低钾性周期性麻痹84例临床分析

目的：总结低钾性周期性麻痹（hypoKPP）的临床表现和疗效，探讨其发病机制及预防措施。方法：回顾分析84例确诊的低钾性周期性麻痹患者的临床资料。结果：84例患者中，原发性60例，其中有家族史者5例，散发54例；继发性24例，其中继发于甲亢者19例。有心电图资料者62例，其中，正常10例，有典型低血钾改变者52例。伴有四肢麻木者6例，肌肉酸痛者5例。经过口服和静脉注射钾后，全部病例均获得痊愈。结论：血清钾及心电图的检查有利于早期诊断及治疗。继发性者要加强原发病治疗，避免各种诱因是防止复发的关键。     

重症低钾性周期性麻痹20例临床分析

目的 总结低钾性周期性麻痹的临床表现和治疗,并探讨其预防措施.方法 回顾分析20例重症低钾性周期性麻痹患者的临床资料.结果 20例患者中原发性13例,其中有家族史者2例,继发于甲亢者7例.有心律失常者8例,不同呼吸困难者18例,经过口服和静脉注射钾后,全部病例均症状恢复.结论 血清钾及心电图的检查有利于早期诊断低钾麻痹,口服及静脉补钾可有效治疗低钾麻痹,避免各种诱因可以防止复发.     

138例低钾性周期性麻痹临床分析

目的探讨低钾性周期性麻痹(hopoKPP)的发病机理、临床表现与疗效。方法回顾分析138例hypoKPP的临床资料。结果全部病例均获得痊愈,不留后遗症。结论原发性hypoKPP是常染色体显性遗传性离子通道病,大部分为L钙离子通道病,部分为钠或钾离子通道病,继发性hypoKPP以甲状腺功能亢进性周期性麻痹(TTPP)最常见, 临床中血钾水平与临床表现并不完全呈平衡关系,部分患者血钾水平在正常值范围,其原因有待进一步探讨。     

低钾性周期性麻痹78例临床分析

目的：分析血钾降低程度与瘫痪的关系，以及心电图的变化关系，结合具体病例，制定正确治疗方案。方法：对急诊入院的78例低钾性周期性麻痹病人均作血电解质和心电图检查，同时在治疗中进行监测。结果：78例中血清钾在1．5－3．5mmol/L71例占91％，3．5－3．8mmol/L7例（9％），本组病例都有不同程度的心电图改变，主要改变有ST段压低，T波低平，双相倒置，U波出现增多，TU融合，U波出现57例，占73％，有3例伴有频发性室性早搏，其中发现低钙1．6－2．2mmol/L7例，低镁0．5－0．8mmol/L4例。治疗以补钾为主，同时监测血钾和心电图改变，78例均痊愈。结论：本组低血钾病人均有不同程度瘫痪但血钾降低程度与瘫痪程度不相关。而心电图可以反映总体钾，强调心电图和心电监护。低钙、低镁不纠正，低钾亦很难纠正。     

低钾性周期性麻痹50例临床分析

目的 探讨低钾性周期性麻痹的临床特点、诊断及治疗。方法 对50例低钾性周期性麻痹患者的一般情况、临床表现及辅助检查结果进行回顾性分析。结果 青年男性为高发。50例患者中继发于甲亢者21例,膝腱反射变化显著,50例患者中反射消失10例,减退26例,正常9例,活跃5例;均有不同程度的心电图改变,主要有ST段压低、T波改变、双相倒置、U波出现增多、TU融合或伴有频发性室性早搏。结论 血钾降低程度与瘫痪程度不相关,早期足量补钾是治疗的关键,积极治疗将会给患者带来良好疗效。     

低钾性周期性麻痹转为高钾性周期性麻痹1例

１临床资料患者，男，４３岁。因突发四肢无力６ｈ就诊。患者于发病当日清晨起床后即感右下肢无力，至下午发展至全身，搀扶能拖行数步，余无不适。平时饮食差，体弱。病前无发热、呕吐、腹泻等不适，近两日有感冒，进食很少。１６年前患阿狄森氏病，长期口服强的松，近两...     

