白细胞介素-10-592(C/A)单核苷酸多态性对血糖血脂的影响

目的探讨IL-10启动子基因-592(C/A)多态性与泸州市汉族人群平均血糖、血脂水平的关系。方法采用PCR-RFLP分析方法结合DNA直接测序法对258例正常人群、196例2型糖尿病人群及448例血脂异常人群进行IL-10-592(C/A)多态性分析。结果正常人群中AA基因型HDL-C水平较CC+AC基因型低,且差异有统计学意义(P0.05),其他指标差异无统计学意义。2型糖尿病人群血糖各项指标在基因型间无明显差异,血脂异常人群血脂各项指标在基因型间无明显差异,但低HDL-C人群中基因型AA与基因型CC+AC者相比,HDL-C水平降低,TC和LDL-C水平增高,且差异有统计学意义(P0.05)。结论 IL-10启动子基因-592(C/A)多态性与泸州市人群平均血脂水平相关,AA基因型可能引起HDL-C水平的降低。     

IL-10基因多态性与宫颈癌相关性的研究

目的探讨IL-10基因启动子区-1082G/A、-592C/A多态性与宫颈癌(cervical cancer,CC)的关系。方法病例采用对照研究的方法,采集病例组(103例)和正常对照组(115例)的外周血,应用ARMS-PCR和PCR-RFLP方法分别检测分析IL-10-1082G/A、-592C/A基因型和等位基因。结果 IL-10-1082G/A基因型(GG、GA、AA)在CC组和对照组的频率分别为0.9%、11.7%、87.4%和2.6%、12.2%、85.2%,等位基因(G、A)在两组中的频率分别为6.8%、93.2%和8.7%、91.3%;-592C/A基因型(CC、CA、AA)在CC组和对照组的频率分别为6.8%、35.9%、57.3%和16.5%、38.3%、45.2%;等位基因(C、A)在两组的频率分别为24.8%、75.2%和35.7%、64.3%;分析发现,IL-10-1082G/A基因型、等位基因频率分布在两组中差异无统计学意义,-592C/A基因型频率在两组中差异无统计学意义,但等位基因A频率分布差异有统计学意义(P<0.05);单体型(GC、GA、AA)在CC组中频率分别为6.8%、18.0%、75.2%,对照组为8.7%、27.0%、64.3%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-10基因多态性与CC易感性相关,IL-10-592位点等位基因A可能是宫颈癌发生的遗传易感基因。     

儿童EBV感染与IL-10启动子基因多态性的相关性

目的探讨白细胞介素-10(Interleukin-10,IL-10)启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点多态性与儿童EB病毒(Epstein-Barr virus, EBV)感染易感性及肝功能损害相关性。方法选取杭州师范大学附属医院儿科2019年1月-2019年12月收治EBV感染所致传染性单核细胞增多症(Infectious mononucleosis, IM)患儿87例纳入感染组,其中肝功能损害52例(肝损组),无肝功能损害35例(无肝损组),并选取同期未感染EBV的健康儿童78名为对照组。应用Sanger双脱氧链终止法检测IL-10启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点的基因多态性。结果 IL-10-1082A/G、IL-10-819T/C、IL-10-592A/C位点在感染组与对照组之间基因型及等位基因比较差异无统计学意义;IL-10-1082A/G基因型与等位基因在肝损组及无肝损组之间无统计学差异,IL-10-819T/C的CC基因型频率与IL-10-592A/C的CC基因型频率在肝损组中更高(P0.05),但两者的等位基因在肝损组及无肝损组中无明显统计学差异;IL-10-819T/C与IL-10-592A/C两个位点基因高度连锁。结论 IL-10启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点多态性与杭州地区儿童EBV易感性无关,IL-10-819T/C位点及IL-10-592A/C位点的CC基因型可能是IM患儿肝功能损害的影响因素之一,但需要更多检验。-819T/C基因型与-592A/C基因型高度连锁。     

