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常染色体显性遗传性多囊肾病是一种常见的单基因遗传病,具有遗传异质性和延迟显性,危害性大。临床上可通过连锁分析和直接基因诊断早期发现,以隔断致病基因的遗传。本文综述了连锁分析和直接基因诊断在此病产前诊断的应用。 相似文献
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肌营养不良症(Musculardystrophies MD)是一组单基因遗传病。遗传方式有性连锁隐性(XR)、显性(XD)遗传和常染色体隐性(AR)、显性(AD)遗传。本病可分多种病型,其中以腓肠肌假肥大型(DMD)为多见,95%为XR遗传。诊断:MD主要为逐渐起病,大部分从肢体近端开始, 相似文献
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于苏芳 《中国生育健康杂志》1993,(1)
本文对天津市100168人的遗传病及先天残疾的调查结果中的精神发育迟滞资料作了整理分析。研究结果表明遗传因素在精神发育迟滞的发生上起着重要作用,遗传度高达88±2.3%。经过遗传方式的分析得出精神发育迟滞符合常染色体显性及多基因遗传病的遗传方式。 相似文献
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目的:分析鉴定的病残儿所患遗传和非遗传疾病种类情况,减少遗传性和非遗传性疾病的发生,降低人口出生缺陷发生率。方法:现场体检、辅助检查;集体对疾病进行鉴定确诊。结果:共鉴定2905例,符合可考虑再生育1905例,其中遗传性疾病40种781例,占41.00%,含多基因遗传病531例(67.99%),单基因遗传病226例(28.94%)和染色体病24例(3.07%)。单基因遗传病中常染色体显性遗传病为79例,占34.96%,常染色体隐性遗传病为95例,占42.04%,X连锁显性遗传病为24例,占10.61%;X连锁隐性遗传病为28例,占12.39%。非遗传性疾病57种1124例,以神经系统疾病为主,占59.00%。结论:涉及病种较多,为预防遗传性疾病患儿出生和非遗传性疾病的发生,应加强优生优育指导。 相似文献
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先天性运动型眼球震颤(Congenital motor nystagmus,CMN)是一种常见的眼科遗传病,在新生儿中发生率较高,具有较高的遗传异质性,其遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁等。近年来随着分子生物学技术的发展和在遗传病研究中的应用,CMN的遗传学研究取得了较多进展。目前X连锁遗传的CMN致病基因FRMD7已经被定位在Xq26-q27,但对FRMD7基因的功能和致病机制仍需进一步研究。本文对CMN的分子遗传学研究进展进行综述。 相似文献
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有的夫妻,婚前“一不沾亲,二不带故”,既不同乡,也不同姓,婚后生的孩子同样得了先天性遗传病。这“先天遗传”,又从何说起呢? 原来,遗传病有三类:单基因病、多基因病和染色体病。而单基因病,又有显性遗传病、隐性遗传病、伴性遗传病之分。近亲结婚的主要不利,是使“隐性遗传病”在子女中大为增加。 相似文献
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先天性心脏病家系的遗传学研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨高发先天性心脏病的遗传方式.方法采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对36个先天性心脏病高发家系进行分析.结果一、二级亲属先天性心脏病患病率为9.00%(53/589),其中一级亲属为23.29%(34/146),二级亲属为4.29%(19/443),在父母近亲婚配的5个家系中,同胞患病率为55.56%(10/18),与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高.高发先天性心脏病的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传,也不符合性连锁遗传,而是一种多基因遗传病,加权平均遗传率为(148.07±7.06)%.结论高发先天性心脏病的遗传方式为有一个显性主基因参与的多基因遗传. 相似文献
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目的胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是减少出生缺陷儿的有效方法。遗传咨询和预实验是PGD流程关键环节,影响着PGD最终结局。方法根据遗传病的遗传方式不同,设计个性化预实验策略,包括家系突变位点验证,单细胞基因组扩增测序,连锁分析。结果遗传咨询结合预实验中突变位点在家系成员中的验证结果,可以判断常染色体显性和X-连锁隐性遗传病致病基因及基因突变位点的可靠性,而对于X-连锁隐性遗传病致病基因的寻找,需从家族中的先症者入手而非携带者。与此同时,预实验还能发现家系中存在的一些特殊问题,比如染色体平衡易位。结论遗传咨询和预实验,需成为单基因遗传病胚胎诊断流程的第一步,可以帮助我们判断基因及基因突变位点的致病性,制定个性化单基因胚胎检测策略,提高诊断的准确性,将因基因或者突变位点判断错误而导致的患儿出生风险降到最小。 相似文献
