遗传性痉挛性截瘫 2 例

1 临床病例2005～2006年我院发现遗传性痉挛性截瘫（HSP）2例。例1，男，13岁，因“双下肢跛行5年余”于2006年4月17日入院。患儿3个月会抬头，15个月独走。8岁多出现双下肢跛行，不伴发热及肢体疼痛。有家族史。智力正常。查体：双上肢肌力、张力正常，双下肢弓形足，肌张力明显增高，双下肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅳ级，双侧腱反射亢进，双侧巴氏征及踝阵挛阳性。     

儿童多发性硬化1例

患儿 ,男性 ,11岁。因间断呕吐伴双下肢无力 10ｄ住院。 10ｄ前无明显诱因出现呕吐伴下肢无力 ,曾在外院按“急性胃炎 ,电解质紊乱”补液治疗后呕吐减轻 ,但双下肢无力无好转 ,并出现头晕、视物不清和构音障碍。查体 :体温正常 ,意识清楚 ,语言含糊不清 ,构音障碍。颈无抵抗 ,心肺腹(- )。双上肢肌力Ｖ级 ,双下肢肌力ＩＶ级 ,肌张力增高 ,膝腱反射减弱 ,病理反射 (- )。双眼视力正常 ,视乳头无水肿 ,眼球无震颤。视觉诱发电位未见异常 ,脑脊液压力正常 ,常规及生化检查正常 ,双下肢肌电图未见异常 ,脑电图各导联可见弥漫性慢波伴有痫样放电…     

儿童急性良性肌炎复发2例

例1.患儿,男,8岁,因反复发热3 d、双下肢无力、活动受限2 d于2008年7月1日就诊.入院时体格检查:体温36.4℃,血压80/47 mmHg,神清;双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏;咽部稍充血,双扁桃体Ⅱ°肿大,无脓;颈软,双肺无异常;心率71次/min,心律不齐,心音有力,未闻及病理性杂音;腹部无异常.双上肢肌力及肌张力正常,双下肢肌力3级,双足背屈障碍,各脚趾可正常运动,双下肢感觉正常.     

腰部椎管外恶性神经鞘瘤误诊1例

患者,男,16岁,以腰部踢伤肿痛3个月伴大小便失禁,双下肢无力6d为主诉就诊,门诊以胸11～骶1脊膜外血肿,右侧胸11～腰5多裂肌及竖脊肌血肿收治入院.查体:脊柱向右侧弯,胸11～腰5左侧椎旁可扪及包块,表面无红肿及血管充盈曲张,质硬,无波动感,活动度差,听诊无血管杂音;神经系统检查左下肢肌力Ⅱ级,右下肢肌力Ⅲ级,肌张力正常,双侧膝腱反射减弱,跟腱反射减弱,双下肢腰3平面以下痛觉减退.     

I型遗传性运动感觉周围神经病早发1例

1　病例报告患儿 ,男 ,6岁 ,因双下肢肌无力 2年 ,双足穿鞋困难 1年 ,右下肢行走跛行半年入院。于 2年前无诱因起病 ,双下肢无力 ,左侧为著 ,进行性加重 ,1年后双下肢均无力。近 1年双足穿鞋困难 ,足尖不能抬起。走路姿态异常 ,近半年行走跛行 ,易跌倒。双上肢无异常。双下肢无肌痛及晨轻暮重。无惊厥 ,无家族性及遗传性疾病 ,既往体健。神经系统查体 :神志清 ,精神好。跨越步态 ,右下肢跛行 ,走直线不稳 ,双上肢肌力肌张力正常。双下肢远端肌力减弱。双足背屈肌Ｖ级 ,足Ⅰ趾肌力 0级 ,双下肢肌肉容积无异常 ,腓肠肌无萎缩。跟腱挛缩 ,跟腱…     

麻痹型狂犬病一例

患儿女性，7岁，发热5d、神志恍惚，双下肢不能行走3d。无恐水、怕风，能饮水，无流涎。平素体健，近期无感冒。30d前被野狗咬伤，局部伤口在当地医院应用0．1％新洁尔灭反复冲洗后5％碘酊反复烧灼伤口，并于第0、3、7、14、28天注射狂犬病疫苗。体格检查：体温40℃，神志恍惚，谵语，偶能正确回答问题，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，颈略抵抗，双上肢肌力正常，肌张力增强，左下肢肌力0级，     

