先天性心脏病家族聚集的初步分析

目的 :对重庆地区先天性心脏病 (先心病 )的家系进行筛查 ,以探讨先心病家系的遗传模式。方法 :在群体调查中收集重庆地区先心病资料 ,对一个家系中有 2例及 2例以上先心病患者的高发家系绘制家系谱图 ,对先证者及其一、二和三级亲属成员逐个筛查 ,填写个案调查表 ,对高发家系进行分析。结果 :调查了 4 387个家系中有 2 1个高发家系 ,均无三级亲属 ,其中亲属患者的病种与先证者不完全一致 ,符合率为 33.33% (7/ 2 1)。先心病先证者的亲属患病率分别是一级亲属为 16 .4 9% (16 / 97) ,二级亲属为 1.89% (5 / 2 6 5 ) ,一、二级亲属患病率比较 ,差异有统计学意义 (χ2 =2 7.73,P <0 .0 1)。采用EmeryAEH分离分析法对高发先心病的遗传方式进行分析 ,结果符合常染色体单基因显性遗传 ,但同胞数不符合自然状态 ,故不能肯定其常染色体显性遗传方式 ;常染色体隐性遗传因剩下的家系样本太少 ,难以预测 ;而性连锁遗传中 ,Y连锁伴性遗传和X连锁遗传 ,与实际调查不符 ,可排除这种遗传方式。结论 :重庆地区先心病家系调查尚未发现地区差别 ,但有家族聚集现象 ,其亲属发病率高低与血缘关系近远相关 ,与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高 ;同时 ,由于调查在独生子女或双胞胎中进行 ,不符合自然状态 ,为遗传流行病学     

肝癌的遗传流行病学研究——分离比与遗传度的估算

应用遗传流行病学研究方法,对肝癌进行了分离比与遗传度的估算,以探讨遗传因素在肝癌病因学上的影响程度。对703个肝癌家系的调查表明,其一、二级亲属的肝癌曾患率分别为5.45%与2.16%,587个对照家系的一级亲属肝癌曾患率为1.03%,即患病率一级亲属>二级亲属>群体,符合多因子遗传病的特点。用Li-Mantel-Gart法计算的分离比为0.13—0.16,初步否认肝癌的单基因遗传方式。用Falconer法进行遗传度     

原发性高血压病因的多因素研究

对３９个家系父母二系三级亲属及无血缘关系亲属中１５岁以上成人共９３７人高血压有关危险因素进行调查。资料经单因素分析、剂量、效应分析及多因素非条件Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回旭分析。结果表明，作为遗传标志的血缘关系与年龄、体重、饮酒、文化程度等５个因素对高血压发生有显著影响，这些因素可以认为是本次研究中高血压发病的主要危险因素。     

致心律失常性右心室心肌病的临床分析及家系调查

目的　对三家系 5例致心律失常性右心室心肌病 ( AVRC)患者进行临床分析及家系调查。方法　对 5例患者的症状、体征、心电图、彩色多普勒超声心动图进行分析 ,作出诊断 ,并随访三家系进行调查 ,绘制家系图。结果　 5例 ARVC患者平均年龄为2 6.4± 7.8岁 ,且均为男性。临床主要表现为快速性右心室室性心律失常、猝死、右心力衰竭。结论　该病好发于青年男性 ,易致猝死 ,该病为常染色体显性遗传病 ,伴有明显性别影响及不同的外显率和表现度     

精神病

,”864中国精神疾病分类与诊断标准第二版修订研讨会纪要/张宁//中华神经精神科杂志一1994,27(4)一197~198 9508‘5第二信使系统和情感性障碍(综述)/喻东山//中华神经精神科杂志一1994,27(4).一3灼~351 9508“高发情感障碍的遗传效应及遗传方式探讨/沈晓玲”·刀中华神经精神科杂志一1994,27仅)一203~206 收集548个先证者家系,其中35个为高发家系.调查高发家系一、二级亲属694名成员情感性障碍共86例,患病率12.4%。亲属与先证者亲缘关系越近,患病率越高。家系分析示不符合常染色体单基因显性遗传和隐性遗传,也不符合性连锁遗传,而符合多基因…     

