2型糖尿病家系瘦素、PC-1、DBP基因变异的研究

为寻找2型糖尿病遗传的分子标志,本课题以2型糖尿病家系为研究对象,运用分子生物学方法,对瘦素、膜糖蛋白PC-1、维生素D结合球蛋白(DBP)等几个与胰岛素抵抗和/或胰岛分泌功能相关的基因与2型糖尿病的关系进行研究. 结果发现:(1)中国人存在瘦素基因启动子-2549C→A多态性,A等位基因频率(31.7%)明显低于国外报道.瘦素基因C-2549A基因型与空腹血浆瘦素水平相关,A等位基因携带者空腹血浆瘦素水平低于CC基因型携带者.(2)在2型糖尿病家系成员中瘦素基因该多态性分布不同于正常人群,A等位基因频率明显较高(34.94%,29.26%和25.29%).不同基因型表现不同的代谢表型,该多态性有可能作为2型糖尿病的分子标志之一.(3)2例糖尿病家系成员膜糖蛋白PC-1编码区K121Q多态性分布与正常对照没有明显差异.PC-1基因K121Q基因型与家族性2型糖尿病家系成员的胰岛素抵抗表型相关,携带Q等位基因的个体有更明显的胰岛素抵抗表现.     

瘦素基因启动子G-2548A多态性与青年高血压的相关性研究

目的 探讨瘦素基因多态性与青年人高血压的相关性.方法 采用PCR-RFLP技术对98例青年高血压患者、105例青年血压正常者和86例老年高血压者的瘦素基因G-2548A位点多态性进行研究,并分析比较三组人群该基因基因型及等位基因的分布.结果 青年高血压组AG/GG基因型频率和G等位基因频率明显高于青年正常对照组(P＜0.05);青年高血压组AG/GG基因型频率和G等位基因频率明显高于中老年高血压病例组(P＜0.05).结论 青年高血压组G等位基因频率明显高于青年正常组和中老年高血压组,瘦素基因启动子G-2548A多态性可能与青年人高血压存在关联.     

瘦素受体基因Pro1019Pro多态性与温州地区高血压合并肥胖的相关性研究

目的：了解温州地区汉族人群瘦素受体（LEPR）Pro1019Pro基因型分布,探讨该基因多态性与高血压合并肥胖的关系。方法：运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法测定无亲缘关系的381例温州地区汉族人群的LEPR基因Pro1019Pro多态性（正常对照组111例,高血压病合并肥胖148例,高血压病非肥胖122例）。结果：高血压合并肥胖组LEPR基因Pro1019Pro的AA、GA和GG基因型表达频率分别为0.770、0.196和0.034,等位基因G和A频率分别为0.132和0.868;高血压合并非肥胖组基因型表达频率分别为0.590、0.352和0.058,基因型G和A等位基因频率分别为0.234和0.766;正常对照组基因型表达频率分别为0.514、0.405和0.081,G和A等位基因频率分别为0.284和0.716;Pro1019Pro位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差异有显著性（P〈0.05）,且A等位基因频率在高血压合并肥胖患者中显著高于非肥胖组（P〈0.05）。结论：LEPR基因Pro1019Pro多态性与温州地区汉族人群高血压合并肥胖相关。     

广西京族人群载脂蛋白A5-1131T>C基因多态性与血脂的关系

目的研究广西地区京族人群载脂蛋白A5(ApoA5)-1131T>C基因多态性与血脂水平的关联。方法对394例广西京族成人进行血脂水平检测,并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对ApoA5-1131T>C基因型进行分析。结果 (1)广西京族人群中ApoA5-1131T>C基因多态性TT、TC、CC基因频率分别为44.4%、45.7%和9.9%,其中C和T等位基因频率分别为32.7%和67.3%;(2)广西京族人群ApoA5-1131T>C不同基因型携带者之间的三酰甘油水平差异有统计学意义(P<0.05),CC型高于TT和TC型;(3)京族女性C等位基因携带者高密度脂蛋白胆固醇水平低于T等位基因携带者;C等位基因携带者中女性的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇的水平高于男性。结论 ApoA5-1131T>C基因变异在广西京族人群中较常见;ApoA5-1131C等位基因可能与血浆三酰甘油水平增高有关。     

