迟发型肝豆状核变性的临床特点和治疗转归

目的:探讨迟发型肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的临床特点和治疗转归,为迟发型肝豆状核变性的诊断和治疗提供科学依据.方法:分析8例迟发型肝豆状核变性的临床特点、铜代谢变化及其治疗结果.采用免疫散射比浊法测定铜蓝蛋白,原子吸收光谱法测定血清铜、尿铜和肝铜;初期治疗用二巯基丙磺酸钠,维持治疗用青霉胺或锌剂.结果:迟发型肝豆状核变性占肝豆状核变性总数的7.0%,肝病型起病缓慢,恶心、纳差等不明显,极易误诊.血常规、氨基转移酶多数正常,均有K-F环,肝功能受损程度及铜代谢异常相差甚大.二巯基丙磺酸钠治疗第1天平均排铜4 072ug,是治疗前的18.1倍,是同等剂量青霉胺的2.5倍,未见明显副作用,患者预后良好.结论:迟发型肝豆状核变性并非少见,极易误诊,值得高度重视,初期用二巯基丙磺酸钠治疗可取得良好疗效.     

肝豆状核变性患儿头颅CT检查与临床表现分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是先天性铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。铜主要沉积于肝脏、脑、角膜、肾脏等脏器,因此临床表现复杂,早期易误诊。为探讨肝豆状核变性患儿头颅CT检查与临床表现的特点,以降低误诊率,提高患儿生存质量,现将我院于1992～1998年收治的25例肝豆状核变性患儿头颅CT检查结果和临床表现分析如下。     

肝豆状核变性误诊为肝硬化2例分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常疾病,特点为铜沉着在脑、肝、肾和角膜等组织,并由此引起一系列症状,患者常以肝损害为首发表现,临床易误诊为肝炎、肝硬化等.本文将2例误诊为肝硬化的肝豆状核变性病例分析报告如下.     

肝豆状核变性21例患者临床分析

目的：探索肝豆状核变性的临床特点,提高诊断水平.方法：对21例患者肝豆状核变性的发病情况、临床表现、辅助检查及诊疗过程进行回顾性分析.结果：临床表现多种多样,肝型患者11例、神经型患者3例、混合型患者7例;K-F环阳性患者19例,占90.48%,有神经系统表现患者均阳性;血清铜、血浆铜蓝蛋白降低患者分别占80.95%和85.71%;尿铜增加患者占85.71%;误诊患者13例,误诊率61.90%.多数误诊为慢性肝病及神经系统疾病,1例患者误诊为肾炎.结论：本病误诊率高,不明原因慢性肝病、神经系统疾病及肾脏疾病通过K-F环检查、血铜、血浆铜蓝蛋白和尿铜检测对诊断有重要价值.     

肝豆状核变性的超声检查的价值

目的分析肝豆状核变性患者腹部脏器的声像图的表现,探讨超声检查对肝豆状核变性的诊断价值.方法总结我院自2004年8月至2012年10月共31例肝豆状核变性患者的腹部脏器的超声检查的声像图特点.结果31例患者中,尿铜增高27例,血清铜蓝蛋白降低26例,血铜降低29例,角膜K-F环阳性30例,肝脏声像图异常31例,肾脏声像图异常7例.结论肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,但与慢性乙肝等疾病区别较难,需参考临床表现及有关检查.     

高CT值肝硬化结节与Wilson病诊断的相关性探讨

目的:探讨肝豆状核变性(Hepatolenticular degenerarion)又称Wilson病.的肝脏CT检查特点,以提高对该病早期诊断的认识.方法:分析本院近期2例肝型肝豆状核变性患者的肝脏CT检查特点,结合临床诊治资料并复习文献.结果:肝脏CT检查除具有肝脏体积缩小变形、肝裂增宽、肝叶比例失调等肝硬化的特点...     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。     

