64例X染色体异常核型分析

６４例Ｘ染色体异常核型分析舒丹胡晓峰林汉华陶德定王慕逖附表６４例Ｘ染色体异常核型分析核型例数发生率（％）４５，Ｘ２８４３．７４５，Ｘ／４６，ＸＸ６９．３４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ２３．１４５，Ｘ／４６，ＸＹ１１．６４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）５７．８４...     

异常染色体核型

近年来,染色体技术也得到了较快的发展,各种新的染色体疾病和异常染色体核型不断被发现,本文就这一领域的最新进展作一综述．     

26例异常染色体核型与临床分析

本文对26例异常染色体检查结果及其临床表现进行了分析,其中两例较为少见,对于由染色体畸变引起的儿童智力低下,生长发育迟缓,多发性畸形等原因进行了探讨。     

120例遗传咨询者外周血染色体异常核型与临床关系分析

目的为了分析外周血染色体异常核型与妇产科常见疾病的关系,探讨流产,死胎,畸胎,不孕不育,月经不调及青春期发育异常的遗传病因.方法对733个病例做外周血染色体培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果在733个病例中,检出异常核型120例,检出率16.8%.其中异常孕产史和不孕不育症50例,占总数的41.7%.原发闭经,无精子症39例,占总数的32.5%.智力低下13例,占总数的10.8%.其它18例,占总数的15.8%.结论染色体异常核型是导致流产,死胎,畸胎,不孕不育的重要原因之一.染色体异常核型与原发闭经,无精子症,青春期发育异常有密切的关系.     

发育异常患者90例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与发育异常的关系。方法对2004年5月到2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2485例患者进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果2485例遗传咨询者中,染色体核型异常257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。其中发育异常患者90例,占35.02%。结论发育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对发育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

180例生殖异常患者染色体核型分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征（K linefelter综合征）,3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

染色体异常核型三例

例 1　女 ,32岁 ,婚后两年余 ,3次妊娠均于 2～ 3个月不明原因自然流产。妇科检查正常。否认孕期药物及化学毒物接触史。夫妇体健 ,非近亲婚配 ,表型、智力均正常。否认遗传病家族史。查体 :第二性征、外生殖器发育良好。妇科检查正常。外周血染色体 G带常规检查 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;6 ;8)(5 pter→ 5 q2 2∷ 8q13→ 8qter;6 pter→ 6 q2 3∷ 5 q2 2→ 5 qter;8pter→ 8q13∷ 6 q2 3→ 6 pter) ,见图 1。丈夫核型正常。父母身体健康 ,无异常生育史 ,一兄一妹均已结婚生子 ,亦无异常生育史。例 2　女 ,2 6岁 ,婚后 3年 ,怀孕两…     

世界首报染色体异常核型分析

我室自 2 0 0 2年 3月至 2 0 0 2年 12月对接诊的 773例患者 ,进行了外周血染色体检查 ,其中 3例为世界首报染色体异常核型。现报告如下 :病例 :例 1　患者　女 ,2 6岁 ,未婚 ,因继发闭经来我室咨询。患者系第二胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 0cm ,体重4 5kg ,眼距宽 ,鼻梁扁平 ,无蹼颈 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期 3～ 4d ,量少 ,周期 1～ 2月不等。 18岁出现闭经 ,至 2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,一…     

染色体异常核型五例

例 1　女 ,2 7岁。结婚 3年 ,怀孕 2次 ,均于孕 40天、5 0多天自然流产。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚。患者否认孕期有不良因素接触史。细胞遗传学检查 :患者核型为 46 ,XX,t(5 ;7) (5 qter→ 5 p15∷ 7p15→ 7pter;7qter→ 7p15∷ 5 p15→ 5 pter)。丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。3个姐姐均已正常生育 ,一兄婚后其妻自然流产 1次后已正常生育。家系其他成员未做染色体检查。随访患者于 1年后生育一正常儿。例 2　女 ,2 4岁。结婚 2年 ,怀孕 2次均于 6 0多天出现阴道流血 ,B超检查证实胎儿停止发育而行…     

