联合试验对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的评价

目的 评价红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)和红细胞脆性试验在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值.方法 应用血液分析、红细胞渗透脆性试验、醋酸纤维薄膜电泳分步对2009年6月17日～7月24日在云南省西双版纳州3个县的0～7岁儿童2 635例进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查.结果 MCV,MCH,RDW及红细胞脆性试验单项检测在儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查中,各单项试验在筛查珠蛋白生成障碍性贫血时,除MCV灵敏度达97.7%、阴性预测值达97.9%外,其余指标则灵敏度不高.与单项检测比较显示,平行联合检测提高了诊断的灵敏度和阴性预测值,系列联合检测提高了诊断的特异度和正确率.结论 应用MCV,MCH,RDW-CV试验进行两两联合检测是筛查珠蛋白生成障碍性贫血较合理的方法.     

血红蛋白和红细胞平均体积联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血诊断及产前筛查的可行性分析

目的分析血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血诊断及产前筛查的可行性。方法对2011年2月至2013年2月来本院进行产前检查的140例单胎妊娠＋珠蛋白生成障碍性贫血孕妇的临床资料进行回顾性分析。结果与 Hb 相比，MCV 在筛选珠蛋白生成障碍性贫血中具有较高的灵敏度和较低的特异度，二者差异具有统计学意义（P＜0．05）；与单项检测相比，平行检测具有较高的诊断灵敏度和阴性预测值，系列检测具有较高的特异度和阳性预测值，二者差异均具有统计学意义（P ＜0．05）。结论 Hb 、MCV联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血诊断及产前筛查具有较高的价值。     

珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标的应用评价

目的找出珠蛋白生成障碍性贫血筛查中各常用实验指标的截断点(cut off point),并探讨其联合应用价值。方法对经基因诊断确诊的146例α珠蛋白生成障碍性贫血、278例非α珠蛋白生成障碍性贫血、98例β珠蛋白生成障碍性贫血和326例非β珠蛋白生成障碍性贫血标本进行Hb电泳与血细胞分析。用ROC曲线找出血红蛋白A2(HbA2)、MI(Mentzer指数)、红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)的截断点并将HbA2与另3个指标进行联合应用,统计各自的灵敏度、特异度、正确率、阳性预测值和阴性预测值。结果单项指标以HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的诊断准确性最好(截断值:2.49%),与MI、MCV和MCH的平行联合试验可将灵敏度提高至91%以上,系列联合试验可明显提升诊断准确性;单项HbA2含量升高(截断值:3.60%),足以满足β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的需要。结论 HbA2含量是β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的理想指标;在α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中,可通过HbA2含量与MI、MCV和MCH的联合试验来达到筛查或诊断的目的。     

血常规及血红蛋白电泳联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血的产前筛查

目的探讨血常规及血红蛋白(Hb)电泳对珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率,分析联合检测在产前筛查的临床意义。方法收集该院就诊的922例育龄期确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、(HbA2)单独及联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率。结果 MCV、MCH、Hb电泳单独检测对α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型的漏检率高,分别为66.55%、44.24%、61.87%;对α-珠蛋白生成障碍性贫血轻型的漏检率分别为14.67%、13.78%、19.56%;对β-珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率为15.70%、16.25%、2.48%;而对α-和β-复合珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率为16.67%、16.67%、5.56%。MCV与MCH联合检测对α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型、轻型、β-珠蛋白生成障碍性贫血、α-和β-复合珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率分别是39.21%、13.78%、15.70%、16.67%;MCV与HbA2联合检测对上述各型珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率分别为42.45%、14.67%、0.28%、5.56%;MCH与HbA2联合检测对各型珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率最低,分别为27.34%、13.78%、0.28%、5.56%。结论 MCH与Hb电泳联合检测可降低珠蛋白生成障碍性贫血患者的漏检率,可用于该疾病的产前筛查。     