低钾型周期性麻痹40例临床分析

低钾型周期性麻痹（HOPP）是一种以反复发作的突发骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的常见疾病，发病时伴有血钾降低。为提高诊疗水平，现将我院2000-10／2005-02收治的40例HOPP报告如下。     

急性低钾性周期性麻痹66例分析

周期性麻痹是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病 ,发病机制未明 ,表现为反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪 ,每次发作迅速 ,短期内痊愈是本病的特点。急性低钾性周期性麻痹在临床上并不少见 ,常因症状不典型 ,临床不重视及治疗不当 ,可致呼吸肌麻痹 ,而危及生命。现就我院 1992～ 2 0     

低钾型周期性麻痹38例临床分析

周期性麻痹是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特点的一组疾病．发作时大部分伴有血清钾含量的改变．以低钾型多见．若有明确病因或疾病所伴发又称为继发性周期性麻痹。我科2000年1月～2003年12月收治38例低钾型周期性麻痹患者，现报道如下。     

74例低钾性周期性麻痹的病因、发病机制及临床分析

目的：探讨低钾性麻痹的病因、发病机制与临床特点。方法：通过临床资料、电生理和实验室检查，对74例低钾性麻痹病人进行系统分析。结果：低钾性麻痹多见于男性青壮年，与遗传因素有关；多为感染(38例，51．35％)、激烈活动(14例，18．92％)和饱餐(8例，10．81％)后休息中发作：典型症状为四肢对称性弛缓性瘫痪，患肌张力低．腱反射减弱或消失，发作时常有血钾及心电图改变，少数患可伴有呼吸肌麻痹、心悸等临床特点。结论：感染为该病的主要诱因，本病发病率低，但不能早期诊断和恰当治疗。有可能导致呼吸肌麻痹而死亡。     

低钾型周期性瘫痪伴肌酸激酶升高26例临床分析

目的探讨低钾型周期性瘫痪血清肌酸激酶（CK）水平与低血钾的关系。方法回顾性分析26例伴有CK水平升高的低钾型周期性瘫痪患者的临床和辅助检查资料,观察其血清CK水平与低血钾的关系。结果 26例患者的CK水平均有不同程度的升高,血清钾水平最低者（钾浓度〈2.0mmol/L）CK水平升高最为明显。总体上CK水平与血清钾浓度呈负相关。结论部分低钾型周期性瘫痪患者确实可伴有血清CK水平的升高,特别以重度低血钾者为明显。     

低钾型周期性瘫痪62例临床分析

目的探讨低钾型周期性瘫痪的临床特征、诊治和预防。方法回顾性分析2008年9月～2011年3月我院收治的62例低钾型周期性瘫痪患者的临床资料。结果 62例低钾型周期性瘫痪者均为散发者,以20～40岁青壮年男性为主,突发四肢迟缓性;瘫痪,近端为主,无脑神经支配肌肉损害,无意识障碍和感觉障碍,数小时至一日达高峰。结合检查发现血钾降低,心电图低钾性改变仅1例死亡,预后一般良好。结论低钾型周期性瘫痪按临床诊断标准容易诊断,病情较急重,经补钾及对症治疗,多数预后良好,不遗留后遗症,但需要注意严重的并发症,易反复发作,注意预防高危因素发生。     

低钾周期性麻痹家系CACNA1S基因突变的研究

目的低钾周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HoKPP)是一种由于离子通道功能异常引起的疾病,呈常染色体显性遗传。文中筛查HoKPP家系患者的基因突变位点,为产前基因诊断提供实验依据。方法报告1个具有4代18例患者的HoKPP中国家系。提取HoKPP患者、家系中健康人以及100例无血缘正常对照血样中白细胞基因组DNA,应用PCR和DNA测序进行候选基因突变分析,包括骨骼肌二氢嘧啶敏感性钙通道α1亚单位(CACNA1S)基因和骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)。结果分子遗传学研究显示该HoKPP家系所有患者CACNA1S基因外显子30上均存在杂合突变(G3716A),推测导致氨基酸序列改变(R1239H),家系中健康人以及无血缘正常对照组中均未见患者所携带的杂合突变位点(G3716A)。结论 CACNA1S基因的R1239H突变是该HoKPP家系发病的分子遗传学基础,可行产前基因诊断预防患儿出生。     

低钾型周期性麻痹40例临床分析

目的：探讨低钾型周期性麻痹的病因、临床诱因及检查、治疗结果,以提高对本病的认识及诊疗水平。方法回顾性分析并总结40例低钾型周期性麻痹患者的临床资料。结果40例低钾型周期性麻痹患者中首次发病者35例,有明确诱因者32例,甲状腺功能异常者15例,治疗后除1例醛固酮增多症和1例高胰岛素血症患者治疗期间仍存在反复低钾血症外,38例患者肌力均恢复正常。结论低钾型周期性麻痹患者多有明确诱因,了解发病诱因是诊断及预防该病的重要环节。对有确切病因的患者给予积极的病因治疗是防止复发的有效方法。     