疾病遗传学研究中应注意的几个问题

广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病 ,其中包括染色体病、单基因病 (常染色体显性和隐性遗传、Ｘ连锁显性和隐性遗传、Ｙ连锁和线粒体病 ) ,以及多基因病和体细胞遗传病等。确定遗传病的依据 :先证者的亲属患病率较一般群体高 ,即家族聚集性 ;隐性遗传病患者中父母近亲结婚者多 ;共同生活的非近亲者不发病 ;到一定的年龄 ,在无诱因情况下逐渐发病 ;家族及群体内发病特征符合遗传规律。通过遗传学研究 ,可以揭示许多疾病的遗传本质 ,尤其是近 10多年来“人类基因组计划”的实施 ,极大地推动了生命科学的发展 ,深化了人类对自…     

高脂血症家族遗传因素与心血管病危险因素的聚集性研究

目的探讨高脂血症家族遗传因素与心血管病危险因素个体聚集性的关系。方法采用遗传流行病学研究方法,分析高脂血症先证者一级亲属与二级亲属心血管病危险因素的个体聚集性。其中,家族性混合型高脂血症家系15个（共93人）,家族性高胆固醇血症家系11个（共94人）。结果超重、高收缩压、高舒张压、高apoB血症、高血糖、低水平高密度脂蛋白胆固醇,这6种高危因素中,心血管病危险因素的个体聚集性随着先证者亲属亲缘系数的下降而下降（P<0.01）。结论高脂血症家族遗传因素对心血管病危险因素的聚集起着重要作用。     

家族性高血压遗传分析

为研究家族性高血压遗传方式，采用家系分析和分离分析方法，对６３个家族性高血压家系包括１４０个核心家系进行了分析。家系分析表明家族性高血压存在着明显的垂直传递现象；分离分析揭示Ａ×Ｕ，Ａ×Ａ婚配型都接受显性遗传分离比假设；所得结果支持家族性高血压为常染色体显性遗传。提示根据不同婚配类型，遗传方式可能不同，因此高血压有遗传异质性。研究结果将为家族性高血压的预防、诊断和治疗提供参考依据。     

高脂血症家族遗传因素与心血管病危险因素的聚集性研究

目的 探讨高脂血症家族遗传因素与心血管病危险因素个体聚集性的关系。方法 采用遗传流行病学研究方法,分析高脂血症先证者一级亲属与二级亲属心血管病危险因素的个体聚集性。其中,家族性混合型高脂血症家系15个（共93人）,家族性高胆固醇血症家系11个（共94人）。结果 超重、高收缩压、高舒张压、高apoB血症、高血糖、低水平高密度脂蛋白胆固醇,这6种高危因素中,心血管病危险因素的个体聚集性随着先证者亲属亲缘系数的下降而下降（P＜0．01）。结论 高脂血症家族遗传因素对心血管病危险因素的聚集起着重要作用。     

