遗传性球形红细胞增多症ANK1基因Arg319X突变1例

正1病例资料患儿男,6岁9个月,因"面色苍白半年"入院。既往史:新生儿期生后1d诊断"病理性黄疸、新生儿贫血":总胆红素最高达400. 6μmol/L,间接胆红素388. 2μmol/L,血红蛋白127 g/L。否认贫血、脾大、黄疸家族史。查体:面色稍苍黄,巩膜轻度黄染,睑结膜、口唇稍苍白,脾左肋下4cm可触及,质中,边钝,无压痛,余查体无特殊。入院后辅助检查:血常规:白细胞7. 64×109/L,红细胞2. 92×1012/L,血红蛋白77g/L,红细胞平均体积82. 8fl,平均血红蛋白量26. 4pg,平均血红蛋白浓度335g/L,网织红细胞比值13. 8%,网织红细胞计数402×     

先天性红细胞生成异常性贫血2例

例1.男,1岁.因持续面色苍黄1年,头顶骨两侧进行性隆起,于2000年7月8日入院.平素易乏力,无酱油色尿,无便血.曾在外院治疗,当时血常规Hb 52g/L,RBC 1.6×1012/L,予硫酸亚铁、叶酸、维生素B12治疗半年,无好转,严重时予输血维持.体检:生长发育差,鞍状颅,中～重度贫血貌,心肺查体正常,肝肋下4cm,脾肋下2cm,质中.实验室检查:Hb43～52g/L,RBC(1.18～1.50)×1012/L,WBC 6.2×109/L,N 0.56,PLT403×109/L,网织红细胞0.004,Coomb's试验(-),尿含铁血黄素(-),叶酸15.4μg/L、维生素B121332.9ng/L.红细胞脆性增加:开始溶血0.48%,完全溶血0.36%.血总胆红素24.29μmol/L,直接胆红素6.29μmol/L,外周血成熟红细胞大小不均,见多色性、泪滴样点彩红细胞,可见晚幼红细胞.骨髓象示红系增生,粒红比0.4∶1,红系占0.45,以中晚幼红细胞为主,有巨幼样变占0.132,见多色性、点彩,豪周氏小体,泪滴样改变,临床诊断为先天性红细胞生成异常性贫血(CDA).     

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症一例

患儿 男,35 d,以"皮肤黄染1月余"第一次入院.患儿生后少哭不动,茶色尿,无白陶土样大便.无便秘及腹胀,无发热及咳嗽.未见出血症状.体检：皮肤中度黄染,肝脏肋下2.0 cm,质地软,脾脏肋下1.0 cm.余无异常.入院血生化检测：ALT 45 U/L,AST 105 U/L,总胆红素217.3 μmol/L,间接胆红素158.8 μmol/L,直接胆红素5 8.5 μmol/L,空腹血糖2.5 mmol/L,余无异常.血常规WBC10.1×109/L,N 0.324,L0.629,Hb 72.2 g/L,RBC 2.54×129/L,红细胞压积0.2129,红细胞平均体积86.2 fl,红细胞平均血红蛋白28.3 pg,红细胞平均血红蛋白浓度329 g/L,血小板573.1×109/L,Ret 0.036,尿胆原(++).血型B型,Rh(+),母亲血型B型,Rh(+).红细胞脆性试验、改良抗人球蛋白试验、红细胞抗体释放试验、游离抗体测定试验均阴性.外周血红细胞形态检查无异常.血培养无细菌生长,甲状腺功能无异常.     

小儿叶外型隔离肺报告一例

小儿叶外型隔离肺病例非常罕见,我院收治1例,现报告如下.患儿:女,5个月零10d,产前体检腹部超声提示胎儿腹部包块,产后复查B超提示患儿腹膜后囊实混合性包块.患儿无明显症状及体征,饮食、大小便及生长发育均正常.入院检查身体:体温36℃,心率103次/min,呼吸35次/min,体质量8.5kg.生命体征平稳,心肺及腹部体检未见明显异常.术前实验室检查结果:血常规:WBC 6.64×109/L,RBC 4.76×1012/L,Hb 90 g/L,HCT 28％,PLT331×109/L.生化结果:谷丙转氨酶32 U/L,谷草转氨酶62U/L,总胆红素6.6μmol/L,直接胆红素2.5μmol/L,肾功能、电解质、血常规、尿常规均正常;AFP 65.13(正常参考值:1.09～13.40 μg/L);神经元特异性烯醇化酶16.77(正常参考值:0.00～16.30 μg/L).     

