长QT间期综合征的遗传病因学研究进展

长ＱＴ间期综合征（ＬＱＴ）是一遗传性疾病，其患者可因心律失常，尤其是ＴｏｒｓａｄｅｄｅＰｏｉｎｔｅｓ而致猝死。对ＬＱＴ的研究随着分子生物学技术的不断发展而逐渐深入。近年，ＬＱＴ基因研究的进展使我们从更深的层次了解ＬＱＴ成为可能。本文从几个ＬＱＴ基因的结构、功能、突变类型及突变后可能的致病机制进行了阐述。这些ＬＱＴ基因与ＬＱＴ的确切关系及其临床意义有待明确。发现新ＬＱＴ基因的研究尚待进行。     

胸腔镜下手术治疗先天性长QT综合征的围术期处理

目的总结分析胸腔镜下左侧胸交感神经切除治疗先天性QT间期延长综合征（LQTS）的围术期管理。方法应用电视胸腔镜微创手术切除T2-T5交感神经及星状神经下1／3治疗先天性QT间期延长综合征，选择全身麻醉，观察QTc间期变化，总结尖断扭转性室性心律失常的预防和治疗。结果5例患者术后症状改善，无明显并发症。结论胸腔镜下左侧胸交感神经切除术是治疗LQTS有效的、微创的治疗方法。     

长QT综合征的遗传学研究进展

长QT综合征(LQTS)是一组编码心肌细胞离子通道及相关蛋白基因突变,与恶性心律失常及心脏性猝死密切相关的遗传性心脏离子通道病。目前发现LQTS有17个亚型,共15个致病基因。LQTS主要遗传方式为常染色体显性遗传,以及常染色体隐性遗传,即伴有耳聋的Jervell和Lange-Nielsen综合征。最常见的LQT1、LQT2和LQT3亚型,约占LQTS的80%。LQT1和LQT2致病基因分别为编码心脏缓慢延迟整流钾电流(IKs)通道和快速延迟整流钾电流(IKr)通道α亚基的KCNQ1和KCNH2基因,LQT3致病基因为编码心脏电压门控钠通道(Nav1.5)钠通道α亚基的SCN5A基因。随着高通量测序在临床的广泛应用,LQTS基因诊断阳性率越来越高,对其致病基因和发病机制研究不断深入,有望实现对患者个性化精准诊治。     

长QT综合症9例报告

长QT综合症(LQTS)是指具有心电图上OT间期延长、室性心律失常、晕厥、阿斯综合征和猝死的综合症。根据心率校正的正常QT间期(QTc)的上限为0.44秒,有时T与u波融合在一起,不易分辨,实际测得值为QU间期。病因分两大类:一是获得性;一是先天性或家族性或特发性,狭义的LQTS仅指此类。Desserenne最初提出是心室内存在两个或多个的自律性节奏点,它们的频率轻度不等。临床电生理检查可在某些服用奎尼丁的病人诱发由多形性室速,因而有人提出尖端扭转型室性心动过速(TDP)的机制是折返。近年来的细胞电生理研究提示TDP的机制很可能是早期后去极化引起的触发活动。     

抗微生物药可能致QT间期延长

美国Maine医学中心Owens和Nolin等报告，一些抗微生物药可能引起QT间期延长。直到最近，以QT间期延长的心律失常形式为表现的心脏毒性，在抗微生物药中仍很罕见，但在抗心律失常药物中描述得很清楚。     

床旁心脏临时起搏对获得性长QT间期综合征伴尖端扭转型室性心动过速的干预研究

目的 评价床旁心脏临时起搏对获得性长QT间期综合征(LQTS)伴尖端扭转型室性心动过速(TdP)患者的治疗作用.方法 分析12例获得性LQTS伴TdP患者的临床资料、心电图、动态心电图和临床治疗情况,对常规治疗不能控制TdP发作的患者紧急行床旁心脏临时起搏.结果 12例患者在常规治疗的基础上均成功完成床旁经股静脉心脏临时起搏,平均操作时间(10.5±2.4)min.与起搏前比较,起搏后QT间期和QTC间期均缩短[(0.42±0.03)s比(0.52±0.06)s,(0.43±0.04)s比(0.53±0.05)s],差异均有统计学意义(P<0.05);起搏前TdP发作(4.6±1.2)次/d,起搏后TdP发作消失,平均起搏时间(3.8±1.4)d,停止起搏后QT间期和QTc间期分别为(0.41±0.02)s和(0.42±0.05)s,与起搏前比较,差异有统计学意义(P<0.05).出院后随访1年无TdP发作,QT间期和QTC间期分别为(0.41±0.06)s和(0.42±0.05)s.结论 获得性LQTS患者伴TdP是一种危急的情况,常规治疗不能控制发作时,紧急床旁心脏临时起搏是一种安全有效的方法.     