广州珠蛋白基因缺失患者基因分析与实验室筛查指标在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用评价

目的探讨目前广州白云区部分人群中α、β珠蛋白生成障碍性贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征,探讨多项实验室指标检测对筛查珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法回顾性分析2014年4月至2017年5月广州中医药大学第一附属医院门诊和住院部2 278例申请珠蛋白生成障碍性贫血基因检查患者数据,分析总体珠蛋白生成障碍性贫血发病率、常见基因类型及比例。对珠蛋白生成障碍性贫血基因检测阳性患者的其他实验室指标[血红蛋白A2(HbA2)、红细胞平均容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血清铁(SI)、转铁蛋白饱和度(TS)]进行统计分析,比较不同实验室指标单独或联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的临床应用价值。结果 (1)2 278例患者中筛选出珠蛋白生成障碍性贫血患者1 075例,阳性率47.19%。其中α珠蛋白生成障碍性贫血患者636例,基因携带率为27.92%;β珠蛋白生成障碍性贫血患者410例,基因携带率为18.00%;α合并β珠蛋白生成障碍性贫血患者29例,基因携带率为1.27%。(2)MCV诊断珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为67.55%、88.56%;MCH诊断珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为61.85%、91.40%;HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为37.59%、86.69%,诊断β珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为82.66%、99.89%;(3)MCV+MCH+HbA2与MCV+MCH+HbA2+SI+TS联合检测α珠蛋白生成障碍性贫血的曲线下面积分别为0.82、0.89(P0.01),联合诊断β珠蛋白生成障碍性贫血的曲线下面积分别为0.94、0.99(P0.01)。结论α珠蛋白生成障碍性贫血与β珠蛋白生成障碍性贫血合并的基因携带率总体较高,仍需加大对该地区特定人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查力度和对珠蛋白生成障碍性贫血知识的宣传。血常规中MCV等指标的单独应用对于珠蛋白生成障碍性贫血患者的筛查具有较高的灵敏度,但是特异度较低,多项指标联合检测具有较高的灵敏度和特异度。     

血红蛋白电泳及血细胞常规检测对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的价值

目的 了解血红蛋白(Hb)及血细胞常规检测对儿童珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)筛查的价值.方法 对2 171例7岁以下儿童进行Hb电泳和血细胞常规检测,并进行统计学分析.结果 各检测项目单项检测用于诊断Thal时,红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白量(MCH)的灵敏度较高,红细胞分布宽度-变异系数(RDW-...     

平均红细胞体积和红细胞脆性及血红蛋白电泳联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血中的应用

目的：通过对贫血患者进行平均红细胞体积（MCV）和红细胞脆性及血红蛋白电泳检测,研究临床诊断珠蛋白生成障碍性贫血的正确方法,从而避免和防止珠蛋白生成障碍性贫血漏诊问题的发生。方法选取2011年8月至2012年8月门诊及住院治疗的80例珠蛋白生成障碍性贫血患者与60例非珠蛋白生成障碍性贫血患者,进行 MCV、红细胞脆性试验和血红蛋白电泳检测。结果分别进行 MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳的单项检测,对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度和特异度分别是90．1％、77．4％、71．2％和70．2％、91．1％、91．9％;进行 MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳联合检测,其灵敏度和特异度是100％、61．8％。单项的 MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳的阳性例数分别为71例、58例和51例,联合检测阳性数为48例。结论MCV 与红细胞脆性试验,血红蛋白电泳的单项检测,虽然对珠蛋白生成障碍性贫血进行临床检测和筛查具有十分重要的意义和价值,然而对部分珠蛋白生成障碍性贫血患者,其单项检测也会显现正常的结果,因此在临床、产前的筛查当中,联合检测要比单项检测具有优越性。进行 MCV 和红细胞脆性及血红蛋白电泳的联合检测,对于及时、正确地诊断珠蛋白生成障碍性贫血,有效地避免和防止漏诊问题,具有十分重要的意义和作用。     

