进一步提高小儿癫痫的诊断水平

癫痫是小儿常见的一种神经系统疾病 ,小儿时期又是一个高发年龄段。近年来 ,由于对癫痫认识的不断提高 ,很多以往不太认识的癫痫综合征得到了正确的诊断。但当前又出现另外一种癫痫诊断“扩大化”的倾向 ,把一些小儿时期特有的发作性疾病或正常小儿的一些特殊动作误认为是癫痫发作。被误诊为癫痫发作的情况 ,如新生儿时期正常小儿可以出现的颤动 (ｊｉｔｔｅｒｉｎｅｓｓ)、非惊厥性呼吸暂停 ;婴儿时期出现的屏气发作、非癫痫性强直样发作 ;婴幼儿时期女孩常见的情感性交叉擦腿动作 (男孩也可见到 ) ;幼儿及学龄期小儿的晕厥、阵发性腹痛、…     

非惊厥性癫痫的诊断和治疗进展

非惊厥性癫痫指仅有脑电图表现异常和意识障碍,但不伴临床可见惊厥的癫痫发作形式。症状性癫痫、颅脑创伤、开颅手术、脑卒中、颅内肿瘤等均是该疾病诱发因素。由于缺乏特异性症状,该疾病诊断困难,致死和致残率高。持续脑电监测是及时诊断非惊厥性癫痫的重要手段,也是评估治疗效果的重要方法。迅速终止癫痫发作是治疗首要目标,阶梯式疗法是治疗的主要方式。本综述回顾了非惊厥性癫痫持续状态的流行病学、临床诊断、治疗等方面的研究进展。     

ILAE发作和癫痫分类:对新生儿癫痫发作的调整——ILAE新生儿癫痫特别工作组制定

发作是新生儿期最常见的神经急症,与婴儿和儿童不同,癫痫通常是由急性病因引起的诱发性发作,并且可能仅仅表现为脑电图异常。特别需要提出的是,年龄较大的儿童和成人癫痫发作和癫痫的分类方案可能不适用于新生儿发作。因此,国际抗癫痫联盟(ILAE)成立了新生儿癫痫工作组,改进2017年ILAE发作和癫痫分类,以适用于新生儿。新生儿分类框架强调了脑电图(EEG)在新生儿发作诊断中的作用,并包括了与该年龄组适应的发作类型的分类。发作的类型是由主要的临床特征决定的。许多新生儿发作仅有脑电图表现,没有明显的临床特征;因此,这些都包括在推荐的分类中。没有相关脑电图的临床事件不包括在内。由于新生儿期发作已被证明有局灶性起源的发作,因此没有必要将其划分为局灶性和广泛性。发作可以有运动(自发性、阵挛性、癫痫性痉挛、肌阵挛、强直)、非运动性(自主神经、行为停止)或继发表现。该分类允许用户在对这个年龄组的癫痫发作进行分类时选择详细程度。     

20号环形染色体综合征一例

正罕见的染色体疾病,临床以儿童期起病的严重药物难治性癫痫、不同程度的行为问题和认知功能障碍为特征。睡眠相关的短暂的额叶发作、非惊厥性癫痫发作或持续状态是最常见的癫痫发作形式,典型的脑电图改变表现为双侧同步高波幅的慢波节律阵发,额区偶夹杂棘波。不同步其他染色体疾病,由于绝大多数20号环形染色体的患者缺乏可     

癫痫预防

作者对症状性癫痫、癫痫(EP)发作及EP并发症的预防作了简要介绍。 症状性EP的预防有赖于对高危人群的识别,包括孕母疾患诊治的各项措施。防止早孕可很大程度上减少一批高危易感人群。该群体中的特殊危险因素有:早熟倾向、低体重新生儿、宫内及新生儿感染的易患性等。高热惊厥是一潜在危险因素,许多医生指出在第三次热惊厥后或热惊厥呈持续状态时应予以制止。慎用的方法是热惊厥之初予以安定灌肠。     

癫痫状态的治疗

癫癎状态是指频繁反复或长时间的癫癎发作,造成固定而持续的状态.即使不伴意识障碍,这种连续发作也至少持续30分钟才能归于癫癎状态的概念内.目前把癫状态癎分为:(1)惊厥癫癎状态,即反复强直阵挛发作间期病人不能恢复正常觉醒状态;(2)非惊厥癫癎状态,如失神状态和复杂部分发作状态,临床上表现为延长的"朦胧状态";(3)持续部分发作或称"持续部分性癫癎",此类病人无意识障碍.癫痫状态的危险性强直阵挛癫癎状态是神经科急症,应尽快地制止其发作.如能在60分钟内控制发作则可防止发生严重持久的脑损伤或死亡.以前,病死率为5——     

