先天性家族性指(趾)关节融合症23例报告

先天性家族性指趾关节融合症在临床上极为罕见,确切病因不明。我院发现同一家族２３例患有此种先天性畸形,并对该组病例进行调查和相应的系谱分析图１。临床资料该家族位于广西桂北山区,壮族,家族成员４６人,查出患有先天性近侧指（趾）关节融合症者２３例,其中男１１例,女１２例;年龄最大６５岁,最小４岁。指关节融合者２３例,其中包括既有指关节融合,又有趾关节融合者,但趾关节融合者数目不详。所有病例均是近侧指趾间关节受累,畸形指趾节指趾间横纹消失或变浅,近节和中节指趾连成一条形指趾节,指趾间关节强直,活动度为０…     

从α5(Ⅳ)链mRNA突变分析看Alport综合征基因型和表型关系

目的 检测分析x连锁型Alport综合征(AS)患者α5(Ⅳ)链mRNA及其序列并探讨其基因型与表型之间的关系。方法 提取21例X连锁型AS患者的培养的皮肤成纤维细胞总RNA，应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增覆盖全部α5(Ⅳ)链编码区的mRNA，经直接测序的方法分析。同时根据cDNA序列异常位置，应用PCR和直接测序的方法从基因组DNA水平分析CO[4A5基因。结果 21例患者的mRNA分析均发现α5(Ⅳ)链序列异常，其中17个突变为新发现的突变。15例患者在mRNA水平检测到的结果与在基因组DNA检测到的结果一致；6例患者因发生剪接位点突变，在tuRNA水平和基因组DNA水平检测到的COL4A5基因突变不一致。16／21例患者属于青少年型AS，2／21例属于成年型AS。结论 各种类型的COL4A5基因突变均可导致严重的临床表型．而且从mRNA水平分析AS基因型，可以发现并证实一些在基因组DNA水平无法发现和证实的异常。