肝豆状核变性的骨骼肌肉病变研究

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD)是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。由于铜在不同脏器中沉积速度和程度不同,早期的症状     

活体肝移植治疗肝豆状核变性的护理10例

肝豆状核变性(Wilson's 病)为常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,表现为体内过多的铜沉积在肝、脑、角膜和肾脏,引起肝细胞损害和锥体外系症状。肝移植是目前治疗该病惟一有效的办法。2001年1～12月,我院连续为10例肝豆状核变性的患者施行活体肝移植,术后患者血清铜氧化酶和肝功能均恢复正常,神经系统症状改善,现将护理体会报告如下。     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的诊断及护理

肝豆状核变性 (Hepatolenticulardegeneration ,HLD) ,又称Wilson病 ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。由于大量的铜沉积于肝、豆状核、角膜、肾脏等组织器官 ,导致其功能异常。但以溶血性贫血 (Hemolyticanemias ,HA)为首发症状的HLD较为少见。现将 1992～ 2 0 0 2年以来我院收治的 2 5例以HA为首发的HLD患儿分析如下。1　资料1.1　临床资料　 2 5例以HA为首发的HLD患儿 ,男 13例 ,女 12例 ,年龄 5～ 13岁 ,平均 7 8岁。诊断标准 :HA伴肝、肾异常及锥体外系为主神经系统病变及其症状 ,且眼角膜K F环阳性 ,血铜蓝…     

脑MRI特征对肝豆状核变性病变部位及预后评估的作用

目的：总结归纳肝豆状核变性(Wilson’s disease)患者MRI特征，探讨MRI在肝豆状核变性病诊断中的价值。方法：分析20例经临床确诊的肝豆状核变性患者脑MRI图像，并与其临床表现进行对照研究。结果：基底核区对称出现的长T1长T2信号伴脑干病变是肝豆状核变性病的特征之一，苍白球T2低信号为肝豆状核变性病特征之二，异常信号与神经系统症状、体征及病程有较好的相关性。结论：MRI在肝豆状核变性病的诊断、预后判断及研究影像与临床关系等方面均有明显的优越性。     

肝移植治疗肝豆状核变性

背景：尽管近年来肝移植治疗肝豆状核变性取得了较大的进展,并且少量研究也乐观地提示这种改善能够持续稳定存在。但由于患者、医生以及其他不可控等因素,移植后患者的恢复情况也有所不同。目的：总结解放军南京军区福州总医院肝移植病例资料,并对患者移植前伴随的神经系统的损害进行了长期随访。方法：回顾性分析2005年7月至2010年5月因肝豆状核变性在解放军南京军区福州总医院接受肝移植治疗的9例患者临床资料,其中4例男性,5例女性,年龄14—44岁,平均年龄24．5岁。移植前9例患者的血清铜蓝蛋白均低于正常值（200—600mg／L）,移植前5例患者存在神经病学症状。结果与结论：8例行经典原位肝移植,1例行活体肝移植,其中1例原位肝移植患者于围手术期死亡,死因为多器官功能衰竭。其余8例患者肝功能均恢复顺利,移植后1个月总胆红素水平显著下降（P〈0．05）,白蛋白、血清铜蓝蛋白水平及血小板计数均显著升高（P值均〈0．05）;血铜水平有升高趋势,但差异无显著性意义（P〉0．05）;合并的神经病学症状得到不同程度的改善甚至消失;5例患者角膜K—F环移植后1个月有不同程度变淡,其中2例患者分别于移植后7个月和11个月角膜K-F环消失。结果可见通过全肝移植或活体肝移植,不仅能改善肝豆状核变性患者铜代谢,还能有效缓解神经病学症状。     

