载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢和冠心病

载脂蛋白 E（Apo E）是一种多态性蛋白 ,对血浆脂蛋白代谢具有重要的调节作用。其基因结构的缺陷可导致各种高脂血症 ,使冠心病的发生率增加。应积极进行综合性治疗     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与脑梗死的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术检测78例脑梗死患者和90名健康对照者apoE基因多态性分布特征。结果发现5种apoE基因型，脑梗死组E3／4基因型频率（23．1％）及ε4频率（14.7%）显著高于对照组（7．8％，5．0％），P〈0．05。而E3／3基因型频率（56．4％）及ε3频率（75.6%）显著低于对照组（78．9％，88．3％），P〈0．05。不同apoE基因型间胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论apoE基因多态性与脑梗死有关，并影响血脂水平。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性在冠心病（ＣＨＤ）发生发展中的作用及其对血脂质、脂蛋白水平的影响。方法：应用聚合酶链反应技术和遗传学方法,测定９３ 例ＣＨＤ患者和９４例正常对照者的ａｐｏＥ基因型;按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果：共发现５ 种ａｐｏＥ基因型,分别为Ｅ３／３、Ｅ３／２、Ｅ４／３、Ｅ４／２和Ｅ４／４。ＣＨＤ组ａｐｏＥ４／３ 基因型和ε４ 等位基因频率及总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）均显著高于对照组（均Ｐ＜ ０．０１）,ａｐｏＡＩ的水平高于对照组（Ｐ＜ ０．０５）,其他血脂指标无显著性差异（ Ｐ＞ ０．０５）。在ＣＨＤ组各亚型之间,ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ和ａｐｏＡＩ水平之间存在显著性差异（Ｐ＜ ０．０５）。结论：ａｐｏＥε４ 等位基因是ＣＨＤ重要的遗传易患因素,ａｐｏＥ基因多态性亦影响血ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ和ａｐｏＡＩ水平。     

载脂蛋白E基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系

目的 :研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系。方法 :随机选择 16 8例江苏地区无血缘关系健康汉族人群 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测其apoE基因型。分析各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白 (a)的影响。结果 :apoE各等位基因血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及apoB水平由高到低依次为ε4 >ε3>ε2 。ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL C和apoB的作用 ;而ε4 等位基因的作用正相反。结论 :apoE基因多态性是个体间血脂谱差异的独立遗传因素。     

中国汉族人载脂蛋白E基因多态性与高密度脂蛋白亚类组成的研究

目的:探讨中国汉族人载脂蛋白E基因多态性与高密度脂蛋白(HDL)亚类组成变化的关系。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性和双向电泳免疫印迹检测法,分析335例中国汉族人的apoE基因型、HDL亚类组成及相对含量。结果:apoE等位基因频率分别为:ε2(8.96%),ε3(81.94%),ε4(9.10%)。等位基因ε2携带者血清TG较ε3携带者升高、apoE和apoE/CⅢ较ε3和ε4携带者升高,而等位基因ε2携带者血清LDLC和HDL3b较ε3携带者下降,其差异有统计学意义(P<0.05)。等位基因ε2携带者血清HDL2a较等位基因ε3携带者有升高的趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论:apoE基因多态性可能与血清HDL部分亚类的含量变化相关。     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病

目的探讨广东地区Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）患者与ａｐｏＥε４之间的关联性及性别的影响。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对４４例晚发性散发性ＡＤ患者、３７例非痴呆老年人的ａｐｏＥ基因进行分型。结果ａｐｏＥε４与晚发性ＡＤ有显著的关联;携带１个或１个以上ε４者与无ε４携带者比较,相对危险度（ＯＲ值）为４．０８,且随ε４基因剂量增加,不含、含１个和含２个ａｐｏＥε４ＡＤ的患病率（分别为４０．０％、６７．０％和１００％）上升,发病年龄明显提前,分别为（８０．５±１．７）、（７９．５±１．６）和（７１．７±１．８）岁（Ｐ＜０．０１）;ＡＤ患者不同性别之间ａｐｏＥε４基因型频率和等位基因频率差异无显著性（Ｐ＞０．０５）。结论ａｐｏＥε４是晚发性ＡＤ发病的危险因素;ＡＤ患者的性别因素与ａｐｏＥε４无相关性。     

载脂蛋白E基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关系

目的：探讨载脂蛋白E（apoE)基因多态性与散发性阿尔茨海默病（SAD）遗传易感性的关系。方法：应用限制性片段长度多态分析－聚合酶链反应（RFLP－PCR）方法，测定58例SAD和60例同龄对照者apoE基因型和等位基因，并与59例血管性痴呆（VD）患者进行对比研究。结果：SAD组ε4等位基因频率（19．82％）和3／4型频率（25．86％）均明显高于对照组（5．00％和6．67％；χ2＝13．87，P＜0．01）和VD组（6．70％和10．17％，χ2＝11．5，P＜0．05），VD组ε4频率（6．70％）与对照组比较，差异无显著性（χ2＝11．61，P＞0．05），结论：apoEe4等位基因是SAD的遗传易感基因。     