危重型溶血尿毒综合征反复发作一例

患儿,男,8岁,因吐泻,腹痛8d,进行性面黄,尿少,酱油色尿及黑便5d入院.全身皮肤粘膜黄染,躯干及双下肢皮肤散在米粒至针尖大出血点,精神萎靡,肝脾肋下未触及.Hb77g/L,RBC1.12×1012/L,PLT76×109/L,Ret0.23,BUN?42.78mmol/L,SCr426.8μmol/L,尿化验:PRO,BLD,RBC＞50/HP.诊断为溶血尿毒综合征(HUS),立即给予纠正水、电解质及酸碱失衡,保护肾功能,能量合剂、双嘧达莫、头孢噻肟钠等治疗.次日给予血液透析治疗,病情稍稳定.于入院第10天、第40天无诱因分别再次出现皮肤出血点,呕吐咖啡色物,尿闭,神萎,Hb、PLT进一步下降,Ret、SCr、BUN进一步上升,Hb39g/L、PLT10×109/L,Ret0.586,BUN68.5mmol/L,SCr903μmmol/L,先后输入洗涤RBC16u,冰冻血浆800ml,PLT12u,血液透析7次,丙种球蛋白、肾上腺皮质激素等治疗,尿量增多,病情渐好转,血、尿化验正常,住院60d,痊愈出院.     

新生儿感染相关噬血细胞综合征（附2例报告）

感染相关噬血细胞综合征,属于组织细胞增生症的一种,临床表现与败血症相似,但本病病情凶险,预后不良,新生儿期发病者少见。现将我科收治的2例新生儿病例报告如下。 病例1:患儿女13天,主因“发热6天,腹泻、黄疸再现2天”入院。出生体重3550g,无血液病家族史。入院时体温T38.2℃,体重3320g,面色白,中度脱水貌,皮肤暗黄色,浅表淋巴结不大,双肺呼吸音粗,腹胀,肝肋下3.0cm,脾肋下1.0cm,肠鸣音正常,肌张力正常,生理反射弱。血WBC2.2×109/L,N1％,M20％,L40％,异淋约40％,Hb116×109/L,PLT184×109/L,CRP133mg/l,ALT216IU/L,AST 58IU/L,甘油三脂 2.02mmol/L,总胆红素131.7μmol/L,直胆82.14μmol/L,PT及APTT明显延长,纤维蛋白原（FIB）6.04g/L,血氨93.4μmol/L,血、尿、便及CSF培养阴     

生后贫血、血小板减少伴乏力、气促并加重

病例介绍患儿,女,5岁10个月,以“发现贫血、皮肤出血点5年余,乏力4年余,加重半年”为主诉入院。患儿出生后因“早产儿(孕32＋6周),低出生体重儿”于当地医院住院治疗,生后40 min查TBIL 127μmol/L,IBIL 109.4μmol/L,HB 187 g/L (患儿具体表现不详),生后第3天查血常规WBC 13.8×109/L, HB 74 g/L, PLT 32×109/L,生化TBIL 525μmol/L,IBIL 485.9μmol/L,予换血及蓝光治疗(余治疗不详),11 d后好转自动出院,出院时皮肤仍轻度黄染,皮肤可见出血点。之后患儿反复出现皮肤出血点,5年4个月前外院查血常规提示HB 61 g/L,PLT 35×109/L,Ret 9％,直接Coombs试验阳性,间接(±),红细胞渗透脆性试验阴性,血小板抗体阳性,诊断EVANS综合征,给予丙种球蛋白及地塞米松治疗后皮肤出血点好转,HB 102 g/L,PLT 42×109/L,继续予口服强的松10 mg[5 mg/( kg.d),每天3次]治疗,维持2个月后渐减量至10 mg每天1次,维持半年后改为甲泼尼龙4~6 mg每天1次。1年10个月前尝试加用环孢素A 25 mg每天2次3个月,HB一过性升至110 g/L,因出现毛发重等不良反应停用,10个月前甲泼尼龙加至10 mg每天1次,期间HB波动在80~118 g/L,PLT 波动在(22~41)×109/L。8个月前外院查酸化甘油溶血试验阴性, G-6-PD活性正常,丙酮酸激酶( PK )活性正常,血红蛋白电泳未见异常区带,查游离血红蛋白( fHb )96.3 mg/L(升高),血清结合珠蛋白测定( HP)<0.125 g/L (降低),血叶酸、维生素B12水平正常,可溶性转铁蛋白受体sTfR 6.36 mg/L (升高),转铁蛋白TRF 1.72 g/L (降低),直接抗人球蛋白试验阴性,骨髓穿刺示骨髓增生活跃,免疫球蛋白及补体正常,ENA谱正常,考虑遗传性球形红细胞增多症,予减停激素,免疫球蛋白5次(每次2 g/kg)治疗,HB波动在65~102 g/L,PLT波动在(18~25)×109/L,皮肤仍间断出现出血点、瘀斑。1个月前查HB 77.2 g/L,PLT 19×109/L,再次加用甲泼尼龙,自40 mg/d始,10 d减至20 mg/d [1 mg/(kg.d)],并予静脉输注丙种球蛋白2 g/kg 治疗, HB 77.0~92.6 g/L,PLT(21~27)×109/L。1周前(即再次服激素2周时)于我院门诊查PLT降至7×109/L,予甲泼尼龙加量至24 mg/d [1.6 mg/( kg.d)],并加用骁悉250 mg,每天2次,患儿皮肤仍可见出血点及瘀斑。     