Wilson病23例临床分析

目的探讨诊断Wilson病（HLD）的临床特点,提高对HLD的认识。方法按Sternlieb标准回顾性分析确诊的23例住院患者的相关检查结果及临床特点。结果首次起病早期误诊19例,9例误诊为病毒性肝炎。5例有阳性家族史;4例父母近亲结婚。22例角膜K-F环阳性,21例血清铜蓝蛋白低于200mg.L-1;5例患者行头颅CT检查,3例头颅MRI检查显示尾状核、豆状核等处异常信号。结论早期诊断及早期治疗是改善小儿肝豆状核变性预后的关键。     

14例肝豆状核变性误诊原因分析

<正> 肝豆状核变性为一种青少年人进行性疾病。Wilson氏于1912年发现一组病人有锥体外系统受损害症状,经尸检和病理检查发现病人肝脏和豆状核有变性改变,因此得以命名。故又称Wilson氏病。此病症状复杂,极易引起误诊。本文报告我院1975年至1986年间收住院的14例肝豆状核变性,并分析其误诊原因。一、临床资料一般资料:男4例,女10例。起病年龄(开始出现症状时年龄)从10岁至39岁不等,平均为22.2岁。14例中一例有家族史。延误诊断时间最短为2个月,最长为6年,平均为23.6个月。 14例肝豆状核变性病例中,有5例首先出现厌食、恶心、腹胀、发热及黄疸等消化     

以肝损害为首发症状小儿肝豆状核变性11例临床分析

目的:提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊。方法:回顾分析11例肝豆状核变性患儿的临床特征及误诊情况。结果:以肝损害为主肝豆状核变性有以下特点:男、女均可发生,主要在6~13岁发病,临床表现复杂多样,以慢性肝炎、肝硬化表现为主而肝炎病毒指标阴性,可合并不同程度的肝外脏器受损,角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低及24小时尿铜升高。结论:以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,应提高对本病的警惕,及时行角膜K-F环及铜代谢检查,以利于早期诊治。     

儿童肝豆状核变性34例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床表现与早期诊断,旨在提高临床医生对疾病的认识,减少误诊。方法回顾性分析34例肝豆状变性患者的临床表现、实验室及特殊检查情况。结果 34例患者中,发病年龄2～13岁,中位年龄8.2岁,首发症状肝病者14例,神经系统疾病的6例,溶血性贫血的9例,肾脏疾病的3例,其他表现的2例;临床分型肝型17例,脑型5例,其他型4例,混合型8例,均有血清铜蓝蛋白降低及24 h尿铜增高,K-F环阳性占54.8%,肝功能损害占79.4%。结论肝豆状核变性多见于儿童,对不明原因的肝脏及神经精神疾病、反复溶血性贫血、肾小管疾病以及存在肝豆状核变性家族史的患者,均应高度怀疑该病的可能,应进行相关检查尽早明确诊断及治疗。     

Wilson病的肝症状

<正> Wilson病又名肝豆状核变性。临床以神经症状、肝症状及角膜色素环为三大主征。若以肝症状开始,则被误诊为肝炎者不少。作者对确诊的200例肝豆状核变性住院患者中有肝肿大及肝功能损害(其中3例尸检证明)的76例,分析如下。     

23例肝豆状核变性误诊原因分析

目的 探讨肝豆状核变性的早期诊断.方法 回顾23例误诊患者的临床资料,分析临床特征和误诊原因.结果 23例误诊患者中误诊为肝脏疾病10例,神经系统疾病6例,溶血性贫血4例,其它疾病3例.误诊时间最长达16年.结论 本病以肝病为首发症状者居多,其次为神经症状,也可表现为溶血性贫血.及时检查角膜K-F环及血铜蓝蛋白等,有利早期诊治.     

