住院治疗.住院期间予舒必利0.13/日口服,1月后患者表情痴呆无改善,出现言语不利等症状,家属要求出院,回家后间断用过中、西药(欠详细)治疗,上述症状加剧.再就诊时,家属述患者有幻觉、妄想,四肢震颤,无力,不能行走.查     

葡萄糖酸锌治疗肝豆状核变性31例

20例肝豆状核变性患者口服葡萄糖酸锌1.6g/d,14例症状改善。治疗前后对比,血清铜降低显著(P<0.05),血清锌显著升高(P<0.01),血清Cu/Zn比值下降显著(P<0.01);脑脊液铜降低不显著,脑脊液锌升高较显著(P<0.05),脑脊液Cu/Zn比值降低显著(P<0.05);24h尿排铜显著增高(P<0.01)。11例服0.84 g/d组,8例症状改善;但治疗前后对比血清和脑脊液铜、锌测定及24h尿排铜等均无显著变化。认为口服本药可替代硫酸锌治疗肝豆状核变性。     

外科辅助治疗肝豆状核变性6例分析

目的探讨手术治疗在肝豆状核变性中的地位和适应征。方法对在我院行脾切除、贲门周围血管离断术的6例肝豆状核变性的病人的病情进行回顾性分析,并对其进行随访调查,评价该手术的效果。结果本组6例病人行脾切除、贲门周围血管离断术,对于治疗肝豆状核变性所致脾功能亢进效果明显,有利于恢复驱铜药物治疗。结论外科手术治疗在肝豆状核变性中具有重要的辅助价值。     

肝豆状核变性合并早期妊娠18例的心理干预效果观察

目的探讨心理干预对肝豆状核变性合并早期妊娠患者心理健康状况的影响。方法对18例肝豆状核变性合并早期妊娠患者进行护理心理干预,采用症状自评量表(SCL-90)评估干预前后患者心理健康状况的变化。结果 18例患者情绪明显改善,SCL-90分值较干预前下降,差异有统计学意义。结论积极的心理干预可有效改善肝豆状核变性合并早期妊娠患者的心理健康状况。