白细胞介素10基因多态性与子宫内膜异位症易感性的关系研究

目的 分析子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)患者白细胞介素10(interleukin-10,IL-10)的启动子区域转录起始位点上游第1082位点G→A、819位点C→T及592位点C→A多态性,探讨其与EMs易感性之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测EMs组214例和正常对照组160名健康人的启动子区域转录起始位点上游的第1082位点G→A、819位点C→T及592位点C→A碱基转换,采用SPSS11.0软件包统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率.结果 IL-10-1082位点的多态性在EMs组(AA:87.90%;GA:12.10%)与对照组(AA:87.50%;GA:12.50%)的基因频率差异无统计学意义(x2=0.01,P=0.919).EMs组和对照组的IL-10-819 TT、CT、CC型基因频率均依次等同于IL-10-592的AA、CA、CC基因型.IL-10-819和-592基因型在EMs组分布(TT或AA:41.12%;CT或CA:47.66%;CC:11.21%)与对照组(TT或AA:53.75%;CT或CA:37.50%、CC:8.75%)差异无统计学意义(x2=5.87,P=0.053).但患者组IL-10-819的CT及-592的CA基因型频率较对照组增高,差异有统计学意义(校正后OR=1.88,95%CI=1.10～3.21,x2=5.24,P=0.021),-819和-592位点的C等位基因与EMs发病风险具有显著相关性(OR=1.42,95%CI=1.04～1.95,x2=4.81,P=0.028).EMs组IL-10-819(-592)位点的CC(CC)、CT(CA)基因型患者的血清中IL-10水平较TT(AA)基因型高[CA/CT:(50.12±82.40)pg/ml,CC(91.00±118.23)pg/ml,TT/AA(21.45±22.10)pg/ml],差异有统计学意义(F=2.492,P=0.048;F=1.852,P=0.008).结论 IL-10-592C及-819C等位基因与IL-10高表达相关,并与EMs的易感性具相关性,也与EMs的发病风险相关.     

健康汉族人群白细胞介素10-592A/C基因多态性及血清水平

目的研究南通地区健康人群白细胞介素10(IL-10)-592位点基因多态性与血清水平的关系。方法选择在南通大学附属医院体检中心健康体检的汉族成人100名,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术扩增目的基因片段,并用特异性限制性内切酶对所获得片段进行酶切,对研究对象IL-10-592A/C基因型进行检测并作统计学检验。应用酶联免疫吸附法(ELISA)测定受试人员血清IL-10水平。结果南通地区汉族人群中存在IL-10-592A/C基因多态性,分别为AA型55例、AC型35例和CC型10例,各基因型表达水平明显不同,AA型IL-10水平为(11.78±5.40)ng/L,CC+AC型为(18.64±9.73)ng/L(因CC型样本太少,将CC型与AC型合并),两组表达水平差异有统计学意义(P0.01)。结论 IL-10-592A/C基因多态性影响IL-10血清水平。     

IL-10启动子-592基因多态性与肠易激综合征的关系

目的探讨IL-10启动子-592位点基因多态性与肠易激综合征(IBS)的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性内切酶技术(PCR-RFLP),对312例IBS患者及325例正常对照者的IL-10启动子-592位点进行基因型分析。结果 IL-10启动子-592位点的A等位基因的发生率在IBS组及正常对照组分别为72.8%及68.9%,两组无统计学差异;IL-10启动子-592位点A/A及A/C基因型在IBS组及正常对照组的发生率有统计学差异(p<0.05),A/A基因型在两组的发生率分别为56.1%及46.2%,A/C型分别为33.3%及45.5%。结论 IL-10启动子-592位点A/A基因型可能更易患IBS。     

IL-10-592多态性与唐山地区汉族女性HPV相关性宫颈癌

目的:探讨IL-10基因启动子区-592A/C多态性与河北省唐山地区汉族妇女HPV感染相关宫颈癌发生的相关性。方法:应用PCR、PCR-RFLP技术对103例汉族妇女宫颈癌患者和115例汉族妇女正常宫颈组织的IL-10基因启动子区域-592多态性及HR-HPV16/18的感染进行检测分析。结果:IL-10基因启动子区-592A/C多态性3种基因型CC、CA、AA在唐山地区汉族妇女宫颈癌中所占比例差异无统计学意义(2χ=5.942,P=0.051);HR-HPV16/18 DNA检测结果显示,HPV16、18感染在宫颈癌及对照组中差异有统计学意义(HPV16:2χ=63.455,P=0.000;HPV18:2χ=17.423,P=0.000),IL-10基因启动子区-592A/C多态性AA、CA、CC3种基因型在HPV16、18检测阳性组和阴性组中差异有统计学意义,AA基因型是HPV16感染的易感基因型,增加了HPV16感染的风险性;CA及AA基因型增加了HPV18感染的易感性(PCA=0.043,RRCA=0.390,95%CI:0.134~1.138;PAA=0.035,RRAA=1.507,95%CI:1.107~2.053)。结论:在唐山地区汉族妇女IL-10基因启动子区-592A/C多态性可能与HPV16、18感染导致宫颈癌具有相关性。     

