额叶首发的肾上腺脑白质营养不良一家系并文献复习

目的探讨以额叶损害为主要表现的肾上腺脑白质营养不良的临床特征及影像学表现。方法报道1例以额叶为首发部位的肾上腺脑白质营养不良的临床资料,复习国内外相关文献。结果本例患者具有明确的X连锁隐性遗传家族史,典型的肾上腺皮质功能减低以及智能减退、性格改变与行为异常、癫痫、病理征、对称性脑白质脱髓鞘等神经系统受累的临床与影像学表现,同时血极长链脂肪酸检测C26:0,C24/C22,C26/C22显著增高。结论本例为一罕见的以额叶为首发部位的肾上腺脑白质营养不良症,临床诊断主要依据家族遗传病史、内分泌系统及神经系统受累的临床、实验室与影像学表现,而血极长链脂肪酸的测定是明确诊断最可靠的指标。     

异基因造血干细胞移植治疗X-连锁肾上腺脑白质营养不良

背景：X-连锁肾上腺脑白质营养不良一直是国内外遗传界研究的热点,对此病的治疗一直缺乏有效的手段。目的：分析2例异基因造血干细胞移植治疗X-连锁肾上腺脑白质营养不良的疗效和并发症。方法：对华中科技大学同济医学院附属同济医院2例进行异基因造血干细胞移植的X-连锁肾上腺脑白质营养不良患儿进行综合分析及基因检测,观察移植成功情况及移植后并发症的发生。结果与结论：2例均为儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良。1例异基因造血干细胞移植成功,但发生严重的移植相关并发症,另1例移植失败。异基因造血干细胞移植是目前治疗早期儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良的有效方法,但最终的疗效受移植是否成功及移植后并发症等因素的影响,且异基因造血干细胞移植的疗效尚需要长期的观察。     

晚发型肾上腺脑白质营养不良一例护理体会

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见的神经系统X性联隐性遗传性代谢性疾病。其病理改变主要为脂肪(?)谢紊乱引起的肾上腺皮质萎缩以及中枢神经系统白质髓鞘脱失,临床上神经精神症状的表现往往     

1例单倍体相合造血干细胞移植联合间充质干细胞输注治疗异染性脑白质营养不良的护理

目的探讨单倍体相合造血干细胞移植联合间充质干细胞输注治疗异染性脑白质营养不良的护理方法。方法对1例异质性脑白质营养不良患儿,根据临床表现针对性的进行治疗和护理。结果患儿移植过程顺利,造血重建迅速,＋13d中性粒细胞〉0．5×10^9／L及血小板〉20×10^9／L,＋30d植入证据检测证实为完全供者造血,1个月后神经系统症状逐渐恢复。结论通过医疗方案设计和精心的护理,单倍体相合造血干细胞移植联合间充质干细胞输注这种新型疗法可能是治疗异染性脑白质营养不良疾病患者的选择。     

血浆极长链脂肪酸在肾上腺脑白质营养不良中的诊断价值及洛伐他汀对其影响

目的：探讨血浆极长链脂肪酸（very long chain fatty acids,VLCFA）在肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD）疾病中的诊断价值,并观察洛伐他汀对VL-CFA的影响。方法：将9例ALD患者设为ALD组,30名同期体检正常者设为对照组及8例拟予洛伐他汀治疗的高脂血症患者设为服药组。采用气相色谱（gas chromatographic,GC）技术测定3组的血浆VLCFA水平,包括二十四碳烷酸（C24：0）、二十六碳烷酸（C26：0）、二十二碳烷酸（C22：0）水平,并计算C26：0／C22：0和C24：0／C22：0的比值,服药组予洛伐他汀（20mg／d）治疗3个月后复检上述指标。结果：ALD组的血浆C26：0、C24：0、C22：0水平和C26：0／C22：0、C24：0／C22：0比值均明显高于对照组（均为P〈0.01）。与治疗前比较,服药组治疗后血浆C26：0和C26：0／C22：0明显降低,而C24：0、C22：0却显著增高（P〈0.05-0.01）。结论：检测血浆VLCFA水平有助于ALD的临床诊断。经洛伐他汀治疗后非ALD患者体内总VLCFA水平未有降低,尚有待进一步的研究。     

