临床病理讨论——黄疸、肝脾大、呼吸困难、青紫

病史摘要男婴 ,５个月。１９９８年２月因皮肤粘膜黄染３月余伴咳嗽、发热２０天入院。生后４０天发现皮肤黄染 ,曾经保肝治疗 ,黄疸时轻时重渐趋加重 ,未发现白陶土色大便。生后３个月血胆红素 (Ｂｉｌ)３４μｍｏｌ／Ｌ、ＴＴＴ１０Ｕ、ＡＬＴ１０４ＩＵ／Ｌ。入院前２０天发热、咳嗽 ,近日喘甚。Ｇ１Ｐ１,混合喂养 ,父母非近亲婚配 ,无家族黄疸史。体检 :Ｔ３８．５℃ ,Ｒ５０次／分 ,Ｐ１８０次／分 ,Ｗ５．５ｋｇ,营养差。巩膜黄绿 ,角膜稍混浊 ,鼻 ,呼吸浅促。肺部有喘鸣音 ,心音有力 ,律齐。腹膨隆 ,腹壁静脉显露 ,血液以脐为中心…     

呕吐 意识改变 凝血障碍

1病历摘要患儿男,13岁。主因呕吐4d、意识改变半天于2006-02-06收入天津市儿童医院免疫科。患儿8年前确诊为幼年特发性关节炎全身型(systemic onset juvenile idiopathic arthritis,SOJIA),一直口服激素治疗,并根据病情调整剂量,近两年口服甲泼尼龙4mg/d。两年前开始加用     

疑似新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变检测分析

目的 建立SLC25A13基因突变分析方法,分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLCE25A13基因突变情况.方法 选取2004-2006年间在广州市儿童医院住院,临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和(或)低蛋白血症,疑似NICCD的患儿19例,应用聚合酶链反应-DNA测序方法对其SLC25A13基因上14种已知突变进行检测分析.结果 19例患儿中8例患儿为SLC25A13基因纯合或杂合突变,6例为单个SLC25A13等位基因携带突变.共检测出两种突变类型.即851～854del(突变Ⅰ)和IVS6 5G>A(突变X).突变Ⅰ占86.4%(19/22),突变X占13.6%(3/22).结论 出现不明原因黄疽、肝功能异常、低血糖和(或)低蛋白血症患儿需高度警惕NICCD可能,应行相关基因突变分析以诊断和鉴别诊断.突变Ⅰ是本研究中NICCD患儿最常见的突变类型.聚合酶链反应-DNA测序是检测SLC25A13基因突变,诊断NICCD的有效可行方法.     

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型10例的临床诊断分析

2002年1月-2005年8月,我们通过对诊为新生儿或婴儿肝炎综合征的患儿临床高危筛查,确诊了遗传性酪氨酸血症Ⅰ型患儿10例,报告如下.     

广东地区婴肝患儿的HCV感染

目的探讨广东地区婴儿肝炎综合征中丙型肝炎病毒感染及其传播途径。方法采用酶联免疫吸附法（ELISA法）检测血清中丙型肝炎病毒（HCV）抗体，多聚酶链反应（PCR）检测血清中HCVRNA。结果90例婴肝中有11例HCV标志阳性，阳性率为12．2％（11／90），其中抗HCV以及HCVRNA均阳性4例，单项抗HCV阳性3例，单项HCVRNA阳性4例。母亲抗HCV阳性2例。结论HCV感染是广东地区婴儿肝炎综合征中一个不可忽视的病因，本组11例阳性患者的传播途径主要与输注血制品有关，其次为母婴传播。     

2型婴儿肝功能衰竭综合征发病机制及治疗研究进展

2型婴儿肝功能衰竭综合征(infantile liver failure syndrome-2,ILFS2)是一种罕见的由神经母细胞瘤扩增序列(neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为反复发生与发热/感染相关的急性肝功能衰竭(acute...     

肝内外胆管异常性婴儿肝炎综合征

胆管病变是婴儿肝炎综合征的病因之一,其中胆道闭锁是临床上较为常见的也是首先要明确诊断的疾病,诊断的早晚与预后明显相关.现就胆道闭锁、胆管发育不良、胆总管囊肿、肝内胆管减少等疾病,尤其是胆道闭锁的研究进展作一综述.     

