妊娠早期胎儿结构异常超声筛查价值探讨

目的探讨妊娠早期胎儿结构异常超声筛查价值。方法回顾性分析该院2015年1月至2019年1月1060例孕周11~13+6周胎儿超声筛查资料,同时根据中晚孕超声检查、染色体检查及最终妊娠结局分析超声筛查胎儿结构异常价值。结果1060例胎儿行孕11~13^+6周超声筛查提示胎儿异常23例,包括:①染色体软指标异常14例;②结构异常9例,其中无脑儿1例、颅骨缺失1例、脊柱裂1例、巨膀胱2例、腹裂伴内脏外翻2例、双胎输血综合征1例、脐膨出1例;以上病例中除脐膨出外均被随访证实,诊断阳性率为88.89%(8/9);同时4例合并染色体软指标异常且均被随访证实,诊断阳性率为100.00%(4/4)。1060例胎儿行孕11~13^+6周超声筛查未见但远期证实结构异常16例,占比1.51%;其中唇腭裂2例、鼻骨发育异常1例、胸腔积水1例、肺囊腺瘤1例、隔离肺1例、右位主动脉弓1例、永存左上腔静脉2例、室间隔缺损4例、蛛网膜囊肿1例、腹腔囊肿1例、肾积水伴输尿管畸形1例。孕11~13^+6周超声筛查胎儿结构异常敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及约登指数分别为35.29%,99.95%,0.73,0.65,35.24%。结论妊娠11~13^+6周行超声筛查对于早期发现胎儿结构异常具有重要意义,而与染色体异常指标联合有助于提高诊断准确率,但需注意仍有部分异常病例应依靠中晚孕超声检查加以诊断。     

妊娠期胎儿血染色体核型分析

目的 分析胎儿血染色体核型结果,探讨染色体异常与各种穿刺指征间的关系.方法 收集2005年8月至2008年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心因各种原因进行胎儿血染色体核型分析的孕妇178例(其中169例可供分析).在超声引导下,经母腹穿刺脐静脉或胎儿心脏(对胎儿畸形者)获取胎儿血,进行染色体核型分析.结果 169例胎儿血染色体标本中,染色体异常核型检出17例(10.1%),其中染色体数目异常12例(7.1%),染色体结构异常5例(3.0%).超声检查提示胎儿畸形52例,染色体异常核型检出10例(19.2%),超声检查未提示胎儿畸形117例,染色体异常核型检出7例(6.3%),两者染色体异常检出率比较差异有统计学意义(P<0.01).未发现血清学筛查风险高低、孕妇年龄等与胎儿血染色体异常有关系.结论 胎儿畸形与胎血染色体异常有明显关系;对产前超声检查发现胎儿异常者,建议进行胎儿染色体核型分析.     

胎儿脉络丛囊肿36例临床分析

目的:探讨胎儿脉络丛囊肿产前诊断的临床意义及处理方法。方法:对笔者所在医院2008年9月-2011年9月孕中期经超声诊断的36例胎儿脉络丛囊肿孕妇,进行胎儿染色体核型检查,超声观察囊肿变化及消失时间,随访母儿结局。结果:36例胎儿脉络丛囊肿均在孕16～25周经超声诊断,囊肿直径0.2～1.6cm,双侧8例,单侧28例;孤立性脉络丛囊肿31例,复杂性脉络丛囊肿5例。除6例引产外,其余30例在孕28周前全部消失。在26例胎儿染色体核型检查中,诊断18-三体3例,21-三体1例,染色体平衡异位1例,10例未查染色体核型的胎儿出生后身体检查及随访1年未见异常。36例中,6例于妊娠中期引产(其中3例18-三体,1例21-三体,2例伴多发结构异常),余30例继续妊娠至分娩,产后6～12个月随访,婴儿随访发育及智力未见异常。结论:胎儿脉络丛囊肿可在孕中期经超声诊断,多在孕28周前自行消失。孕妇高龄、唐氏筛查高风险,合并胎儿其他超声软指标异常,囊肿直径1.0cm,为染色体异常的高危因素,建议行胎儿染色体核型检查。     