腹腔镜辅助腹膜外疝囊高位结扎术与传统手术治疗学龄前儿童腹股沟斜疝的临床对比

目的:探讨腹腔镜辅助腹膜外疝囊高位结扎术与传统手术治疗学龄前儿童腹股沟斜疝的临床优越性.方法:分析南京大学医学院附属鼓楼医院集团宿迁市人民医院普外科2013-03/2015-01收治的儿童腹股沟斜疝患儿,采用腹腔镜辅助腹膜外疝囊高位结扎术治疗学龄前儿童腹股沟斜疝53例(观察组),采用传统腹横纹小切口治疗学龄前儿童腹股沟斜疝49例(对照组),手术均由同一组医师完成.分别对2组患者的手术时间、住院日、术后并发症进行比较.结果:2组患者均手术成功,观察组手术时间15.35 min±2.11 min,平均住院日2.0 d.对照组手术时间20.45 min±3.74 min,平均住院日3.5 d,观察组的手术时间、住院日优于对照组,有统计学意义(P0.05).术后随访6mo,观察组术后无复发,单侧腹股沟斜疝者,对侧1例新发疝.对照组7例患儿出现对侧新发疝.结论:腹腔镜辅助腹膜外疝囊高位结扎术治疗学龄前儿童腹股沟斜疝是可行的,手术操作简便,住院日短,术后并发症少,值得临床推广.     

同期行腹股沟斜疝修补术及膀胱切开取石术治疗腹股沟斜疝并膀胱巨大结石的效果观察

腹股沟斜疝是老年男性常见病,同时患膀胱巨大结石的情况较为常见.通常患者需先行经耻骨上膀胱切开取石术,再行无张力腹股沟斜疝修补术,治疗过程复杂且繁琐.2011年3月～2013年5月,我们对17例腹股沟斜疝并膀胱巨大结石患者同期行腹股沟斜疝修补术及膀胱切开取石术,取得较好的效果.现报告如下.     

一个遗传性血色病家系的临床特点及其遗传基础初探

目的 探讨一个遗传性血色病家系的临床特点及初步查找该家系的遗传基础. 方法对该家系成员进行问诊、体检、实验室检查、多器官MRI检查、肝穿刺活组织检查(铁染色),绘制家系图谱.采集血样,对常见的遗传性血色病致病基因进行测序分析. 结果该家系成员中有7人存在铁过载,临床诊断为遗传性血色病.家系患者代代相传,无性别差异,外显率约46%.常见的SLC40A1和HFE基因突变位点在该家系成员中未发现. 结论该遗传性血色病家系患者以皮肤色素沉着、肝脾等脏器铁沉积最具特征,为常染色体显性遗传,但其遗传基础尚不明确.     

成骨不全家系分析

目的 探讨成骨不全(OI)家系遗传方式.方法 对发现的OI家系进行现场调查,收集,临床资料,绘制家系图谱;总结并分析临床特点.对3例患者采用双膦酸盐治疗,观察疗效.结果 (1)临床特征:该家系共4代60人,临床诊断Ⅰ型OI的患者共20例,现场调查存在蓝巩膜15例;牙质形成不全者16例;进行性听力下降5例;发生骨折者3例;先证者母亲和表姐分别合并甲状腺乳头状癌和Turner综合征.(2)家系图谱显示遗传方式属于常染色体显性遗传.(3)治疗:先证者及其母亲和表姐接受双膦酸盐治疗2年,骨痛症状明显改善,骨密度显著增加,治疗期间未发生新的骨折.结论 (1)该中国汉族OI家系临床诊断符合Ⅰ型OI,遗传方式为常染色体显性遗传.(2)双膦酸盐可能是治疗OI的有效药物.     

家族性Graves''病和桥本甲状腺炎患者的家系调查

目的探索家族性Ｇｒａｖｅｓ’病（ＧＤ）和桥本甲状腺炎（ＨＴ）的遗传方式及发病相关性。方法按ＷＨＯ标准，诊断有ＧＤ或ＨＴ家族史的ＧＤ先证者２８１例，ＨＴ先证者８２例，与先证者性别、年龄相当的对照８００名，进行三代家族史和血统成员的调查研究。结果系谱分析显示：ＧＤ先证者家系组ＧＤ和ＨＴ的患病率是对照的９３．３倍和５．７倍（１９．６％对０．２１％和０．８０％对０．１４％），ＨＴ先证者家系组ＧＤ和ＨＴ的患病率（７．９％、１１．９％）是对照的３７．６倍和８５．０倍。ＧＤ先证者家系组与ＨＴ先证者家系组的一、二级亲属患ＧＤ的频率相近（１７．５％对１３．３％、５．７％对５．１％），且都极显著的高于对照组（０．２７％、０．２２％）。２２．４％ＧＤ先证者家系中患者数≥３，先证者同胞中，ＧＤ患病率为４５．９％。在双亲或其中之一为患者的３１个核心家系，ＧＤ符合常染色体显性（ＡＤ）遗传。家族性ＧＤ的遗传度为１２２．３±２．７７％。结论家族性ＧＤ和ＨＴ均为多基因遗传病，但ＧＤ有一个显性主基因存在，部分家系表现ＡＤ遗传。ＧＤ和ＨＴ的遗传基础有较多联系。     

