11~14孕周胎儿体蒂异常的超声声像图分析

目的 探讨11~14孕周胎儿体蒂异常(body stalk anomaly,BSA)的超声声像图表现.方法 选取11~14孕周声像图表现胎儿体蒂异常胎儿24例,分析其超声声像图特点.结果 24例脐带异常胎儿中超声表现均有不同程度的胸腹壁缺或较大腹壁,内脏器官疝出和脊柱扭曲.18例脐带异常胎儿中,脐带过短或缺如7例,胎儿属单脐动脉8例,胎儿合并肢体畸形8例,颈部透明带增厚患者8例.结论 产前超声检查在早期诊断胎儿体蒂异常中有着重要的作用,能够较准确的诊断出胎儿在母体内的异常情况,具有重要的临床价值.     

11～13~(+6)周胎儿超声筛查在产前诊断中的临床价值

目的:建立胎儿颈后透明层(Nuchal translucency,NT)厚度正常参考值范围,探讨孕11~13+6周超声筛查胎儿发育异常的临床价值。方法:选取孕11~13+6周头臀长(crown rump length,CRL)测值在45~84 mm范围的胎儿1 918例进行腹部超声检查,根据英国胎儿基金会要求测定CRL和NT。按CRL间隔5 mm进行分组分析NT厚度的第5,25,50,75,95百分位数,并对胎儿结构发育异常者的妊娠结局进行随访。结果:检查1 918例胎儿发现NT随CRL呈线性增加,NT在CRL45~84 mm时第5%位数为0.6~1.1 mm,95%百分位数为1.7~2.3 mm,发现53例胎儿发育异常,其中46例终止妊娠。结论:由于NT随CRL动态增加,NT参考值应随CRL进行动态设定。早孕期胎儿超声筛查能诊断部分严重的胎儿发育异常,为产前诊断提供可靠依据。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度与胎儿染色体异常的关系

目的：研究超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿染色体异常的关系。方法：以2018年1月-2021年12月共200例在本院接受产检的孕妇为研究对象,均接受超声检测胎儿NT,检测显示NT增厚的胎儿进一步进行染色体核型分析,并随访至分娩后对照结果。结果：200例孕妇中单胎妊娠占99.00%,双胎妊娠占1.00%;经超声测量胎儿NT显示NT厚度在3.0 mm以下的占86.00%,NT厚度3.0～3.5 mm占10.00%,3.6～5.0 mm占3.50%,5.0 mm以上占0.50%;200例孕妇中共有28例胎儿NT增厚,胎儿NT增厚发生率为14.00%。本研究共28例胎儿NT增厚,均成功进行细胞培养,培养成功率100.00%,其中染色体异常发生率为21.43%,有4例为染色体数目异常,另外2例为染色体结构异常。孕妇年龄越高染色体核型异常率越高,男新生儿染色体核型异常率明显低于女新生儿,胎儿NT增厚越多,染色体核型异常率越高(χ²=4.261、7.147、5.328,P<0.05)。胎儿染色体异常与孕妇年龄、胎儿出生性别及胎儿NT增厚幅度呈正相关(r=0.623...     

静脉导管频谱在11-14周筛查胎儿异常中的价值

目的探讨胎儿静脉导管频谱在11-14周早期筛查胎儿异常中的诊断价值。方法超声观察1091例孕妇11-14周胎儿静脉导管频谱心室收缩峰值血流速度（ peak velocity during ventricular systole,S）、心室舒张期峰值流速（ peak velocity during ventricular diastole,D ）、心房收缩期流速（ velocity during atria systole,A）,同时测量颈项透明层厚度（ nuchal translucency,NT）,对高危孕妇行羊膜腔穿刺检测染色体和超声胎儿心脏形态学筛查,异常胎儿引产后行病理尸检,所有胎儿随访至出生后42 d。结果1091例孕妇中成功测得静脉导管频谱1017例（显示率为93.21%）,胎儿静脉导管S（45.64±7.35）m/s,D（37.66±7.57）m/s, A （12.42±4.87）m/s。静脉导管A波倒置（全心房收缩期）19例,静脉导管A波生理性消失或反向36例（随访36例胎儿均正常出生）,NT增厚（NT≥2.5 mm）26例。羊膜腔穿刺染色体异常5例。1091例胎儿中胎儿异常17例。静脉导管A波倒置及NT增厚预测胎儿异常的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为70.5%、99.3%、63.1%、99.5%和64.7%、98.7%、44%、99.4%。联合应用静脉导管A波倒置及NT增厚作为预测胎儿异常的指标,敏感度为82.3%。结论静脉导管频谱A波倒置能够早期提示胎儿异常,可以与NT增厚同时作为早期筛查胎儿异常的指标,提高胎儿异常的检出率及诊断准确率。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在基层医院产前筛查中的应用分析