瘦素基因启动子区G-2548A多态性与脑梗死和腹型肥胖关系

目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者（对照组）的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组（χ2=62.574,P〈0.001）,G等位基因频率显著高于对照组（χ2=29.173,P〈0.001）。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA＋AA基因型的2.494倍（OR=2.494,95%CI=1.344-4.631）,GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA＋AA基因型（t=6.924,P〈0.001）。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性（P〉0.05）。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。     

E-选择素基因A561C(S128R)多态性与原发性高血压的关系研究

目的 探讨在中国人群中E-选择素基因A561C(S128R)多态性与原发性高血压的关系.方法 95例≤70岁的原发性高血压患者和101例年龄性别匹配的正常对照者,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测E-选择素基因型,同时检测血脂、血糖、尿素、肌酐水平,ELISA测定血浆可溶性E-选择素水平.结果 我们发现3个基因型(AA,AC,CC),E-选择素基因型AA,AC,CC频率在原发性高血压组和对照组分别为78.9%、19%、2.1%和91.1%、7.9%、1.0%;等位基因A、C频率在原发性高血压组和对照组分别为88.4%、11.6%和95%、5%.其基因型频率和等位基因频率在原发性高血压组和对照组比较差异均有显著性(P＜0.05).基因型频率的相对风险分析表明AC基因型患原发性高血压的风险是AA基因型2.73倍(OR=2.73,95%CI=1.10～6.91).结论 E-选择素基因A561C(S128R)多态性明显影响血压,C等位基因可能是原发性高血压的危险因素之一.     

瘦素受体基因3057G/A多态性与抗精神病药所致肥胖及高血压的关系

目的 了解长期服用抗精神病药(APS)患者的瘦素受体基因3057G/A多态性,并探讨其与长期应用抗精神病药物治疗相关的肥胖、糖代谢及高血压的关系.方法 入组84例长期应用APS的精神分裂症患者,采用常规酚/氯仿方法 ,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测瘦素受体基因3057G/A多态性和等位基因分布频率.采用放射免疫法测定血清胰岛素及瘦素水平.结果 (1)长期使用抗精神病药患者的瘦素受体基因3057G/A位G→A变异频率为92.26%.(2)肥胖与非肥胖患者之间瘦素受体基因型分布及等位基因频率均差异无显著性(x2值为5.23和1.04,均P＞0.05).(3)携带GA和AA型基因的患者之间的主要临床变量、发生糖耐量降低及2型糖尿病均差异无显著性(P＞0.05),但携带AA型患者的血胆固醇水平趋向高于携带GA型患者[(4.74±1.01)mmol/L vs(4.18±0.71)mmol/L](P值=0.08),且携带AA型患者收缩压显著高于携带GA型患者[(16.4±1.98)kPa vs(15.5±0.60)kPa](P＜0.05).(4)多元线形回归分析示瘦素受体基因3057G/A多态性与空腹血糖水平并不相关.结论 瘦素受体基因3057G/A多态性与抗精神病药物治疗相关的肥胖、糖耐量降低和2型糖尿病无明显相关,不是影响分裂症患者肥胖和血糖代谢障碍的基因危险因子.携带AA型基因的精神分裂症患者更易于发生收缩压升高及脂质代谢障碍.     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与西南地区汉族人群阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系

