辽宁地区汉族人群多巴胺D1受体基因-48G/A位点的多态性研究

目的探讨辽宁地区汉族人群多巴胺D1受体（dopamine D1 receptor,DRD1）基因-48G/A位点的基因型及等位基因的频率分布。方法用等位基因特异性扩增技术对101名辽宁地区汉族人的DRD1基因-48G/A多态性进行检测,并与其他人群做比较。结果 （1）DRD1基因-48G/A的等位基因频率分别为43.6%和56.4%。均符合Hardy-Weinberg平衡定律。（2）中国人群与其他人群基因多态性分布频率对照研究发现,-48G/A多态性分布差异有统计学意义。结论 DRD1基因-48G/A多态性分布具有种族差异。     

多巴胺D_1受体及血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与妊娠期高血压疾病遗传易感性的研究

目的:探讨多巴胺D1受体(DRD1)和血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术(RFLP-PCR)检测102例患者及108例正常孕妇的DRD1-48A/G和AT1RA1166→C变异多态性,对两组的基因型和等位基因进行分析。结果:DRD1G的分布频率在HDCP组和正常孕妇组分别为27·9%、9·3%,两组间G等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0·01)。HDCP组DRD1基因AG/GG型显著高于正常孕妇组(P<0·01)。AT1RC等位基因在HDCP组和正常孕妇组的分布频率分别为16·2%和5·6%,两组间C等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0·01)。HDCP组AT1R基因AC/CC型较正常孕妇组明显升高(P<0·01)。结论:在中国汉族人群中,多巴胺D1受体基因多态性-48A/G和AT1RA1166位点突变为C多态性与妊娠期高血压疾病发病相关。     

金属基质蛋白酶-2基因多态性与病毒性脑膜炎的易感性关系

目的探讨金属基质蛋白酶-2(MMP-2)基因多态性与病毒性脑膜炎易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,测定186例病毒性脑膜炎患者和202例健康者的MMP-2基因启动子区-735C/T、-1306C/T、-790T/G和-1575G/A位点的基因多态性,通过2组的基因频率的比较,对比分析。结果 735C/T位点基因型频率(CC、CT、TT)在病例组中分别为63.44%、31.72%、4.84%,在对照组分别为49.01%、42.57%、8.42%,病例组的C等位基因频率为79.30%、T等位基因频率为20.70%,对照组则为70.30%、29.70%,差异有统计学意义(P0.05)。而-1306C/T、-790T/G、-1575G/A位点2组的各个基因型、等位基因频率之间的比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论 MMP-2基因启动子区-735C/T位点多态性可能与病毒性脑膜炎的易感性有关,C基因可能是易感基因,T基因是保护基因。而-1306C/T、-790T/G和-1575G/A位点多态性和病毒性脑膜炎的易感性之间没有明确关系。     

IL-18基因多态性与婴幼儿巨细胞病毒感染关系的研究

目的通过检测人巨细胞病毒(HCMV)感染患儿白介素-18(IL-18)基因启动子区-607A/C、-137G/C位点单核苷酸多态性(SNPs),探讨其与HCMV感染的关系。方法采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测150例HCMV感染患儿和100名健康对照者IL-18基因启动子区-607A/C、-137G/C位点基因多态性,产物测序法验证RFLP分型。结果 PCR-RFLP法分别测出IL-18启动子区-607A/C、-137G/C位点野生型和突变型纯合子和杂合子,与直接测序所得基因型相符;各基因型多态性分布频率均符合遗传学的Hardy-Weinberg平衡定律;患儿组-607A/C中C、A等位基因频率分别为0.480、0.520,对照组分别为0.490、0.510;患儿组-137G/C中G、C等位基因频率分别为0.867、0.133,对照组分别为0.820、0.180;两组-607A/C和-137G/C位点基因型频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义。结论 PCR-RFLP可用于IL-18启动子区-607A/C、-137G/C位点SNPs的检测;其基因多态性与婴幼儿HCMV感染无关。     