肝豆状核变性临床误诊分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特征及误诊的原因。方法回顾性分析我院近3个月收治的2例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等。结果1例患者有明确家族史,2例患者均以肝功能异常为主要表现,其中1例患者有低钙血症;2例患者进行铜蓝蛋白检测均为阳性;1例患者发现角膜色素环。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,青少年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗。     

肝豆状核变性的诊断（附14例临床分析）

肝豆状核变性又称Wilson病(WD)．是由于铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。本病好发于青少年．主要表现为肝硬化、脑部尤其是基底节,变性．角膜色素环(K-F环)和肾脏损害等。因本病发病率低,且起病隐袭、早期丧现不典型．不易引起亲属及医生的重视、常延误诊治。为探讨肝豆状核变性的临床特点及诊断方法、以求早期诊治．减少误诊误治,提高患者生存质量,现将我院1990-1999年收治的14例肝豆状核变性患者的临床表现及诊断分析如下。     

低场磁共振在肝豆状核变性中的临床应用

目的 :分析肝豆状核变性在低场磁共振中的表现。方法 :回顾性分析 2 5例经临床、MRI及实验室诊断的肝豆状核变性 ,男 14例 ,女 11例 ,年龄 9～ 2 2岁 ,平均年龄 16岁。均行磁共振常规扫描 ,其中 12例已行CT平扫。 2 5例中均有神经系统症状 ,2 2例眼科检查角膜缘有K -F绿色色素环 ,有肝硬化者 9例 ,实验室检查血铜总量减低 18例 ,(均 <0 2 g/L) ,7例未做。结果 :2 5例肝豆状核变性中 ,病变位于基底节区 19例 (其中位于豆状核 14例 ,位于尾状核 5例 ) ,位于丘脑 3例 ,丘脑、基底节区均有 2例 ,累及基底节和大脑白质 1例。病变呈对称性长T1长T2 异常信号者共 2 3例 ,T1表现不明显而T2 呈高信号 2例 ,合并豆状核萎缩 3例 ,合并壳核空洞形成 2例 ,同时有脑萎缩改变共 9例。结论 :肝豆状核变性在磁共振上有典型表现 ,磁共振是当前诊断肝豆状核变性较为敏感的影像学检查手段     

肝豆状核变性7例误诊分析

<正> 肝豆状核变性(Hepatalenticular degenera-tion)又称Wilson病,为常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。以肝脏、豆状核等基底节受损最为常见。但由于该病可累及全身各个系统,临床表现复杂多样,缺乏特异性,常被误诊。现将我院1990～1998年误诊为其它疾病的7例病例,从临床角度分析如下。     

肝豆状核变性诊断及治疗进展

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名Wilson病,是一组临床表现具有异质性的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。因患者病程及铜沉积部位的不同,HLD的临床表现复杂多样,易误诊以致延误治疗。近年来通过对已确诊HLD患者的首发症状、临床表现、误诊情况及主要辅助检查资料进行分析,得到一系列有价值的,可用于筛查的     

肝豆状核变性临床特点分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高临床医生对该病的认识,减少误诊。方法回顾性分析我院2005年2月—2010年4月收治的44例首诊为肝豆状核变性患者的临床资料,内容包括病程、首发症状、伴随症状、实验室检查及影像学检查结果等。结果肝豆状核变性患者发病平均年龄为(15.4±12.4)岁,平均病程为18.4个月;肝病型占70%(31/44),神经型占18%(8/44),其他型占11%(5/44);角膜色素环(K-F)检查阳性率为91%(20/22),血清铜蓝蛋白异常率为93%(40/43),尿铜异常率为85%(23/27),肝功能指标及凝血指标均存在不同程度的异常,腹部超声及颅脑MRI可提示肝功能损伤及脑损伤;本病误诊率为66%(29/44)。结论对可疑肝豆状核变性的患者应及时行K-F环、血清铜蓝蛋白、腹部超声及颅脑MRI等检查,以达到早期诊治的目的,减少误诊,改善患者预后。     

儿童肝豆状核变性20例分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,发病年龄多在20岁以前,且因本病发病率低,早期症状不典型,容易造成误诊.现将我院近15年来收治的20例儿童病例诊治经过分析如下.