肝移植治疗肝豆状核变性

背景:肝移植能够为肝豆状核变性患者提供正常的肝组织以纠正其遗传缺陷,改善铜代谢、肝硬化所致的各种临床症状及神经精神症状.目的:观察肝移植治疗肝豆状核变性的效果.方法:选择17例肝豆状核变性患者,3例患者行尸体肝移植,14例患者行亲体肝移植,所有肝移植患者动脉重建采用供肝动脉与受者肝固有动脉端端吻合,胆道重建均采用胆道端端吻合,术中均未放置胆道支架管支撑引流.结果与结论:围手术期死亡1例,生存时间超过1年15例,超过3年10例.8例伴有神经系统功能障碍患者中,6例症状得到不同程度改善.生存时间超过1年的15例患者移植后肝功能较移植前明显改善,血清铜蓝蛋白水平明显升高 (P < 0.05).证实肝移植可改变肝豆状核变性患者的代谢缺陷,是治疗肝豆状核变性的有效方法.     

活体肝部分移植的术后护理1例

肝豆状核变性 (Wilson病 )是一种先天性遗传代谢缺陷病 ,是常染色体隐性遗传病 ,属于先天性疾病 ,是活体肝移植最好的适应症。 2 0 0 3年 3月 2日 ,我科对 1例肝豆状核变性的患儿实施了活体肝部分移植手术 ,经过 30d的治疗和护理患儿现已痊愈 ,现将护理体会介绍如下。1　病例介绍患儿 ,女 ,7岁 ,2 0 0 3年 2月 6日无明显诱因发热 ,于2月 16日入我院儿科治疗 ,临床诊断为肝豆状核变性。查体 :皮肤巩膜轻度黄染 ,贫血貌 ,腹部膨隆 ,移动性浊音阳性 ,肝功能各项均异常 :谷丙转氨酶 (ALT) 5 5U/L、谷草转氨酶(AST ) 35 7U/L ,碱性磷酸酶 (A…     

肝豆状核变性误诊误治原因分析

肝豆状核变性又称威尔逊病 (Wilson) ,为血中含铜氧化酶活性降低所引起的铜代谢紊乱 ,有先天遗传倾向。由于多数临床医生缺乏对本病的认识 ,易导致长期误诊。现将我院1990年 10月～ 1999年 10月收治的肝豆状核变性 19例报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　男 16例 ,女 3例 ;男∶女 =5∶ 1;发病时年龄 5～ 47岁 ,平均 2 3.6岁 ,41.7%的发病在 15岁前。有肝豆状核变性家族史 7例 (36 .7% ) ,其中有 2例哥哥、弟弟、父亲均患本病。起病时间 4个月～ 2年 ,平均 1.2年。在我院住院的科室分别是神经科 8例 ,消化科 5例 ,肿瘤科 2例 ,小儿科 4例…     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson＇s disease（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,发病率为1／30万,基因频率0．056,是儿科临床常见的遗传代谢性疾病之一。肝豆状核变性基因为ATPTB,编码一种P型铜转运三磷酸腺苷（ATP）酶,其基因突变是导致肝豆状核变性的根本病因,现就肝豆状核变性的分子生物学以及中国的ATP7B基因突变研究进展综述如下。     

WILSON病患者亲体肝移植术后神经功能康复的护理9例

WILSON病即肝豆状核变性 ,是常染色体隐形遗传的铜代谢障碍疾病 ,青少年表现尤为明显。患者常因黄疸、尿黄、震颤、步行障碍、言语不清等肝损害或神经系统症状来我院就诊。 2 0 0 1年 9月～2 0 0 3年 12月 ,我中心先后为 2 2例患者成功实施亲体肝移植术 ,疗效显著 ,但患者神经系统症状消失常需较长时间 ,现将护理体会报告如下。临床资料1 一般资料。本组共 9例 ,其中男 6例 ,女3例 ,年龄 7～ 19岁。神经症状与病例数见表 1。表 1　神经症状与病例数症状A +CA +B +CB +DC +DD病例数百分比 ( % )22 2 .2 233 3 .3 322 2 .2 2111.11111.…     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。     

星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察

失眠症又称不寐，指入睡困难，或维持睡眠障碍（易醒、早醒和再入睡困难）导致睡眠时间减少或睡眠质量下降，不能满足身体生理需要，明显影响日间社会功能和生活质量。现将星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察总结如下。