白介素-1O、干扰素-γ基因多态性与肺结核病易感性的关系

目的 探讨白介素-10(IL-10)基因-1082G/A位点和干扰素-γ(IFN-γ)基因+874A/T位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核病易感性的关系.方法 采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核病例组及对照组各200例IL-10启动子区-1082G/A、IFN-γ+874A/T位点基因多态性.结果 病例组IL-10(-1082)位点A/A纯合子、A/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为85.4%、13.1%、1.5%,对照组分别为77.5%、22.0%、0.5%;病例组A、G等位基因频率分别为91.9%、8.1%,对照组分别为88.5%、11.5%.两组间基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05).病例组A/A基因型高于对照组,G/A基冈型低于对照组(P＜0.05).但两组的A、G等位基冈频率分布差异没有统计学意义.IFN-γ(+874)位点基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中分布无明显差异(P＞0.05).结论 中国汉族人群中细胞因子IL-10(-1082)基因SNP与肺结核易感性相关.A/A基因型可能是一个肺结核易感的风险因素.细胞因子IFN-γ(+874)基因位点SNP与肺结核易感性无关.     

多巴胺受体D2基因多态性与吸烟行为及肺癌风险的相关性

目的　探讨多巴胺受体D2 (DRD2 )基因多态性在汉族人群中的分布及其与吸烟行为和肺癌风险的关系。方法　用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析方法 ,检测 32 6名正常人群和 32 6例肺癌病人DRD2基因TaqIA和TaqIB多态频率。 结果　在对照人群中 ,DRD2A1和A2等位基因频率分别为 4 1.3%和 5 8.7% ,B1和B2基因频率分别为 4 3.6 %和 5 6 .4 %。DRD2基因多态与吸烟与否和吸烟年数无明显相关。然而 ,在日吸烟量≥ 2 5支的吸烟者中 ,A2 /A2和B2 /B2基因型频率分别为 4 2 .5 %和 4 0 .0 % ,高于日吸烟量 <2 5支的吸烟者 (2 6 .1% ;P =0 .0 4 7和 0 .0 91)。肺癌病人中吸烟者的比例显著高于正常对照 ,但两组的DRD2基因型频率差异无显著性。结论　DRD2 A2 /A2基因型可能与吸烟成瘾性有一定关系 ,但尚需更大样本量的独立研究加以证实。     

C反应蛋白基因-717A/G多态性与冠心病的相关性

目的探讨在我国汉族人群中C反应蛋白(Creactive protein,CRP)基因启动子区-717A/G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的分布以及与CRP水平和冠心病的相关性。方法对冠心病组(111例)和对照组(101例)利用聚合酶链反应扩增出相应目的条带,对-717A/G位点运用限制性酶切长度多态性(RELP)的方法检测基因多态性,再运用统计学方法分析该多态性与CRP水平以及冠心病的相关性,并且运用多元对数回归分析该位点是否为冠心病的独立危险因素。结果冠心病相关危险因素中的年龄、体质指数、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、血糖、糖尿病、吸烟、饮酒在冠心病组和对照组间差异无显著性(P0.05);而高密度脂蛋白、高血压和CRP水平差异有显著性(P0.05);汉族人群中-717 A/G多态性的各种等位基因频率分别是A为86.1%,G为13.9%,各基因型频率GG为2.36%,GA为27.83%,AA为69.81%,在各种等位基因与基因型研究对象中,CRP水平差异无显著性(P0.05),各等位基因频率和基因型频率在冠心病和对照组中分布差异无显著性,并且该位点不是冠心病的独立危险因素。结论在汉族人群中-717 A/G多态性与CRP水平和冠心病不相关。     