婴儿肝炎综合征胆道运动功能紊乱的诊断与治疗

婴儿肝炎综合征 (infantilehepatitissyndrome ,IHS)是由多病原、多病因引起的婴儿期肝脏损害 ,其主要临床特征包括 :1.婴儿期 (包括新生儿期 )发病 ;2 .肝细胞性黄疸 ;3 .肝脏病理征 (包括肝大、质地异常 ) ;4.肝功能异常 (丙氨酸氨基转移酶升高 )。主要病因有 :1.肝脏原发感染和全身感染损害肝脏。常见病毒感染如巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、EB病毒、腺病毒和嗜肝病毒等 ,细菌感染如葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌、链球菌、志贺菌、李斯特菌等。 2 .先天性代谢异常包括碳水化合物代谢异常 (如半乳糖血病、遗传性果糖不耐受症、糖…     

血清胆汁酸测定在新生儿黄疸及肝炎综合征中的应用及临床意义探讨

目的：探讨血清胆汁酸(TBA)在新生儿黄疸、新生儿肝炎综合征中的变化及临床意义。方法：采用酶速率法测定104例黄疸患儿TBA及肝功能,对38例TBA增高者进行动态观察及随访。结果：以胆红素增高类型分为3组：Ⅰ组非结合胆红素增高;Ⅱ组结合与非结合胆红素双相增高;Ⅲ组结合胆红素增高。3组的TBA依次为(7.1±4.4),(39.8±28.0),(91.3±16.3) μmol/L,3组比较差异有显著性意义P<0.01。结论：TBA水平能反映肝细胞损害及胆汁淤积,对新生儿肝炎综合征及胆道闭锁的早期诊断及预后判断有重要意义。     

肝组织病理学检查在肝外胆道闭锁与婴儿肝炎综合征鉴别诊断中的意义

目的 探讨肝组织病理学检查在肝外胆道闭锁和婴儿肝炎综合征鉴别诊断中的价值.方法 将1997年8月-2006年10月经手术或尸检后确诊的32例肝外胆道闭锁和16例婴儿肝炎综合征进行回顾性病理学检查.结果 肝外胆道闭锁以胆管增生和汇管区纤维化伴炎性细胞浸润为主要病变,而婴儿肝炎综合征以肝细胞变性坏死、肝巨细胞样变和髓外造血为主要病变,但少数病例部分病变具有重叠性.结论 肝外胆道闭锁和婴儿肝炎综合征具有某些相似的早期病理改变,但前者主要为胆管的病变,后者则以肝细胞病变为主,故肝组织病理学检查对于两者的鉴别诊断有重要意义.     

Ⅲ、Ⅵ期小儿肝母细胞瘤术中肝内血管的处理

目的 探讨小儿肝母细胞瘤累及肝内重要血管术中处理方法及其疗效.方法 对2005年4月至2008年8月25例小儿肝母细胞瘤切除术中对累及肝内重要血管的具体处理方法进行分析,按术中受累血管处理不同分为2组,血管结扎组10例、血管修补组15例,血管结扎组:累及的肝内重要血管连同瘤体、受累肝叶/肝实质一并结扎切除;血管修补组:对受累肝内重要血管分离,尽可能保留受累肝内重要血管及所支配之正常肝叶/实质.结合术后随访情况分析疗效.结果 血管结扎组中放弃手术1例,姑息性切除3例,完整切除6例,术后肝功能衰竭死亡2例,痊愈出院4例;血管修补组均完整切除痊愈出院.随访5～36个月(中位随访时间20个月),血管结扎组生存1例,血管修补组生存11例.结论 辅以血管修补的肿块切除术可扩大肝母细胞瘤手术适应证,有效预防术后肝功能衰竭,安全度过围手术期,为早期化疗提供时机.     