白介素-1O、干扰素-γ基因多态性与肺结核病易感性的关系

目的 探讨白介素-10(IL-10)基因-1082G/A位点和干扰素-γ(IFN-γ)基因+874A/T位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核病易感性的关系.方法 采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核病例组及对照组各200例IL-10启动子区-1082G/A、IFN-γ+874A/T位点基因多态性.结果 病例组IL-10(-1082)位点A/A纯合子、A/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为85.4%、13.1%、1.5%,对照组分别为77.5%、22.0%、0.5%;病例组A、G等位基因频率分别为91.9%、8.1%,对照组分别为88.5%、11.5%.两组间基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05).病例组A/A基因型高于对照组,G/A基冈型低于对照组(P＜0.05).但两组的A、G等位基冈频率分布差异没有统计学意义.IFN-γ(+874)位点基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中分布无明显差异(P＞0.05).结论 中国汉族人群中细胞因子IL-10(-1082)基因SNP与肺结核易感性相关.A/A基因型可能是一个肺结核易感的风险因素.细胞因子IFN-γ(+874)基因位点SNP与肺结核易感性无关.     

IL-10-592A/C基因多态性与慢性牙周炎的关系

目的探讨IL-10启动子区基因多态性与重度慢性牙周炎易感性的关系。方法收集142名重度慢性牙周炎患者和81名健康对照者的颊粘膜拭子,提取DNA,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测IL-10-592C/A基因多态性,比较重度慢性牙周炎患者和健康对照组中等位基因频率和基因型分布。结果IL-10-592C/A等位基因频率和基因型分布在患者和对照组之间差异无统计学意义（OR=1.377,P〉0.05）。结论IL-10-592C/A基因多态性与重度慢性牙周炎遗传易感性之间无相关关系。     

贵州省彝族、瑶族、汉族人群乙型肝炎病毒感染与白细胞介素一10一592多态性相关研究

目的 研究贵州省世居少数民族(彝族、瑶族)及汉族人群白细胞介素(IL)-10基因多态性与HBV易感性的相关性.方法 对研究人群采用PCR-RFLP方法分析IL-10基因启动子区-592位点多态性.结果 贵州省黔西彝族、威宁彝族、荔波瑶族及汉族人群的IL-10-592位点基因型频率分别为:纯合突变型(AA)为51.43%、40.74%、32.53%、49.59%;杂合子(AC)41.9%、40.74%、54.82%、44.63%;野生型(CC)6.67%、18.52%、12.65%、5.79%.等位基因频率:A为59.94%～72.38%,C为27.62%～40.06%.IL-10-592基因型频率在威宁彝族、黔西彝族、荔波瑶族、荔波汉族间的差异有统计学意义(P＜0.05),其中荔波瑶族与黔西彝族、荔波瑶族与荔波汉族、黔西彝族与威宁彝族、威宁彝族与荔波汉族之间的差异有统计学意义(P＜0.05).IL-10-592基因多态性在民族总体人群以及黔西彝族感染组与非感染组中的分布差异有统计学意义(P＜0.05).结论 IL-10基因启动子区-592位点多态性可能与贵州省汉、瑶、彝族人群的HBV易感性相关.IL-10基因多态性可能是HBV易感的危险因素之一.     