中国北方老年人多巴胺受体D2基因多态性与吸烟的相关性研究

目的:探讨多巴胺受体D2(DRD2)基因多态性在中国北方社区老年人群中的分布及其与吸烟的关系。方法:调查392名中国北方社区老年人的吸烟史,包括吸烟起始年龄、年吸烟量(包/年)、吸烟持续年限。酚提取法提取研究对象的基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,检测DRD2基因TaqⅠA和TaqⅠB多态频率。统计分析DRD2基因多态与吸烟的相关性。结果:在本人群中,65.8%的男性吸烟,27.2%的女性吸烟。DRD2 TaqⅠA1和TaqⅠA2等位基因频率分别为39.7%和60.3%,DRD2 TaqⅠB1和TaqⅠB2等位基因频率分别为43.2%和56.8%。DRD2基因多态与吸烟与否、吸烟年限和年吸烟量无明显相关。然而,在吸烟起始年龄≥30岁的吸烟者中,A1和B1等位基因频率分别为51.0%和55.2%,高于吸烟起始年龄<30岁的吸烟者38.5%和41.0%(P=0.017和0.018)。结论:中国北方老年人男性吸烟者多。DRD2 TaqⅠA1、B1等位基因可能是中国北方老年人吸烟的相关基因,与吸烟起始年龄有关。但尚需更大样本量的独立研究加以证实。     

安徽地区皖籍汉族人群HLA-G基因多态性

目的探讨安徽地区汉族人群人类白细胞抗原G(HLA-G)基因多态性,并与其他种族人群进行比较.方法采用多聚酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析141例皖籍汉人HLA-G等位基因及基因型频率.结果安徽地区汉族人HLA-G等位基因频率以HLA-G*01012(48.5%)最高,G*01011(38.7%)次之,二者共占87.2%,HLA-G*01013(12.8%)较少,未发现HLA-G*0103等位基因.HLA-G基因型分布以HLA-G*01011/01012最高,其他依次为HLA-G*01012/01012＞G*01011/01011＞G*01012/01013＞G*01011-01013,G*01013/01013频率最低.HLA-G等位基因分布在不同地区不同种族人群存在明显差异.与其他种族比较的结果表明,HLA-G*01011在芬兰人、西班牙人中所占比例较高,而中国人、日本人、葡萄牙白人则以HLA-G*01012最高,仅葡萄牙白人中存在HLA-G*0103,但频率较低(占1.2%).结论安徽地区汉族人HLA-G基因多态性与其他地区、种族人群存在差别.     

PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与反复自然流产相关性的研究

目的:探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因启动子区4G/5G插入和缺失多态性与反复自然流产的相关性。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术检测57例反复自然流产患者和153例对照组PAI-1基因启动子区4G/5G多态性,并进行比较。结果:反复自然流产组PAI-1基因型频率和等位基因频率分布:4G/4G为26.3%,4G/5G为54.4%,5G/5G为19.3%,4G等位基因频率为0.535,5G等位基因频率为0.465;对照组PAI-1基因型频率和等位基因频率分布:4G/4G为21.6%,4G/5G为56.2%,5G/5G为22.2%,4G等位基因频率为0.497,5G等位基因频率为0.503,经统计学处理,两组各基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。结论:PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与反复自然流产发病无明显的相关性。     