应用三维超普疝修补装置行无张力疝修补术治疗嵌顿性腹股沟斜疝的疗效分析

目的探讨应用三维超普疝修补装置(UHS)行无张力疝修补术治疗嵌顿性腹股沟斜疝的临床疗效。方法回顾分析应用三维UHS行无张力疝修补术治疗14例嵌顿性腹股沟斜疝患者的临床资料。结果全组病例均治愈出院,随访8个月～3年未见复发。结论在严格掌握适应证的前提下可以应用无张力疝一期修补术治疗嵌顿性腹股沟斜疝。     

非嵌顿性腹股沟斜疝突发肠破裂8例报告

2005年2月～2006年8月,本院共收治非嵌顿性腹股沟斜疝突发肠破裂患者8例,经积极治疗,均痊愈.现报告如下.     

中国苗族人群原发性血色病的遗传流行病学调查及HLA研究

目的 探讨中国苗族人群原发性血色病（HH）遗传方式和遗传因素在发病中的作用,并对有关易感基因与HLA连锁进行研究。方法 对湖南西部及毗邻地区纯苗族人群进行遗传流行病学调查。作共享HLA单倍型及Lods分析。结果 本地区群体患病率0.48%;4个家系24例患者血糖、血清铁、转铁蛋白等明显增高。24例一、二级亲属咨询分析,其患病率为44.45%,HLA分型为A1、A2、A3位点,结论 HLA单位型与随机分布发生显著偏离,说明HH致病基因与HLA存在连锁。本组病例遗传方式分析结果,不支持常染色体隐性遗传,确定为常染色体显性遗传。     

家族性扩张型心肌病的临床特点和家谱分析

目的:探讨家族性扩张型心肌病(DCM)的临床特点和遗传特征。方法:对4家系的患者和家族成员的病史、体征、心电图、心脏X线片、彩色多普勒超声心动图等进行调查分析。结果:4家系4代共84例中有12例符合家族性DCM的诊断,其中男8例,女4例;均表现为心力衰竭。家谱分析显示,4家系的遗传方式符合常染色体显性遗传。结论:家族性DCM发病具有连续传代的特点及不同的外显率,受性别的影响;常有心力衰竭症状。     

腹膜前间隙无张力疝修补术后补片排异反应1例

患者男,72岁,主因＂左腹股沟斜疝术后3个月,切口处胀痛10余d＂,于2011年3月4日入院。患者入院前3个月因患左腹股沟斜疝在我院行腹膜前间隙无张力修补术（应用艾瑞姆轻质聚丙烯腹膜前间隙修补疝补片,行腹膜前间隙及腹股沟管后壁双层修补,补片均用Prolene线缝合固定）,     

HLA与原发性心肌病的关联调查

以HLA为遗传标志研究心肌病是近几年来的新进展。本文以家系及群体调查探索不同人种、群间的关联基础。对象与方法(1)家系调查:选择12个无血缘关系、汉族随机婚配的心肌病家系。其成员74人,患者32人。(2)群体调查:随机选择22个华北地区汉族无血缘关系的患者。上述对象均以NIH两步法的微量淋巴细胞毒实验进行HLA-A、B、C、DR、DQ分型。标