产前诊断中胎儿染色体异常的相关指征分析

目的：通过分析胎儿染色体异常的产前诊断指征，为提高胎儿染色体异常的检出率提供临床参考资料。方法：总结2002～2008年因各种指征行羊水或脐血穿刺检查的胎儿染色体核型分析。结果：1342例染色体检查中，发现异常核型82例，畸变率6．11％。染色体数目异常31例，占异常核型37．80％（31／82）％，其中21三体17例，18三体7例。21三体检出率1．27％，占异常核型检出率20．73％（17／82）。染色体倒位21例，其中9号染色体倒位20例，1例7号染色体倒位。平衡易位5例，其中4例平衡易位来源于父亲，一例夫妇均不愿查染色体。且其中3例均于自然流产3次时查夫妇双方染色体才发现为丈夫染色体异常。染色体变异27例，其中16qh＋8例，9qh＋7例，6例XYq＋，1例XYq-。结论：对高龄孕妇进行产前诊断是必要的。对非高龄孕妇应用唐氏筛查软件可避免漏诊部分染色体异常儿的诊断。染色体结构异常的夫妇应行产前诊断。     

1075例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的:探讨因不同指征行产前诊断的孕妇中胎儿染色体异常的类型及出现频率。方法:回顾性分析2004年10月~2009年8月在广西壮族自治区人民医院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果:1 075例产前诊断中发现胎儿染色体异常32例,染色体异常检出率2.97%。其中因唐氏综合征高危行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因高龄行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因18、13-三体筛查高危行产前诊断者染色体异常检出率1.35%;因畸胎史行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.70%;因孕早期用胚胎毒性药物行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.77%;因有自然流产史或本次妊娠有先兆流产而行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率均为0;因孕11~14周B超检查示NT值大于2.5 mm行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率5.41%;因B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离行产前诊断者胎儿染色体异常检出率7.14%;因生育过唐氏综合征患儿行产前诊断者胎儿染色体异常检出率25.00%;因夫妻双方之一为染色体平衡易位行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率88.89%;因有生育重型地中海贫血患儿风险行产前诊断者胎儿染色体异常检出率1.35%。结论:除夫妻双方之一为染色体平衡易位及生育过唐氏综合征患儿者外,B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离的胎儿中染色体异常检出率高,其次为NT值大于2.5 mm的胎儿,再次为孕早期用胚胎毒性药物、因畸胎史行产前诊断者、孕妇高龄及唐氏综合征高危。孕中期胎儿系统的B超检查,孕11~14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以从人群中筛查出染色体异常高危胎儿,提高产前诊断的效率,减少出生缺陷儿。     

产前诊断两例少见胎儿异常

产前诊断是利用细胞遗传学、分子遗传学及临床实践技术了解胎儿宫内发育情况 ,对先天性和遗传性疾病做出诊断 ,进行宫内治疗或选择性流产 ,已成为当今世界各国应用最广、实用价值最为显著的预防性优生措施。本院在产前诊断方面做了大量工作 ,发展迅速 ,尤其近来利用超声及细胞遗传学技术产前诊断两例少见胎儿异常 ,现报告如下。1　病例基本情况1 1　病例一　符×× ,住院号 110 5 1,女 ,3 0岁 ,G4P1A2L0 ,已婚 7年 ,非近亲结婚 ,2 0 0 0年于妊娠 3 9周B超发现胎儿生长受限 ,心胸比值 0 .71,胎盘厚 5 .5cm ,羊水指数 4.8cm ,临床考虑胎儿心…     

多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值分析

目的 探讨多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心行羊水细胞核型分析联合细菌人工染色体微珠(BoBs)标记技术或染色体微阵列分析(CMA)技术的4 319例孕妇资料，分析胎儿染色体异常分布情况、不同产前诊断指征及产前诊断技术的联合应用情况。结果 4 319例孕妇中检出胎儿染色体异常575例，异常检出率13.31%,检出数目异常270例，检出率为6.25%;结构异常305例，检出率为7.06%,差异无统计学意义(χ²=2.282,P>0.05)。575例异常染色体中，核型分析单独检出染色体异常以染色体平衡性重排和嵌合体为主，BoBs及CMA较核型分析额外检出染色体拷贝数变异(CNVs)195例，其中致病性及可能致病性CNVs 48例，染色体临床意义未明CNVs(VOUS)及可能良性CNVs 147例。高龄孕妇组检出染色体异常以数目异常为主，数目异常与CNVs检出率比较差异有统计学意义(χ²=41.657,P<0.05)。超声异常组检出染...     