目的:观察超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)在基层医院产前筛查中的应用价值。方法:随机选择行产前筛查的1 000例11~13+6周孕妇进行临床研究,均给予腹部超声测量胎儿颈项透明层厚度。以NT≥2.5 mm为异常,异常者进一步检查以尽早排除胎儿染色体疾病,追踪妊娠结局,观察11~11+6周、12~12+6周、13~13+6周胎儿,将异常者与正常胎儿NT值比较。结果:1 000例孕妇中最终证实妊娠异常的孕妇共计20例,妊娠异常组11~13+6周NT值均高于同时间段妊娠正常者,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:超声测量胎儿NT在基层医院产前筛查中具有重要的临床价值,能够为胎儿发育的健康程度以及染色体异常情况的预测提供重要依据。     

彩色多普勒超声在11～14周胎儿筛查中应用价值探讨

目的探讨彩色多普勒超声在11～14周胎儿筛查中的临床应用价值。方法选取自2009年1月～2011年1月2068例孕周在11～14周的孕妇（胎头臀长度均为45～84mm）,应用彩色多普勒超声对其进行胎儿筛查,记录相关数据,进行统计学分析。结果筛查结果中,胎儿总数2068例,单胎1981例,双胎87例,疑似异常胎儿24例,其中7例颈项透明层（NT）≥3.0mm;9例NT≥3.0mm合并其他异常;7例单纯解剖结构异常,包括多发畸形1例,脐带膨出1例,胎盘部分性葡萄胎1例,脉络丛囊肿1例,中枢神经系统畸形3例（露脑畸形2例和无脑儿1例）;1例静脉导管血流频谱异常。结论彩色多普勒超声在11～14周胎儿筛查中具有重要的临床意义,能够提供重要的遗传学信息,及早发现严重的胎儿解剖结构异常,为临床诊疗提供依据。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

超声检查对胎儿无创伤、无致畸作用、无叠加效应,诊断准确且安全性高,是目前产科产前诊断与筛查胎儿畸形首选的影像诊断方法。产前筛查是目前诊断胎儿畸形的必要手段,孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度是孕早期诊断胎儿畸形最有意义的一项检查,特别是筛查染色体异常的较敏感的指标。现将超声测量胎儿NT厚度在产前筛查中的应用予以综述。     

孕11～13~(+6)周超声测量胎儿颈项透明层增厚在染色体异常中的诊断价值

目的评价孕11～13~(+6)周超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)增厚在染色体异常中的诊断价值。方法通过对2014年1月至2018年4月在我院进行产前超声检查的孕11～13~(+6)周孕妇23 065例作为研究对象,对其中68例NT增厚孕妇进行染色体核型分析。结果共检出NT增厚者623例,阳性检出率2.7%。NT增厚的胎儿染色体异常检出率为29.4%(20/68),NT厚度增加与胎儿染色体异常发生率呈明显的正相关关系(r=0.953,P<0.05)。合并结构畸形与胎儿NT增厚之间存在正相关,相关程度中等(r=0.575,P<0.05)。结论孕11～13~(+6)周超声检查胎儿NT增厚,提示胎儿有染色体异常的可能,同时提示胎儿可能存在其他结构畸形的可能,且胎儿异常妊娠检出率随NT增厚明显升高,早孕期超声监测NT厚度对染色体异常筛查具有重要意义。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在诊断胎儿异常发育的价值

目的:评价超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)在检出胎儿异常发育的临床诊断价值。方法:对1 000例孕11～13+6周胎儿测量NT厚度,超声随访观察至出生后3 d。结果:共检出5例染色体异常的胎儿,1例单心房单心室的胎儿,1例颈部水囊瘤的胎儿。结论:超声探测NT厚度能早期有效的筛查染色体异常及合并严重并发症的胎儿,结合产前诊断超声随诊胎儿NT厚度对胎儿评估预后具有非常重要的意义。     

