遗传性视网膜劈裂症一例

患者，男性，２０岁，２０００年２月２４日，因双眼自幼视物模糊，来我院就诊。检查：全身检查无特殊。视力：右眼０．１５，左眼０．２５。验光：右眼＋１．２５　ＤＣ×１００°，左眼＋１．２５　ＤＣ×６５°，插片后视力无提高。眼位正，双眼前节正常。扩瞳查眼底：双眼视盘边界清，颞下方视网膜见灰白色半透明薄纱样皱褶，未见裂孔，黄斑区色素紊乱，中心凹反光不见。眼科Ｂ超示：双眼玻璃体混浊、牵引，未见视网膜脱离。检查患者父亲，眼底正常，家族中无本病类似患者。诊断：双眼遗传性视网膜劈裂症。未予治疗。讨论：该病变有家族…     

先天性视网膜劈裂症

目的探讨先天性视网膜劈裂症的发病机理、临床表现以及分子生物学研究进展。方法回顾和分析1例曾误诊为弱视的先天性视网膜劈裂症患儿的诊治过程和相关检查。结果该例患儿经过专科以及基因检查明确诊断。结论儿童眼科医生应该提高对于该疾病的认识,减少误诊。     

先天性视网膜劈裂症一家系

先天性视网膜劈裂症 (congenital retinoschisis) ,又称性连锁遗传性视网膜劈裂 ,多为 X连锁隐性遗传 ,少数为常染色体隐性或显性遗传。我们对 1例临床拟诊为非典型的先天性视网膜劈裂症患儿及其父亲以及母系家族的成员进行了详细的检查 ,又发现 2例男性患者 ,从而进一步肯定了该诊断。现将结果报道如下。例 1　男 ,9岁。先证者。发现右眼内斜 9年于 2 0 0 0年 3月就诊。眼部检查 :视力右眼 0 .0 6 ,左眼 0 .3。散瞳检影 :右眼 : 0 .5 DS () 1.0 DC× 90°,左眼 : 1.5 DS () 1.0 DC× 90°,戴镜视力不能提高。右眼内斜位 2 0°。眼底…     

获得性视网膜劈裂症1例

患者男，43岁。因左眼前黑影飘动15天就诊。查体：左眼视力1．2，近视力Jr1，眼压17．2mmHg，眼前节未见异常，散瞳后间接眼底镜见左眼视乳头正常，黄斑颞下方见边缘清楚、外形固定、表面光滑、呈富有血管网状透明薄纱样隆起至锯齿缘，透过隆起可见正常眼底红光反射，未见裂孔．其上偏颞侧可见血管呈白线样。FFA示左眼视网膜颞下方RPE萎缩而透见荧光。诊断：获得性视网膜劈裂症。     

遗传性视网膜劈裂症的临床特征

１９９５年Ｍａｄｊａｒｏｖ对视网膜劈裂症提出了新的分类〔１〕,共分为变性性、遗传性和继发性三大类。变性性的视网膜劈裂症已有较多文章发表,为老年性或获得性病变。继发性视网膜劈裂症原因较复杂,可因血管病变、先天病变、感染、外伤、肿瘤和其他病变引起。遗传性...     

先天性视网膜劈裂症家系RS1基因的突变筛查分析

先天性视网膜劈裂症(XLRS)又称X连锁隐性遗传病,是引起男性青少年黄斑变性的最主要原因[1,2]。其临床表现为眼底病变处视网膜神经纤维层裂开,玻璃体积血及玻璃体内一半透明的膜[1]。1997年Sauer等[3]将导致XLRS发病的视网膜劈裂症基因（RS1基因）定位于Xp22.2。我们在临床工作中发现XLRS2家系,通过聚合酶链反应(PCR)基因扩增联合DNA测序,对其进行了基因检测,以明确突变位点及突变类型,现将结果报道如下。1对象和方法临床确诊的XLRS患者6例和无眼疾的50名正常对照人群纳入研究。本研究遵循赫尔辛基宣言,并经临沂市人民医院伦理委员会审核批准,所有受检者均已签署书面知情同意书。     

先天性视网膜劈裂症的RS1基因分析

目的观察先天性视网膜劈裂症的临床特征,研究患者的基因突变。方法采用聚合酶链反应（PCR）法,对先天性视网膜劈裂症一家系6名成员RS1基因的6个外显子各片段进行扩增,直接进行DNA测序分析,以明确突变位点及突变类型。结果先证者发生第625位核苷酸C→T,导致第209位氨基酸Arg→Cys。家系中有2名女性成员的外显子6核苷酸第625位的单碱基突变,为无临床症状和体征的突变携带者。结论本家系中先天性视网膜劈裂症患者是由RS1基因突变所致。     

