代谢病的基因治疗

从理论上讲，大多数由遗传缺陷引起的疾病可通过一正常基因导入适当的靶组织进行表达来治疗，对十多数代谢病的基因治疗似乎不需要严格的基因调节，例如某些基因活性的正常水平可引起临床预后的改善或明显改善，基因治疗正向治疗各种疾病的目标迅速发展，本文将概述代谢病的基因治疗状况。     

肝基因疗法研究进展

基因疗法是分子生物学技术应用于医学的一个重要方面。肝脏是体内代谢的中心器官 ,是研究基因疗法非常关键的靶器官 ,故近年来肝基因疗法研究十分活跃。肝基因疗法可采用病毒或非病毒载体 ,通过体内或体外两种途径将治疗基因导入肝细胞 ,使在基因水平上治疗肝脏疾病成为可能。肝基因疗法可用于遗传性肝病 ,肝脏肿瘤和肝脏慢性病毒性疾病的治疗。目前 ,肝基因疗法虽有一定进展 ,但仍有基因转移技术、病毒载体安全性等问题需进一步研究解决     

肝基因疗法研究进展

基因疗法是分子生物学技术应用于医学的一个重要方面。肝脏是体内代谢的中心器官,是研究基因疗法非常关键的靶器官,故近年来肝基因疗法研究十分活跃。肝基因疗法可采用病毒或非病毒载体,通过体内或体外两种途径将治疗基因导入肝细胞,使在基因水平上治疗肝脏疾病成为可能。肝基因疗法可用于遗传性肝病,肝脏肿瘤和肝脏慢性病毒性疾病的治疗。目前,肝基因疗法虽有一定进展,但仍有基因转移技术、病毒载体安全性等问题需进一步研究     

Ⅱ糖尿病相关基因研究概况

Ⅱ糖尿病相关基因研究概况郑秦镭（中国协和医科大学，北京１００７３０）对Ⅱ型糖尿病相关基因的研究主要是通过该病代谢过程中有关基因的缺陷或者在该病人群中通过ＤＮＡ的多态性来发现候选基因。前者可通过较明确的葡萄糖代谢过程来寻找候选基因；而后者可以通过连锁分...     

ApoE基因多态性与神经系统疾病关系研究现状

近年来研究发现ApoE基因多态性与脑瘫、阿尔茨海默病、认知障碍、脑血管病等疾病的发病有着密切的关系。ApoE是血浆脂蛋白的重要组成成分,在脂质代谢中发挥着重要的作用。在中枢神经系统发育过程和损伤之后,作为脂质载体的ApoE,参与脂质代谢,调控胆固醇的动员和再分配,参与神经细胞膜修复、再生长与维持。ApoE基因位于第19号染色体长臂（19q 13.2）上,有4个外显子及3个内含子,其结构基因位点具有明显的遗传多态性。它的缺失或者变异引起体内的代谢异常或者组织器官的功能障碍,从而导致一系列的疾病和并发症。     

RNA干扰技术应用的新进展

RNA干扰(RNA intemrence，RNAi)技术是一种发展快并有应用前景的基因控制技术，它能特异地沉默内源或外源性靶基因，目前已应用于多学科的研究。RNAi技术在多种生物体的研究中都可应用，包括植物、真菌、病毒、哺乳类动物等。这项新技术在医学领域的应用尤为突出，不仅可应用于基础研究，还有望成为攻克肿瘤、艾滋病、遗传性疾病等的新的克星，尤其siRNA在治疗疾病方面将有更广阔的前景。RNAi是近10年来分子生物学领域最热门的研究方向之一。     

我科学家发现促肝癌新基因 有望成为肝癌治疗的新靶点

经过对170例肝癌样本的研究，国家人类基因组南方研究中心昨天宣布，一种名为“DLK1”的基因与肝癌难逃干系，该基因有望成为未来肝癌治疗的新靶点。 肝癌是一种多基因疾病，研究发现，人体中约有1000多个肝癌相关基因，其中已被科学界证实的促癌基因只有少数几个。     

基因治疗转移方法研究进展

基因治疗已经广泛应用于遗传病、肿瘤等疾病治疗临床试验，基因转移方法是基因治疗研究的基础和关键，脂质体介导的基因转移是物理化学方法中的最佳选择；反转录病毒介导的基因转移系统较为成熟，临床运用最广泛；腺病毒，腺病毒相关病毒基因转移系统也已进入临床试验，单纯疱疹病毒、痘菌病毒、细小病毒以及哺乳动物细胞人工染色体的基因转移系统也在研究之中。     

神经系统条件性基因敲除研究进展

近十几年来发展起来的条件性基因敲除技术，克服了传统基因敲除所导致的胚胎期致死等不足，为更精细的基因功能研究创造了条件。从1996年起该技术开始，应用于神经系统相关基因功能与疾病的研究，研究者以神经系统特异性表达Cre重组酶的转基因小鼠为基础，制备了许多条件性基因敲除小鼠，为神经系统疾病相关基因功能研究及疾病的发生、发展和治疗提供了重要线索。本文从条件性基因鼓滁原理，神经系统特异性Cre转基因小鼠的研究，及该技术在神经性疾病中的应用及进展做一简要综述。     