中孕期染色体非整倍体异常胎儿的超声表现分析

目的:分析胎儿染色体异常中孕期超声表现,为胎儿染色体的异常诊断提供线索。方法:回顾性分析49例胎儿染色体异常的中孕期超声表现。结果:49例胎儿非整倍体患者中42例有异常超声表现,30例为超声形态结构异常,18例发现超声软指标,其中6例合并结构异常,7例超声未见明显异常。结论:大部分非整倍体胎儿中孕期可有异常的超声表现,包括形态学和软指标上的异常。提示当胎儿中孕期有异常的超声表现时,应考虑染色体异常的可能性,并提供相应的遗传学咨询。     

产前筛查高危孕妇的胎儿常见异常核型与产前诊断指征分析

目的分析产前筛查高危孕妇的胎儿常见异常核型与产前诊断指征。方法收集2016年该院收治的379例采取脐静脉血或羊膜腔穿刺术的产前筛查高危孕妇的临床资料,进行细胞培养与染色体制片,并分析G-显带。结果 379例孕妇中,染色体核型异常胎儿20例,异常率为5. 28%,其中染色体结构异常胎儿4例,染色体数目异常胎儿16例(21-三体综合征9例,性染色体数目异常2例,嵌合体3例,48,xxy 1例,13-三体综合征1例)。产前诊断指征中,高龄因素203例、唐氏高风险177例、不良妊娠史15例、超声异常16例。染色体正常组(359例)与染色体异常组(20例)唐氏有无高风险、是否高龄、有无不良妊娠史及超声筛查是否异常比较,差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论本研究中产前诊断指征以高龄因素与唐氏高风险为主,常见染色体异常核型以21-三体综合征为主,产前筛查高危孕妇接受系统B超排畸筛查与胎儿染色体核型分析显得尤为重要。     

利用各孕期胎儿染色体检查技术进行产前诊断的探讨

目的:应用各孕期产前诊断技术对可能出现遗传病的高危孕妇进行宫内诊断,预防染色体病。方法:对416例具有产前诊断指征的孕妇进行绒毛、羊水、胎儿脐静脉血染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型26例,检出率为6.25%。染色体异常核型类型为:21-三体5例,平衡易位12例,倒位及缺失各2例,18-三体、47,XXY、47,XXY,inv(9)(p11q13)、45,X及嵌合体各1例。其中9例染色体三体及单体患者终止妊娠。结论:对高危妊娠妇女进行各孕期产前诊断是诊断胎儿染色体病,提高人口质量不可缺少的技术手段。     

超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义

目的:探讨超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义,为产前诊断提供理论依据。方法:选取2005年9月~2013年6月在该院行产前检查的1 717例孕妇,对其临床资料进行回顾性分析,根据超声软指标阳性个数将研究对象分为仅有1个超声软指标阳性组(A组,1 150例),有2个超声软指标阳性组(B组,469例),有≥3个超声软指标阳性组(C组,98例),并讨论其与胎儿染色体异常的关系。结果:共检出60例染色体异常,异常检出率为3.49%。3组异常检出率分别为2.87%、4.69%和5.10%,异常检出率比较,差异无统计学意义(χ2=4.07,P>0.05)。A组常见的超声软指标主要有颈背部皮肤增厚(4.59%)、下腹局部肠管强回声(4.44%)、脉络丛囊肿(4.40%)、侧脑室增宽(4.00%)、心室强光点(3.37%)和肾盂增宽(2.74%)。结论:胎儿超声检查是产前诊断与筛查胎儿畸形的重要诊断方法,正确评价超声软指标、掌握好有创性产前诊断的指征,可获得更有效的产前诊断。     