先天性红细胞生成型卟啉病1例

患儿男,8个月,因尿呈红色7个月、面部皮肤反复起水疱于2 0 0 3年3月入院。患儿出生1个月后渐被发现其尿呈淡葡萄酒样红色,留置后仍不变色,且持续至今,同时伴面部反复出现烫伤样水疱,水疱破溃愈合后遗留轻微色素沉着,无明显疤痕。查体:体重7kg ,一般状况可,智力正常,毛发分布正常,面部可见水疱及色素沉着,牙齿2枚,棕红色,心肺无特殊,腹软,肝脾不大,四肢无畸形。辅助检查:Hb 10 2 g/L ,RBC 4 0×10 12 /L ,WBC 5 6×10 9/L ,血小板2 30×10 9/L ,总胆红素11 5 2 μmol/L ,直接胆红素3 2 μmol/L,间接胆红素8 37μmol/L ,谷氨酸转氨酶2…     

大剂量654-2抢救2例误输不合血的体会

例1.女,4岁.因类风湿性关节炎、缺铁性贫血于1988年6月21日入院.当时Hb75g/L,肝功能正常.第21天输全血100ml,加地塞米松2mg.输血过程中患儿寒战,体温39℃,予以口服消炎痛后体温降至正常.2小时后输血结束.4小时后排酱油色尿350ml,巩膜黄染,呼吸、血压尚平稳.急查Hb62g/L,网织红细胞2.7%,血总胆红素91.14μmol/L,间接胆     

抗D和抗E所致新生儿溶血病一例

患儿男，14h，系第2胎第2产，足月顺产。生后9h出现皮肤黄疸，病情进展快，贫血明显，有酱油色尿及一过性发热(体温达38℃)。血样检查：总胆红素450．38μmol／L，间接胆红素426．76μmol／L，Hb77g／L，MHb及G-6-PD酶活性测定均正常，血气分析有轻度代酸。尿样检查：尿胆红素2 ，潜血1 。     

胎－母输血并婴儿期获得性维生素K依赖因子缺乏症1例

患儿，男，40天。因发现面色黄、反应差、不吃1天入院。系第一胎第一产，本院产科接生，生产顺利。生后发现面色黄，反应差，呼吸尚平稳。考虑为胎-母输血，急查胎儿血Hb62g／L，RBC2．8×1012／L，RCO．02，BPC181×109／LWBC，15．1×109／l；母血酸洗脱法细胞胞影检查，确诊为胎-母输血。给予输新鲜血，3次共100毫升。查血Hb102g／L。吃奶好，反应正常出院。母乳喂养，口服2．5％硫酸亚铁糖浆。入院后查体：体温正常，反应差，面色黄白，前囟饱满，右上脸下垂，生理反射弱。实验室检查：血Hb67g／L，凝血酶原时间28秒，凝血时间8…     