广西地区人群IL-6及IL-10单核苷酸多态性与HBV相关肝癌关联研究

目的 探讨广西地区人群IL-6和IL-10基因单核苷酸多态性(SNP)与HBV相关肝癌的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,以381例肝癌患者为病例组,340例HBsAg携带者及359例健康体检者为对照组.应用荧光定量PCR对IL-6基因-572位点,IL-10基因-819和-592位点进行基因分型.采用非条件logistic回归模型分析比较携带不同基因型人群罹患肝癌的风险.结果 IL-6基因-572位点G/C等位基因在病例组、HBsAg携带组及健康对照组中分布差异有统计学意义(P＜0.05),与CC基因型相比,携带GG基因型个体慢性HBV感染危险性增加(OR=2.171,95%CI:1.068-4.415).IL-10基因-819位点T/C等位基因在三组的分布差异有统计学意义(P＜0.05),与CC基因型相比,携带TT基因型健康个体罹患肝癌的危险性增加(OR=2.791,95%CI:1.326～5.874).携带TT基因型的HBsAg携带者罹患肝癌的风险也增加(OR=3.522,95%CI:1.707～7.266).IL-10基因-592位点A/C等位基因在三组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),与CC基因型相比,携带AA基因型健康个体罹患肝癌的危险性降低(OR=0.389,95%CI:0.173-0.875),携带AA基因型的HBsAg携带者肝癌的罹患风险也降低(OR=0.336,95%CI:0.154-0.734).结论 IL-6基因-572位点SNP与广西地区人群慢性HBV感染有关,IL-10基因-819位点TT基因型个体罹患肝癌的风险增加,IL-592位点从基因型个体罹患肝癌的风险降低.

Abstract：

Objective To investigate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs)in cytokine IL-6, IL- 10 genes and HBV-related hepatocellular carcinoma(HCC). Methods A hospital-based case-control study was conducted in 381 cases with HBV-related HCC, 340 HBsAg carriers and 359 non-tumor controls. Genotypes of-572 site of IL-6 gene and-819, -592 sites of IL-10 gene were determined by real-time polymorphism chain reaction. Unconditional logistic regression was used to estimate the odds ratios(ORs)and 95 confidence intervals(C/s). Results For the G/C alleles of -572 loci on IL-6 gene, there were significant differences between the three groups(P＜0.05). Compared with CC genotype, GG genotype increased the risk of HBV infection (OR=2.171,95% Ch 1.068-4.415), but did not seem to be associated with HCC. For the alleles of-819 and -592 site of IL-10 gene, there were significant differences between the three groups(P＜0.05). Compared with CC genotype, TT genotype increased the risks of both HCC(OR=2.791,95%CI:1.326-5.874), and HCC in HBsAg carriers(0R=3.522,95%CI: 1.707-7.266). When compared with CC genotype on -592 site, the AA genotype reduced the risk of both HCC(OR=0.389, 95% CI:0.173-0.875), and HCC in HBsAg carriers(OR=0.336, 95% CI: 0.154-0.734). Conclusion The SNPs in -572 site of IL-6 gone might be associated with the risk of HBV infection. The SNPs in -819 site of IL-10 gene increased the risk of HCC, but -592 site of IL-10 gene decreased the risk of HCC.     

IL-10启动子区基因多态性与抗结核药物性肝损伤关系

  目的  探讨白细胞介素10（interleukin 10，IL-10）启动子区的-592 A/C（rs1800872）和-819 C/T（rs1800871）位点基因多态性与抗结核药物性肝损伤（antituberculosis drug-induced liver injury，ADLI）易感性关系。  方法  采用病例对照研究设计，以发生肝损伤的180例患者为病例组，按性别进行频数匹配未发生肝损伤的180例患者为对照组。对研究对象进行流行病学调查，同时留取外周血以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术鉴定两位点基因型。  结果  研究对象两位点的基因型分布在ADLI间差异均无统计学意义（均有P>0.05）。-592 A/C位点的C等位基因在病例组的频率高于对照组，显性模型（CC+AC）出现ADLI的危险是AA型的1.62倍，分布差异均有统计学意义（均有P<0.05）。-819 C/T位点等位基因在两组中的分布差异无统计学意义（P=0.190），但-592 A/C和-819 C/T两位点间存在连锁不平衡，单倍型-819 C/-512 C（OR=1.37，95%CI:1.02~1.85）和-819 C/-512 A（OR=0.49，95%CI:0.34~0.70）在病例组和对照组中的分布均有统计学差异（均有P<0.05）。  结论  IL-10启动子区-592 A/C和-819 C/T位点的基因多态性可能与ADLI易感性有关。     

