甲基丙二酸血症1例

病儿,男,4个月,出生后99 d出现惊厥,1～2次/d,约0.5 min惊厥可自行缓解。病儿系母乳喂养,但生长、发育欠佳。父母健康,否认家族中有类似病史。头颅CT：脑外间隙增宽,两侧额叶硬膜下积液;尿甲基丙二酸和甲基枸橼酸排泄增高;血常规未见异常。     

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例报道

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(VitB12)的缺乏.MCM缺陷或VitB12的代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢产物积聚在血液、组织、脑脊液和尿液中,导致MMA患者出现一系列病理、生化及临床指标的变化.临床表现上缺乏特异性,主要表现为智力运动发育迟缓或倒退、惊厥、肌张力减低、喂养困难、贫血、肝大、高血氨及代谢性酸中毒.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是中国甲基丙二酸血症中的常见类型.中国2000年首次报道甲基丙二酸血症,但发病率不详[1].现介绍我院确诊1例病例,以便提高临床中对该病的认识.     

1例甲基丙二酸血症患儿的护理

<正>甲基丙二酸血症,又称甲基丙二酸尿症,是一种遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,是由于甲基丙二酰辅酶A至琥珀辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害,严重时可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、     

1例甲基丙二酸血症患儿的护理

<正>甲基丙二酸血症为有机酸代谢病,病因为甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺代谢缺陷,使L-甲基丙二酸辅酶A在线粒体内蓄积,继之水解为甲基丙二酸,不能转变     

甲基丙二酸血症1例

患儿．女,4d。生后3d起病,因呼吸急促1d,拒乳、昏睡、低体温,疑为新生儿肺炎入院。查体：T35．1℃,R62次／min。前肉平软,刺激无反应,口唇发绀,呼吸急促,呈抽泣样呼吸．吸气三凹征阳性;心脏及腹部查体未见异常;四肢肌张力低,原始反射不能引出。配方奶喂养。其母孕期正常．无遗传病家族史。实验室检查：血常规、血钾、血钠正常,     

甲基丙二酸血症合并糖尿病患儿1例报告

甲基丙二酸血症(MMA)是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(基因位点在6p12)缺陷或腺苷钴胺素代谢异常所引起,L-甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A     

新生儿甲基丙二酸血症1例并文献复习

<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,系常染色体隐性遗传病,其中合并同型半胱氨酸尿症是中国MMA的常见类型。由于甲基丙二酸及其相关代谢物(如甲基枸橼酸、丙二酸和丙酰辅酶A)的神经毒性和肾毒性以及同型半胱氨酸蓄积导致的血管和神经损害,若无及时有效的治疗,疾病将持续进展,预后凶险。本文报告1例,并结合有关文献讨论如下。     

1例甲基丙二酸血症合并脑积水患儿的护理

甲基丙二酸血症（MMA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症,该病根据缺陷酶或辅酶的不同可分为甲基丙二酰辅酶A消旋酶缺乏,甲基丙二酰辅酶A变构酶缺乏,辅酶维生素B12缺乏三种,根据对维生素B12治疗的反应,     

以阵发性青紫为主要表现的新生儿甲基丙二酸血症1例

目的探讨甲基丙二酸血症患儿的mut基因突变类型。方法回顾性分析2015年7月10日在北京友谊医院住院的1例新生儿临床资料,以及患儿及其父母mut基因检测的结果。结果男性新生儿,41周足月儿,生后第5天出现阵发性青紫、抽搐、高氨血症、代谢性酸中毒等,确诊为甲基丙二酸血症,患儿mut基因出现2个杂合突变,c.1853T>C,p.L618P;c.729_730ins TT,p.D244fs。其母亲携带c.1853T>C,p.L618P杂合突变,其父亲携带c.729_730ins TT,p.D244fs杂合突变。结论 mut基因的c.1853T>C,p.L618P;c.729_730ins TT,p.D244fs可引起甲基丙二酸血症,其中c.1853T>C,p.L618P国内外尚未见报道。     

cb1C型甲基丙二酸血症伴关节炎1例报道及诊治体会

目的 分析cb1C型甲基丙二酸血症(MMA)合并关节症状的临床及其可能的发病机制.方法 回顾性分析及研究我院1例以关节症状就诊的cb1C型MMA临床资料及治疗,并复习相关文献,探讨可能的发病及相互影响机制.结果 在该病例中患儿以关节肿胀首诊,诊疗过程中确诊cb1C型MMA,予维生素B12治疗后关节症状及炎症指标改善不理...     