青少年载脂蛋白E、载脂蛋白B基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨青少年载脂蛋白 E、载脂蛋白 B基因多态性对冠心病的遗传易感性。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 ( PCR- RFL P)技术 ,对 15 2名健康汉族大学生 (冠心病家族史阳性者 67人 ,阴性者 85人 )的 apo E、apo BXba I、apo B3 ' VNTR基因型进行分析。结果　阳性组的 e4、x+ 、VNTR- B( HVE>3 8)等位基因频率显著高于阴性组 ( P<0 .0 5 ) ,且与血 TC、L DL - C、apo B10 0水平升高有显著相关 ( P<0 .0 5 )。结论　 apo E的 e4、apo BXba I的 x+ 、apo B3 ' VNTR的 VNTR- B可能为冠心病的重要遗传标记     

老年冠心病患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因的多态性在老年冠心病发病的意义。方法应用聚合酶链反应法（PCR），Hhal内切酶消化法，测定68例老年冠心病患者（CHD组）及70例健康老年（对照组）的apoE基因型。结果冠心病组和对照组共检出6种基因型（E4／4、E4／3、E4／2、E3／3、E3／2、E2／2），冠心病组E3／3基因频率和ε3较等位基因频率对照组低（P〈0．05），差别均有显著性差异，而E4／3、E4／2基因频率和ε4等位基因频率，冠心病组高于对照组（P〈0．05）。结论apoE基因与动脉粥样硬化相关，ε4等位基因是老年CHD的危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与高血压

载脂蛋白 Ｅ（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｅ,ａｐｏＥ）基因定位于染色体１９ｑ１３．２,由３５９７个核苷酸组成,含４个外显子和３个内含子,呈多态性改变,有三种常见异构体Ｅ２,Ｅ３,和Ｅ４,分别由等位基因ε２,ε３,和ε４编码,这些等位基因决定了 ａｐｏ Ｅ的六种表型：三种纯合子（Ｅ２／２,Ｅ３／３,Ｅ４／４）和三种杂合子（Ｅ２／３,Ｅ２／４,Ｅ４／３）。其蛋白产物为含有２９９个氨基酸的磷脂糖蛋白,ａｐｏＥ是组成脂蛋白的重要成分,为乳糜颗粒、ＶＬＤＬ、ＩＤＬ和部分ＨＤＬ的结构蛋白,作为配体与ＬＤＬ受…     

Apolipoprotein E polymorphism in middle-aged Belgian men: phenotype distribution and relation to serum lipids and lipoproteins

Apo E phenotype was determined in 760 Belgian men, aged 35 to 59 years. Serum lipids and lipoproteins were related to the apo E polymorphism in 734 participants. By comparison with the most frequent apo E3/3 phenotype, the presence of the 2 allele was associated with a lower serum total and non-HDL cholesterol, and with a lower apo B and a higher HDL cholesterol, independently of age, lifestyle factors and apo E concentration. In contrast, the presence of the 4 allele was associated with a higher serum total and non-HDL cholesterol, and with a lower HDL cholesterol and a lower apo AI. The apo E phenotype explained 17.4% of the variance in apo E concentration; the proportion of the variance in total cholesterol, HDL cholesterol, apo AI and apo B levels explained by the apo E polymorphism was low but statistically significant. Among the lifestyle factors, waist to hip ratio was the only variable significantly associated with apo E concentration. The data suggest that besides the well-documented increasing effect on non-HDL cholesterol, the 4 allele could further predispose to coronary heart disease through a decreasing effect on HDL while the 2 allele could exert a protective influence through both a decreasing effect on non-HDL cholesterol and an increasing effect on HDL cholesterol.     

载脂蛋白E基因多态性与缺血性卒中

载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）具有基因多态性（ε2、ε3和ε4）.业已证实,ApoE结构和功能异常与高脂血症和动脉粥样硬化的形成及其严重程度密切相关,而高脂血症和动脉粥样硬化均为缺血性卒中的危险因素.近年来,虽然对ApoE基因多态性与缺血性卒中的关系进行了广泛研究,但结论并不一致.文章就ApoE基因多态性与缺血性卒中相关性的研究进行了综述.     

老年冠心病患者载脂蛋白E基因多态性检测的临床意义

目的：探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与老年冠心病的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法：应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性法(PCR—RFLP)检测l25例老年冠心病患者和ll6例健康老年人(对照组)的apoE基因型；按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果：冠心病组及对照组共检出6种基因型，分别为：E2／2、E2／3、E3／3、E3／4、E4／4、E2／4；冠心病组E3／3基因型频率(51．2％)和ε3等位基因频率(73．2％)明显低于对照组(69．8％和84．0％，P＜o．05)；E3／4基因型频率(30．4％)和ε4等位基因频率(17．6％)明显高于对照组(11．2％和6．9％，P＜0.05)；冠心病组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白—胆固醇(LDL—C)水平明显高于对照组(P＜0.05)；冠心病患者中E2／3、E3／3、E3／4基因型之间TC、LDL—C水平差异有显著性(P＜0.05)。结论:ε4等位基因是冠心病重要的遗传标记；apoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响冠心病的发生。     