X—性连锁遗传性视网膜劈裂症

X－性连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS）为－X染色体遗传性视网膜疾病。目前人们认为RS基因位于Xp22.1-p22.2区段，病理学证明其发病主要是由于Mueller细胞缺陷所致。由于是遗传性眼病，患可在婴儿期发生视力下降，为一严重影响视力的眼疾。本就XLRS的临床表现，病理学，发病机制及分子生物学进展做一综述。     

高度近视不同部位视网膜劈裂的OCT图像特征

目的 观察高度近视视网膜劈裂发生的部位与活体病理形态学改变特点.设计 回顾性队列研究.研究对象 高度近视患者71例(95眼),平均年龄(52.99±11.13)岁;男25例(32眼),女46例(63眼).平均屈光度(-12.2±3.18)D,平均矫正视力0.24±0.28.方法 用Stratus OCT或Cirrus OCT对高度近视患眼进行黄斑区、后极部和视乳头进行水平和乖直线性扫描,观察视网膜劈裂发生的部位和形态学改变.结果 高度近视95眼中,发生后极部视刚膜劈裂75眼(78.9%),其中发生4个象限、2个象限和1个象限视网膜劈裂分别是32眼(42.7%)、5眼(6.7%)和38眼(50.7%).55眼(60.4%)发生视乳头周围视网膜劈裂,35眼(63.6%)同时有后极部视网膜劈裂.75眼后极部视网膜劈裂中,5眼(6.7%)为内层劈裂,27眼(36.0%)为外层劈裂;32眼(42.7%)为全层劈裂;12眼(16.0%)为微皱褶改变;12眼同时合并黄斑区视网膜劈裂;55眼(57.9%)黄斑区出现其他病理形态改变.结论 高度近视视网膜劈裂可发生于黄斑区、后极部和视乳头周围视网膜;可发生在视网膜内层、外层和全层;可以是弥散性的也可以是局限性的.     

遗传性视网膜劈裂症的多焦视网膜电图改变

目的应用多焦视网膜电图对正常对照 眼和视网膜劈裂眼进行检测并比较两者之间的差异。 方法用VERIS Science^TM 4.0视诱发反应图像系统对19例(21只眼)正常对照者和8例 (15只眼)视网膜劈裂者进行检测,并用全视野视网膜电图 (electroretinogram,ER G) 对其中3例 (6只眼) 视网膜劈裂者进行检测。结果正常对照组和视网膜劈裂组6个环形视网膜区域平均反应密度值或潜伏期比较均显示差异有非常显著性的意义,视网膜劈裂患者多焦ERG三维图皆表现为多处局部性振幅降低,中央高峰反应消失或降低,其6个环形视网膜区域反应密度值的P₁/N₁波比值不同于全视野ERG的b/a波比值。 结论多焦ERG和全视野ERG对视网膜劈裂的诊断各有其优点。(中华眼底病杂志,2001,17:268-270)     

高度近视合并视网膜劈裂症1例

病例患者男,59岁,以双眼视力下降15天主诉就诊.既往高度近视.眼科检查:双眼视力0.05,验光:右-17.75DS/-3.0DC×5°,左-19.75DS/-0.75DC×5°,矫正视力0.15;眼压:右19 mmHg,左20mmHg;角膜清亮,前房未见异常,虹膜纹理清晰,瞳孔圆,直接、间接对光反射灵敏,晶体皮质轻度混浊,眼底检查:视盘色正常,豹纹状视网膜,色灰暗,散在脉络膜萎缩灶,血管大致正常,部分血管旁白鞘,黄斑区色暗,中心凹反光消失.光学相干断层扫描(Optical Coherence Tomography,OCT):1、右眼视网膜劈裂,后巩膜葡萄肿,脉络膜萎缩灶.右眼中心凹处神经皮层浅脱离.2、左眼固视差,见黄斑前膜、板层裂孔.诊断:1、左眼黄斑裂孔,2、双眼近视性视网膜病变,3、双眼并发白内障.     

变性性视网膜劈裂

变性性视网膜劈裂(degenerative retinoschisis)是视网膜劈裂中最多见的一种。随着临床研究的深入、检查手段的更新和手术技术的提高,对变性性视网膜劈裂的诊断及处理提出一些新的认识和方法。本文就这些方面作一综述。     

先天性视网膜劈裂症基因突变的分析

目的 研究先天性视网膜劈裂症（XLRS）家系的XLRS1基因突变情况及其发病机制，为建立基因诊断的方法提供理论依据。 方法 采用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序方法对两个家系的XLRS1基因编码区进行突变的筛选及检测。 结果 在家系1中发现Pro193Ser突变。 结论 在XLRS家系中发现XLRS1基因突变。本研究结果可直接应用于XLRS 的遗传咨询和产前基因诊断。 （中华眼底病杂志，2004，20：149-151）     