以肺动脉高压为首发症状的学龄期甲基丙二酸血症1例

目的：报道1例以肺动脉高压为首发症状的学龄期甲基丙二酸血症(MMA)患儿。方法：回顾性分析2021年9月该院收治的1例以肺动脉高压为首发症状的学龄期MMA患儿的临床资料,分析其临床特征、治疗方法及预后。结果：患儿尿甲基丙二酸和血同型半胱氨酸水平均显著升高,符合合并型MMA诊断标准;肺动脉收缩压为43 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),符合肺动脉高压诊断标准。治疗方案：急性期暂时限制蛋白质摄入、限制活动、适当限液、鼻导管吸氧。入院后给予碳酸氢钠纠酸(5%NaHCO₃ 3 mL/kg·d);静脉注射米力农(0.25μg/kg·min维持10 h/d);静脉注射呋塞米(20 mg/次,2次/d),治疗3 d后改为口服(20 mg/次,2次/d);口服螺内酯20 mg/次,2次/d。MMA诊断明确后(入院第5天)加用口服甜菜碱7 g/d;肌内注射维生素B₁₂ 1 mg/d;静脉滴注左卡尼丁注射液2 g/d;口服维生素B₆ 20 mg/d;口服叶酸10 mg/d;口服波生坦2 mg/(kg·d)。治疗后患儿尿甲基丙二酸...     

A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸血症1例及文献复习

A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残率,对患儿危害巨大。现报道1例HA20同时合并MMA患儿的临床诊疗及遗传学特点,并通过文献复习,总结HA20的临床特征、治疗、预后及MMA的诊治,以期提高临床医生对于HA20及MMA的认识,并对疾病诊治提供参考。     

以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例

甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症可以导致多系统损伤,以中枢神经损伤为主,周围神经损伤较少见。本文拟就1例以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者进行研究。患儿为10岁男童,主因“双下肢无力1个月”就诊,既往轻度智力运动发育落后,轻度学习困难。3岁时曾有蛋白尿,经治疗后好转。8岁6个月时曾有抽搐,应用丙戊酸钠治疗后发作控制。体格检查显示双侧膝腱反射减弱,双侧跟腱反射未引出,浅深感觉未见异常,双侧巴氏征（+）,肌电图检查证实为周围神经损伤。尿液甲基丙二酸及血清同型半胱氨酸显著升高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症诊断,MMACHC基因分析显示患者存在两个致病杂合突变（c.365A>T和c.609G>A）,证实为cblC缺陷。针对原发病,给予维生素 B12、亚叶酸钙、左卡尼汀及甜菜碱治疗,患者病情逐步改善,半年后随访患儿无力症状消失,运动功能恢复,智力发育亦显著进步,可正常就读。本例患者提示,周围神经损伤也是甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的合并症之一,对不明原因周围神经疾病,尤其是伴有多系统受累的患者,应尽早行尿液有机酸分析及血清总同型半胱氨酸测定,以明确诊断,正确治疗,改善预后。     

以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例

甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症可以导致多系统损伤,以中枢神经损伤为主,周围神经损伤较少见。本文拟就1例以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者进行研究。患儿为10岁男童,主因"双下肢无力1个月"就诊,既往轻度智力运动发育落后,轻度学习困难。3岁时曾有蛋白尿,经治疗后好转。8岁6个月时曾有抽搐,应用丙戊酸钠治疗后发作控制。体格检查显示双侧膝腱反射减弱,双侧跟腱反射未引出,浅深感觉未见异常,双侧巴氏征(+),肌电图检查证实为周围神经损伤。尿液甲基丙二酸及血清同型半胱氨酸显著升高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症诊断,MMACHC基因分析显示患者存在两个致病杂合突变(c.365A>T和c.609G>A),证实为cblC缺陷。针对原发病,给予维生素B12、亚叶酸钙、左卡尼汀及甜菜碱治疗,患者病情逐步改善,半年后随访患儿无力症状消失,运动功能恢复,智力发育亦显著进步,可正常就读。本例患者提示,周围神经损伤也是甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的合并症之一,对不明原因周围神经疾病,尤其是伴有多系统受累的患者,应尽早行尿液有机酸分析及血清总同型半胱氨酸测定,以明确诊断,正确治疗,改善预后。