婴儿肝炎综合征血清纤维化标志物临床价值研究

目的 通过对婴儿肝炎综合征（IHS）患儿血清4项肝纤维指标及其与肝功能的相关性分析,初步探讨肝纤4项在IHS的临床应用价值及对疾病严重程度的评估。方法 回顾研究60例婴儿肝炎综合征患儿,根据超声诊断分为肝纤维化组（n=31）与非肝纤维化组（n=29）,比较两组肝纤4项指标水平,包括透明质酸（HA）,Ⅲ型前胶原（Pc-Ⅲ）,Ⅳ胶原（Ⅳ.C）,层粘连蛋白（LN）;并将4项肝纤维化指标与肝功能指标进行相关性分析。结果 肝纤维化组谷丙转氨酶（ALT）、总胆红素（TBIL）、直接胆红素（DBIL）、间接胆红素（IBIL）和胆汁酸（TBA）水平明显高于非肝纤维化组（PPr=0.25~0.49）,其中HA、Ⅳ.C与转氨酶及黄疸水平相关性最强,LN未发现有相关性指标。结论 血清4项肝纤维化标志物中HA、Ⅳ.C及Pc-Ⅲ联合肝功能及超声检查对IHS肝纤维化的早期诊断、评估病情有着重要临床价值。     

普通肝素防治胎盘早剥早产儿凝血功能障碍/弥散性血管内凝血的效果

目的探讨胎盘早剥早产儿使用普通肝素防治凝血功能异常的最合理剂量。方法纳入60例胎盘早剥早产儿,随机分为3组,分别给予不同剂量普通肝素。A组用0.1 mg·kg-1普通肝素、B组用0.2 mg·kg-1普通肝素、C组用0.3 mg·kg-1普通肝素。给药方法:入院24 h,每6 h 1次;入院24～48 h,每8 h 1次;入院48～72 h,每12 h 1次;72 h后每日1次至停用,或直接停用普通肝素。检测入院未使用普通肝素时及使用普通肝素24 h、72 h凝血功能及血小板计数,记录临床体征。结果 3组早产儿颅内出血、坏死性小肠结肠炎、新生儿黄疸、住院天数、治愈率比较差异均无统计学意义(Pa>0.05)。A组、B组、C组使用普通肝素24 h凝血功能检测值及血小板计数比较差异均无统计学意义(Pa>0.05);A组、B组、C组使用普通肝素72 h凝血功能检测值及血小板计数差异均无统计学意义(Pa>0.05);各项指标在各组使用普通肝素前、使用24 h、72 h之间比较,活化部分凝血酶原时间差异均有统计学意义(Pa<0.05);凝血酶原时间在A组、B组用药前后差异均有统计学意义(Pa<0.05);D-二聚体、纤维蛋白原在A组用药前后差异均有统计学意义(Pa<0.05);血小板计数在C组用药前后差异均有统计学意义(Pa<0.05)。结论普通肝素0.1 mg·kg-1是胎盘早剥早产新生儿防治凝血功能异常的最合理剂量,0.1～0.3 mg·kg-1剂量均安全、有效。     

NBAS基因突变致婴儿肝功能衰竭综合征2型1例报告

<正>婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为在婴儿期或儿童早期发热性疾病期间发生反复的急性肝功能衰竭。NBAS基因变异可导致一组复杂的疾病,临床表现范围广泛,SOPH综合征(身材矮小、Pelger-Huёt细胞畸形、视神经萎缩,无明显肝衰竭)和婴儿肝功能衰竭综合征2型最为常见。本文回顾性分析1例反复发热、肝功能异常患儿,经基因检测存在NBAS突变,最终诊断为婴儿肝功能衰竭综合征2型,以加深对本病认识。1病历资料     

NBAS基因变异所致疾病研究进展

NBAS(GenBank: NM_015909.3;OMIM 608025)基因变异目前被发现可导致两种疾病.2010年Maksimova等[1]通过对俄罗斯东部31个雅库特家庭中的34例患者研究分析后,首次发现并报告了NBAS基因变异会导致SOPH综合征(OMIM 614800),主要表现为矮小、视神经萎缩和Pelg...     

