罕见的45，X／49，XYYYY嵌合体

嵌合体是染色体异常的一种。嵌合体占全部性染色体异常的10—20%，特别是Turner综合征多见。我们遗传咨询中发现1例罕见的45．X／49，XYYYY嵌合体，表现了不同程度的Turner综合征的临床特点，特报告如下。     

45，XO／46，X，i（Xq）嵌合型Turner综合征1例报告

Turner氏综合征又名先天性卵巢发育不全。1938年Turmer注意到患者至青春期表现为体形矮小、颈蹊、肘外翻，第二性征发育不全，原发性闭经，外阴呈幼稚型等的一组先天异常描述为现在所命名的Turner氏综合征。此后1944年Wilkins等，1954年Polani和Wilkins等分别进行了报告，直到1959年Ford等才从细胞遗传学方面证实此患者染色体核型为45，XO，X性染色质阳性，从而使本病有了一个初步完整的概念。     

Turner综合征患者X环状染色体细胞遗传学效应分析

目的本文报道4例45,X/46,X,r（X）Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况,对环形成的机理及其与临床表现的关系进行了讨论。各种不同类型及数目的环,其形成主要决定于细胞分裂过程中姐妹染色单体是否发生交换,以及交换发生的次数。临床表现决定于45,X细胞系占的比例,以及r（X）两端丢失片断的大小。     

大连地区78例Turner综合征的临床特征与染色体核型分析

目的探讨Turner综合征（TS）不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法成人外周血染色体核型分析,高危孕妇羊水染色体核型分析。结果成人外周血检测发现TS 75例,羊水检测发现TS 3例。78例患者中,45,XO 32例（41%）,45,XO/46,XX嵌合型10例（12.8%）,45,XO/46,XX/47,XXX嵌合型2例（2.6%）,45,XO/47,XXX嵌合型4例（5.1%）,46,X,i（X）4例（5.1%）,45,XO/46,X,i（X）嵌合型9例（11.5%）,46,X,del（Xp-）7例（9.0%）,46,X,del（Xq-）7例（9.0%）,45,XO/46,X,del（Xp11）嵌合型2例（2.6%）,45,XO/46,X,del（Xq21）嵌合型1例（1.3%）。结论 TS核型主要包括X单体型,X单体嵌合型和结构畸变型及其嵌合型三种,45,XO的X单体型为本综合症的主要类型;不同核型患者临床表现可存在差异;对有相关临床表现的女孩争取做到早诊断,早治疗;对部分具有一定生育能力的TS患者做好产前诊断,做到优生优育。     

1例嵌合型环状X染色体Turner综合征患者的细胞遗传学分析

本文报道1例45,X/46,X,r(X)Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况,对环状染色体的发生机制、致病机制以及相关临床表现进行了讨论。各种不同类型和数目的环,其形成主要决定于细胞分裂过程中姐妹染色单体是否发生交换,以及交换发生的次数。其致病及临床表现情况主要决定于45,X细胞系所占的比例,以及r(X)两端丢失片段的大小。     

临沂地区62例Turner综合征患者的细胞遗传学分析

目的 探讨临沂地区Turner综合征患者的染色体类型及与临床症状间的关系.方法 用1640培养基培养淋巴细胞,常规收获制片,G带显色(必要时加做C带显色),按人类细胞遗传学国际命名体制2005(ISCN2005)进行染色体核型分析.结果 62例Turner综合征患者检出染色体异常核型16种,包括:45,X、46,X,i(X)(q10)、45,X/46,XX、45,X/46,XY等,发现世界首报染色体异常核型1例.结论 临沂地区Turner综合征患者染色体的类型较多,临床表现差异较大.     

原发性闭经患者的染色体研究

1420例咨询惠者中的40例原发性闭经惠者发现染色体异常13例，异常率为32．5％(13／40)。数目异常8例．占异常者的61．54例(8／13)。其中45，X5例，45，X／46．XX2例．45，X／46．X 额外小染色体1例．均为Turner综合征。结构异常5例．占异常的38．46%(5／13)。4例为性染色体、1例为常染色体异常。主要探讨了异常染色体与表型之间关系．认为对原发性闭经患者应早期做细胞遗传学检查。     

一例环状X染色体嵌合体Turner综合征的双色荧光原位杂交

目的通过对1例环状X染色体嵌合体的细胞遗传学分析，探讨环状X染色体形成的原因，临床表现与染色体核型的关系。方法应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别，并选用DXZ1和DYZ3探针，通过双色荧光原位杂交技术进一步确认环状染色体来源。结果患儿染色体核型为45，X[83]／46，X，r（X）（p22．1q22）[16]／47，X，2r（X；X）（p22．1q22；p22．1q22）[1]。双色荧光原位杂交示ish（DYZ3-）r（x）（DXZ1＋）。结论具X染色体大环的染色体核型非常罕见，Turner综合征患者的临床表型和染色体核型存在依赖性，对于青春前期身材矮小的女性患儿应高度警惕X染色体的异常。     