无创性产前诊断胎儿染色体异常的研究进展

利用孕妇外周血和宫颈黏液中胎儿来源物质,对胎儿染色体病进行诊断,一直是产前诊断领域的研究热点。本文对近年来用孕妇外周血和宫颈黏液中胎儿细胞和孕妇外周血中游离胎儿DNA/RNA,进行无创性产前监测胎儿染色体非整倍体异常的研究,综述如下。     

Abortion for fetal indications: Timing of prenatal diagnosis and abortion for structural and genetic abnormalities

ObjectiveTo compare diagnoses in patients undergoing abortion for fetal indications at 15–0/7 to 21–6/7 vs. ≥22–0/7 weeks’ gestation.Study designThis retrospective cohort study included women undergoing abortion at ≥15–0/7 weeks’ gestation for fetal indications from 2012 to 2018 at our institution. We compared indications (genetic vs. structural only) between groups by gestational age (15–0/7 to 21–6/7 vs. ≥22–0/7 weeks). We performed statistical analysis using Fisher’s exact and Mann-Whitney U tests.ResultsThe 158 women identified included 97 (61.4%) at 15–0/7 to 21–6/7 and 61 (38.6%) at ≥22–0/7 weeks’ gestation. Women at an earlier gestational age more commonly had an initial diagnosis of a genetic disorder (41 [42.3%)] vs.10 [16.4%], respectively, p < .001). In 69 cases with initial or subsequent diagnosis of a genetic disorder, there were differences in the types of genetic abnormalities, with common chromosomal abnormalities (including Trisomies 13, 18, and 21) the most frequent diagnosis in those who underwent abortion at 15–0/7 to 21–6/7 weeks and microarray abnormalities more common at ≥22–0/7 weeks (22 [44.9%] vs. 4 [18.2%]) and 7 [14.9%] vs. 11 [50.0%], respectively, p = .01). Routine ultrasonography for fetal anomaly surveillance occurred one week earlier in women undergoing abortion for structural anomalies at 15–0/7 to 21–6/7weeks (median 19–2/7 weeks [interquartile range (IQR) 19 0/7 to 19–5/7 weeks]) compared to ≥22–0/7 weeks (median 20–2/7 weeks [IQR 19 6/7 to 20 4/7 weeks]), p < .001.ConclusionAbortions for genetic indications are performed earlier in gestation compared to those performed for structural abnormalities. Timing of fetal anatomy ultrasound examination correlated with gestational age at abortion for structural abnormalities.ImplicationsMany states impose gestational-age based abortion bans, with 20-weeks post-fertilization the most common. However, we may not identify fetal abnormalities until close to 22 weeks gestation (20-weeks post-fertilization). Optimizing timing of prenatal diagnosis might mitigate the impact of gestational-age based abortion bans.     

超声检测胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性研究

目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与染色体异常之间的关系.方法 选取2015年10月至2019年11月在内蒙古自治区妇幼保健院因超声检测NT值异常而进行羊水染色体核型分析的孕妇217例,并对其NT值增厚的情况及羊水染色体核型检测结果进行整理与分析.结果 217例NT值增厚(NT...     

染色体微阵列芯片分析技术在产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及CMA检测结果 100例结构异常的胎儿中,染色体拷贝数异常13例(13.0%),其中9例CMA及染色体核型分析均检测出异常;染色体核型分析正常的90例病例中,有4例CMA检测出致病基因(4.4%);CMA检测为良性染色体拷贝数变异(CNV)的84例病例中,有1例染色体核型分析为平衡易位。结论 CMA检测在超声结构异常的胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值。但CMA分析技术本身有局限性如不能检测平衡易位,目前尚不能完全替代染色体核型分析。     