人工肝支持系统在肝功能衰竭中的应用

肝功能衰竭是多种因素引起的严重肝脏损害,在儿科病因更为复杂且病情凶险,传统的内科综合治疗效果欠佳,病死率高.人工肝支持系统也常称为人工肝,是一种能够替代或模拟正常肝脏的部分或全部功能的体外装置,可以使因肝功能衰竭所产生的各种有害物质得以清除,并替代肝脏的部分代谢功能,以维持患者生命.人工肝应用至今已逾50年,其血液净化方式包括血液透析、血浆置换、血液灌流、吸附、全血或血浆滤过以及应用肝组织或细胞研制的有生物效应的治疗方法等.由于肝脏有强大的再生能力,人工肝可为病变肝脏自身再生恢复或接受肝移植尽可能争取时间.随着人工肝支持系统相关技术的不断完善,非生物型人工肝治疗已在临床广泛应用,并取得很好的疗效,成为各种重症肝功能衰竭的重要治疗手段之一.人工肝在儿科临床也有应用报道,但资料有限,仍需要进一步研究和实践.

Abstract：

Despite a combination of all available treatment, the mortality of liver failure is very high,especially in children patients. Artificial liver support methods have been tested for over 50 years. Standard techniques of blood purification like hemodialysis, adsorption, hemo or plasma filtration as well as bioreactorbased approaches using liver cells or tissues have been used. It' s believed that the damaged liver has the ability to return to normal. Artificial liver support systems are expected to be useful for temporary support of liver function. If the liver does not regenerate to normal functions, an artificial liver support system may be useful as a bridge to liver transplantation. In conclusion, artificial liver support method appears to be a reliable therapy for advanced liver diseases and has significantly decreased the mortality of liver failure. Artificial liver support system has been used in children patients as well, but it still needs more researches.     

儿童少见先天性凝血功能障碍的诊治

先天性凝血功能障碍为遗传性疾病,通常在儿童时期起病,表现为程度不等的各种出血,严重时可危及生命。血友病是最常见的因先天性凝血因子缺乏而致的出血性疾病,已为大家所熟知,在此不作赘述。下面主要介绍一些少见的先天性凝血功能异常的诊治,供临床参考。血管性假血友病虽不少见,但新的中文文献少,本文仍作描述。     

黄疸 肝脾大

1病历摘要患儿男,10月龄。因间断发热10d,发现皮肤黄染9d,精神差4d于2010-05-15就诊于首都儿科研究所附属儿童医院。10d前无明显诱因出现发热,体温37.6℃,伴流涕、阵发性咳嗽,喉中有痰音。9d前体温升高至38.8℃,于当地医院就诊时发现皮肤黄染,随后收入院检查。血生化:丙氨酸转氨酶(ALT)318U/L,天冬氨酸转移酶(AST)     

人工肝支持系统在肝功能衰竭中的应用

肝功能衰竭是多种因素引起的严重肝脏损害,在儿科病因更为复杂且病情凶险,传统的内科综合治疗效果欠佳,病死率高.人工肝支持系统也常称为人工肝,是一种能够替代或模拟正常肝脏的部分或全部功能的体外装置,可以使因肝功能衰竭所产生的各种有害物质得以清除,并替代肝脏的部分代谢功能,以维持患者生命.人工肝应用至今已逾50年,其血液净化方式包括血液透析、血浆置换、血液灌流、吸附、全血或血浆滤过以及应用肝组织或细胞研制的有生物效应的治疗方法等.由于肝脏有强大的再生能力,人工肝可为病变肝脏自身再生恢复或接受肝移植尽可能争取时间.随着人工肝支持系统相关技术的不断完善,非生物型人工肝治疗已在临床广泛应用,并取得很好的疗效,成为各种重症肝功能衰竭的重要治疗手段之一.人工肝在儿科临床也有应用报道,但资料有限,仍需要进一步研究和实践.     

酪氨酸血症Ⅰ型一例分析并文献复习

目的:分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果,总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法:回顾分析我院确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿血生化、影像学、遗传学等临床资料,并复习近10年相关文献。结果:先证者为酪氨酸血症Ⅰ型,表现为肝功能衰竭、肾脏肿大、贫血、低血糖,血串联质谱检测发现酪氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸浓度高于...