超声筛查与绒毛染色体检查对早期胎儿异常诊断价值

目的探讨超声筛查与绒毛染色体检查诊断11~13+6周胎儿异常的价值。方法应用标准化超声切面对495例11~13+6周的胎儿进行筛查,发现严重结构畸形后引产;发现颈项透明层(NT)增厚胎儿行早期绒毛染色体检查,染色体若有异常进行引产,若染色体无异常于22~26周行胎儿系统超声筛查,进一步排除胎儿结构异常,并随访其妊娠结局。结果孕早期495例胎儿中发现异常胎儿8例(1.62%),漏诊1例。8例异常胎儿包括1例联体双胎,2例颈部水囊瘤合并严重全身水肿,1例试管婴儿双胎之一为露脑畸形,NT增厚4例。NT增厚胎儿有3例行染色体检测,结果显示1例为21-三体综合征,2例未见异常;1例未做染色体检测胎儿于孕16周时胎死宫内。8例异常胎儿中4例引产,1例行减胎术,大体标本所见与产前超声诊断相符合。1例漏诊病例于孕22~26周系统超声筛查发现左肾缺如,出生后经超声证实。孕早、中期产前超声共检出9例异常胎儿,其中孕早期检出6例异常胎儿得到证实。孕早期超声筛查诊断胎儿异常的灵敏度为66.7%(6/9),特异度为99.4%(486/489),符合率99.4%(492/495)。孕早期胎儿异常的漏诊率11.1%(1/9)。其余胎儿妊娠结局良好。结论胎儿超声筛查与绒毛染色体检查联合应用对早期发现胎儿异常有重要的临床意义。     

胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值

目的探讨胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常早期诊断中的临床价值。方法选择2009年2月-2012年1月在我院进行产孕前检查的2016例孕妇进行鼻骨超声筛查,并对异常的胎儿行染色体核型分析。结果鼻骨长度随孕周增加而增加,两者呈明显正相关（r=0．75,P〈0．01）,其中鼻骨长度异常的18例胎儿,14例胎儿染色体核型异常,诊断准确率高达77．78％。结论孕期进行胎儿鼻骨超声筛查在染色体异常的筛查中具有重要的临床价值。     

胎儿静脉导管血流指标在早孕期唐氏筛查的临床价值

目的 比较早孕期(11-13+6周)唐氏综合征胎儿与染色体核型正常胎儿DV指标异常的发生率.方法 对昆明医科大学第一附属医院妇产科早孕期唐氏筛查高风险胎儿进行超声检查,测量静脉导管血流指标(ductus venosus,DV),分析染色体核型异常与核型正常胎儿DV指标异常的发生率差异,通过对病例进行随访,比较先天性心脏病胎儿与正常胎儿在早孕期DV血流指标异常的发生率.结果 2011年1月至2013年6月,13400例早孕期唐氏筛查病例中,唐氏筛查高风险孕妇425例(3.17％).在386例接受产前诊断的病例中,45例(11.70％)诊断为染色体核型异常,其中21三体27例,18三体8例,13三体2例,性染色体异常8例.统计分析发现,染色体核型异常胎儿(23/45)与染色体核型正常胎儿(30/341)的DV血流指标存在差异有统计学意义(x 2=60.09,P=0.00l).而染色体核型正常,DV阳性的病例,先天性心脏病的发生率明显增高(x 2=56.02,P=0.001).结论 早孕期胎儿静脉导管的测量是唐氏筛查的有效补充,且对早孕期发现胎儿先天性心脏病等胎儿结构异常有临床价值.     

胎儿静脉导管血流动力学检测在染色体异常筛查中的应用

目的：应用彩色多普勒超声检测胎儿静脉导管（DV）的血流频谱,探讨胎儿DV的血流动力学变化在染色体异常筛查中的应用。方法：采用彩色多普勒及脉冲多普勒超声检测产检指标正常组（320例,孕期11~40周）和产检指标异常组（48例,孕期11~35周）单胎胎儿的DV血流频谱,产检指标异常组需要进行胎儿染色体检查。观察胎儿的DV血流频谱波型（S波、D波和a波）,产检指标异常组结合染色体核型分析。结果：胎儿的正常DV血流频谱表现为同向三相波,异常DV血流频谱表现为a波反向或消失。对48例产检指标异常组的单胎胎儿进行染色体核型分析,其中染色体异常组12例（10例DV异常,2例DV正常）,染色体正常组36例（11例DV异常,25例DV正常）。染色体异常组中DV血流频谱异常检出率高于染色体正常组（χ²=9.723,P=0.002）。结论：胎儿DV血流频谱异常可增加胎儿染色体异常的检出率,超声检测可以作为早孕期染色体异常筛查的初步判断依据。     