染色体异常核型四例

例 1　男 ,3岁 ,第 2胎 ,身高 6 1cm,体重 6 .2 kg,相当于 4个月正常儿。患儿不会说话 ,不会站立 ,不会坐 ,食物送至口边也不会主动张嘴 ,四肢无意识伸展。患者外周血淋巴细胞染色体 G显带分析 10个细胞 ,其核型为 46 ,XY,+4 ,der(2 1) (4 pter→ 4p10∷ 2 1q10→ 2 1qter) pat(图 1)。其父述第 1胎类似该患者 ,但未作染色体检查。其父染色体核型为 46 ,XY,t(4 ;2 1) (p10 ;q11.1) ;其母染色体核型 46 ,XX。例 2　女 ,32岁 ,因流产 5次而就诊。身高 16 1cm,体重 46kg。第 1次怀孕 3个月时不明原因流产 ;第 2次怀孕 2个月时 B超示胎儿死…     

用染色体涂染技术分析五例染色体结构异常

目的 结合G－显带核型分析诊断染色体易位,并对G显带技术难以鉴定的微小易位进行分析。方法 采用生物素标记的显微切割备的X、Y、14q,10号染色体特异性探针,与患者外周血培养淋巴细胞中期染色体进行荧光原位杂交。结果 室温存放近10年的标本,－80℃冻存标本及新鲜标本均可看到清晰的杂交信号,染色体结构异常很清楚。结论 染色体涂染技术结合G显带核型分析,可以准确识别G显带技术难以鉴定的染色体微小易位。     

苯妥英钠对人精子染色体结构畸变的体外实验

目的：检测苯妥英钠对人精子染色体的诱变效应。方法：应用人精子染色体离体测试系统检测苯妥英钠在3种不同浓度对人精子染色体的损伤作用,并与平阳霉素的阳性对照组和空白对照组比较。结果：苯妥英钠在10μg/ml、20μg/ml、40μg/ml3种浓度的染色体结构畸变精子率和断裂数均较空白对照组高,但仅40μg/ml组的增高,差异有显著性。结论：苯妥英钠对人精细胞可能具有潜在的诱变危害性。     

宁德地区206例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常在不良生育,习惯性流产,智力低下,发育异常和先天畸形等病人中的发生情况.方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析.结果 206例病人中共检出异常核型20例,异常检出率9.71%.结论结果表明染色体异常,多伴有多发畸形及智力低下,也是引起流产、死胎的重要原因.做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿的出生,对提高人口素质有重要意义.     

应用光谱核型分析技术诊断复杂染色体畸变

目的探讨光谱核型分析技术（spectral karyotyping，SKY）在诊断复杂染色体畸变中的应用价值。方法选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的染色体畸变病例，按SKY操作常规进行制片杂交，并通过相应的计算机软件分析结果。结果通过SKY技术，明确1例涉及3条染色体复杂易位病例的诊断；协助2例不明来源衍生染色体诊断为染色体自身的部分重复；但对染色体自身倒位和染色体畸变断裂点的诊断帮助不大。结论SKY技术对于诊断复杂的染色体易位或重排、微小的染色体结构畸变以及不明来源的衍牛染色体等方面有较大的优越性．是常规染仁．体核型分析的有益补充。     

The genotoxic effect of potassium metabisulfite using chromosome aberration, sister chromatid exchange, micronucleus tests in human lymphocytes and chromosome aberration test in bone marrow cells of rats

Potassium metabisulfite (PMB) is used as an antimicrobial substance in many kinds of foods. In the present study, the effects of PMB on chromosome aberrations (CAs), sister chromatid exchanges (SCEs), and micronucleus (MN) formation in human lymphocytes and as well as its effect on CAs in bone marrow cells of rats were investigated. The human lymphocytes were treated with 25, 50, 100, and 200 microg/ml of PMB for 24 and 48 hr. PMB was also intraperitoneally (ip) injected to the rats as a single dose of 150, 300, and 600 mg/kg body weight (b.w.) for 12 and 24 hr before sacrifice. PMB induced abnormalities such as structural and numerical (total) CAs, SCEs, and MN formations in a dose dependent manner in the lymphocytes of the 24- and 48-hr treatment periods. In addition, PMB showed a cytotoxic effect by decreasing the replication index (RI), mitotic index (MI) and nuclear division index (NDI) in a dose dependent manner in human lymphocytes. The compound induced CA as well and decreased the MI in bone marrow cells of rats. It might be concluded that PMB had a high genotoxic and cytotoxic risk.     