蛛网膜下腔出血患者并发长QT间期综合征的危险因素探讨

本文分析蛛网膜下腔出血患者伴发长QT间期综合征的危险因素。结果认为，女性、低血钾浓度及高血糖水平是蛛网膜下腔出血患者QTc延长的独立危险因素。     

空卵泡综合征的病因学研究进展

空卵泡综合征(EFS)的发病机制目前尚不明确，但由于其关系到患者未来的治疗前景，已引起人们足够的重视。总结近二十年国外关于EFS发生的病因学研究成果，对其发病机制从药物源性、卵巢源性、遗传和基因突变、取卵技术4个方面做一扼要综述。     

长QT综合征的临床研究进展

长QT综合征(Long QT Syndrome LQTS)是由于心室动作电位的复极时间延长所导致的疾病。分先天性和后天性的两种。先天性LQTS是因编码心肌细胞膜离子通道蛋白的基因突变导致离子通道功能障碍而引起的一组临床紊乱综合征。后天性又称继发性LQTS，后天获得性因素包括130药物应用，低血钾、低钙、低镁，严重的心动过缓，滥用可卡因，磷复合物毒性作用，蛛网膜下腔出血、中风、心肌缺血，人类免疫缺陷病毒(HIV)感染，自主神经性疾病等。     

关于Q-T间期延长综合征的分类及治疗

Q-T间期反映了心室除极与复极过程的电位变化，多种因素均可引起Q-间期的延长。临床观察到部分Q-T间期延长往往不伴有心律失常。例如低钙血症、甲状腺机能减退引起的Q-T间期延长，极少伴发心律失常。某些药物，如乙胺碘呋酮等是在延长Q-T间期的同时才发挥其抗心律失常作用。     

先天性长QT综合征家系一例报告

先天性长QT综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是一种相对罕见、以发生尖端扭转型室性心动过速或心室颤动导致晕厥及猝死为特征的家族性遗传性疾病,对反复晕厥者若治疗不及时,则有极高的病死率.我们最近遇到1例临床表现较特殊的LQTS患者及家系,现报告如下.     

QT间期延长致阿-斯综合征发作1例

1 病例介绍 患者,女,72岁,因“突发跌倒,右侧肢体活动障碍半小时,伴抽搐一次”门诊以“脑梗死,继发性癫痫”收住神经内科。继往有“高血压,脑梗死”病史,遗留右侧肢体活动不便,生活尚能自理。入院查体：血压165／85 mm Hg,神清,言语含糊,为不完全性运动失语,口角稍向左偏斜,伸舌居中,颈无低抗,心率90次／min。     

单独发生的非综合征型唇腭裂的病因学研究进展

唇腭裂 (ｏｒａｌｃｌｅｆｔｓ)是由于胚胎时期间充质发育受阻而导致的一组出生缺陷 ,根据解剖部位的不同可分为单纯唇裂(ｃｌｅｆｔｌｉｐ ,ＣＬ) ,唇裂合并腭裂 (ｃｌｅｆｔｌｉｐｗｉｔｈｐａｌａｔｅ ,ＣＬＰ)和单纯腭裂 (ｃｌｅｆｔｐａｌａｔｅ ,ＣＰ)三种形式。唇腭裂是最常见的严重出生缺陷之一 ,在我国出生时严重畸形的发生顺位中占第一或第二位 ,其病因学研究是目前出生缺陷研究中的焦点问题之一。在病因学研究中 ,胚胎发育学和流行病学等方面的研究结果表明 ,ＣＬ和ＣＬＰ发病机理相似可合并为一组进行研究 ,称为合并或不合并腭…     

胺碘酮治疗室性心律失常QT间期与疗效的研究

目的观察胺碘酮在治疗室性心律失常QT间期与疗效之间的关系及剂量安全性。方法将84例服用胺碘酮治疗室性心律失常的患者,随访心电图半年,观察室性心律失常患者QT间期延长与有效控制率的关系及负荷量适当延长的安全性。并在胺碘酮治疗室性心律失常前后根据心率加或不加美托洛尔以增加或巩固疗效。结果84例患者治疗有效率高达90%以上,QT间期延长者较未延长者治疗效果更满意(p<0.05);QT间期未延长者延长负荷量服用时间后,部分患者QT间期延长而取得满意疗效并显示相对安全性。部分QT间期未延长者加用小剂量美托洛尔后疗效得以巩固。结论胺碘酮在治疗室性心律失常时QT间期延长者疗效更满意,辅以小剂量美托洛尔收到了良好效果,且无1例严重副作用发生。     