高压氧辅助治疗胸椎肿瘤术后致双下肢截瘫病例1例

1病例资料 患者男,26岁,发现胸椎占位病变5年伴腹部及双下肢麻木3个月于2011年4月入我院。患者于2006年始觉颈背部不适,当地医院拍片检查显示上胸椎较小占位病变,未作特殊处理。2011年1月出现腹部及双下肢麻木,右侧较重,但不影响活动,未行治疗,症状渐加重。入院查体脊柱无畸形,生理曲度存在,无侧弯畸形,各颈椎、胸椎、腰椎棘突无压痛及放射痛,脊柱活动正常,双上肢活动自如,肌力正常。胸骨柄以下躯体及双下肢皮肤浅感觉减退,深感觉存在,双下肢肌力正常,肌容积正常,双足背动脉正常。各关节活动正常,腹壁反射存在,跟、膝腱反射正常,双侧病理征阴性。入院MRI检查提示胸2椎体附件（椎板和棘突）区富血供占位,伴邻近软组织受累,脊髓受压,考虑恶性肿瘤;下段颈椎、胸1~7椎体、多个附件、第2~3后肋起始处见弥漫或片状长T1长T2。初步诊断考虑胸椎肿瘤并脊髓受压。4月20日在全麻下行后路胸椎肿瘤切除减压植骨椎弓根内固定术。病理提示（胸2椎体附件后）骨母细胞瘤。术后患者出现剑突水平以下感觉减退明显,胸腹、双下肢出现触觉过敏,以足底明显;双下肢肌力0~Ⅰ级,右侧膝反射,踝反射正常,左侧减弱;左侧本体觉可,右侧差;肛周痛觉过敏,肛门括约肌收缩存在。予营养神经、功能锻炼治疗,无明显改善。于术后第7天行高压氧治疗,治疗方案：采用多人空气加压舱,治疗压力2.0 ATA,加压15 min,减压20 min,1次/d,10次为1个疗程,于第2疗程结束时休息5 d,共治疗4个疗程。同时配合药物神经营养、神经肌肉功能康复训练治疗。治疗10次后,患者双下肢感觉肌力有所恢复,双侧乳头水平感觉较前恢复,右下肢触觉较左下肢差;双侧腹壁反射减弱,右侧髂腰肌、股四头肌、腘绳肌肌力Ⅱ级;胫前肌、拇伸肌、趾伸肌肌力Ⅱ级,左侧右侧髂腰肌、股四头肌、腘绳肌肌力Ⅱ级,胫前肌、拇伸肌、趾伸肌肌力Ⅰ级;双侧下肢肌张力高,踝震挛阳性,babinski征阳性;治疗2个疗程后,查体四肢肌容积正常,肌束震颤有,左侧上肢近端肌力Ⅴ级,远端肌力Ⅴ级;左侧下肢近端肌力Ⅱ＋级,远端肌力Ⅱ＋级;右侧上肢近端肌力Ⅴ级,远端肌力Ⅴ级;右侧下肢近端肌力Ⅱ＋级,远端肌力Ⅱ＋级。双侧膝反射活跃,双侧踝阵挛阳性,腹壁反射上中下消失。病理反射Babinski征阳性。至治疗4个疗程后,患者双下肢肌力Ⅲ＋级,双下肢痉挛,双侧乳头水平以下感觉减退,大小便正常。2011年6月患者自行要求出院,停止高压氧治疗。     

腓骨肌萎缩1 例报告

患儿,男,８岁,于４岁时其家长发现双下肢行走无力,后逐渐加重,至６岁时发现腓骨肌萎缩,双足呈下垂状,弓形、内翻、呈跨步状态,需扶起走路,于７岁时发现双上肢乏力,手指不能伸直,否认有家族史。查体：意识清,精神不振,智力正常。胸腹部检查未见异常。双上肢肌力Ⅳ级,桡骨膜反射减弱,手指呈屈曲状,握力差;双下肢腓肠肌萎缩,双下肢肌力Ⅲ级,膝踺、跟踺反射均减弱。肌电图检查：运动神经传导速度明显减慢,见肌纤颤电位,多相多电位增多,运动单位电位时限延长,收缩时运动电位减少,髋骨、双下肢骨平片示骨质正常。脑电、脑…     

维生素B12反应型甲基丙二酸血症患儿的脑干听觉诱发电位改变

目的 总结维生素B12反应型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患几脑干听觉诱发电位的(BAEP)特点.方法 选择已确诊的MMA患儿15例进行BAEP检查.并对长期随诊的9例MMA患儿进行了治疗后复查.结果 ①维生素B12反应型MMA患儿BAEP异常检出率是53%.②BAEP异常主要为:I波潜伏期延长3例;听阈升高1例;Ⅰ-Ⅲ IPL、Ⅲ-Ⅴ IPL延长各3例.③维生素B12反应型甲基丙二酸血症患儿诱发电位异常改变可随病情的好转而改善或转为正常.结论 甲基丙二酸血症患儿存在脑干听觉诱发电位异常,脑干听觉诱发电位检测可反映甲基丙二酸血症患儿神经系统传导功能异常,并可用于病情监测.     