HIV感染的基因

基因治疗是一种新的治疗手段，是通过改变或修饰宿主基因的方法以达到治疗疾病的目的，目前基因治疗的手段已被广泛应用于多种疾病的治疗，例如微物的感染，肿瘤的治疗等。本文主要就人免疫缺陷病毒（ＨＩＶ）感染的基因治疗进行了简要回顾。     

人类性别决定相关基因的研究进展

人类性别决定是由SRY启动的多基因参与的复杂过程。近年来的研究表明，SRY、SOX9、WT1、SF1、AMH、DAX1及WNT4等基因都在人类性别分化与发育过程中起作用。人类性别决定相关基因的研究对性分化与发育异常等临床疾病的诊断和治疗具有十分重要的意义。     

心脏疾病基因治疗的转基因方法

心脏疾病基因治疗的实现依赖于有效的治病基因、基因导入及基因表达调控系统,而最关键的问题就是基因导入系统。选择合适的载体对心肌细胞进行转染尤为重要。目前研究使用的载体包括病毒载体和非病毒载体。本文着重就近年来基因治疗心脏疾病的转基因方法及存在的问题和发展趋势作一概述。     

疾病基因与表型克隆及其在肿瘤中的应用

选择最佳途径克隆疾病相关基因是当今分子生物学研究的前沿。从“基因型”途径和l或“表型”途径确立疾病与基因间的关系有其各自的优缺点。由于肿瘤的特殊性，选择“表型”途径研究肿瘤相关基因、确立基因的功能以及在治疗中的应用是目前肿瘤遗传学的研究焦点。     

病毒介导造血干细胞基因转移

造血干细胞是体细胞基因治疗尝试的主要靶细胞之一，造血干细胞基因转移具极大的疾病治疗潜能，可应用于治疗造血细胞及非造血系统的遗传性和获得性疾病。     

血友病的产前基因诊断

血友病（Hemophilia）分为血友病A（HA）和血友病B（HB），是一种常见的X连锁隐性遗传性出血疾病。是目前已经明确的单基因遗传性疾病，该病主要是女性传递，男性发病。世界卫生组织估计此病的发病率为5—10／10万人。目前本病尚无根治性措施，只能由血液制品替代治疗，所以早期产前诊断是有效控制致病基因传递、防止患儿出生、降低发病率的主要措施。     

遗传性神经疾病致病基因研究进展

符合孟德尔遗传方式的神经疾病达一千多种。近十年来，遗传性神经疾病致病基因的研究进展很快，已有大约五十种致病基因被克隆、鉴定，还有数十种尚未克隆但已有明确的染色体定位，另一方面，线粒体ＤＮＡ突变在一些神经系统综合征中的作用也日益突出，本文拟就上述内容进行综述。     

Nurrl基因对多巴胺神经元的调控及其与多巴胺系统疾病的关系

Nurrl基因位于2q22-q23，全长9.822kb，由8个外显子和7个内含子组成，为一种机体早期应激反应基因。该基因编码产物为598个氨基酸组成的核蛋白受体，是类固醇激素和甲状腺激素核受体大家族中的一种寡核受体。近年来研究表明该基因对诱导中枢神经系统多巴胺神经元的发生、发育、分化及其成熟后功能维持起重要作用，而Parkinson病及精神分裂症与中枢多巴胺神经系统功能失调密切相关。故揭示该基因与中枢多巴胺神经元调控关系，对揭示Parkinson病及精神分裂症等多巴胺失调疾病的发病机制和治疗具有重要作用。     

基因免疫接种技术与基因免疫苗

基因免疫接种和基因免疫苗是近几年来迅速发展的研究领域，在病毒性疾病和肿瘤防治中有着广阔的应用前景。本文阐述基因免疫接种诱发宿主免疫应答的机理，概述基因免疫接种方法及做为疫苗的可行性。     

COL1A2基因多态性的研究进展

COL1A2基因是位于常染色体上的一种编码人类I型胶原的基因。这种基因具有大量的突变位点而且常染色体突变位点能够稳定地传递，因而利用这种多态性来进行人类学研究是非常有意义的。本文主要就COL1A2基因在人类的起源和迁移以及它在与人类疾病相关性的研究进展方面作一综述。     

肿瘤顺铂耐药相关基因的研究进展

顺铂是一种临床常用化疗药物,可以有效抑制多种人类肿瘤,但常常出现固有耐药或者在治疗过程中获得耐药的现象,是许多肿瘤患者治疗失败的原因.顺铂耐药的机制复杂,涉及多种基因的作用,筛选出顺铂耐药的标志基因对于肿瘤的治疗具有重要的意义.本文综述了现已发现的与肿瘤顺铂耐药相关的基因及其在耐药过程中所发挥的作用,希望为进一步的科学研究以及临床上预防或者逆转肿瘤的顺铂耐药提供帮助.