新生儿重度有机磷农药中毒1例报告

患儿,女,3日龄,因发憋、拒乳、口吐白沫、多汗1天住院。体检:全身大汗,皮肤发灰、湿凉,口唇及肢端发绀,瞳孔针尖大。喘憋状,呼吸20次/分,双肺呼吸音低,布满中、细湿性罗音。心率90次/分,律齐,心音低钝,腹平软,肝脾(-)。四肢肌张力低,持握反射,拥抱反射均未引出。辅助检查:白细胞19.1×109/L,淋巴细胞0.896,中性粒细胞0.104,红细胞6.19×1012/L,血红蛋白225g/L,钾4.3mmol/L,钠136mmol/L,氯98mmol/L,二氧化碳结合力20.6mmol/L,血糖2.7mmol/L,总蛋白57.4g/L,总胆红素151.3μmol/L,直接胆红素11.4μmol/L尿便检查(-),胆碱酯酶因机器故障未…     

间断哭闹-纳差-反复抽搐-肢体抖动-右脑室出血合并脑疝-重型血友病甲

病例介绍患儿,男,15d,因“间断哭闹、纳奶差1d,反复抽搐半天”入院,患儿入院前1d无明显诱因出现间断哭闹、烦躁不安,纳奶差,伴喷射性吐奶1次,无发热、抽搐,无呕血、腹泻,无咳嗽、吐沫,前往外院就诊行血常规检查示：WBC 17.14×109/L,N 61.3%,L 27.6%,单核细胞0.78%,RBC 3.11×1012/L,血红蛋白98g/L,PLT 418×109/L,CRP﹤1mg/L。腹部B 超示：双侧肾盂分离,余未见异常征象。予回家观察。入院前半天患儿出现间断性抽搐,表现为双眼凝视,肢体抖动或双上肢呈划船样动作,持续时间不详,反复发作,伴有阵发性呻吟、呼吸节律改变,无面色青紫、无发热,再次到外院就诊,复查血常规示：WBC 20.92×109/L,N 81.9%,L 11.7%,RBC 1.71×1012/L,血红蛋白53g/L,PLT 364×109/L,网织红细胞0.032,血型：B 型,RH (+)。凝血五项：PT 11.2s,APTT 138.4s,Fib 2.72g/L,D-二聚体1773μg/ml。直接 Coombs 试验：阴性。血氨：25μmol/L。血生化：K+4.64 mmol/L,Na+143mmol/L,Cl -104mmol/L,Ca2+2.4mmol/L, Mg2+1.04mmol/L,血糖7.75 mmol/L,AST 32.8U/L,ALT 12.6U/L,CK 123U/L,CK-MB 15U/L,尿素氮4.3mmol/L,肌酐28.7μmol/L,总胆红素86.7μmol/L,直接胆红素8.5μmol/L,淀粉酶4U/L。血气分析：pH 7.42,PCO243.4mmHg (1mmHg=0.133kPa),PO299.7mmHg, HCO3-27.6mmol/L,BE 3.4 mmol/L。头颅超声示：右侧脑室出血合并脑疝;左侧脉络膜周围回声增强。头颅CT 示：右侧脑室内大量出血并脑疝。间断予水合氯醛灌肠,鲁米那60mg 肌肉注射1次,安定静脉推注止惊,咪达唑仑持续泵维镇静,甘露醇每6小时1次静点,呋塞米静推2次降颅压,维生素K1、止血敏对症,血浆40ml ,凝血因子Ⅷ(F Ⅷ)160IU补充凝血因子,输注同型悬浮红细胞74ml纠正贫血,拉氧头孢静点抗感染及静脉补液对症治疗。患儿仍有间断抽搐及呼吸暂停,予气管插管人工正压通气下由“120”转入我院。患儿自发病以来,精神反应差,母乳喂养,奶量明显减少,无呛奶,排黄色正常大便,小便正常,尿量不少。     

二例Rh抗—D引起新生儿晚期贫血

例1,男34天,G3P2。产后第5天因嗜睡、拒食、不哭、皮肤黄染呈进行性加深,当地医院体检,血红蛋白125g/L,网织红细胞16％,总胆红素307.8μmol/L,经抗感染,光疗、激素等治疗,黄疸消退出院,但一周后又因黄疸加深入我院,查血红蛋白50g/L,红细胞1.53×10~(12)/L,网织红细胞16.4％,总胆红素106.9μmol/L;患儿血型:B、CC-     

以高钙血症为首发症状的儿童急性淋巴细胞性白血病一例

患儿 男,4岁10个月,因"发现血钙升高12 d"于2006年10月19日入院.人院12 d前因"突发恶心、呕吐、腹痛伴纳差、乏力2 d"拟"肠系膜淋巴结炎"在当地医院住院治疗,查体无特殊,血常规:白细胞(WBC)11.9×109/L,中性粒细胞(N)4.8×109/L,血红蛋白(Hb)107 g/L,血小板(Plt)129×109/L.     