上矢状窦血栓形成1例

<正> 1 临床资料 男性,44岁。因腹痛、纳差1月,头痛4d,四肢瘫痪2d入院。5年前有肠梗阻手术史。入院时查体:T37℃,P92次/min,R20次/min,BP16/12kPa,反应迟钝,消瘦,皮肤弹性差;心肺正常;腹平软,平脐偏右处见10cm长陈旧性手术疤痕,肠鸣音存在。神经科检查:颅神经无异常。运动:双上肢肌力Ⅱ级,肌张力低,双下肢肌力0级,肌张力低。感觉:四肢     

截瘫并发下肢深静脉血栓2例

1临床资料 病例1:男性,43岁,1997年7月8日因车祸致T3、T4椎体骨折,双下肢瘫痪,大、小便失禁收入外科住院。于7月10日在全麻下行胸椎探查术及内固定术,术后经抗炎、止血,神经营养治疗,5d后大小便恢复正常,2周后转入康复科治疗。查体:被动体位,T3、T4椎体后突畸形,棘突压痛明显,腰椎活动受限,T2平面以下感觉消失,全身皮肤无压疮,双上肢肌力V级,右下肢肌力Ⅱ级,右下肢肌力Ⅰ级,双下肢肌张力低,双跟、膝腱反射消失。Babinsri征(+)。实验室检查:三大     

平山病手术治疗2例

例1.男,20岁,身高180 cm。主因双上肢进行性肌无力、肌萎缩8个月入院。无家族史,无脊髓灰质炎、周期性麻痹及毒物接触史。查体：颅神经无异常,四肢肌张力可,双手大小鱼际肌、骨间肌萎缩,以左侧为主。左上肢远端屈肌肌力3级,伸肌肌力2级,右上肢远端屈肌肌力4级,伸肌肌力3级,无括约肌障碍。双上肢腱反射减弱,感觉正常,双下肢肌力、腱反射均正常,病理征未引出。     

运动神经元病误治1例及小续命汤方证辨析

患者,女,62岁.因双下肢痿软无力1年余于2009年1月30日来我院就诊.患者于2007年7月在某景点旅游下山途中突然出现双下肢痿软无力,不能站立,随行人员将患者抬下山后随即就诊于当地医院,查患者神志清醒,双下肢肌力0级,感觉正常,血生化未见异常,怀疑癔病所致,未予明确诊断及治疗.患者回家后多次就诊于当地医院,查血生化、头颅CT及磁共振、腰椎磁共振均未见明显异常;颈胸椎磁共振提示:C3～6椎间盘突出,髓核变性,颈胸椎骨质轻度增生;肌电图报告具体不详(2008年3月18日,当地医院).     

以吉兰-巴雷综合征为首发症状的POEMS综合征1例

患者，女，57岁。因四肢麻木无力伴疼痛7d于2005年5月8日入院。入院前7d，患者无诱因出现四肢末梢麻木疼痛，并逐渐向上发展。出现四肢无力，不能行走。否认发病前有呼吸道或消化道感染等病史。体查：T36．5℃ P88次／min，R18次／min。BP135／80mmHg。皮肤粗糙，色素沉着。双上肢肌力近端4级，远端3级，双下肢肌力2级。四肢肌张力正常，腱反射消失，双侧病理征未引出，深浅感觉检查正常，无肌萎缩。双侧Lasegue征阳性。入院后查头颅MRI和颈椎MRI正常，脑诱发电位：异常脑干听觉诱发电位，异常上下肢体感诱发电位，肌电图：四肢感觉、运动传导速度减慢。     