肾上腺脑白质营养不良CT及MRI表现(附一例报告)

肾上腺脑白质营养不良又称肾上腺脑白质病(简称ALD),是一种性染色体隐性遗传病,过去没有任何影像能够显示脑白质异常,近十几年来CT和MRI的临床应用明显提高了本病的诊断水平。现复习有关文献结合我院一例经CT及MRI诊断的ALD     

小儿肝豆状核变性45例误诊分析

目的探讨小儿肝豆状核变性(WD)的临床特点及误诊情况。方法回顾性分析45例WD患儿临床特点、误诊情况及治疗。结果首发症状以肝功能受损为主者33例,神经系统受累为主者4例,溶血性贫血为主者2例,同时以肝功能及神经系统受累者3例,肝功能及肾脏受累者3例。首诊误诊为肾炎者2例,溶血性贫血2例,癫痫2例,进行性肌营养不良1例,营养不良1例。结论 WD临床表现复杂多样,易被误诊。     

肾上腺脑白质营养不良10例分析

肾上腺脑白质营养不良(adrenleukodystrophy,ALD)为性连锁隐性遗传病,以脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺功能不全为临床特征。半数以上患者于儿童或青少年期起病,表现为进行性精神运动障碍、视力、听力障碍和肾上腺皮质功能低下等。对1992～2002年我院和上海华山医院确诊的ALD10例分析如下。     

嗅鞘细胞移植治疗肾上腺脑白质营养不良1例

患者,男,10岁,因动作迟缓、伴视物不清及走路不稳6个月为主诉于2005-10-16入北京市石景山区西山神经再生和功能重建研究所神经外科。MRI检查示双侧顶枕部脑室旁异常信号影,诊断为肾上腺脑白质营养不良,应用嗅鞘细胞移植术治疗。术后患者吞咽功能、言语功能、行走、反应能力等均有改善,头颅MRI示病灶范围明显缩小,表明嗅鞘细胞移植可以在一定程度上改善肾上腺脑白质不良患者的临床症状。     

肾上腺性脑白质营养不良1例报告

肾上腺性脑白质营养不良又称肾上腺弥漫性轴周性脑炎 ,也称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩。是一种罕见的隐性遗传性性病。我院近日检查 1例。现报告如下 :1　病例介绍 :患者男性 ,9岁 ,学生。近 7～ 8月智力下降明显 ,伴双下肢行走困难 2月 ,站立不稳来院就诊。实验室各项检查均正常。ＣＴ检查表现为双侧顶枕叶对称的放射状低密度区 ,ＣＴ值 18Ｈｕ ,内侧与双侧脑室后角相连续 ,外侧终止于皮质内方 ,其前内侧方可见斑点状钙化灶 ,周围无水肿及占位征象 ,ＣＴ诊断为肾上腺性脑白质营养不良。　　 2　讨论 :肾上腺皮质营养不良为一…     

β-内酰胺类抗生素致血液透析患者神经系统不良反应

目的 探讨β-内酰胺类抗生素在肾功能衰竭血液透析中的合理应用.方法 回顾性分析我院13例肾功能衰竭血液透析的患者应用β-内酰胺类抗生素时引起的神经精神症状及相关临床资料.结果 患者于开始透析后或维持透析期间均出现神经精神症状,神经精神症状表现多样:神志恍惚,兴奋多语或语无伦次,嗜睡,其中2例伴有肌肉震颤.均无神经定位症状,其中7例经头颅CT检查,均未发现急性颅脑病变.所有患者停药后继续血液透析或血液透析滤过治疗后症状消失.结论 肾功能衰竭血液透析患者使用常规剂量的β-内酰胺类抗生素可引起一过性的脑病,与药物半衰期延长有关.     