NT及超声标记物在妊娠早期筛查中的价值

胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关。进行颈项透明层的测量和其他超声标记物的探查已成为胎儿染色体异常筛查重要的方法之一。本文就NT及早孕期筛查的其他超声标志物作一综述。     

胎儿NT厚度联合uE3检测在胎儿染色体异常及异常妊娠中的诊断价值

目的 分析胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency, NT）联合雌三醇（estriol, uE3）检测与胎儿染色体异常及异常妊娠发生情况的关系。方法 选取南京医科大学附属无锡妇幼保健院2019年1月1日至2021年12月31日期间收治的孕早期孕妇作为研究对象,胎儿染色体异常或异常妊娠患者共126例作为观察组,其中胎儿染色体异常的24例孕妇为胎儿染色体异常组,对照组为正常妊娠和分娩的孕妇389例;采用彩色多普勒超声诊断仪对受试者NT进行测量,检测孕妇血中uE3水平;绘制工作者受试曲线分析各指标单独及联合应用对胎儿染色体异常及异常妊娠的诊断价值。结果 对照组、观察组和胎儿染色体异常组的NT及uE3水平存在明显差异,其中对照组NT最低,uE3水平最高,差异有统计学意义（P<0.05）;NT与胎儿染色体异常及异常妊娠均呈现明显正相关关系,uE3水平与胎儿染色体异常及异常妊娠呈明显负相关关系,差异有统计学意义（P<0.05）;NT与uE3联合应用诊断胎儿染色体异常及异常妊娠的曲线下面积均明显高于各指标单独应用,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 胎儿NT联...     

中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的:探讨中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法:回顾性分析我院分娩的产前诊断为胎儿染色体异常的孕妇405例的临床资料。结果:胎儿非整倍体患者8例,嵌合体2例,染色体结构异常9例。共有8例有异常超声表现。结论:很多非整倍体胎儿中孕期都存在异常的超声表现,需要临床医生在中孕期超声检查时做好全面的筛查。产前超声检查若没有胎儿异常表现,则说明染色体异常的几率较小,相反,存在异常的超声表现时,则可怀疑为染色体异常。     

超声测量颈项透明层厚度检测胎儿早期异常的临床诊断价值

目的评价超声测量颈项透明层（nuchal translucency thickness，NT）在检出胎儿早期异常中的临床诊断价值。方法于孕11-14周测量胎儿NT，超声随访观察至出生后3天。结果超声共检出35例NT增厚胎儿，其中5例染色体异常，8例染色体正常但随诊发现严重并发症，22例超声随诊至出生未见明显异常。超声测量NT在检测胎儿早期异常中的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为86．67％、97．12％、2．88％、13．33％。结论超声探测NT对于检出胎儿早期异常有较高的临床诊断价值，随访观察对评价预后有很大帮助。     

系统超声对11～13~(+6)周胎儿进行畸形筛查的应用现状

以往胎儿的结构畸形主要在18～24周进行系统筛查检出,随着中孕期胎儿系统筛查的诊断水平不断提高,仪器设备的越来越先进,使检出11～13~(+6)周胎儿多数严重的胎儿结构畸形成为可能。本文就该时期对胎儿进行规范化筛查,对该时期的胎儿染色体异常软指标的检出、严重的胎儿结构畸形有较高的诊断价值,明显地提早了胎儿畸形的检出时间,有效地减少了孕妇心理和生理的伤害。本文通过对11～13~(+6)周胎儿进行规范化的标准切面筛查对胎儿畸形的诊断价值做一综述,为临床上及时治疗与处理及孕妇的产前咨询提供科学的临床依据,使孕妇更早的决定妊娠结局,保障母亲和胎儿尽可能最好的妊娠结果。     

胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的价值

目的 探讨彩超检测胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与胎儿染色体异常、结构异常及妊娠结局的关系并分析其在产前诊断中的价值.方法 应用彩色多普勒超声诊断仪对孕11～13+6周的3 248例孕妇行经腹超声检查,测量胎儿NT值,记录孕妇不良妊娠结局,并随访至胎儿出生后6个月.结果不同年龄孕妇的胎儿NT值(F=0.089,P=0.976)及NT增厚率(x2=0.432,P=0.934)比较,差异均无统计学意义;不同NT值组染色体异常检出率(x2 =559.89,P＜0.001)及不良妊娠结局发生率(x2=494.27,P＜0.001)比较,差异有统计学意义.NT增厚组染色体异常检出率(x2=323.28,P＜0.001)及不良妊娠结局发生率(x2=270.66,P＜0.001)明显高于胎儿NT正常组.NT≥3.5 mm组染色体异常检出率(x2=6.46,P=0.011)及不良妊娠结局发生率(x2=9.99,P=0.002)明显高于2.5～3.5 mm组.结论 NT增厚在产前诊断中具有重要筛查意义,随着NT增厚,胎儿的染色体异常率及不良妊娠结局发生率均增高.     