川崎病并发多脏器损害及对静脉用丙种球蛋白耐药一例

患儿女,2岁半.因发热5 d伴皮疹3 d入院.体检:体温39℃,热病容,全身皮肤潮红,散在大小不等的充血性丘疹.双眼球结膜充血,口唇樱红、皲裂,杨梅舌,咽充血.颈两侧触及直径＞1.5cm淋巴结数个.两肺底闻及少许细湿音.心率160次/min,律齐,心音有力,无杂音.腹软,肝脾无肿大.手掌足底潮红,硬肿.肛周潮红、脱皮.神经系统无异常.血常规:血红蛋白92g/L,白细胞16.8×109/L,中性粒细胞0.87,淋巴细胞0.13,血小板394×109/L.C反应蛋白阳性,血沉:130mm/1h,血丙氨酸转氨酶3 067 nmol/(s@L),血总胆红素33μmol/L,直接胆红素24.3 μmol/L,乳酸脱氢酶10μmol/(s@L),肌酸激酶27IU/L.血总蛋白50g/L,白蛋白17.6 g/L.胸部X线片:两肺纹理增强模期,有少许片状阴影.心脏彩色多普勒超声示:左冠状动脉(LCA)2.6mm,右冠状动脉(RCA)3.0mm.心电图示窦性心动过速.     

蚕豆病6例

本文报告6例蚕豆病的临床表现和治疗,临床表现有贫血,疲乏,发热,黄疸,纳差,尿色改变,恶心呕吐,抽搐,口竭,腹痛,腹泻,肝肿大、昏迷、脾肿大。实验室检查RBC均<300×10~(12)/L,Hb均小于50g/L,WBC均大于10×10~9/L,血小板均大于100×10~9/L,网织细胞计数0.02～0.14例,尿胆元及血红蛋白尿潜血试验均阳性,肝功能正常,血清胆红素均大于17μmol/L。高铁血红蛋白还原率小于70％4例。     

Wiskott-Aldrich综合征孪生双胎临床及基因突变检测

病例1男,23d,G1P2。因发热、拒食、黄疸加重1d入院。家族史:母系中其姨生3个男孩均于生后7～8个月因“出血、白血病”死亡。查体:神萎,黄疸貌,颈部少量出血点,心肺(一)。腹软,肝肋下2cm,脾肋下未及。实验室检查:血常规:WBC13.4×109/L,Hb68g/L,RBC1.99×1012/L,BPC55×109/L。总胆红素261.5μmol/L,直接胆红素14.7μmol/L,间接胆红素246.8μmol/L,网织红细胞2.1%。血培养:脑膜脓毒黄杆菌。风疹病毒IgG(+),CMVIgG(+),PAIgG215.3ng/107pL,PAIgA12.2ng/107pL,PAIgM40.3ng/107pL。免疫功能:IgG1000mg/dIgM24.5mg/dl,IgE43.69…     

慢性重型再生障碍性贫血伴β地中海贫血1例

患儿,男,26个月,因发现面色苍黄7 月,加重1月,发现皮肤出血点1 周入院。入院前7 月,患儿感冒,家长发现其面色苍黄,呈进行性加重,伴发热,40℃,无畏寒及寒颤,否认皮疹及出血倾向,尿色深黄,否认葡萄酒样小便及血尿。病程中有反复发热,每月2~3次,每次2~3天,均为高热。否认咳嗽、咯血,发热时觉面色苍黄加重,伴尿色加深,仍为黄色,清亮,无鼻衄及牙龈出血等出血倾向。1 周前,患儿双下肢及腹部少许针尖大小出血点,无其他出血倾向,入院当日院外查血常规Hb28g/L、RBC0.55×1012/L、RC2.9%、MCV110.9fl、MCH50.9pg、WBC5.0×109/L、PLT3×109/L…     

抗E抗体引起迟发性溶血反应1例

女,5岁。汉族。因患胆总管囊肿住院行切除术,术中、术后共输ABO相合血1600ml,14天后患儿精神萎软,巩膜皮肤明显黄染,排酱油样小便,尿检无红、白细胞、蛋白及管型,隐血(++++)。血色素持续降至45g/L,血胆红素34μmol/L,间接(++)。分别输入三洗红细胞共300ml。二次输血后血红蛋白尿明