子宫内膜异位症相关疼痛机制研究进展

子宫内膜异位症主要累及育龄期妇女, 其发生率约为5%~10%。该疾病的主要表现为疼痛, 而目前对于子宫内膜异位症相关疼痛机制的了解较少。现有证据表明, 子宫内膜异位病灶及其周围神经及血管异常生成、周围神经敏化、中枢神经系统形态和功能改变均与子宫内膜异位症相关疼痛有关。本文着重探讨子宫内膜异位症相关疼痛外周和中枢神经系统可能的发病机制, 以期为临床诊疗提供理论依据。     

Neonatal seizures.

Seizures are a frequent symptom seen in intensive care nurseries and may be the only sign of a central nervous system disorder in the neonate. The clinical manifestations of neonatal seizures are widely variable and may be indicative of alternate pathophysiology. The advent of portable video electroencephalographic monitoring has improved the ability to correlate clinical behaviors with electrocortical activity and may facilitate diagnosis. The ability to accurately recognize seizures and determine their cause is crucial to providing treatment.     

MRI鉴别诊断中枢神经系统孤立性纤维瘤的特征及临床意义

目的 探究MRI鉴别诊断中枢神经系统孤立性纤维瘤的特征及临床意义.方法 选择2014年1月至2020年10月接收的50例疑似中枢神经系统孤立性纤维瘤患者作为研究对象,所有患者均接受MRI、CT以及病理检查,对其检查结果进行回顾性分析.以病理检查结果为金标准,比较MRI、CT检查对中枢神经系统孤立性纤维瘤的诊断效能.结果...     

Central nervous system superficial siderosis, headache, and epilepsy

Almost 95 cases of superficial siderosis of the central nervous system have been reported in the literature. These patients showed a clinical syndrome characterized by ataxia, deafness, pyramidal system involvement, and mental deterioration with xanthochromic cerebrospinal fluid and neuroradiological findings of hemosiderin deposits. About 30% of the patients had headache as an accompanying symptom. In the present case report, we describe a 33-year-old man with the typical clinical features of superficial siderosis, who complained, since aged 8, of a severe recurrent frontal headache often associated with loss of consciousness occurring after at least 2 hours of pain. The MRI and CSF findings were consistent with subarachnoid bleeding. In our patient, headache due to meningeal irritation by subarachnoid blood induced seizures as a probable reflex of extreme pain. Carbamazepine and nimodipine prophylaxis dramatically reduced the frequency of headaches and seizures.     

急性脱髓鞘性脊髓病临床特点初探

目的探讨急性脱髓鞘性脊髓病的临床特点及其早期诊断。方法回顾性分析14例急性脱髓鞘性脊髓病患者的临床资料。结果急性脱髓鞘性脊髓病多为亚急性发病,首发症状以感觉障碍为主,感觉平面逐渐上升,运动、自主神经功能障碍相继出现与加重,瘫痪存在不对称性;MRI检查呈等T1、长T1、长T2信号,病灶累及颈胸髓;无中枢神经系统其他病灶,病程单时相;脑脊液检查缺乏特异性诊断指标。结论急性脱髓鞘性脊髓病可作为脱髓鞘疾病中的一类诊断。     