不同孕周超声筛查胎儿结构异常的临床研究

目的:探讨不同孕周超声筛查胎儿结构异常的临床价值。方法:根据不同孕周11~13+6周、20~24周、28~32周实施阶段性超声筛查,对胎儿结构异常做出诊断。结果:7 800例胎儿中,经产后及引产证实胎儿畸形105例,产前超声筛查诊断胎儿畸形100例,检出率95.2%,但复合畸形中漏诊单个畸形率20%。结论:不同孕周的产前超声筛查能根据胎儿生长发育规律清晰显示胎儿各时期的形态结构,是及时发现胎儿结构异常、降低出生缺陷的重要手段,在临床中价值很大。     

产前系统超声检查对染色体异常的筛查价值

目的 探究产前系统超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值。方法 选择2016年2月至2019年10月于宝鸡市妇幼保健院进行系统超声检查的8 563例孕妇作为研究对象,记录胎儿结构畸形、超声软指标异常情况,分析超声对胎儿畸形的诊断价值及结构畸形、超声软指标异常对染色体异常的筛查价值。结果 以最终随访结果作为金标准,8 563例孕妇产前超声共诊断胎儿结构畸形89例,检出率为10.39‰,漏诊12例,漏诊率为1.40‰;超声诊断胎儿畸形中,心血管系统畸形最多(28.09%),其次为中枢神经系统(19.10%)、颜面部(17.98%);共634例胎儿接受遗传学检查,其中38例(5.99%)存在染色体异常,包括染色体数目异常30例,染色体结构异常8例;207例超声结构及软指标异常胎儿共检出染色体异常25例,超声异常筛查染色体异常的符合度为12.08%,单发结构畸形、多发结构畸形、单发超声软指标异常、多发软指标异常诊断染色体异常的符合度分别为8.89%、22.73%、5.88%、18.18%。结论 产前系统性超声检查对胎儿结构畸形的检出率较高,胎儿结构畸形、超声软指标异常可用于筛查染色体异常胎儿。     

早-中孕规范化产前超声筛查胎儿异常的临床应用

目的：评估规范化产前超声筛查胎儿异常的临床应用价值。方法：对2 728例孕妇进行规范化超声检查,并追踪妊娠结局：①规范化孕期超声检查时间和次数：11～13＋6周、18～24周;②规范化检查内容：11～13＋6周主要以发现明显畸形和染色体异常的软指标为主,18～24周以筛查胎儿结构畸形为重点;③规范化保存胎儿标准切面图片;④规范化超声报告的内容和格式。结果：规范化超声检查胎儿2 728例,发现和产后证实胎儿异常102例（3.7％）,其中胎儿及附属物异常48例：前三位病种为头颅畸形10例,不合并其他畸形的胎儿宫内死亡6例,脐带异常6例。漏诊6例（占全部检查例数0.22％,占胎儿异常5.9%）,敏感性94.4%,特异性100%。此外软标志阳性54例,其中心腔内强光点48例,除5例晚孕或出生后异常外,90%出生后未见异常。结论：规范化产前超声检查在时间、内容、方法上统一规范,是孕期检查发现胎儿发育异常和预防出生缺陷的有效手段。     

中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的:探讨中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法:回顾性分析我院分娩的产前诊断为胎儿染色体异常的孕妇405例的临床资料。结果:胎儿非整倍体患者8例,嵌合体2例,染色体结构异常9例。共有8例有异常超声表现。结论:很多非整倍体胎儿中孕期都存在异常的超声表现,需要临床医生在中孕期超声检查时做好全面的筛查。产前超声检查若没有胎儿异常表现,则说明染色体异常的几率较小,相反,存在异常的超声表现时,则可怀疑为染色体异常。     