45,X/46,X,del(X)(q26)嵌合型Turner综合征的临床分析

1938年由美国的内分泌专家Henry Turner报道7例身材矮小,性发育幼稚,有蹼颈及肘外翻的妇女,至到1959年Ford才发现该患者核型为45,X,并命名为Turner综合征或性腺发育不全综合征.该病主要是由于X染色体数目异常或结构畸变所致.本文对1例45,X/46,X,del(X)(q26)嵌合体患儿作临床和细胞遗传学的研究和分析,并对异常核型产生的机制和异常核型与临床表现的关系进行讨论.     

FISH技术在一例45,X/46,X,i（Xq）Turner综合征中的研究

目的应用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）分析一例45,X/46,X,i（Xq）嵌合体,并探讨其形成机理,临床表型与染色体核型的关系。方法通过染色体常规G显带技术,并联合FISH技术,选用X染色体着丝粒特异DNA探针（CSPX）和X染色体长臂全涂抹探针（Xq）,进一步确认异常染色体的来源。结果 G显带分析该患者染色体核型为45,X/46,X,i（Xq）,FISH技术证实了该异常染色体为Xq等臂染色体。结论 X短臂单体长臂三体型Turner综合征患者的临床表型与其染色体核型相关;在常规G显带的基础上,应用FISH技术可准确识别异常染色体,对明确诊断及后续治疗有指导意义。     

96例Turner综合征患者临床特征及染色体分析

目的Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果96例Turner综合征患者的染色体核型为：45,x,39例（40．6％）;45,Ⅺ／46,XX21例（21．9％）;46,XY11例（11．5％）;46,Xi（Xq）10例（10．4％）;46,X,del（x）（q22。qter）6例（6．3％）;45,X／46,Xi（X）（q10;q10）3例（3．1％）;47,XXX3例（3．1％）;45,X／46,X,del（X）（022—pter）2例（2．1％）;45,Ⅺ／46,X,r（X）（p22q28）1例（1．04％）。结论Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。     

闭经与X染色体

本文对85例闭经患者进行细胞遗传学检查,其中原发性闭经68例,异常31例,占45.6％;继发性闭经17例,异常1例,占5.9％,均为X染色体结构和数目异常。卵巢性闭经是闭经的常见原因,而X染色体结构与数目畸变能影响卵巢的功能。31例原发性闭经染色体异常者中,45,X的11例,占16.2％、45,X/46,XX的11例,占16.2％、46,X,i(Xq)的7例,占10.2％、45,X/46,XY及46,XY各1例,占1.5％。继发性闭经1例异常者的核型为45,X/46,XX,其中45,X细胞系占4％。结合文献讨论了X染色体异常导致原发性闭经的原因,并对特殊病例的发病机制进行初步探讨。Xp,特别是Cen→Xp11(活性6区)及Xq27—28缺失导致典型Turner,这些患者大多性腺发育不全。Xp顶部(Xp21—22)及Xq13—缺失导致体矮及其它体征。Turner综合征患者的体征可有较大的变化,随正常细胞系的比例增多而逐渐减轻。     

181例Turner综合征染色体核型分析与性激素检测

目的分析Turner综合征患儿染色体不同核型的遗传学特征及其与性激素水平的关系。方法将181例Turner综合征患儿根据染色体核型分成3组进行统计分析,并对其中75例测定性激素患儿与30例健康女孩血清性激素水平进行比较,并作对照统计分析。结果 181例Turner综合征中检出45,X核型84例（46.4%）,嵌合型25例（13.8%）,X染色体结构畸变72例（39.8%）;45,X核型和结构畸变核型组患儿血清中促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH）浓度明显高于对照组（P〈0.05）,嵌合体核型与对照组差异则无统计学意义;45,X核型组中有4例患儿血清FSH、LH处于正常水平。结论对于青春前期的生长落后女性患儿建议常规进行染色体核型分析,以排除染色体异常或明确诊断。多数TS患儿伴有血清性激素水平的异常。不同核型对性激素水平影响明显,性激素水平检测对了解Turner综合征患儿生殖内分泌状态非常必要,可以为激素替代治疗提供依据。     

20例X性染色体异常患者的月经与生育

作者报道在有身材矮小、闭经、不孕者，经细胞遗传学研究发现Turner综合征9例，其中6例45，X；3例嵌合型45，X／47，XXX；45，X／46，XY；45，X／46，X，i(Xq)。47，XXX患者2例；7例46，XY；1例46，X，i(Xq)；1例46，X，del(Xq)。原发闭经及月经未潮15例，继发闭经3例，正常生育2例。其中1例45，X／47，XXX，身高142cm，月经164-5／30，G1P0孕40W^ 生一正常婴儿。     