老年期原发性中枢神经系统淋巴瘤的临床研究

目的 探讨老年期原发性中枢神经系统淋巴瘤的临床特点和诊疗措施.方法 老年原发性中枢神经系统淋巴瘤患者36例,均行头部CT和/或MRI检查,经组织病理学检查证实;治疗分为手术切除加放、化疗组(外科联合治疗组)和放、化疗组.治疗后随访并对两组治疗方法的生存率进行log-rank检验.结果 头部CT显示病灶呈稍高密度或等密度,边界不清,周边可见水肿,增强后强化明显;MRI:T1像为低或等信号、T2像为稍高或等信号影,周围多有呈高信号的水肿带,增强扫描后病灶都有明显的均匀强化或边缘增强.病理学检查32例为B细胞淋巴瘤,4例为T细胞淋巴瘤;36例患者均无HIV感染,免疫功能正常.外科联合治疗组和放、化疗组中位生存时间分别为19、14个月,两组治疗方法对生存率的影响差异无统计学意义(P＞0.05).结论 老年期原发性中枢神经系统淋巴瘤患者的临床表现缺乏特异性,容易误诊,应注意与胶质瘤、转移瘤、脑膜瘤等鉴别.对多病灶的老年患者进行手术治疗的益处不大,建议通过及早MRI等检查并推广立体定向活检术来减少不必要的手术.     

血清S100B蛋白联合降钙素原在初筛中枢神经系统感染中的应用价值

目的：明确检测血清S100B蛋白联合降钙素原是否在初筛中枢神经系统感染中具有重要临床价值。方法：以我院急诊抢救室及急诊留院观察疑似中枢神经系统感染的159例患者为研究对象,按患者入院时采集基本信息及血液标本并行腰椎穿刺术进行相关的检查检验。将患者按是否存在中枢神经系统感染分为中枢神经系统感染组（CNS＋组）、无中枢神经系统感染组（CNS-组）,分析各组患者血清PCT、S100B蛋白浓度,评价PCT联合S100B蛋白在初筛中枢神经系统感染的应用价值。结果：CNS＋组患者血清PCT的浓度高于CNS-组,CNS＋组患者血清S100B蛋白的浓度明显高于CNS-组。在PCT初筛阳性患者中有50%患者为中枢神经系统感染感染,而在S100B初筛阳性患者中有91.4%的患者存在中枢神经系统感染,而在PCT和S100B初筛阳性的患者全部存在中枢神经系统感染,在PCT和S100B初筛阴性的患者有45.3%存在中枢神经系统感染。结论：检测血清PCT和S100B浓度可以提高中枢神经系统感染的诊断能力。     

原发性中枢神经系统淋巴瘤的放射治疗

目的：总结原发性中枢神经系统淋巴瘤的临床表现，探讨放射外科治疗效果。方法：应用伽玛刀放射外科治疗32例经病理证实的原发性中枢神经系统淋巴瘤患者。结果：系统随访30例患者，伽玛刀治疗后1～2个月肿瘤消失，症状迅速改善。术后的生存时间为1～34个月，平均15．5个月。结论：原发性中枢神经系统淋巴瘤诊断一旦明确，单发或2个病灶者，行伽玛刀和地塞米松治疗，症状改善后再行化疗和／或全脑放疗。这种治疗方案不良反应轻。     

沉淀池法脑脊液细胞学检查在中枢神经系统白血病诊断中的应用

目的通过总结5例中枢神经系统(CNS)白血病患者的脑脊液细胞学结果,观察沉淀池法脑脊液细胞学检查在CNS白血病诊断中的临床意义。方法总结2005年6月至2011年6月间我科明确诊断为CNS白血病的患者5例,分析其临床特点、影像学及脑脊液细胞学结果。结果急性髓性白血病(M2型)1例,急性早幼粒细胞白血病3例,急性髓性白血病(M5型)1例。病程13 d至7年。4例首发症状为头痛、头晕,1例表现为进行性双上肢麻木、疼痛、无力。神经系统查体,2例颈抵抗阳性(+),1例表现为肌力减低,肌肉萎缩,余无特殊表现。3例头颅CT无异常,1例为脑室系统扩张。1例为脑内多发异常信号伴出血信号。沉淀池法脑脊液细胞学检查均可见幼稚细胞,2例流式细胞术检查亦提示CNS白血病。结论 CNS白血病主要累及脑脊膜,沉淀池法脑脊液细胞学检查阳性率较高,对指导临床治疗具有重要意义。