智力低下儿童外周血淋巴细胞染色体畸变及脆性部位表达的研究

采用低叶酸含量的Tc199培养基和阿糖胞苷处理，观察10例智力低下儿童及10例智力正常儿童外周血淋巴细胞染色体畸变及脆性部位表达．结果表明，智力低下儿童诱发及自发染色体畸变率及脆性部位表达率均高于正常对照组．经诱发，患者脆性部位3p14，7q32，4q31，1p32，10q22，14q23等出现频率较多。     

X射线工作者外周血细胞DNA含量检测和染色体畸变分析

本文用流式细胞术对５６例Ｘ射线工作者的外周血细胞做了ＤＮＡ含量分析，并与染色体畸变结果进行了对比研究。结果表明，在５０例Ｘ射线工作者中有５例出现了ＤＮＡ倍体异常。流式细胞术分析的ＤＮＡ超二倍体者，在其染色体数目分析中，＞２ｎ细胞百分比与其呈一致性的变化。Ｘ射线工作者高二倍体细胞百分比（＞２Ｃ％）和Ｓ期细胞比例（ＳＰＦ）均明显高于正常对照组（Ｐ＜０．０５）。Ｘ射线组染色体断裂率与＞２Ｃ％呈明显的正相关（ｒ＝０．８０）。     

Effect of XPD/ERCC2 polymorphisms on chromosome aberration frequencies in smokers and on sensitivity to the mutagenic tobacco-specific nitrosamine NNK

Polymorphisms in DNA-repair genes could contribute to the interindividual differences in cancer susceptibility in smokers. By reducing DNA-repair capacity, these polymorphisms may influence the net level of smoking-induced genetic damage significantly, a critical step in the cascade of events leading to cancer. In this biomonitoring study, we examined the relationship between polymorphisms in the DNA-repair gene XPD/ERCC2 and genetic damage. We tested the hypothesis that coding polymorphisms in XPD/ERCC2 limit DNA-repair efficiency in humans leading to increased frequencies of chromosome aberration (CA) in their lymphocytes. We also used the mutagen-sensitivity assay, with the tobacco-specific nitrosamine NNK as a model mutagen, to determine whether lymphocytes from individuals with the variant XPD alleles are more sensitive to this tobacco-specific carcinogen. We calculated odds ratios (ORs) as estimates of relative risk of increased frequencies of CA associated with two XPD polymorphisms (Asp312Asn in exon 10 and Lys751Gln in exon 23). We observed a 2.57-fold (95% confidence limit [CL] = 0.88-7.50; P = 0.10) increase in risk of elevated in vivo frequencies of CA associated with the variant 312Asn allele in the total population. The relative risk was more pronounced in smokers (OR = 4.67; 95% CL = 1.04-20.90; P = 0.04) and in all subjects >48 years old (OR = 7.33; 95% CL = 1.53-35.10; P = 0.01). Similarly, elevations in NNK-induced aberrations were significantly associated with the 312Asn allele (OR = 3.69; 95% CL = 1.29-10.56; P = 0.02). The risk was higher in smokers (OR = 4.62; 95% CL = 1.14-18.70; P = 0.04) and in subjects >48 years old (OR = 5.76; 95% CL = 1.30-25.41; P = 0.03). No significant effect was observed with the 715Gln variant allele in relation to either in vivo or NNK-induced CA. These data suggest that the Asp312Asn polymorphism may alter the phenotype of the XPD protein, resulting in reduced DNA-repair capacity.     

二代测序与羊水染色体核型分析胎儿染色体复杂结构异常一例

目的:产前诊断染色体病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色体结构是否正常。方法:收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析,联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次怀孕胎儿进行产前诊断。结果:孕妇外周血核型结果46,XX,t(5;6)(p15：p23);一孩外周血核型结果46,XX,？der(...