进行性肌阵挛癫痫7例临床分析

目的：分析进行性肌阵挛癫痫（PME）的临床特点。方法：回顾性分析7例PME患者病案。结果：①PME于童年或青少年起病。②随病情进展所有患者均有不同程度的智能减退。③癫痫发作形式：全身性、局灶性或节段性的肌阵挛，无规律、不同步、不对称的；通常合并全身强直-阵挛发作或部分性发作。④有小脑、锥体束等神经系统受累症状。结论：PME主要临床表现除癫痫、肌阵挛和进行性神经功能衰退外，礼堂发作也是比较明显的症状，脑电图检查是必不可少的。对某些患者及亲属进行乳酸运动试验有助于本病中线粒体病（MERRF）型的诊断。     

非惊厥性癫痫持续状态

痫持续状态依据其临床发作形式分为惊厥性和非惊厥性，惊厥性痫持续状态临床表现鲜明，临床医师对其有肯定而详尽的认识，易于诊断。国外报道非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)约占儿童癫痫持续状态的20％～25％，但临床中表现多样，且症状、体征轻微，常合并其他综合征、被原发病掩盖、或误诊为其他疾病(如抑郁症、精神病、癔症、脑炎、代谢性脑病、癫痫后状态等)而延误合理的治疗，     

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关性GABRG2的分子遗传学研究进展

正遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+),过去称全面性癫痫伴热性惊厥附加症,指在6岁以后仍有热性惊厥,伴或不伴全面性、部分性癫痫发作,具有不完全外显性和遗传异质性的特点。临床表现包括热性惊厥(FS)、热性惊厥附加症(FS+)、FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴失张力发作、FS+伴Doose综合征、FS+伴Dravet综合征等,大多呈     

520例儿童癫痫与高热惊厥的关系分析

目的 分析癫痫患儿与伴高热惊厥史的临床特点，探讨高热惊厥脑损伤及其与颞叶癫痫的关系。方法 对1990～2001年在本院儿科就诊的520例癫痫患儿进行回顾性分析，包括首发年龄、家族史、持续时间、癫痫发作类型、神经影像学及脑电图改变等。结果 125例(24％)患儿有前期高热惊厥史。伴高热惊厥史的急儿癫痫发作早且易出现癫痫持续状态，与无高热惊厥史的患儿相比，伴高热惊厥史的患儿强直一阵挛发作较多，复杂部分性发作较少。387例患儿曾行影像学检查，4例提示有海马硬化均无高热惊厥史。在伴高热惊厥史的癫痫患儿中脑电图局灶起源的异常放电显低于无高热惊厥史的癫痫患儿。有6．4％(8／125)伴高热惊厥史的癫痫患儿和8．4％(33／395)无高热惊厥史的癫痫患儿脑电图表现为单纯颞叶异常放电，二组相比无明显差异。结论 在癫痫患儿中，高热惊厥可能伴有脑损伤，且可能与后期的癫痫发生有关，伴高热惊厥史不一定发展为颞叶癫痫。     

SCN2A基因突变致癫痫三例

目的探讨SCN2A基因不同位点突变致癫痫的临床特点。方法收集河北省儿童医院神经内科2019年1月-2019年12月收治的SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿资料,并进行临床分析。结果共收集3例SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿,突变类型均为杂合突变。例1患儿生后2d起病,发作形式为阵挛发作、局灶性发作,诊断为良性家族性新生儿婴儿癫痫;突变基因型c.2426AG(p.K809R),为家族遗传性突变,使用丙戊酸、托吡酯胶囊、苯巴比妥钠后发作控制。例2患儿生后30h起病,发作形式为局灶性发作,痉挛发作,诊断为婴儿游走性部分性癫痫,婴儿痉挛,发育性癫痫性脑病;突变基因型c.4391CT(p.T1464I),为自发突变,使用托吡酯及ACTH治疗后发作逐渐减停。例3患儿1岁3月龄起病,发作形式为强直发作,诊断为全面性癫痫伴热性惊厥附加征;突变基因型c.1711C T(p.R571C),遗传自父亲,未使用抗癫痫药物。结论本组病例提示SCN2A基因应作为婴幼儿期良性癫痫、癫痫性脑病、智力、运动发育落后、孤独症等疾病的候选筛查基因之一。     