目的探讨西南地区汉族人群瘦素受体基因Gln223Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)之间的关系。方法选取西南地区汉族人群215例(其中OSAHS组116例,健康对照组99例);用聚合酶链反应(PCR)分析研究对象瘦素受体基因Gln223Arg多态性;双抗体酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定瘦素(LEP)、真胰岛素(TI),同时测定体重指数(BMI)、颈围(NC)、腰围(WC)。结果 OSAHS组116例中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性的GG、AA、GA的基因型频率表达分别为0.854、0.017、0.129,G等位基因频率为0.918;A等位基因频率为0.082。对照组中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性的GG、AA、GA的基因型频率表达分别为0.840、0.020、0.14;G等位基因频率为0.90;A等位基因频率为0.10。两组基因型频率比较差异无统计学意义(X~2=0.784,P0.05)。Gln223Arg基因多态性的GG基因型OSAHS患者与(GA+AA)基因型OSAHS患者BMI、WC、NC比较差异有统计学意义(均P0.05)。对照组及轻、中、重度OSAHS组血清LEP、TI水平逐渐升高,各组间比较差异均有统计学意义(均P0.05)。结论瘦素受体基因型Gln223Arg多态性可能参与肥胖的发生,但与西南地区汉族人群OSAHS的发病无关;OSAHS患者Gln223Arg多态性与LEP、TI无关。OSAHS患者存在高瘦素血症、高胰岛素血症。     

皖西地区汉族人群载脂蛋白A5启动子区域基因多态性与血脂水平的相关性研究

目的研究安徽地区汉族健康人群中SNP3（ApoA5-1131T〉C）基因型及等位基因频率分布特征并探讨ApoA5基因多态性与血脂水平的相关性。方法选择156例安徽地区无血缘关系健康汉族人群。采用PCR-RFLP方法检测其基因型,同时检测血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、极低密度脂蛋白（VLDL-C）水平。结果安徽地区健康人群ApoA5各基因型频率分别为：TT53.21%,TC30.12%,CC16.67%,各等位基因频率分别为：T68%,C32%,与中国其他地区及日本人群频率分布相似,但与印度及英国人群相比差异有统计学意义。TT、TC、CC三种基因型中,TC型与CC型的血TG水平明显高于TT型,CC型的血TG水平最高,但与TC型差异无统计学意义。C等位基因携带者（TC＋CC）较非C等位基因携带者（TT）的血TG水平明显增高。女性C等位基因携带者的血TG水平较非C等位基因携带者明显增高,而两组的血TC、LDL、VLDL、HDL-C水平则差异无统计学意义。男性C等位基因携带者的血TG水平较非C等位基因携带者增高,但差异无统计学意义。结论①安徽地区汉族健康人群SNP3等位基因频率分布与中国其他地区人群及日本人群相似,但与印度及英国人群相比差异有统计学意义。②SNP3基因多态性与血TG水平升高有相关性,而与TC、LDL、VLDL、HDL-C水平无相关。     

宁夏回汉族PPARγ基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的 探讨PPARγ基因P12A位点的多态性对宁夏地区回汉民族2型糖尿病易感性的影响.方法 采用PCR-RFLP技术对宁夏地区回族、汉族的PPARγ基因P12A多态性基因型及等位基因频率在正常糖耐量人群和2型糖尿病人群中的分布进行分析.结果 (1)两个民族中,PPARγ基因P12A多态性在同民族2型糖尿病组和正常糖耐量组的分布差异无统计学意义; (2)PPARγ基因A等位基因的分布频率在两个民族大致相同,回族A等位基因频率为0.05,低于本组汉族人群.(3)两个民族正常糖耐量人群中,PP组与PA+AA组各指标相比差异无统计学意义 (P>0.05),而在糖尿病组,回族与汉族A等位基因携带者(PA+AA)腰围水平BMI和腰臀比显著高于PP组(P<0.05),而低密度脂蛋白水平低于PP组(P<0.05).结论 PPARγ基因变异与宁夏地区两个民族2型糖尿病不相关.(2) PPARγ基因P12A多态性PA+AA基因型可能与回汉族2型糖尿病的腹型肥胖有关,且携带A等位基因者可能对回族2型糖尿病患者的血脂具有调节作用.     