产科特殊检查

时空关联成像技术在正常胎儿心脏超声检查中的应用；三维超声测胎儿股容积估计胎重的价值；高危妊娠11-14周胎儿的超声筛查；中孕期超声筛查胎儿染色体异常软指标的临床价值。     

Clinical analysis of fetal congenital heart disease and chromosome abnormalities

目的 通过分析产前超声心动图筛查出的胎儿先天性心脏病其染色体异常情况,提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的产前诊断率.方法 2006年1月至2010年12月在本院产科门诊行超声心动图检查(孕11～ 14周和孕22～26周)的孕妇28 056例[年龄19 ～43(27.48±4.35)岁,孕(28.65±5.12)周],发现心脏结构异常的胎儿再行染色体检查后终止妊娠,结合胎儿大体解剖、染色体异常情况进行综合分析.结果 近5年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 592例,引产后尸解证实的胎儿先天性心脏病79例,其中38例行染色体检查,发现染色体异常17例,其中21-三体3例,18-三体7例,克氏综合征1例,三倍体1例,46,XX性反转1例,45,X/46,46,X,r(X)1例,小Y5例.结论 复杂型先天性心脏病或先天性心脏病合并其他心外畸形的胎儿应进行核型分析,避免染色体异常综合征患儿的出生.     

胎儿先天性心脏病与染色体异常的临床分析

目的通过分析产前超声心动图筛查出的胎儿先天性心脏病其染色体异常情况,提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的产前诊断率。方法 2006年1月至2010年12月在本院产科门诊行超声心动图检查(孕11～14周和孕22～26周)的孕妇28 056例[年龄19～43(27.48±4.35)岁,孕(28.65±5.12)周],发现心脏结构异常的胎儿再行染色体检查后终止妊娠,结合胎儿大体解剖、染色体异常情况进行综合分析。结果近5年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 592例,引产后尸解证实的胎儿先天性心脏病79例,其中38例行染色体检查,发现染色体异常17例,其中21-三体3例,18-三体7例,克氏综合征1例,三倍体1例,46,XX性反转1例,45,X/46,46,X,r(X)1例,小Y 5例。结论复杂型先天性心脏病或先天性心脏病合并其他心外畸形的胎儿应进行核型分析,避免染色体异常综合征患儿的出生。     

孕11～13~(+6)周超声测量胎儿颈项透明层增厚在染色体异常中的诊断价值

目的评价孕11～13~(+6)周超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)增厚在染色体异常中的诊断价值。方法通过对2014年1月至2018年4月在我院进行产前超声检查的孕11～13~(+6)周孕妇23 065例作为研究对象,对其中68例NT增厚孕妇进行染色体核型分析。结果共检出NT增厚者623例,阳性检出率2.7%。NT增厚的胎儿染色体异常检出率为29.4%(20/68),NT厚度增加与胎儿染色体异常发生率呈明显的正相关关系(r=0.953,P<0.05)。合并结构畸形与胎儿NT增厚之间存在正相关,相关程度中等(r=0.575,P<0.05)。结论孕11～13~(+6)周超声检查胎儿NT增厚,提示胎儿有染色体异常的可能,同时提示胎儿可能存在其他结构畸形的可能,且胎儿异常妊娠检出率随NT增厚明显升高,早孕期超声监测NT厚度对染色体异常筛查具有重要意义。     

经阴道彩色多普勒超声在孕早期胎儿结构异常筛查的诊断价值

妊娠11～14周应用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),并结合孕妇年龄筛查唐氏综合征(21-三体),作为较敏感的指标已纳入产前诊断无创伤检查方法之一,成为产科超声的常规检查方法。本研究应用经阴道超声(TVS)对孕11周至14周的孕妇常规检查测量NT,并同时筛查胎儿结构异常,旨在探讨经阴道彩色多普勒超声对早期胎儿结构异常筛查的方法及其价值。1资料与方法1.1一般资料2007年7月～2011年7月,在我院进行产前超声检查的孕妇3345例,孕龄在孕11周至14周,孕妇年龄为21～42岁。平     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