北京自然人群载脂蛋白E基因多态性频率分布及与血脂关系研究

目的 :本文旨在探讨apoE基因多态性对中国人群血脂水平的影响 ,以期为进一步研究提供基础和线索。方法 :我们进行了大样本北京自然人群横断面研究 ,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术 (PCR—RFLP)进行apoE基因分型 ,分析人群apoE基因频率分布特点并比较不同apoE基因型血脂水平及各种异常脂血症的患病率。结果 :1 我国北京自然人群中存在 6种基因型 ,其中以ε3 3为主 ,占总基因频率的 6 5 6 % ;人群中ε2、ε3、ε4频率分别为 9 1%、81 2 %和 9 7% ,男女基因频率无显著差异 ;2 apoE基因多态性对LDL C影响最强 ,LDL C血浆水平ε2 2最低 ,ε4 4最高 ,ε3 3居中 ;3 ε2 2者血脂水平最具特征性 :与ε3 3相比 ,LDL C明显减低 ,HDL C、VLDL C有增高趋势 ;4 ε2 3高LDL C血症患病率减低 ;ε3 4低HDL C血症合并高TG血症患病率增高。结论 :我国人群apoE基因多态性频率分布有其自身特点 ,并与血脂代谢密切相关。     

雌激素替代疗法对绝经后妇女血清血管 紧张素转化酶及血脂代谢的影响

目的　探讨雌激素替代疗法 (ERT)对绝经后妇女血清血管紧张素转化酶 (ACE)含量及血脂代谢的影响。方法　测定 30例健康绝经后妇女应用ERT(治疗组 )前及应用ERT 14周后血清ACE、雌二醇 (E2 )及血清甘油三酯 (TG)、总胆固醇 (TC)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)、脂蛋白 (a) [Lp(a) ]含量 ,并与 30例健康绝经后妇女应用安慰剂 (对照组 )进行对照。结果　对照组应用安慰剂前后 ,ACE及血脂各项含量无变化 ;治疗组应用ERT后 ,ACE含量明显降低且与E2 呈负相关 ,血清TC、LDL C及Lp(a)含量降低 ,HDL C含量升高 ,TG无变化。结论　绝经后妇女补充雌激素 ,可通过降低血清ACE水平及改善血脂代谢共同发挥对心血管系统的保护作用。     

载脂蛋白E血浆水平和基因多态性与胰岛素抵抗关系研究

目的 :本文旨在探讨载脂蛋白E血浆水平和基因多态性与胰岛素抵抗关系。方法 :我们进行了大样本北京自然人群横断面研究 ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术 (PCR RFLP)进行apoE基因分型 ,比较不同基因型人群载脂蛋白E血浆水平 ;分析不同apoE血浆水平和基因型与HOMA IR、胰岛素水平、IRS患病率、IRS中各异常组分患病率的关系。结果 :1 ε2 2 ,ε2 3,ε2 4基因型者较ε3 3者有较高的apoE血浆水平 ;2 高apoE血浆水平IRS患病率增高 ,HOMA IR指数增加 ;3 高apoE血浆水平与高血糖、高血压、脂代谢紊乱和中心型肥胖等IRS各组分均有一定关系 ;4 在高apoE血浆水平下 ,ε2 3基因型对胰岛素抵抗有保护作用 ,而ε3 4者易合并胰岛素抵抗。结论 :载脂蛋白E血浆水平和基因多态性和胰岛素抵抗密切相关     

雌激素对绝经后妇女冠心病治疗作用的观察

目的探索雌激素对绝经后妇女冠心病的防治机制及疗效。方法将１０８例绝经１年以上的女性冠心病患者随机分为三组（各３６例），甲组口服结合雌激素（倍美力）０．６２５ｍｇ１／ｄ，乙组口服７甲基异炔诺酮（利维爱）２．５ｍｇ１／ｄ，丙组口服安慰剂１片１／ｄ，于服药前及服药后第３、６个月末检测血脂谱及ＥＣＧ，并记录心绞痛发作情况。结果倍美力治疗后可使胆固醇（ＴＣ）降低１２．８％，甘油三酯（ＴＧ）降低１７．０％，低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬＣ）降低２９．０％，高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬＣ）上升１４６％。利维爱治疗后ＴＣ降低８．７％，ＴＧ降低１５．６～３３．８％、ＨＤＬＣ降低１９．７～２８．３％（Ｐ值均＜００１），ＬＤＬＣ无显著变化。倍美力及利维爱治疗第３、６个月后对心绞痛症状的总有效率分别为９０９％、９３５％和８３．３％和９３．１％，对ＥＣＧ缺血性改变的总有效率分别为７６．７％、８２．１％和７８．６％、８１４％，两种药物对妇女冠心病的心肌缺血疗效差异无显著性（Ｐ＞０．０５）。结论雌激素替代治疗可显著改善绝经后妇女冠心病患者的异常血脂及心肌缺血