221例超声结构畸形和软指标阳性胎儿的染色体分析

目的:分析胎儿结构畸形和阳性软指标的种类及数量与染色体异常的相关性,探讨超声检查对染色体异常的检出价值。方法:收集3年内超声发现胎儿结构畸形和软指标阳性而行染色体检查的病例221例,统计分析不同类型结构畸形和软指标中异常核型的检出结果。结果:胎儿结构畸形中染色体异常的发生率为30.39%(31/102),其中单发结构畸形、单发结构畸形伴单个软指标阳性及多发结构畸形中染色体异常的发生率分别为17.65%(9/51)、26.32%(5/19)和53.13%(17/32)。软指标阳性病例中染色体异常的发生率为5.04%(6/119),其中单个软指标阳性及多个软指标阳性的病例中染色体异常的发生率分别为3.33%(3/90)、10.34%(3/29)。单发结构畸形伴单个软指标阳性的病例中染色体异常的发生率与单发结构畸形相比,差异无统计学意义(χ2=0.65,P>0.05);多发畸形的胎儿染色体异常的发生率显著高于单发结构畸形(χ2=11.50,P<0.05);多发畸形的胎儿染色体异常的发生率与单发结构畸形伴单个软指标阳性的病例相比,差异无统计学意义(χ2=3.49,P>0.05)。当不考虑是否伴有软指标时,多发畸形的胎儿染色体异常的发生率显著高于单发结构畸形,差异有统计学意义(χ2=11.39,P<0.05)。多个软指标阳性的病例胎儿染色体异常的发生率与单个软指标阳性相比,差异无统计学意义(χ2=1.03,P>0.05)。结论:胎儿结构畸形与非整倍体染色体异常的关系密切,多发结构畸形时染色体异常的风险显著增加。多个软指标阳性的病例与单个软指标阳性相比,染色体异常的发生率差异无统计学意义。     

荧光原位杂交技术在产前染色体疾病诊断中的应用性研究

目的:优化荧光原位杂交技术(FISH)检测未经培养羊水细胞的方法学平台,规范操作程序,探讨荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体数目异常的临床诊断中的临床应用价值。方法:收集适合进行产前诊断的羊水标本25 ml,取5 ml进行FISH(13、21、18、X、Y)检测;同时将20 ml羊水细胞进行细胞培养,收获后制片,常规进行染色体核型分析。结果:应用FISH检测技术,共检测90例标本。均获得诊断结果,检测出1例非整倍体,1例46,XX/46,XY嵌合体,FISH检测标本均能在24～48 h内出结果。FISH结果与核型分析结果一致。结论:FISH技术具有实验方法稳定,结果准确可靠,需用标本量少等特点,因此在临床上有很高的应用价值。     

脐带穿刺术在产前诊断中的应用及临床分析

目的:探讨B超引导下的脐带穿刺术在产前诊断中的应用价值。方法:对安徽医科大学第一附属医院2007年1月～2009年12月因产前诊断需要做脐带穿刺、行胎儿染色体核型分析的93例孕妇的临床资料进行回顾性分析,观察穿刺手术及细胞培养的成功率、手术并发证及妊娠结局。结果:一次穿刺成功率达到96.77%,失败病例均发生在开展此技术的初期阶段,近1年穿刺成功率达100%,细胞培养成功率(染色体核型分析报告)达100%,检出异常核型13例(13.98%),其中21-三体的发生率最高,发生感染、流产、早产及胎死宫内等严重并发证0例,发生胎儿心动过缓7例(7.53%),经处理3～5 min后恢复正常,脐带及胎盘穿刺点渗血时间>30 s者15例(16.13%),1 h后复查B超胎儿正常。妊娠结局除发现异常需要引产外,余随访至分娩新生儿预后均良好。结论:B超引导下的脐带穿刺术是一项成功率高、安全、可靠的产前诊断方法,在临床上有着广泛的运用前景。     