目的应用超声测量11-13+6周胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency NT)的厚度,探讨胎儿NT的厚度与染色体异常及先天性心脏畸形的相关性,评估胎儿NT厚度在早孕期产前筛查中对临床诊断胎儿异常的价值。方法收集2010年3月至2011年12月期间,在我院进行经腹部超声测量NT厚度的单胎妊娠病例共3000例,NT测量严格按照英国胎儿医学基金会推荐的标准。随访NT增厚者于17-20+6周做羊水穿刺或脐血穿刺得到染色体核型结果,于做20-24周超声三级筛查检查胎儿有无其他结构畸形。结果 3000例筛查对象中NT正常的胎儿2961例,检测出NT增厚的39例。NT增厚的胎儿中,其中染色体核型异常的16例,胎儿心脏结构畸形的9例,颈部水囊瘤3例,其他结构异常的3例。结论超声测量11-13+6周胎儿NT的厚度对检出胎儿异常有非常重要的临床意义。NT增厚可作为早孕期产前筛查胎儿畸形的一个重要指标,特别对染色体异常更为敏感,是尽早发现胎儿异常的有效方法。     

CMA联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响.方法 选择2018年6月至2019年10月于中国人民解放军联勤保障部队第901医院进行产前超声诊断后提示胎儿结构异常、有不良妊娠史或夫妻双方有一方有染色体异常的孕妇131例为研究对象.按照检查方式不同分为CMA组、染色体核型分析组及联合组.观察不同检查方式的染色体异常情况,以及不同超声诊断指征的CMA组和染色体核型分析组染色体异常情况.结果 染色体核型分析组共发现染色体异常26例(19.85％).CMA组共检出29例(22.14％)致病性拷贝数变异(CNVs),与染色体核型分析组相比,检测出了除1例平衡易位、1例低水平嵌合体之外的所有染色体异常胎儿.联合组检出的总染色体异常率23.66％(31/131),其中染色体核型分析结果显示染色体正常的105例胎儿,有5例由CMA检出为致病性CNVs.3组间染色体异常率两两比较差异均无统计学意义(P＞0.05).不同超声诊断指征胎儿CMA与染色体核型分析阳性检出率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 CMA联合传统染色体核型分析能提高超声提示胎儿结构异常中的染色体异常检出率,有助于临床对结构异常胎儿遗传病、畸形、残疾发生率进行评估.     

孕期血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值

目的探讨唐氏儿血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法对近3年我院5907例孕妇血清学筛查结果及40例因胎儿结构异常进行染色体检查的病例进行回顾性分析。结果5907例孕妇中检出唐氏儿高危病例521例（含82例年龄≥35岁的孕妇）,阳性率8.82%,共有198例进行了羊膜腔穿刺,穿刺率38%。40例胎儿畸形病例引产时取胎儿血或羊水进行染色体检查,成功率100%。共诊断17例胎儿染色体异常,其中21三体8例,18三体3例,13三体1例,1Turner综合征1例,Klinefelter综合征1例,18染色体短臂微缺失1例,9号染色体臂间倒位2例（1例来源于母亲）。17例中有8例进行了唐氏儿血清学筛查,5例异常,11例超声检查胎儿有结构异常。与染色体异常有关的畸形主要包括多发畸形、心脏畸形、胎儿水肿、消化道畸形等。结论应加强宣教,提高唐氏儿血清学筛查及高风险孕妇羊膜腔穿刺率;超声检查在胎儿染色体异常诊断中具有重要价值。     

超声检查评价中孕期胎儿鼻骨的价值

目的 准确筛查出染色体异常的胎儿是产前诊断的重要环节,目前一些反映胎儿染色体异常的超声指征逐渐受到重视.文中利用超声检测中孕期胎儿鼻骨发育,探讨其对发现胎儿染色体畸形的临床价值. 方法 选取2007年10月至2009年5月行超声检查的单胎孕妇2519例,从胎头矢状面测量鼻骨长度,及其他胎儿生物参数,对超声检查鼻骨异常者行染色体核型分析. 结果 胎儿鼻骨长度和其他生物参数均成功测及,鼻骨长度与孕龄、双顶径呈线性相关(P<0.05).15例胎儿为鼻骨异常并伴有其他畸形,经行染色体核型分析其中14例为三体儿. 结论 中孕期超声检查胎儿鼻骨对发现染色体异常有一定的实用价值.