先天性巨指(趾)症全外显子组测序分析

目的 利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点.方法 将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组,对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测,将4组检测到的突变基因进行交集,对交集结果进行Phenolyzer分析,筛选巨指(趾)...     

73例巨指(趾)畸形患者临床疗效分析

目的 分析73例巨指(趾)畸形患者的临床特点.方法 回顾性分析1965年至2006年收治的73例巨指(趾)畸形患者的资料,统计分析其发病情况、受累指(趾)的分布及特征、治疗方法、X线片及病理检查结果,对获得随访的28例患者的疗效进行分析.结果 巨指中,示指受累最多,其次为拇、中指;巨趾中,第2趾受累最多.静止型巨指(趾)12例,均为出生后即有;进展型巨指(趾)61例,发病时间不一:出生即有39例,2岁以内17例,2岁以上5例.巨指(趾)偏斜共37例;并指3例;巨拇合并大鱼际饱满16例;多指粗大合并手掌及前臂增粗8例.结论 巨指多发生在正中神经支配区,主要累及示、拇及中指,并伴有正中神经脂肪浸润;巨趾多发生在足底内侧神经支配区,以第2趾多见.进展型巨指(趾)多于静止型,且指(趾)粗大可出生即有,并可合并并指、指(趾)偏斜、大鱼际饱满、手掌及前臂增粗.     

趾列切除治疗巨趾畸形1例

巨趾症（macrodactylism）是一种罕见的畸形，其多由于神经纤维异常增生或淋巴、脂肪组织异常增生所致。手术旨在解除影响功能的症状，即主要解决疼痛或穿鞋困难。美容目的在于改变足及足趾的怪异外形，并使之与对侧足趾大小相匹配。由于病例罕见，未有很成熟的治疗方法，实际上治疗较困难、复杂，疗效常不理想。本院于2006年接诊并运用趾列切除术治疗巨趾畸形1例，报告如下。     

巨趾畸形12例临床分析

目的 总结巨趾畸形的临床特点和手术疗效.方法 回顾性分析12例巨趾畸形患者的临床资料.共12例(13足)患者,其中男性8例,女性4例,平均年龄4.6岁.均在出生时被发现畸形.多趾巨大畸形患者多于单趾畸形的患者,胫侧足趾好发.对应的前足均粗大.巨趾的趾骨均粗长,部分对应的跖骨粗长.术中见所有患者均有皮下脂肪过度增生,侵犯骨间肌和关节囊.足部神经和分支无明显增粗,无脂肪浸润.手术包括软组织缩容、骺阻滞、截趾、神经切断再吻合等.结果 7例患者获得随访,随访时间平均25.6个月.根据自行制订的分级标准进行功能评定:优2例,良2例,中3例.结论 手术治疗巨趾畸形有效,应重视手术适应证、手术时机和术式的选择.     

先天性巨趾症并巨足畸形术后复发1例

先天性巨趾症、巨足畸形为临床上罕见畸形,治疗以手术矫形为主。我院于1997年收治1例先天性巨趾症并巨足畸形,当时行巨趾截除矫形术。但随着年龄的增长,16年后巨趾症复发,现报道如下。1病例报告患者,男,21岁。因右前足巨大伴行走困难2年,于2013-10再次来我院就诊。自幼发现右足拇趾较对侧明显粗大,其巨     

先天性并指(趾)畸形治疗体会

1996年8月至2003年12月我科共收治并指畸形20例,并趾畸形2例,均采取手术矫治,术后效果满意。报告如下。1一般资料本组共收治先天性并指(趾)22例,其中男性12例,女性10例。年龄18个月至12岁,平均6.3岁。双侧并指4例,右侧4例,左侧12例,左足趾并趾1例,右足趾并趾1例。中、环指并指16例,环、小指并指4例,环、小趾并趾1例,拇、示趾并趾1例;完全性并指(趾)19例,其中复杂性并指(趾)8例,不完全性并指3例。手术采用臂丛加基础麻醉或全身麻醉。单纯性并指,于掌背侧设计锯齿形皮瓣,指蹼设计背侧大矩形皮瓣或对偶三角瓣。按设计切开皮瓣,仔细分离软组织,…     