非典型失神癫痫AY-9944模型的机制研究进展

非典型失神发作（atypical absence seizures,AAS）是临床顽固的严重儿童癫痫综合征如Lennox-Gastaut综合征或其它恶性癫痫综合征（特点是具有多种癫痫发作形式）的表现之一[1].AAS极少单独发生,它们几乎总是与睡眠期的强直发作、肌阵挛抽搐及全身性强直痉挛发作共存,并且几乎总是伴有认知缺陷[2].SSWD）.     

轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥的临床研究

回顾性分析65例急性胃肠炎合并惊厥发作患儿(轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥18例、热性惊厥15例、癫13例、病毒性脑炎6例、低钠性脑病6例、高钠性脑病3例、中毒性脑病2例和低钙惊厥2例)临床资料。主要表现为全面性强直或强直-阵挛发作,持续时间短暂,多发生在病程前2 d内,轮状病毒阳性检出率高达83.33%(15/18)。首次惊厥发作患儿肌肉注射苯巴比妥[5~10 mg(/kg·次)],住院过程中再次发作者静脉注射地西泮[0.10~0.30 mg(/kg·次)]。轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥为婴幼儿常见惊厥发作疾病,治疗以控制反复发作为原则,预后良好。     

短暂性癫痫性遗忘的临床和电生理研究(附6例报告)

目的探讨短暂性癫痫性遗忘(TEA)的临床和电生理特点。方法对本院脑电监测中心收治的6例TEA患者的临床和电生理特点进行研究。结果 6例患者,女性4例,男性2例,年龄34~74岁。除有癫痫性遗忘发作外,还伴有自动症、部分继发全面强直阵挛发作(s GTCS)、"愣神"等其他癫痫发作形式,5例患者的脑电图均为颞导(单侧或双侧)痫样放电,1例正常。其中5例均给予抗癫痫药物治疗,随访1 y,3例无临床发作,2例偶有发作。结论 TEA常常被误诊或漏诊,尽管大多数颞叶癫痫为难治性癫痫,我们的研究提示伴有TEA的颞叶癫痫对抗癫痫药物反应良好。     

面部不对称、海马病理及远隔症状性癲痫:一种颞叶癫痫综合征

作者报告13例表现为面部不对称的颞叶难治性部分癫痫患者的神经影像学特点及颞叶病理。年龄16～54岁,平均33岁。儿童早期(出生～2.5岁,平均8个月)有神经疾病史,包括高热惊厥6例,闭合性头部外伤2例,细菌性脑膜炎2例,缺氧1例,麻疹,流行性腮腺炎,风疹接种1例,呼吸窘迫1例,上述各疾病均引发癫痫。呈复杂部分性发作,并有9例转为强直一阵挛发作。术前进行EEG监测定位和应用MRI测定海马结构(HF)体积,12例行颞叶前部切除术。全部患者表现为面部不对称,尤其在情感     

维生素B6反应性癫痫

维生素B6(Vitamin B6,VB6)相关性癫痫或发作主要包括VB6缺乏性惊厥、VB6依赖性癫痫和VB6反应性癫痫,前二者由于社会和科学的进步可以被预防逐渐被人们认识并得到有效治疗,但VB6反应性癫痫尚未得到广泛重视。VB6反应性癫痫是指发作可被VB6单药控制,或在已有抗癫痫药物不能控制的基础上加用VB6后发作控制达1个月以上,治疗一定时间后可停用而不会复发。其临床特点包括:(1)发作起始年龄在3个月~5岁,大多数在1岁以内;(2)癫痫多为婴儿痉挛,少数为Lennox-Gastaut综合征、强直-阵挛发作或局灶运动性发作;(3)病因不仅为特发性或隐源性,也可为有器质性脑损伤的症状性;(4)色氨酸负荷试验通常为阴性;(5)口服大剂量VB6可使发作减少或消失;(6)排除VB6缺乏性惊厥和VB6依赖性癫痫。VB6反应性癫痫的发病机制尚不清楚,可能与年龄依赖的酶功能异常,或与VB6依赖性神经递质的功能成熟关键阶段有关,预后良好。     