Polymorphism of the leptin gene promoter in pedigrees of type 2 diabetes mellitus in Chongqing, China

Background It has been shown that the presence of leptin is associated with deabefes, glucose wefabolism and insulin metablism. In this research, we evaluated the presence of the leptin C^-2549→A polymorphism in the Chinese population in Chongqing and verified its association with plasma leptin levels and anthropometric, metabolic, and clinical parameters.Methods Two hundred and sixty-nine patients with diabetes, 135 non-diabetic first-degree relatives of the patients, and 85 healthy controls were screened for the presence of C^-2549→A polymorphism using a PCR-RFLP assay. Body mass index, fasting leptin, fasting insulin, fasting glucose and homeostatic model assessment for insulin resistance ( HOMA)-IR were also determined.Results In the type 2 diabetes group, AA genotype frequency (6.32%) and A allele frequency(34.94%) was higher than in normal controls (1.18% and 25.29%, respectively). Diabetic patients with the AA genotype had lower fasting leptin and insulin levels than those with other genotypes.Carriers with the AC genotype had decreased fasting leptin and insulin levels and longer duration of disease as compared with those with CC genotype. The HOMA-IR of patients with AA or AC genotypes was lower than those with the CC genotype. In non-diabetic relatives group, individuals with the AA genotype had a lower fasting leptin level than those with the AC genotype. The fasting insulin and HOMA-IR level of carriers of the AA or AC genotype were lower than those of the CC genotype.Conclusion The C^-2549→A polymorphism in the leptin gene is associated with fasting leptin in patients with type 2 diabetes. The distribution of the genotypes in diabetic subjects from diabetic pedigrees differs from those in normal controls. The A allele frequency in diabetic patients is higher than that in normal controls. The haplotypes defined by genotypes are different in the familial subjects.     

长期服药精神分裂症患者血浆瘦素胰岛素及胰岛素抵抗的相关性研究

目的研究长期服用抗精神病药物的慢性精神分裂症患者空腹血清瘦素、胰岛素水平和胰岛素抵抗及其之间的关系。方法218例病程>5年的慢性精神分裂症患者接受糖尿病流行病学调查,测定空腹血糖、餐后2h血糖、空腹瘦素(leptin)和空腹胰岛素(FINS)水平。根据血糖水平及糖尿病临床症状,分为糖尿病组(DM组)、血糖调节异常组(AGT组,包括IFG和IGT)和血糖正常组(NGT组,其中BMI<26归为NGTa组;BMI≥26归为NGTb组)。结果DM组空腹瘦素[(30.05±10.76)ng/ml]、胰岛素[(13.35±4.99)μIu/ml]水平高于NGTa组[分别为(24.35±10.74)ng/ml、(10.86±3.30)μIu/ml;P<0.05和P<0.01];整体患者leptin与FINS呈显著正相关(r=0.210,P=0.005),进一步分组做相关分析,NGTa组、NGTb组leptin与FINS均呈显著正相关(r=0.277,P=0.014;r=0.457,P=0.017)。整体患者leptin与HOMA胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)呈显著正相关(r=0.231,P=0.002),分组后NGTa组leptin与HOMA-IR呈正相关(r=0.228,P=0.045)。结论长期服用抗精神病药物(APS)可引起血leptin、FINS水平升高,当两者处于失平衡状态时,就会导致血糖调节异常及糖尿病,推测APS引起的瘦素水平增高可能参与了胰岛素抵抗,而导致糖尿病的发生。     

高血压脑出血患者血清瘦素水平与胰岛素抵抗的关系

目的 探讨高血压脑出血（HCH）患者血清瘦素水平变化及其与胰岛素抵抗（IR）的关系.方法 采用氧化酶法和放免法分别测定57例高血压脑出血（A组）、50例高血压（B组）、41例健康查体者（C组）空腹胰岛素（FBI）、空腹血糖（FBG）及血清瘦素（LP）值,计算胰岛素敏感指数（ISI）.结果 A组较B组和C组：FNS、LP水平显著增高（P＜0.05）,而ISI水平显著降低（P＜0.05）.相关分析发现,A组血清LP水平与ISI呈显著负相关,与FNS呈显著正相关.结论 A组LP水平增高,且与IR并存,二者可能共同参与HCH的发生.     