掌(足)背五角形皮瓣重建先天性并指(趾)指蹼的临床应用

目的 介绍一种先天性并指(趾)重建指(趾)蹼的手术方法.方法 对5例先天性单纯并指(趾)的患儿,于掌(足)背设计五角形皮瓣,以相邻指(趾)掌指(跖趾)关节中心连线为宽,两边界为并指(趾)的中轴线,采用掌(足)背五角形皮瓣推进再造指(趾)蹼,多“Z”形分离指(趾)体,2个方向相反的三角形皮瓣覆盖指(趾)体侧方,无需植皮覆盖指体.结果 5例全部获得随访,时间为4个月至2年,术后皮瓣无坏死,未出现手指及足趾屈曲畸形;除1例足趾并趾术后瘢痕增生影响外观外,患儿家长对其余指蹼的外观均表示较为满意.结论 掌(足)背五角形皮瓣是治疗先天性单纯并指(趾)一期重建指(趾)蹼的满意方法,不仅可以获得良好的外观及功能,同时无需植皮且有效地缩短了手术时间.     

两种第二趾切取游离移植对供足足底应力影响的生物力学研究

目的 探讨第2足趾切取游离移植对供足足底应力的影响.方法 取6具正常成人新鲜尸体足标本,根据不同状态分3组:完整组(A组)、第2趾截除(保留跖骨头)组(B组)及带部分跖骨的第2趾截除(跖骨远l/3处)组(C组).应用电子万能试验机以2 mm/min的速度从胫骨远端施加轴向压载,加载载荷分别为0、600、1200 N.通过F-Scan足底压力测量系统检测足底应力变化,并对数据进行统计学分析.结果 足底应力随轴向压载的增加而增大.A组(足母)指及5个跖骨头的峰值压强以第2跖骨头最大,600 N垂直载荷时为(37.33±7.34)kPa,1200 N垂直载荷时为(112.33±10.33)kPa.同一载荷下,A组与B组的(足母)指及5个跖骨头的峰值压强差异均无统计学意义(P>0.05).同一载荷下,A组、B组分别与C组比较,(足母)指及5个跖骨头的峰值压强差异均有统计学意义(P<0.05).结论 第2跖骨的完整对足底应力正常分布及维持足弓具有重要意义.保留跖骨头的第2趾切取对供足足底应力分布影响较小,带部分跖骨的第2趾切取可导致供足足底应力的异常分配.     

周围神经纤维脂肪瘤的命名、诊断与治疗

目的确定周围神经纤维脂肪瘤这一新的名称,区别于其他疾病,探讨其临床特点、病理改变、命名和治疗方法。方法1987年～2001年共收治 15例,其中单独发病 5例,合并巨指症10例,行神经束部分切除、短缩手指长度、缩小手指周径、截指（趾）等手术治疗。结果 畸形得到部分纠正,肿瘤增长变慢。结论周围神经纤维脂肪瘤可单发或合并巨指（趾）症,是有别于神经纤维瘤、巨指（趾）症等疾病的一种独立性疾病。     

周围神经纤维脂肪瘤的仗、诊断与治疗

目的 确定周围神经纤维脂肪瘤这一新的名称，区别于其他疾病，探讨其临床特点、病理改变、命名和治疗方法。方法 1987年－2001年共收治15例，其中单独发病5例，合并巨指症10例，行神经束部分切除、短缩手指长度、缩小手指周径、截指（趾）等手术治疗。结果 畸形得到部分纠正，肿瘤增长变慢。结论 周围神经纤维脂肪瘤可单发或合并巨指（趾）症，是有别于神经纤维瘤、巨指（趾）症等疾病的一种独立性疾病。     

先天性巨肢(趾)症

先天性巨肢(趾)症,发生率低,十分罕见.本例患儿为患肢巨大、巨足、巨趾畸形,现报告如下. 1 病例介绍 患儿,男,11岁.足月顺产,无家族遗传史.患儿出生时即发现左下肢、左足发育畸形,患肢随年龄逐渐增长.     

Keller手术治疗(足母)外翻疗效分析

目的观察Keller手术治疗(足母)外翻疗效.方法对我院1978年1月-1995年12月间因(足母)外翻住院并行了Keller矫形术的病人进行随访,共随访到70例(118足)有效病人.术后时间为5～24年,平均9年,对(足母)趾及前足部症状改善,畸形矫正程度,足趾功能及术后各种并发症进行统计和分析,同时通过负重足印观察比较Keller矫形术对前足负重点的影响.结果 Keller手术后病人(足母)趾及前足症状改善,(足母)外翻及叠趾畸形、矫正满意者98足,手术优良率为83%.并发症主要为(足母)趾麻木,(足母)外翻复发或未矫正,(足母)内翻,(足母)抓地力量弱,第二趾屈曲挛缩等,部分病人需要再次手术.结论 Keller手术通过(足母)跖近节趾骨截骨及(足母)跖趾关节成形,以达到(足母)外翻矫正的目的.对年龄较大、(足母)外翻严重,或同时合并(足母)跖趾关节骨关节炎的患者是一个较好的治疗方法.近节趾骨截骨是手术成功的关键.     