城市孕妇对无创产前基因检测胎儿染色体异常的认知水平及接受程度调查

目的 了解城市孕妇对无创产前基因检测（NIPT）胎儿染色体异常的认知水平及接受程度。方法 采用简单随机抽样方法对四川省攀枝花市某医院产科门诊的孕妇作为调查对象进行问卷调查,内容包括调查对象基本情况、NIPT技术相关知识及接受程度,对NIPT相关知识认知情况及接受情况的相关因素进行分析。结果 本研究共对1 156名孕妇进行调查,调查对象年龄最小20岁,最大45岁,以汉族为主,占78.98%,文化程度以高中/中专为主,占52.51%。孕周以12~27周为主,占51.04%。孕次1次占39.01%,2~5次占39.97%。产次0次者占51.04%,1次者占30.36%。调查对象中NIPT高认知水平者有486人,占42.04%,愿意及已选择NIPT筛查者占48.01%。在NIPT相关知识中,NIPT、NIPT检测方法、NIPT与有创诊断区别知晓率相对较高,分别为60.73%、60.03%和58.04%,孕12周开始即可进行筛查、NIPT检测结果影响因素的知晓率相对较低,分别为30.02%和19.98%。多因素分析显示年龄越大（OR=1.303）、文化程度越高（OR=1.191）、有不良孕产史（OR=1.171）、家庭月均收入越高（OR=1.394）和NIPT认知水平高（OR=1.164）的孕妇愿意或已选择NIPT的可能性越大。结论 攀枝花市孕妇对NIPT技术的认知水平并不理想,对无创产前基因检测技术的接受度不高,年龄、不良孕产史、认知水平、文化程度和家庭经济收入水平是影响该城市孕妇是否选择该技术的主要因素。     

产前诊断对降低出生缺陷率的干预效果

目的:分析我院开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断后,活产婴儿中出生缺陷儿发生率下降情况。方法:回顾我院大面积开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断以后的活产婴儿中出生缺陷病例登记,χ2检验统计分析出生缺陷发生率变化。结果:自2004年1月～2007年12月出生13 030例围产儿,男6 808例,女6 219例,性别不明3例,出生缺陷儿222例,出生缺陷发生率为17.04‰;围产儿死亡率为14.35‰,在围产儿死亡中,出生缺陷有逐渐上升的趋势,平均为39.04%。行产前诊断,孕妇知情选择行终止妊娠后足月活产婴儿中的出生缺陷率下降为11.82‰,有极显著差异(χ2=12.47,P0.001),其中以神经管畸形降幅最大,先天性心脏病、唐氏综合征、总唇裂均有所下降。结论:产前诊断可发现胎儿患有严重出生缺陷,为孕产妇提供了终止病理妊娠的机会,是提高出生人口质量的重要措施之一。     

产前超声诊断992例胎儿心脏畸形分析

目的:探讨产前超声诊断胎儿心脏畸形的疾病分布特点、价值及降低漏诊率.方法:对进行产前胎儿心脏检查、诊断并经引产或出生后确诊的992例胎儿心脏畸形患儿的资料进行回顾性分析,并对心外疾病和漏诊病例进行分析.结果:本组检查胎儿心脏共11 136例,检出心脏畸形992例(1644处畸形),检出率为8.91％;其中复杂心脏畸形368例,单发心脏畸形624例.按心脏发病种类及数量排序,前五位依次是室间隔缺损、房室间隔缺损、共同动脉干、肺动脉狭窄、法乐氏四联症;伴随疾病按数量排序前五位依次为单脐动脉、羊水多、唇腭裂、脉络丛囊肿、颈背皮肤增厚.超声漏诊67例,前五位为室间隔缺损、轻型法洛氏四联症、肺动脉瓣轻度狭窄、肺静脉异位引流、主动脉弓缩窄.结论:产前超声对心脏复杂畸形和单发畸形都有较高的诊断率,是诊断胎儿心脏畸形不可缺少的手段,能为孕妇合理选择提供帮助.当合并单脐动脉、羊水多等疾病时应对胎儿心脏做针对性检查,当诊断主动脉弓病变时应谨慎、应多切面多次检查,以防漏诊或误诊.