防城港地区脐血血细胞参数参考范围的建立及其在珠蛋白生成障碍性贫血早期筛查中的应用

目的建立防城港地区新生儿脐血血细胞参数的参考范围,探讨其在珠蛋白生成障碍性贫血新生儿早期筛查中的应用价值。方法收集该院2017-2019年3 030例新生儿脐血,血红蛋白电泳筛选健康和珠蛋白生成障碍性贫血新生儿,检测各项血细胞参数并计算参考范围。比较健康和珠蛋白生成障碍性贫血新生儿各项参数的差异,计算珠蛋白生成障碍性贫血新生儿脐血血细胞参数的最佳临界值。结果建立了健康新生儿脐血白细胞计数(WBC)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞比容(HCT)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血小板计数(PLT)的参考范围;与健康新生儿比较,珠蛋白生成障碍性贫血新生儿的MCV、MCH、MCHC的参考范围均下降(P 0.05),RBC、PLT的参考范围上升(P0.05)。以男新生儿MCH32.05pg,MCV100.15fL,女新生儿MCH32.85pg,MCV100.15fL为阳性标准时,其检测准确性最高;MCV、MCH单项或联合诊断的准确性相似。结论建立了防城港地区健康新生儿脐血血细胞参数的参考范围,MCH、MCV对珠蛋白生成障碍性贫血早期筛查有一定的诊断价值。     

采用ROC曲线评价血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值

目的 采用ROC曲线探讨血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血（俗称地中海贫血,简称地贫）的诊断价值,确定平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞计数（RBC）及血红蛋白（Hb）筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的最佳截断值（cutoff值）.方法 对基因确诊的124例单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血患者（实验组）和126例健康体检者（对照组）进行血常规检查,采用ROC曲线分析血液学指标MCV,MCH,MCHC,RBC和Hb,评价其筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血临床诊断价值.结果 ①对照组与实验组的血液学指标MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC分别为（29.9±1.18 vs 26.1±3.01）pg,（88.8±3.38 vs80.2±7.13）fl,（337±10.06 vs 321±18.4）g/L,（133±10.8 vs 123±20.6）g/L和（4.48±0.39 vs4.75±0.61）x10^12/L.与对照组比较,实验组血液学指标MCV,MCH,MCHC和Hb均明显降低,RBC明显增高,差异具有统计学意义（t=-12.09,-13.13,-8.23,-5.09和4.11,P值均＜0.01）.②以基因诊断的结果为金标准,MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.941,0.894,0.799,0.688,0.630;最佳cutoff值分别为28.35 pg,84.75 fl,329.5g/L,125.5 g/L,4.17×10^12/L;对应的灵敏度和特异度,分别是MCH（88.7％,90.5％）,MCV（77.4％,89.7％）,MCHC（69.5％,77.0％）,Hb（61.3％,78.6％）,RBC（51.6％,75.4％）.③在AUC＞0.75的三项指标中,MCH的诊断灵敏度最高,明显高于MCV和MCHC（P＜0.05,卡方值5.62,14.02）,MCH和MCV的特异度明显高于MCHC（P＜0.05,卡方值8.42,7.31）,差异具有统计学意义.结论 用ROC曲线分析的结果表明MCV,MCH,MCHC对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血有较好的诊断价值（AUC＞0.75）,其中MCH的诊断价值最高（AUC＞0.9）,以MCV,MCH和MCHC的最佳cutoff值作为单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标具有较好的临床诊断?     

血常规在β-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断的应用价值研究

目的观察血常规在β-珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血两种疾病诊断与鉴别的临床应用价值。方法随机选择2015年1-12月至该院进行治疗的β-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者各50例,分别作为β-珠蛋白生成障碍性贫血组和缺铁性贫血组。选择同一时间段,同一年龄段来该院体检的健康人群50例作为对照组,观察3组研究对象红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白浓度(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)等指标差异。结果 3组患者Hb、RBC、MCV、MCH、MCHC、RDW比较,差异具有统计学意义(P0.05),Hb中缺铁性贫血组少于β-珠蛋白生成障碍性贫血组,二者均低于对照组。β-珠蛋白生成障碍性贫血组RBC高于对照组,而缺铁性贫血组低于对照组;β-珠蛋白生成障碍性贫血组与缺铁性贫血组MCV、MCH、MCHC均低于对照组;β-珠蛋白生成障碍性贫血组RDW高于缺铁性贫血组,而二者均高于对照组。结论血常规检测在β-珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血两种贫血性疾病的诊断与鉴别中具有重要的应用价值。     