Keller手术治疗外翻疗效分析

目的观察Keller手术治疗外翻疗效.方法对我院1978年1月-1995年12月间因外翻住院并行了Keller矫形术的病人进行随访,共随访到70例(118足)有效病人.术后时间为5～24年,平均9年,对趾及前足部症状改善,畸形矫正程度,足趾功能及术后各种并发症进行统计和分析,同时通过负重足印观察比较Keller矫形术对前足负重点的影响.结果 Keller手术后病人趾及前足症状改善,外翻及叠趾畸形、矫正满意者98足,手术优良率为83%.并发症主要为趾麻木,外翻复发或未矫正,内翻,抓地力量弱,第二趾屈曲挛缩等,部分病人需要再次手术.结论 Keller手术通过跖近节趾骨截骨及跖趾关节成形,以达到外翻矫正的目的.对年龄较大、外翻严重,或同时合并跖趾关节骨关节炎的患者是一个较好的治疗方法.近节趾骨截骨是手术成功的关键.     

甲下黑色素瘤的临床特点与治疗结果

目的 总结甲下黑色素瘤的临床特点和治疗结果.方法 回顾性分析1994年1月至2010年7月由北京积水潭医院收治,并经病理检查证实为甲下黑色素瘤的31例患者的临床资料,其中21例行病变指(趾)超关节截指(趾)术;4例行序列截指(趾)术;6例行局部/扩大切除术.其中5例淋巴转移患者同时行局部淋巴结清扫,并辅以全身化学治疗和免疫治疗.结果 31例中18例获得随访,随访年限3～16年.4例行序列截指(趾)术后随访均未复发;8例行超关节截指(趾)中2例复发;6例行局部病灶切除或扩大切除术中5例复发.侵袭性甲下黑色素瘤患者1年生存率为88.9%(8/9),3年生存率为66.7%(6/9),5年生存率为33.3%(3/9).结论 甲下黑色素瘤是一种恶性程度很高的肿瘤,具有非特异性的临床表现,治疗应以手术为主,辅以化疗、免疫等综合治疗.     

游离第二足趾背甲皮瓣联合(足母)趾腓侧皮瓣游离移植修复单指脱套伤

目的 探讨单指脱套伤修复的新方法.方法 2007年8月至2010年6月,应用游离第二足趾背甲皮瓣联合扩大的(足母)趾腓侧皮瓣修复单指脱套伤11例,其中示指6例,中指2例,环指3例.Ⅰ型脱套伤4例,Ⅱ型脱套伤7例.均急诊清创VSD封闭负压吸引,于伤后3～5d行手术修复.(足母)趾腓侧皮瓣内和第二足趾背甲皮瓣内的趾底神经与受区残端的指神经进行吻接.供区游离植皮.结果 11例皮瓣全部成活.术后2例第二趾背远端植皮部分坏死,后经换药愈合,1例指骨穿过存活的皮肤外露,手术截除部分外露指骨后伤口愈合.11例均获得完整随访,随访3个月～3年,皮瓣颜色正常,质地柔软,外观不臃肿、接近健侧指.11例修复脱套指原第二趾背甲皮瓣感觉恢复达S3,原(足母)趾腓侧皮瓣修复的指腹饱满,两点辨别觉为6～9mm,平均7.0 mm.手指伸屈功能按手指总主动活动度(TAM)评分法评定,优9指,良2例.结论 游离第二足趾背甲皮瓣联合扩大的(足母)趾腓侧皮瓣是修复单指脱套伤的有效方法.     