乙胺碘呋酮抗室性心律失常疗效与QT间期、QT离散度的相关性分析

目的　分析乙胺碘呋酮抗室性心律失常疗效与QT间期、QT离散度 (QTd)的相关性。方法　 78例经 2 4h动态心电图证实为频发室性早搏的患者 ,口服乙胺碘呋酮 (可达隆 )治疗 ,以治疗后早搏频度减少≥ 75 %作为治疗有效的标准 ,比较有效与无效者之间治疗前后QTmax、QTcmax、QTd、QTcd变化。结果　乙胺碘呋酮治疗后患者的QTmax和QTcmax均延长 (P <0 .0 1) ,但有效者与无效者相比 ,无显著差异 (P >0 .0 5 )。乙胺碘呋酮有效抑制室性抗心律失常后QTd和QTcd则降低 ,与无效者相比具有显著性差异 (P <0 .0 1)。结论　乙胺碘呋酮治疗后QTmax和QTcmax延长是该药的作用机制在体表心电图上的反映 ,而QTd和QTcd的降低则是体表心电图上判断乙胺碘呋酮疗效的可靠指标     

婴儿猝死综合征病因学新发现

婴儿猝死综合征为一多因素致病急症,至６０年代初期,各国学者就提出了众多的病因学说,近年又有新的发现。①体内肉硷缺乏导致脂肪氧化障碍;②体内微量元素硒缺乏导致甲状腺功能减退及谷胱甘肽过氧化酶合成障碍;③生前无症状的肺含铁血黄素沉着症;④产气荚膜梭状芽胞杆菌感染;⑤母亲在妊娠时多不饱和脂肪酸摄入不足至婴儿脑及神经髓鞘发育不良;⑥由于文化因素,传统育儿习惯造成一些不良因素。本文就以上新观点作一综述。     

QT间期动态性对急性心肌梗死患者心律失常事件的预测价值

目的研究QT间期频率依赖性在心肌梗死（AMI）患者心律失常事件预测中的作用。方法选取120例冠心病心肌梗死患者。询问病史并行心脏超声、心电图和动态心电图检查。检测QT间期离散度（QTd）、QT/RR相关直线的斜率、心率变异性（SDNN）、左室舒张末期内径（LVEDD）、左室射血分数（LVEF）、24 h室性早搏（VPB）和非持续性室性心动过速（NSVT）的次数。随访AMI患者6个月,心律失常事件为持续性室速（VT）,心室颤动（VF）或心脏性猝死。结果 AMI心律失常事件组和无心律失常事件组比较,QTd、QTe/RR（QTe为Q波起始至T波终点的间期）和QTp/RR（QTp为Q波起始至T波顶点的间期）斜率、VPB、NSVT、LVEDD、QTe/RR和QTp/RR斜率、LVEF、SDNN的差异有统计学意义。结论 QT间期频率依赖性对冠心病患者心律失常事件有较高的预测价值,并可进一步提高NSVT和LVEF的预测价值。     

索他洛尔对室性早搏的疗效及对QT/QTc间期的影响

目的观察索他洛尔对室性早搏(室早)的疗效及对QT／QTc间期的影响。方法选择频发室早病人37例,按2∶1比例随机分为治疗组24例,服用索他洛尔80mg每日两次;对照组13例,服用普罗帕酮150mg每日3次,疗程均为4周。服药前后行24小时动态心电图检查,服药前及服药后第3、7、14、28天行12导联心电图检查,以判定疗效及测量QT／QTc间期。结果1例因不良反应提前退出治疗。显效率、有效率及总有效率分别为34.8％(8／23)、30.4％(7／23)及65.2％(15／23);对照组分别为61.5％(8／13)、15.4％(2／13)及76.9％(10／13)。两组的上述指标均无统计学差异(P＞0.05)。治疗组开始服药3天及其后心率减慢,QT间期延长,但QTc间期未见明显延长,治疗前与治疗后治疗组内有效者与无效者间未发现显著差异;对照组治疗后QT／QTc间期无明显变化。结论索他洛尔可有效治疗室早病人,一般有效剂量时可使心率减慢、QT间期延长,但对QTc间期作用轻,其疗效并不完全取决于对QT／QTc间期的影响。     

QT间期离散度的临床应用及研究进展

QT间期离散度(QTD)是指体表12导联心电图不同导联之间最长QT间期和最短QT间期的差异程度，它反映了心室肌复极化的不均一性。从广义而言，凡是能够影响心室肌的局部复极都会有QTD的变化。因此，在临床上．对于急性心肌梗塞、冠心病、心肌肥厚、肺心病、心力衰竭等引起的心肌功能和形态变化或者室性心律失常疾病的诊断及预后具有重要意义，近年来其临床价值越来越受到重视。