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目的:通过了解和掌握重庆所属三峡库区区县的出生缺陷与遗传现状、类型、病因和区域分布情况,为孕前优生、遗传咨询、预防和降低出生缺陷再发风险提供科学依据。方法:研究对象进行现场体检,辅助检查;集体对出生缺陷进行鉴定确诊。结果:共鉴定5462例,明确诊断出生缺陷75种1386例,其发生率为25.38%。含单基因病38种378例,占总发生率的27.27%;其中常染色体显性遗传病18种146例,占总发生率的10.53%;常染色体隐性遗传病14种130例,占总发生率的9.38%;X-连锁显性遗传病3种44例,占总发生率的3.17%;X-连锁隐性遗传病3种58例,占总发生率的4.18%。多基因遗传病20种856例,占总发生率的61.76%。染色体遗传病4种87例,占总发生率的6.28%。其他出生缺陷65例,占总发生率的4.69%。结论:三峡库区区县的出生缺陷涉及病种多,应积极开展孕前优生健康教育、遗传咨询,加强孕前检查、产前筛查和诊断,预防和降低出生缺陷率。 相似文献
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先天性聋哑,有遗传和非遗传两种。10年来,我们通过5万农村儿童遗传病调查和3次聋哑学校病因调查,共查出遗传性聋哑先证者114人,通过家系调查和系谱分析,遗传方式有3种即常染色体显性遗传(AD)常染色体隐性遗传(AR)和性连锁隐性遗传(XR)。 相似文献
12.
裴开颜 《国外医学:计划生育分册》2010,(4):309-311
性连锁指性染色体上的基因控制的某些性状伴随性别而遗传的现象。在人类,由于X染色体上的基因比Y染色体上的多,因此X连锁遗传病较Y连锁遗传病更多见。从医学遗传学角度,对性连锁遗传病中的X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征进行探讨,增加对性连锁遗传病的认识;通过系谱分析和遗传病再发风险评估,提出相应的医学建议,以期降低性连锁遗传病的发病率,提高人群遗传素质和出生人口质量。 相似文献
13.
裴开颜 《国外医学(计划生育.生殖健康分册)》2010,29(4):309-311
性连锁指性染色体上的基因控制的某些性状伴随性别而遗传的现象。在人类,由于X染色体上的基因比Y染色体上的多,因此X连锁遗传病较Y连锁遗传病更多见。从医学遗传学角度,对性连锁遗传病中的X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征进行探讨,增加对性连锁遗传病的认识;通过系谱分析和遗传病再发风险评估,提出相应的医学建议,以期降低性连锁遗传病的发病率,提高人群遗传素质和出生人口质量。 相似文献
14.
《中国计划生育学杂志》2015,(1)
<正>1多基因遗传病人类许多疾病不是由一对基因控制的,而是受多对基因控制,同时也受环境因素的影响,这类遗传病称为多基因遗传病。多基因遗传病是遗传因素和环境因素共同作用的结果,即遗传因素由每一对基因的累加形成一个明显的作用,决定了一个个体是否易于患病,而环境因素对发病也起到一定的作用。1.1临床和遗传特点1.1.1多基因遗传病具有家族聚集倾向,其系谱分析遗传特点不同于任何一种单基因遗传病。患者一级 相似文献
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为了解人群中非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的遗传方式,以遗传流行病学方法,对在人群糖尿病抽样调查中发现的204例NIDDM先证者进行家系调查,获含先证者在内的核心家系304个,对其进行分离分析,常染色体显性遗传(AD)检验结果拒绝AD假设,根据核心家系的确认概率采用不同的矫正公式计算分离比,经与理论分离比比较,结果亦拒绝该病常染色体隐性遗传的假设,表明该人群的NIDDM不符合单基因遗传规律。 相似文献
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裴开颜 《国际生殖健康/计划生育杂志》2010,29(4):309-311
性连锁指性染色体上的基因控制的某些性状伴随性别而遗传的现象。在人类,由于X 染 色体上的基因比Y 染色体上的多,因此X 连锁遗传病较Y连锁遗传病更多见。从医学遗传学角度,对性 连锁遗传病中的X 连锁显性遗传病、X 连锁隐性遗传病和Y 连锁遗传病的遗传特征进行探讨,增加对性 连锁遗传病的认识;通过系谱分析和遗传病再发风险评估,提出相应的医学建议,以期降低性连锁遗传病 的发病率,提高人群遗传素质和出生人口质量。 相似文献