两例Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定

目的 为指导遗传咨询和临床治疗,对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)来源进行鉴定.方法 高分辨染色体G显带和C显带核型分析;PCR扩增SRY基因;中期染色体荧光原位杂交.结果 两例患者核型分析结果分别为45,X[29]/46,X,+mar[31]和45,X[71]/46,X,+mar[29].病例1 SRY基因检测阳性,其sSMC来源于Y染色体,通过荧光原位杂交最终确定其核型为45,X[29]/46,X,idic(Y)(q10)[31].ish idic(Y)(q10)(RP11-115 H13 ×2)(SRY+).病例2 sSMC来源于X染色体,核型最终确定为45,X[713/46,X,r(X)(p11.23q21)[29]ish r(X)(p11.23q21)(AL591394.11+,AC 092268.3-).结论 联合应用多种遗传学检测技术,准确鉴定了两例特纳综合征患者微小额外标记染色体的来源,以正确指导临床诊断和治疗.     

51例Turner综合征患者染色体核型分析及临床特征

目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 51例Turner综合征患者的染色体核型为:45,XO 19例(37.56%),45,XO/46,XX 9例(17.65%),46,Xi(Xq)8例(15.69%),45,XO/46,Xi(Xq)5例(9.8%),47,XXX 3例(5.88%),45,XO/46,X+mar 2例(3.92%),45,XO/46,XY 2例(3.92%),45,XO/45,i(Xq)2例(3.92%),46,X,del(X)(qter→q11:)1例(1.96%)。结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。     

核型45,X/46,XY的Turner综合征患者的发病机理

目的 探讨核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者的发病机理.方法 应用细胞遗传学G显带、C显带技术确定核型,进一步用荧光原位杂交技术证实;再应用PCR技术对2例患者进行性别决定基因(sex-determining region of the Y,SRY)扩增,并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序.结果 病例1的染色体核型为45,X/46,X,del(Y);病例2的染色体核型为45,X/46,XY,荧光原位杂交技术也证实了X染色体和Y染色体同时存在;2例患者SRY基因扩增均为阳性,并且2例SRY阳性的患者DNA序列分析均未检测到突变.结论 Turner综合症患者的病因不单纯只由性染色体异常导致,可能与SRY以外的性别决定基因的突变或调节失常有关.     

1例假双着丝粒X染色体胎儿的产前诊断

目的 发现一例产前嵌合型假双着丝粒X染色体的Turner综合征胎儿，为临床医生应用细胞遗传学与分子遗传学相结合的技术联合进行产前诊断提供参考。方法 对1例无创产前检测（NIPT）提示胎儿性染色体高风险的孕妇进行产前诊断，应用羊水细胞培养G显带核型分析、低深度全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）分析及荧光原位杂交技术（FISH）联合诊断。结果 胎儿CNV-seq结果提示X染色体p22.33-q21.1处嵌合性重复76.64Mb（拷贝数为2.2）,q21.1-q28处缺失75.60 Mb区域，FISH结果提示X染色体绿色荧光信号数量不等，可能为X/XX/XXX嵌合体。染色体核型分析结果为45,X[24]/46,X,psuidic(X)(q21.1)[16]。结论 不同的产前诊断方法各有利弊，临床医生需要根据具体情况选择，必要时几种技术联合验证补充，为明确诊断及遗传咨询和出生缺陷的防控提供技术方案和理论基础。     

46，X，inv（Y）（p14；q15）1例报告及其家系分析

先证者，男．45岁．X射线工作者．身高170cm，体重62．5kg，表情自然．发育良好，营养中等，表型及智力正常。头颅、身躯、四肢未见异常，心肺正常，肝脾未扪及，脊柱四肢无畸形，活动自如．神经系统正常。     

多囊卵巢综合征的染色体分析

目的：探讨家族性多囊卵巢综合征（PCOS）染色体异常情况。方法：本实验采用染色体计算机分析系统THOl-00003对女性PCOS先证者97例及家族中男,女患者各10例共117例进行染色体分析。以筛查PCOS染色体异常情况,采用外周血淋巴细胞培养,胰酶消化和Giemsa染色法。结果：家族性PCOS患者,绝大部分染色体仍为正常核型。117例中,发现2例染色体异常,分别为45,X/46,XX（5;95）及45,X/46,X,i(Xq)/46,XX(3;7;90),染色体异常率为1.7%。结论：家族性PCOS患者的染色体绝大多数是正常的,异常者仅占极少数,其中以X染色体数目和结构的异常为主,染色体异常不是PCOS发病的主要遗传因素。但可能是女性患病率较男性高的一个倾向性因素。须从分子水平进行探讨,寻找其致病基因。