胎儿颈部透明层超声筛查

目的讨论胎儿颈部透明层超声筛查.方法对产妇进行超声筛查,并进行诊断.结论胎儿NT增厚,是染色体异常(尤其是21-三体)、多种胎儿畸形及遗传综合征的常见表现.胎儿病变及不良妊娠结局的流行率随NT厚度的增加而呈指数上升.然而,若胎儿NT介于第95及第99百分位数之间,出生无严重病变的婴儿的机会超过90%;若NT介于3.5~4.4mm则约为70%、NT 4.5~5.4mm约50%、NT 5.5~6.4mm间为30%、而NT 6.5mm或以上则仅为15%.     

胎儿染色体异常的早期超声筛查

产前诊断技术已能在出生前检出染色体异常胎儿 ,但目前常用的产前诊断方法大多为侵入性 ,有一定的并发症及胎儿丧失率。近年来随着超声技术的进步及经验的积累 ,在孕早、中期用超声手段筛查和诊断染色体异常在优生领域显示了良好的应用前景 ,遗传超声学 (ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ/ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｍ)这一新概念的诞生 ,显示它已开始成为妇产科超声领域的重要分支 ,将为围生医学的发展起巨大的作用。1　遗传超声学内容与常用指标由于染色体异常胎儿早期出现一过性功能及代谢紊乱 ,累及淋巴、泌尿和中枢神经系统 ,引…     

孕11~13+6周超声筛查胎儿异常的临床价值?

目的：探讨产前超声筛查11~13+6孕周胎儿异常的可行性和临床价值。方法选取1882例正常产检的孕妇(共1913例胎儿),分别于孕11~13+6周、18~23+6周、32~36周进行超声检查,观察各时期胎儿结构有无异常,随访所有引产及出生情况。结果异常胎儿共计52例,产前超声检出49例,早、中、晚孕期分别检出36例、9例、4例,占异常胎儿总数的69.2%(36/52)、17.3%(9/52)和7.7%(4/52);产前漏诊3例,漏检率5.8%(3/52)。早孕期联合中孕期检出率为86.5%(45/52),早、中、晚孕期联合检出率为94.2%(49/52)。结论孕11~13+6周超声可筛查出大部分严重、早发的异常胎儿,早、中、晚孕期超声连续筛查能更大限度诊断胎儿结构异常,降低漏诊率。     

妊娠11+0～13+6周胎儿颌面角对胎儿染色体非整倍体异常诊断价值的研究

目的 探讨妊娠11+0～13+6周胎儿颌面角对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法 随机选取2015年1月至2016年8月在我院行胎儿颈项透明层厚度（NT）检查的单胎妊娠胎儿（妊娠11+0～13+6周）,测量胎儿的头臀长（CRL）、NT和颌面角（FMFA）。随访胎儿的染色体检查结果。比较染色体整倍体胎儿与非整倍体胎儿的FMFA是否存在差异。采用线性回归分析评价染色体整倍体胎儿FMFA与CRL是否具有相关性。采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）评估FMFA测量对于识别胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。结果 染色体整倍体胎儿FMFA为80.61°（79.94°～81.28°）,非整倍体胎儿FMFA为91.24°(90.21°～92.25°);染色体整倍体胎儿NT为1.63 mm（0.90～2.43 mm）,非整倍体胎儿NT为4.18 mm（3.12～5.44 mm）。染色体整倍体胎儿与非整倍体胎儿之间FMFA及NT的差异均有统计学意义（Py=－0.320 8x+100.32）。ROC曲线的曲线下面积为0.960,当FMFA为87.5°时,FMFA诊断胎儿染色体非整倍体异常的敏感性为90.5%,特异性为94.3%。结论 妊娠11+0～13+6周,染色体非整倍体胎儿的FMFA明显大于整倍体胎儿;FMFA对胎儿染色体非整倍体异常具有较大的诊断价值。