表现为语言性发作的非惊厥持续状态一例

正发作性、短暂性、重复性、刻板性是癫痫发作的共性特征,而具有以上特征的并非都是癫痫发作,还可见于其他发作性疾病,需结合其发作时的临床表现及脑电图(EEG)特征等进行鉴别诊断。语言障碍可见于多种疾病,只表现为语言障碍的癫痫发作报道较少,而表现为语言性发作的非惊厥持续状态(Nonconvulsive status epilepticus,NCSE)国内尚未见报道,是此种发作形式少见?还是容易被忽视误诊?现报道1例以语言性发作为表现形式的NCSF,结合影像及动态脑电图(AEEG)活动分析鉴别诊断     

额叶癫痫的临床特点及脑电图分析

目的探讨额叶癫痫的临床特点及脑电图改变。方法抽取2011-06—2013-06在我院就诊的60例额叶癫痫患者为研究对象,分析患者的临床特点及脑电图改变情况。结果临床发作次数共148次,每例患者平均发作2.5次,其中100次为睡眠期间发作,48次为清醒期间发作;发作主要表现为全身强直阵挛、发声发作及偏转性强直等。额叶癫痫脑电图主要特点为放电部位以额区为主49例(81.67%),主要发作频率为偶发/阵法54例(90.00%),常见的节律为阵发性棘(尖)波或棘(尖)慢波38例(63.33%)。结论对于额叶癫痫,主要的临床特点为全身强直阵挛、发声发作及偏转性强直,且在夜间发作较为常见,脑电图的主要形式为额区偶发/阵发性棘(尖)波或棘(尖)慢波。     

脑血管病后癫痫的临床特点分析

目的 本文旨在通过对28例中老年人脑血管病后癫痫临床特点的研究,提高中老年脑血管病人的生存质量。方法 对342例脑血管疾病病例中28例继发性癫痫的患者的临床资料进行回顾性分析。结果 按发病时间,卒中后癫痫发作分为两型,早发型癫痫发作(卒中后两周内发生)16例(5.17％),迟发型癫痫发作(卒中2周以后发生),卒中急性期患者癫痫发病率明显高于卒中恢复期。发作形式以全面强直-阵挛性发作最多15例(53.6％),其次为单纯部分运动性发作9例(32.1％)。早发型癫痫多以全面强直-阵挛性发作(大发作)的形式出现,迟发型癫痫多为部分性发作。头 部CT及MRI结果显示病变部位在顶叶最多见9例(32.1％)。卒中后癫痫的发生率与病灶部位(皮质/皮质下)有显著差异性(P<0.05),与卒中类型无明显差异(P<0.05)。结论 早发型癫痫发作形式多为全面强直--阵挛性发作,迟发型癫痫其发作形式多为部分性发作。     

中国10个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床特征分析

目的探讨中国全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizure plus,GEFS+)家系的临床特征。方法通过门诊就诊、个人访视、电话等方式,对10个GEFS+家系所有成员进行详细临床资料收集,包括家系图谱、有无发作、发作形式以及检查结果等。结果10个家系共有140名成员接受了调查(其中3名去世,由亲属提供病史),发现受累者80例,其中74例符合GEFS+临床发作谱,2例为特发性全面性癫痫,4例不能明确分类。其中有两个家系较为特殊(家系I和家系H),2个家系受累者绝大部分仅表现为热性惊厥(febrile seizure,FS),每个家系仅有先症者1人表现为热性惊厥附加症(febrile seizure plus,FS+)。此外还发现3例FS+伴局灶性发作,2例为FS+伴儿童良性癫痫伴中央颞部棘波,1例为FS+伴颞叶癫痫。结论GEFS+是一种常见的、儿童时期起病的遗传性癫痫综合征,GEFS+最常见的表型为FS和FS+,其次是FS+伴局灶性发作、FS伴IGE、FS+伴失神发作以及FS+伴肌阵挛发作,我们的10个GEFS+家系中未发现FS+伴失张力发作、肌阵挛站立不能性癫痫和婴儿严重肌阵挛癫痫,说明这些表型为临床少见表型;此外我们还发现了GEFS+合并IGE以及在FS遗传背景上仅个别患者为FS+的较特殊家系,这些将进一步扩展GEFS+的概念。