贵州省彝族、瑶族、汉族人群乙型肝炎病毒感染与白细胞介素一10一592多态性相关研究

目的 研究贵州省世居少数民族(彝族、瑶族)及汉族人群白细胞介素(IL)-10基因多态性与HBV易感性的相关性.方法 对研究人群采用PCR-RFLP方法分析IL-10基因启动子区-592位点多态性.结果 贵州省黔西彝族、威宁彝族、荔波瑶族及汉族人群的IL-10-592位点基因型频率分别为:纯合突变型(AA)为51.43%、40.74%、32.53%、49.59%;杂合子(AC)41.9%、40.74%、54.82%、44.63%;野生型(CC)6.67%、18.52%、12.65%、5.79%.等位基因频率:A为59.94%～72.38%,C为27.62%～40.06%.IL-10-592基因型频率在威宁彝族、黔西彝族、荔波瑶族、荔波汉族间的差异有统计学意义(P＜0.05),其中荔波瑶族与黔西彝族、荔波瑶族与荔波汉族、黔西彝族与威宁彝族、威宁彝族与荔波汉族之间的差异有统计学意义(P＜0.05).IL-10-592基因多态性在民族总体人群以及黔西彝族感染组与非感染组中的分布差异有统计学意义(P＜0.05).结论 IL-10基因启动子区-592位点多态性可能与贵州省汉、瑶、彝族人群的HBV易感性相关.IL-10基因多态性可能是HBV易感的危险因素之一.     

云南省景颇族人群HIV-1感染相关基因多态性研究

目的:了解云南省景颇族人群与HIV-1感染相关基因CCR5-Δ32、CCR2-64I、SDF1-3′A的频率和多态性分布。方法:以云南省113例景颇族人群为研究对象,采用PCR、PCB/RFLP(聚合酶链式反应/限制性片段长度多态性分析)计算基因频率,并用统计学方法进行分析。结果:未发现CCR5-Δ32突变;CCR2-64I突变基因频率为16.37％;SDF1-3′G/3′G突变基因频率为17.70％,突变基因频率低于汉族。结论:由于未发现CCR5-Δ32突变和SDF1-3′G/3′G等位基因频率较低,云南省景颇族人群可能比汉族人对HIV-1(包括R5和X4HIV-1)有较大的遗传易感性。     

河北省汉族人群CYP450 2C9和VKORC1基因多态性与华法林剂量相关性研究

目的 了解河北省汉族人群CYP450 2C9和VKORC1的基因多态性分布与其他不同民族之间的差异,探讨CYP450 2C9~*3+1075C/A和VKORC1-1639A/G基因多态性与华法林剂量的关系.方法 随机选取门诊体检的健康人487名,检测CYP450 2C9~*3+1075C/A和VKORC1-1639A/G基因型及其分布频率,并与国外多个民族的CYP450 2C9~*3+1075C/A和VKORC1-1639A/G的基因多态性进行比较.选取服用华法林稳定剂量的患者101例,检测其基闪型并结合其个体差异和华法林的稳定剂量进行分析.结果 487名正常人CYP450 2C9*3+1075C/A基因型中,AA型为449名(92.2%),AC型36名(7.4%),CC型2名(0.4%);VKORC1-1639A/G基因型中AA型为415名(85.2%),GA型72名(14.8%),未发现GG型(0.0%).采用多元逐步回归得出有关华法林稳定剂量的方程:In(D)=0.346+0.017(体重)-0.376(CYP450 2C9~*3+1075C/A)+0.148(VKORC1-1639A/G)-0.002(年龄)(r=0.827,P=0.02).结论 汉族人群CYP450 2C9和VKORC1存在明显的基因多态性.CYP450 2C9~*3+1075C/A和VKORC1-1639A/G的基因型和患者个体之间的体重、年龄差异是影响华法林稳定剂量的因素.     

热休克蛋白70-2（HSP70-2）基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨热休克蛋白70-2（HSP70-2）基因＋1267A/G多态性在中国汉族人群中的分布及与冠心病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对汉族185例冠心病患者及149名正常人群HSP70-2基因＋1267A/G多态性,基因型及等位基因分布进行研究.结果 研究人群中存在HSP70-2基因＋1267A/G多态性,基因型符合Hardy-Weinberg平衡,冠心病患者G等位基因频率显著高于对照组（61.89%vs51.68%,P＜0.01）.Logistic回归分析得出：HSP70-2基因＋1267A/G多态性（AG＋GG）基因型是冠心病的独立危险因素,（AG＋GG）基因型比AA基因型的OR=2.031,95%CI=1.024～4.026.结论 HSP70-2基因＋1267A/G多态性与冠心病有关,G等位基因可能是汉族人群冠心病的遗传危险因素.     