昏睡性脑炎1例

患者,女,15岁。因复视1周,嗜睡3d,于2004年8月入院。病后表现反应迟钝、少语、动作缓慢、多汗。发病前2周有上呼吸道感染史。入院后第2天,出现睁眼无力、吞咽困难,发音不清,流涎多。查体:T38.5℃,嗜睡,张口受限,双瞳孔等大3mm,左侧对光反射迟钝,双眼各方向活动均受限,发音不清,张口受限,四肢的肌张力低,肌力5级,双侧腱反射(±),双侧巴氏征(+),克布氏征(),颈软。颅脑CT未见异常。脑电图示:前额局限性慢波。新斯的明试验();腰穿csf压力、常规生化正常,未见抗酸杆菌及新型隐球菌。入院第3天出现呼吸困难且不规则、浅昏迷、尿失禁;头颅MRI示:…     

以肺动脉高压为首发症状的学龄期甲基丙二酸血症1例

目的：报道1例以肺动脉高压为首发症状的学龄期甲基丙二酸血症(MMA)患儿。方法：回顾性分析2021年9月该院收治的1例以肺动脉高压为首发症状的学龄期MMA患儿的临床资料,分析其临床特征、治疗方法及预后。结果：患儿尿甲基丙二酸和血同型半胱氨酸水平均显著升高,符合合并型MMA诊断标准;肺动脉收缩压为43 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),符合肺动脉高压诊断标准。治疗方案：急性期暂时限制蛋白质摄入、限制活动、适当限液、鼻导管吸氧。入院后给予碳酸氢钠纠酸(5%NaHCO₃ 3 mL/kg·d);静脉注射米力农(0.25μg/kg·min维持10 h/d);静脉注射呋塞米(20 mg/次,2次/d),治疗3 d后改为口服(20 mg/次,2次/d);口服螺内酯20 mg/次,2次/d。MMA诊断明确后(入院第5天)加用口服甜菜碱7 g/d;肌内注射维生素B₁₂ 1 mg/d;静脉滴注左卡尼丁注射液2 g/d;口服维生素B₆ 20 mg/d;口服叶酸10 mg/d;口服波生坦2 mg/(kg·d)。治疗后患儿尿甲基丙二酸...     

下肢高选择性周围神经切断术治疗痉挛型脑瘫的围手术期护理

脑性瘫痪（cerebral palsy,CP）简称脑瘫,是小儿时期最常见的一种中枢神经系统伤残综合征。痉挛型脑瘫是小儿脑瘫中较常见的类型,占全部脑瘫的60%～70%,主要表现为中枢性运动障碍所致姿势异常,如肌张力增高、肌力不平衡、尖足行走、剪刀步态等。早期正确的矫形手术可以改善患儿的肌张力失衡,平衡肌力,降低痉挛的程度,改善运动功能,     

遗传性共济失调二家系报告

1 病例报告 例1,女,31岁,因双下肢步态不稳伴肌力弱8个月、呛咳20d于1999年4月10日就诊。曾接肌营养不良和脊髓炎等治疗不见好转。查体:智力正常,构音轻度障碍,右眼睑轻度下垂,侧视时出现复视;双上肢肌力5级,下肢4级,肌张力均增     

进行性脊肌萎缩症误诊为椎间盘突出1例

男性 ,6 0岁 ,3年前无明显诱因出现右下肢无力、萎缩 ,伴“肌肉跳动”。查体 :右下肢肌力Ⅱ～Ⅲ级 ,左下肢肌力Ⅴ级。CT示 :L4、5,L5～S1 椎间盘突出 ,即按“椎间盘突出”予以手术治疗。术后症状不见好转 ,且于 1年前出现左下肢无力、萎缩 ,在多家医院治疗无效 ,症状逐渐加重 ,且不能行走 ,复来我科治疗 1个月 ,无效。查体 :心肌无异常 ,双下肢肌力Ⅱ级 ,右上肢肌力Ⅳ级 ,左上肢肌力Ⅴ级 ,右上肢及双下肢可见明显萎缩 ,无肌颤 ,无感觉障碍 ,双侧肱二、三头肱腱反射 ,膝腱反射、跟腱反射均未引出 ,肌电图 :神经源性损害。诊断 :进行性脊肌…     

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例报道

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(VitB12)的缺乏.MCM缺陷或VitB12的代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢产物积聚在血液、组织、脑脊液和尿液中,导致MMA患者出现一系列病理、生化及临床指标的变化.临床表现上缺乏特异性,主要表现为智力运动发育迟缓或倒退、惊厥、肌张力减低、喂养困难、贫血、肝大、高血氨及代谢性酸中毒.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是中国甲基丙二酸血症中的常见类型.中国2000年首次报道甲基丙二酸血症,但发病率不详[1].现介绍我院确诊1例病例,以便提高临床中对该病的认识.