小型游离足趾皮瓣修复拇手指组织缺损

目的 报道应用游离足趾皮瓣移植修复拇手指皮肤及复合组织缺损的临床疗效.方法 采用在足趾上切取6种类型小型游离皮瓣:足趾背侧甲瓣、足趾半侧甲瓣、足趾趾腹皮瓣、趾C形皮瓣、足趾背侧皮瓣、超长趾及第二趾趾蹼皮瓣,移植修复拇手指皮肤及复合组织缺损. 结果 83例皮瓣中81例全部成活.术后随访3～48个月.足趾背侧甲瓣全部成活,痛温触觉恢复,外形十分满意.足趾半侧甲瓣全部成活,痛温触觉恢复,外形满意.足趾趾腹皮瓣2例皮瓣坏死后行带蒂皮瓣修复,其余皮瓣全部成活.随访痛温觉恢复,两点分瓣觉恢复在4～6 mm并能出汗,指腹饱满,具有罗纹. 趾C形皮瓣全部成活,痛温觉恢复,两点分辨觉恢复在4～6 mm.皮瓣质地类似原位手指皮肤.足趾背侧皮瓣全部成活,皮瓣色泽与受指接近,质地外形佳.超长趾及第二趾趾蹼皮瓣全部成活,虎口及拇示指皮瓣,质地外形佳,两点分瓣觉恢复在6～8 mm.足部供区行走正常,无疼痛.结论 应用游离足趾皮瓣移植是修复拇手指皮肤及复合组织缺损的一种较好的治疗方法.     

足趾和/或(足母)甲瓣移植再造手指

目的总结120例164指足趾和/或甲瓣移植再造手指全部获得成活的临床经验.方法自1989年以来,共采用足趾和/或甲瓣移植再造手指120例164指,单个拇指再造58例,双拇指再造5例,2～4指单指再造24例,多指再造33例.其中2指再造28例,3指再造4例,4指再造1例.结果3例术后发生血管危象,经及时处理均得以纠正,所有手术全部一期完成并全部获得存活.结论1.明确趾蹼分型,尤其是明确第一跖骨背动脉和第一趾底动脉在趾蹼的交通情况,是确定采用第一跖骨背动脉系统,还是采用跖底动脉系统或其他第二套供血系统的首要依据.并将趾蹼间血管按交通支情况分为3型：Ⅰ型：交通支口径＞0.5mm;Ⅱ型交通支口径＜0.5mm;Ⅲ型：无交通支.2.以第一跖骨底动脉系统作为第二套供血系统更安全.3.在条件允许的情况下采用趾-指动脉吻合是避免第一跖骨背动脉或趾蹼血管解剖变异风险的最好选择.     

Keller手术治疗外翻疗效分析

目的 观察Keller手术治疗(足母)外翻疗效。方法 对我院1978年1月-1995年12月间因(足母)外翻住院并行了Keller矫形术的病人进行随访,共随访到70例(118足)有效病人。术后时间为5～24年,平均9年,对(足母)趾及前足部症状改善,畸形矫正程度,足趾功能及术后各种并发症进行统计和分析,同时通过负重足印观察比较Keller矫形术对前足负重点的影响。结果Keller手术后病人(足母)趾及前足症状改善,(足母)外翻及叠趾畸形、矫正满意者98足,手术优良率为83％。并发症主要为(足母)趾麻木,(足母)外翻复发或未矫正,(足母)内翻,(足母)抓地力量弱,第二趾屈曲挛缩等,部分病人需要再次手术。结论 Keller手术通过(足母)跖近节趾骨截骨及(足母)跖趾关节成形,以达到(足母)外翻矫正的目的。对年龄较大、(足母)外翻严重,或同时合并(足母)跖趾关节骨关节炎的患者是一个较好的治疗方法。近节趾骨截骨是手术成功的关键。     

先天性巨指(趾)症治疗六例

我们1966年～1989年,共治疗6例先天性巨指(趾)症患者。男4例,女2例,年龄1～6岁4例,15～22岁2例,单侧5例,双侧1例,4例为足趾,2例为手指,受累指(趾)外形粗大,皮肤发亮且柔软而富弹性,无感觉异常,活动不灵活,     

Mu趾腓侧皮瓣嵌入第二足趾改形法再造拇手指

目的 研究第二足趾改形方法，使再造后的手指外形更美观。方法 切取第二足趾的同时游离并切取带翼状组织瓣的Mu趾腓侧皮瓣，将Mu趾腓侧皮瓣嵌入第二足趾跖侧，Mu趾腓侧皮瓣上的翼状组织瓣嵌入第二足趾中部两侧皮下。结果 再造36例46指全部成活，嵌入的Mu趾腓侧皮瓣也全部成活，术后随访6-24个月，再造的拇指及2-4指（第二足趾）的外形，较传统的第二足趾移植有了不同程度的改善。结论 Mu趾腓侧皮瓣嵌入第二足趾，能较好地改变第二足趾外形，使之更接近正常的拇指与手指。