血清瘦素及胰岛素水平检测在肝硬化中的临床意义

目的:探讨乙型肝炎后肝硬化患者血清瘦素水平和空腹胰岛素水平及两者间的关系。方法:乙型肝炎后肝硬化患者和对照组各42例,分别测定血清瘦素水平、空腹血糖和空腹胰岛素浓度。结果:肝硬化组患者瘦素和空腹胰岛素水平高于对照组(P<0.01);肝硬化患者肝功能Child-Pugh分级与血清瘦素之间无相关性(P>0.05);各组患者的血清瘦素水平和空腹血糖和胰岛素呈正相关(P<0.01)。结论:肝硬化患者的血清瘦素水平明显升高。     

瘦素受体基因Gln223Arg变异对代谢综合征患者动态血压的影响

目的：探讨瘦素受体基因Gln223Arg变异与代谢综合征的相关性及其对动态血压的影响。方法选取来该院就诊的代谢综合征患者167例,健康体检者216例,均进行血压、动态血压、生化指标、胰岛素检查。以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）行DNA多态性分析,电泳并测序判断瘦素受体基因Gln223Arg基因型。结果检测到AA、GG、AG 3种基因型。代谢综合征组携带A等位基因的频率显著高于对照组,携带A等位基因发生代谢综合征和发生血压节律呈非杓型的风险分别是携带G等位基因的3.302倍（ P＝0.000;95％ C I：2.432～4.483）和2.506倍（ P＝0.000;95％ C I：1.566～4.008）。A A基因型患者具有较高的体质量指数、血糖、血压、空腹胰岛素水平,血脂紊乱更严重,腰围更大,胰岛素抵抗指数更高。携带 A等位基因的代谢综合征患者各项动态血压指标较高。结论瘦素受体基因Gln223Arg多态性A等位基因携带者发生代谢综合征的风险大,动态血压指标较高,并且更倾向于非杓型的血压节律。     

PTP1B基因多态性与儿童单纯性肥胖的关系

目的：分析儿童蛋白酪氨酸磷酸酶1B(PTP1B)基因IVS6+G82A与Pro303Pro多态性分布特征,探讨IVS6+G82A与Pro303Pro遗传多态性在儿童单纯性肥胖发病机制中的作用。 方法：随机抽取147例肥胖儿童及118例健康儿童,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法检测PTP1B基因IVS6+G82A与Pro303Pro多态性。同时检测腰围(waist circumference, WC)、腰臀比(waist to hip ratio, WHR)、体脂百分比(percentage of body fat, %BF)、收缩压(systolic blood pressure, SBP)、舒张压(diastolic blood pressure, DBP)、空腹血糖(fasting plasma glucose, FPG)、血清甘油三酯(serum triglycerides, TG)、总胆固醇(total cholesterol, TC)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol, HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol, LDL-C)、空腹胰岛素水平(plasma fasting insulin, FINS)、稳态模型胰岛素抵抗指数(homeostasis model assessment for insulin resistance, HOMA-IR)和瘦素水平。 结果：PTP1B基因IVS6+G82A与Pro303Pro多态性发生频率健康儿童分别为53.4%与11.0%, 肥胖儿童分别为59.5%与19.4%。肥胖儿童PTP1B基因IVS6+G82A多态性与健康儿童差异无统计学意义,且该位点突变与肥胖儿童临床指标无明显相关性。肥胖儿童PTP1B基因Pro303Pro多态性与健康儿童相比,基因型分布与等位基因频率均差异有统计学意义,并且其多态性与体质量指数, WC, TG和LDL-C水平有关。IVS6+G82A与Pro303Pro连锁不平衡分析显示两位点间连锁不平衡很弱(D′: 0.441, r2: 0.027)。 结论：PTP1B基因IVS6+G82A变异与儿童单纯性肥胖无明显相关性,而Pro303Pro变异可能与儿童单纯性肥胖相关,且影响肥胖儿童的脂质代谢。     