合并低钾型周期性麻痹的手术患者基因突变筛查及麻醉处理

目的 通过筛查原发性低钾型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,HOKPP)相关基因突变位点,探讨合并HOKPP患者的手术麻醉处理方法 .总结该类患者麻醉处理注意事项.方法 应用PCR-直接测序技术.对5例HOKPP患者进行候选基因CACNAlS和SCN4A筛查.并对该5例患者在静脉复合气管插管全麻下,分别施行上腹部手术、声带息肉摘除术及鼻息肉摘除术,麻醉诱导用眯达唑仑0.1mg/kg.丙泊酚2mg/kg,芬太尼4 μg/kg,罗库澳铵0.6mg/kg.麻醉维持间断静注芬太尼、罗库溴铵,持续微泵静注丙泊酚.结果 DNA测序结果 发现1例患者的CACNA1S基因外显子30上存在3716(G→A)杂合突变.导致氨基酸序列R1239H改变.该组HOKPP患者在围手术期生命体征稳定,手术过程顺利.未出现血电解质紊乱、心律失常、HOKPP发作、恶性高热等麻醉意外和并发症.术毕至气管拔管的时间为40～90min.结论 HOKPP存在CACNA1S基因突变,在手术过程中应注意HOKPP患者的血钾浓度变化,心电图监测,避免心律失常发生,同时注意麻醉方式和麻醉药物的选择,避免麻醉药物选择不当诱发HOKPP、恶性高热等麻醉意外和严重并发症.     

家族性低钾性周期性麻痹存在SCN4A基因R672H突变

目的筛查低钾性周期性麻痹相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性。方法应用PCR和DNA测序技术,对2个低钾性周期性麻痹家系进行候选基因CACNA1S和SCN4A的筛查,并总结患者的临床特点。结果DNA测序发现2个家系5例患者在SCN4A基因12外显子上存在2015G→A突变引起R672H改变。家系A另外4人也携带此突变但未发病,其中3例女性,1例男性。家系B先证者母亲存在相同突变。R672H突变特征：钾剂治疗有效,乙酰唑胺治疗无效;外显率不全,女性突变基因携带者均未发病。结论中国家族性低钾性周期性麻痹存在SCN4A基因R672H突变。     

男性甲亢性低钾周瘫患者血清甲状腺激素及性激素水平的变化

目的　观察男性甲亢性低钾周瘫（THPP）患者血清甲状腺激素、黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、催乳素（PRL）、孕酮（P）、总睾酮（T）、雌二醇（E2）的水平变化。方法分析了38例男性甲亢患者血清钾、总三碘甲腺原氨酸（TT3）、游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、总甲状腺素（TT4）、游离甲状腺素（FT4）、促性腺激素与性激素的水平,其中THPP患者19例,无THPP的甲亢患者19例。结果（1）甲亢患者中THPP组血清TT3、FT3、TT4及T水平明显高于无THPP组（P均＜0．01）。血清LH、FSH、PRL、P及E2水平两组无显著差异性。（2）血清TT3、TT4、FT3及T与血清钾水平呈负相关关系,血清TT3与T水平呈正相关关系。结论男性甲亢患者血清甲状腺激素水平明显升高者易发生THPP;伴有THPP的男性甲亢患者T水平升高,其原因尚有待进一步研究。     

惊恐障碍误诊为低钾性周期性瘫痪的临床分析

目的探讨惊恐障碍和低钾性周期性瘫痪患者的临床鉴别诊断方法以减少误诊。方法选择2008年1月至2011年1月该院急诊科以低钾性周期性瘫痪收治的惊恐障碍患者7例(惊恐障碍组),同期本院收治的低钾性周期性瘫痪患者192例(低钾周期性瘫痪组),比较两组患者临床资料。结果惊恐障碍组患者平均肌力[(3.7±0.81)级]、平均血钾[(3.1±0.56)mmol/L]与低钾性周期性瘫痪组平均肌力、平均血钾分别为[(2.4±0.84)级、(2.3±0.83)mmol/L]比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对临床急性发病的肢体无力伴有明显焦虑情绪者,应当考虑到惊恐障碍的可能性以减少误诊。