浙南地区汉族IL—10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性分布调查

目的观察IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性在中国浙南地区汉族人群分布特征。方法采用引物序列特异性一多聚酶链反应（SSP-PCR）方法，检测163名浙南地区正常人群IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性分布特点，并与国外研究比较。结果浙南地区正常人群IL-10基因启动子区D1082A、C-592A存在多态性，分别有GG、GA、从和CC、CA、从基因型；中国浙南地区人群IL-10基因启动子区G-1082A的O等位基因频率与韩国人相似（6．4％vs9％，P〉0．05），较白种人显著降低（6．4％ vs 51．0％，P〈0．05）；C-592A的A等位基因频率与韩国人相似（67．5％vs62．0％，P〉0．05）．较白种人显著降低（67．5％vs79．0％，P〈0．05）。结论IL-10基因启动子区域G-1082A、C-592A基因型的分布在不同种族间存在显著差异，这种差异可能与某些疾病在不同种族、地域间发病率和临床表现不同有关。     

IL-10基因启动子多态性与强迫症关系

目的 探讨白细胞介素-10（IL-10）基因启动子多态性与强迫症（OCD）的关系。方法 381例OCD患者和485名健康对照为研究对象,通过聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）基因分型技术对IL-10基因标签单核酸多态性（SNP）位点592A/C（rs1800872）、1082A/G（rs1800896）、819T/C（rs1800871）进行基因分型;以耶鲁-布朗强迫量表（Y-BOCS）评定OCD患者的病情。结果 OCD组和对照组IL-10基因rs1800872、rs1800896、rs1800871位点在基因型频率分布与等位基因频率分布差异均无统计学意义（P>0.05）;不同发病年龄女性3个SNPs OCD组与对照组人群基因型与等位基因频率分布无明显差异（P>0.05）;男性rs1800896基因型（χ²=6.51,P=0.039）和等位基因（χ²=6.59,P=0.01,OR=1.84,95%CI=1.15~2.95）频率分布在OCD组与对照组之间存在差异;OCD组男女性别之间rs1800896基因型（χ²=8.08,P=0.02）和等位基因（χ²=6.97,P=0.008,OR=1.95,95%CI=1.18~3.23）频率分布也存在差异。结论 IL-10基因（rs1800896）可能与男性OCD易感性有关。     

HMGB1基因多态性与豫北地区肺结核易感性的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白1(HMGB1)单核苷酸多态性与豫北地区肺结核患者易感性的相关性。方法选取2017年1—12月新乡医学院第一附属医院被确诊为肺结核的320例患者为结核组,该院同时期300名健康体检者为对照组。采用PCR技术和Sanger测序对结核组和对照组的HMGB1 rs1412125(-1615A/G)、rs1045411(+1177G/A)、rs2249825(+3814C/G)位点进行基因分型,通过对两组等位基因频率、基因型频率及四种遗传模型(共显性、显性、隐性和超显性)分析,研究HMGB1基因多态性与肺结核的易感性。结果所有位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两组间+1177G/A位点等位基因频率差异具有统计学意义(OR=1.485,95%CI:1.110～1.986,P=0.007),其基因型分布差异也具有统计学意义(P0.05);+1177G/A位点的共显性模型中,与GG基因型相比,AG基因型(OR=1.447,95%CI:1.025～2.041,P=0.035)和AA基因型(OR=2.812,95%CI:0.985～8.033,P=0.045)与肺结核的易感性相关;+1177G/A位点的显性模型[(AG+AA)vs GG,OR=1.524,95%CI:1.090～2.131,P=0.014]也与肺结核的易感性相关;在+1177G/A位点的隐性模型和超显性模型中,两组间差异无统计学意义(P0.05)。在-1615A/G和+3814C/G位点两组间等位基因及基因型分布差异均无统计学意(P0.05)。结论 HMGB1基因rs1045411(+1177G/A)位点多态性可能与肺结核的易感性相关,其等位基因A可能是肺结核的易感基因,携带rs1045411(+1177G/A)A等位基因可能增加患肺结核的风险。