先天性视网膜劈裂症的光学相干断层扫描图像特征

目的 探讨先天性视网膜劈裂症的光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)图像特征及临床诊断价值。 方法 对临床拟诊或诊断为先天性视网膜劈裂症患者8例15只眼行OCT、直接检眼镜、眼底彩色照相检查,其中3例6只眼行视网膜电图(electroretinogram,ERG)及荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)检查。 结果 先天性视网膜劈裂症的OCT图像表现为典型的黄斑区囊样改变,伴斜形或垂直的桥状组织相连;后极部视网膜神经上皮层之间分离,其间有桥状组织相连;纱膜样改变的OCT图像为内层神经上皮增厚,与外层神经上皮分离。 结论 OCT能在活体直观、清晰地显示先天性视网膜劈裂症中的视网膜神经上皮层组织结构的改变,为先天性视网膜劈裂症的临床诊断提供了一种有效的新的检测手段。 (中华眼底病杂志, 1999, 15: 209-211)     

光学相干断层扫描图像对视网膜劈裂症诊断意义

目的 探讨光学相干断层扫描图像（OCT）对视网膜劈裂症（R.S)诊断价值。方法：对临床诊为视网膜劈裂症患者5例（9眼）行OCT，直接检眼镜，眼底彩色照相及多焦ERG检查。结果：视网膜劈裂症的OCT图像表现为典型的黄斑区囊样改变，伴斜形成垂直的桥状组织相连；后极部视网膜视经上皮层之间分离，其间有桥状组织相连。结论：OCT显示视网膜劈裂症具有高度特异性。清晰地显示视网膜神经上皮层间分离。是一种新的客观检测方法。     

先天性视网膜劈裂症

男性,8岁。自幼视力差,无类似家族史。双眼矫正视力均0.5。45度眼底像见黄斑区放射状囊样皱褶(上图)。黄斑区OCT可见垂直裂隙状劈裂腔,腔隙内有柱状连接(中图)广角眼底像见颞下方周边视网膜纱膜样隆起(下图)。先天性视网膜劈裂症是一种X染色体隐性遗传病,多见于男性,双眼患病,常在10岁左右因视力低下就诊,易被误诊为弱视。几乎所有患者均累及中心凹,劈裂范围累及颞侧周边的患者总数不到50%。     

性连锁青少年性视网膜劈裂的光学相干扫描所见

性连锁青少年性视网膜劈裂是一种双眼进行性病变，可能发生在出生时，文献证明发病早于7周。此病于1898年由Haas首先报告，近年来已认识到此病由于X染色体短臂上的XLRS1基因（XP22）突变所致。这种突变导致了参与形成细胞间隙的视网膜蛋白的异常。所有患者中均可见囊样改变呈星状排列，伴有从中心凹开始的放射状条纹。50％的病例还伴有周边的劈裂，Gass和其他作者对各种所见有极为详细的描述。     

视网膜劈裂症的光学相干断层扫描图像特征

目的：探讨视网膜劈裂症的光学相干断层成像(opticcal coherence tomography，OCT)的影像学特征和临床应用。方法：对临床拟诊或诊断不同类型的视网膜劈裂症患者9例12只眼，其中先天性视网膜劈裂者双眼3例，获得性视网膜劈裂者6例(伴有牵牛花综合征2例、老年性黄斑变性2例、中心性浆液性脉络膜视网膜病变1例、先天性视乳头小凹1例)，经散瞳后进行OCT检查。并对病变图像进行分析和测量。结果：视网膜劈裂症患者OCT图像特征：先天性视网膜劈裂症黄斑区病变为强反射信号示神经上皮层增厚，层间多个大小不等的囊肿被垂直或斜形的桥状组织分割，外观有如花瓣状；先天性视网膜劈裂症和获得性视网膜劈裂症累及黄斑周围或其他部位的视网膜病变则可见神经上皮内外层的分离，并有桥状组织粘连，而与色素上皮层连结紧密。此外在获得性视网膜劈裂患者中，除了上述视网膜劈裂表现外，OCT还显示原发病的改变。结论：OCT是一种新型非侵入性的客观定量检查技术。通过OCT对视网膜劈裂症的定量分析，表明它对该病的诊断、鉴别诊断、定量测量和病情监测等方面具有重要的临床应用价值。     

虹膜劈裂症1例

虹膜劈裂是一种少见的原发性虹膜萎缩病变。以往文献鲜有报道,现将我院最近收治的1例报告如下。1病例报告男,66岁。因左眼胀痛,伴同侧头痛2d,以左眼急性闭角型青光眼于2003-01-05住院。患者既往左眼视力下降渐加重约2a。全身未见异常。眼科检查:视力右0.8,左指数/30cm。左眼结膜混合充血(+),双眼角膜透明,前房极浅,周边前房右眼约1/4CT,左眼约1/5CT,瞳孔正圆,右侧瞳孔直径约2.5cm光反应灵敏,左侧瞳孔直径约5mm光反应迟钝。双眼虹膜为浅棕色,呈脱色素改变,虹膜下部前层与后层呈子午向分裂,前层组织萎缩成纤维状,并向前隆起呈弧形。一端固定…