CD40L基因rs3092921G/A和rs3092933G/A位点多态性在广西壮族和汉族人群中的分布

摘要:目的　研究CD40L基因单核苷酸多态性（rs3092921G/A和rs3092933G/A）在广西汉族和壮族人群中的分布,同时对比不同种族间CD40L基因型及等位基因频率分布的差别。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性的方法,检测 201名广西汉族人和 200 名广西壮族人 CD40L基因多态性,比较两组人群两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据比较,剖析这 6个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果　在广西汉族、壮族人群中,CD40L基因 rs3092921G/A和rs3092933G/A两位点 GG、GA 及 AA基因型频率均分别为93.0%、4.0%、3.0%和87.0%、7.0%、6.0%;G和A等位基因频率均分别为 95.0%、5.0% 和 90.5%、9.5%。两位点基因型频率在两个人群中的分布差异无统计学意义（χ2均为4.10;P均＞0.05）,两位点等位基因频率的分布差异有统计学意义（χ2均为6.12;P均＜0.05）。与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,CD40L 基因rs3092921G/A和rs3092933G/A两个位点基因型和等位基因频率在广西汉族人、北京人与日本人和非洲人群的差异具有统计学意义（χ2分别为6.68、10.14、304.70和6.68、10.14、13.44;P均＜0.05）。结论　在广西地区壮族和汉族人群中存在着CD40L基因多态性。广西汉族人群CD40L基因多态性的分布频率与其他种族人群比较存在显著的差异,这种差异也许是与CD40L相关的疾病在不同种族人群间的发病率不同的原因之一,对于群体遗传学及人类学的研究可能起非常重要的作用。     

白细胞介素-23受体基因多态性对强直性脊柱炎易感性的影响

目的探讨白细胞介素-23受体（IL-23R）基因中rs11209032、rs11209026和rs11465804位点单核苷酸多态性（SNP）对强直性脊柱炎（AS）易感性的影响。方法选取福建汉族人群AS患者157例及健康对照150例．进行外周血基因组DNA抽提,用TaqMan—MGB探针对rs11209032、rs11209026、rs11465804三个位点进行PCR分型。应用统计分析方法x^2检验．比较病例组和对照组的等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险。结果在福建汉族人群中,rs11209026、rs11465804未存在基因多态性,而rs11209032位点的各基因型频率在AS中分别为18．5％（A／A）、59．9％（A／G）、21．6％（G／G）．在对照组中分别为22．0％（儿／A）、59．3％（A／G）、18．7％（G／G）;两组A和G等位基因频率无统计学差异（x^2=0．652,P〉0．05）。结论福建籍汉族人群AS易感性与IL-23R基因rs11209032、rs11209026、rs11465804位点单核苷酸多态性无关。     

湖南地区人群HLA-DRB1基因多态性的研究

目的 研究湖南地区人群HLA-DRB1位点等位基因的多态性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术对3 664名湖南地区健康汉族人群进行HLA-DRB1等位基因的低分辨分型.结果 检出的13种DRB1位点等位基因中,频率最高的为DRB1*09(19.693%),其次为DRB1*15(14.014%)、DRB1*12(12.973%)、DRB1*04(11.960%)、DRB1*08(9.017%),频率较低的为DRB1*10(1.167%)和DRB1*01(0.877%),DRB1*09频率较其它地区人群为高.从遗传距离分析发现,湖南人群和广东人群距离最近(0.1378),和辽宁人群距离最远(0.3356).结论 湖南地区人群的HLA-DRB1位点等位基因具有复杂的多态性,以DRB1*09、DRB1*15、DRB1*12和DRB1*04频率为高,其等位基因频率的分布属于中国南方人群,但有其自身特点.