冠心病患者胰岛素受体底物-1基因多态性的研究

目的　探讨胰岛素受体底物 - 1基因多态性是否与冠心病有关联。方法　应用多聚酶链反应 ( PCR)对成都地区汉族 113例冠心病患者及 194例正常对照者胰岛素受体底物 - 1基因酶切位点的限制性片段长度多态性( RFL P)进行研究。血脂用酶法测定。结果　冠心病组和正常对照组胰岛素受体底物 - 1基因均以 GG基因型为主 ,其频率分别为 0 .960和 0 .985。正常对照组和冠心病组胰岛素受体底物 - 1基因 R等位基因频率分别为 0 .0 15和0 .0 40 ,具有统计学意义 ( P=0 .0 5 )。冠心病组中具有 G/R基因型者血清 TC水平较具有 G/G基因型者显著升高( P<0 .0 5 ) ,具有 G/G基因型者血糖水平较具有 G/R基因型者显著升高 ( P<0 .0 5 )。结论　胰岛素受体底物 - 1基因多态性与中国人冠心病有一定关联。冠心病患者胰岛素受体底物 - 1基因 G/R基因型对血清胆固醇的升高有一定影响 ,而 G/G基因型对血糖的升高有一定影响     

血清脂联素、瘦素、白介素-18的变化在初发2型糖尿病患者中的意义

目的：研究初发2型糖尿病（T2DM）患者血清脂联素（APN）、瘦素（LP）、白介素-18（IL-18）的变化与糖脂代谢的关系.方法：检测并比较正常体重（A组,10例）及超重（B组,10例）非糖尿病自愿者,正常体重（C组,32例）及超重（D组,35例）2型糖尿病患者的体重指数（BMI）、空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）,APN、IL-18及LP.结果：B组及D组LP、IL-18高于A组及C组（P＜0.05）,且C组IL-18高于B组（P＜0.05）,APN在A、B、C、D4组中逐渐下降,组间比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,IL-18与BMI、HOMA-IR正相关,与APN负相关（P＜0.05）;APN与BMI、LP、HOMA-IR负相关（P＜0.05）;LP与BMI正相关（P＜0.05）.结论：低APN和高IL-18血症可能是糖尿病的危险因素,其代谢紊乱与胰岛素抵抗密切相关,而LP可能只与肥胖相关.     

2型糖尿病FOXC2基因C-1702T多态性与血清总胆固醇相关性

目的 探讨叉头框C2(FOXC2)基因3'非翻译区C-1702T多态性与2型糖尿病的相关性.方法 选择云南省汉族人280例,其中2型糖尿病患者159例,无糖尿病家族史的健康对照121例.应用半巢式PCR检测FOXC2基因3'非翻译区C-1702T多态性.结果 在2型糖尿病组和对照组中,FOXC2基因C-1702T的基因型和等位基因频率无统计学意义(P>0.05),并与性别无关(P>0.05).在2型糖尿病患者中与FOXC2基因1702杂合子和突变型(C/T和T/T)相比,FOXC2基因1702C/C野生型者,其血清胆固醇的水平明显升高(P<0.05).结论 FOXC2基因C-1702T基因多态性与性别及2型糖尿病没有相关性.2型糖尿病患者FOXC2基因3'非翻译区C-1702T多态性与血清总胆固醇相关.     

瘦素受体基因Pro1019Pro多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征相关性研究

目的探讨瘦素受体基因第20位外显子3057位Pro1019Pro变异与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)法,测定360例无亲缘关系的中国北方汉族居民瘦素受体基因Pro1019Pro的基因型(其中OSAHS组180例,健康对照180例),并分析差异性。结果 AA、GA、GG基因型及等位基因频率分布在OSAHS组与对照组中无显著差异(P>0.05),OSAHS组中各基因型个体比较,颈围、腹围、PSG等各项监测指标均无显著差异(P>0.05)。结论瘦素受体基因Pro1019Pro的单一变异在北方汉族居民OSAHS的发生中可能无明显作用。