不同类型珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学指标特征

目的分析血常规指标和血红蛋白(Hb)电泳在不同类型珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)中的差异及其对地贫筛查的重要意义。方法选取2017年1月至2019年3月遵义市第一人民医院/遵义医科大学第三附属医院经分子诊断确诊的地贫患者286例(地贫组)和健康对照者200例(对照组)为研究对象,行血常规及Hb电泳检测,并分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和HbA2等血液学指标在不同类型地贫中的差异,及其单项检测及联合检测对地贫诊断的灵敏度、特异度和准确度。结果286例确诊的地贫患者中,α、β和α/β复合型地贫占比分别为39.51%、58.74%和1.75%。α和β地贫患者的MCV、MCH,以及β地贫的HbA2、HbF与健康对照者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、MCH和HbA2各单项指标检测诊断地贫的灵敏度和特异度分别为90.56%、91.96%、80.07%和76.00%、81.50%、96.50%;平行联合检测的灵敏度、特异度、准确度分别为100.00%、79.50%、91.56%;系列联合检测的灵敏度、特异度、准确度分别为79.37%、100.00%、87.86%。平行联合检测的灵敏度明显高于各单项检测,差异有统计学意义(P<0.05),系列联合检测的特异度明显高于各单项检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论将MCV、MCH和HbA2联合检测作为地贫的筛查指标具有较高的临床应用价值。     

新生儿脐带血红细胞指标在新生儿地中海贫血筛查中的价值

目的:探讨新生儿脐带血红细胞指标与地中海贫血的相关性,揭示其在新生儿地中海贫血筛查中的临床价值.方法:收集2017年7月至2018年12月在南方医科大学附属中山市博爱医院出生的2 919例新生儿脐带血,进行血常规检测,另采集外周血检测地中海贫血基因,确定各指标中的cut-off值,并计算灵敏度、特异度等评价指标.结果:...     

血红蛋白 Ｈ 包涵体检测对提高 α－地中海贫血检出率 的意义

目的 探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血（以下简称“地贫”）检出率的作用。方法 收集平均红细胞体积（MCV）和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）筛查阴性的标本，分别进行血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体检测及地贫基因测定，以地贫基因结果为参比标准，按血红蛋白A₂（HbA₂）结果分组，分别统计各组血红蛋白H包涵体检出率与α-地贫基因型别的关系，并计算血红蛋白H包涵体对不同临床类型α-地贫的检测效能。结果 1 444例MCV和/或MCH降低且G6PD筛查阴性的标本，检出血红蛋白H包涵体342例，血红蛋白H包涵体阳性标本经地贫基因检测确认为α-地贫的为336例，符合率98.2%,HbA₂正常组血红蛋白H包涵体对α-地贫检测的敏感性为90.6%,特异性为99.3%,血红蛋白H包涵体检测对中间型α-地贫检测的敏感性和特异性均为100%,对标准型α-地贫检测的敏感性为90.1%,特异性为99.8%;根据血红蛋白H包涵体检测结果，检出2例罕见型α-地贫。结论 血红蛋白H包涵体的检...     

常用筛查方法在地中海贫血诊断中的临床应用

目的探讨常用地中海贫血(简称地贫)筛查方法红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性试验(一管定量法)、血红蛋白(Hb)电泳分析等单项或联合检测在地贫诊断中的应用。方法研究对象来自肇庆市第一人民医院产检、婚检及健康体检者,经基因确诊为地贫200例,非地贫80例,分析其MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳分析等不同检测方法单项或联合检测诊断地贫的灵敏度和特异度。结果 MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳分析等3种方法单项检测对地贫诊断的灵敏度分别为97.5%、86.0%和82.0%,特异度分别为76.3%、88.8%和93.8%,MCV与红细胞脆性试验联合检测的灵敏度和特异度分别为80.5%、90.0%,红细胞脆性与Hb电泳分析的灵敏度和特异度分别为75.5%和95.0%,MCV与红细胞脆性及Hb电泳3项联合检测的灵敏度和特异度为72.0%、100%。结论用MCV筛查地贫灵敏度较高,可作为筛查的首选方法 ,MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳联合检测能大大提高诊断特异度。但这些方法对α地贫,尤其是轻型及静止型α地贫漏诊率较高。     

423例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析和临床意义

目的：探讨孕妇贫血（简称地贫）在产前检查中的发病率及对地贫基因携带的干预,更好地预防和减少重症地贫新生儿的出生。方法筛查实验采用以碱性血红蛋白电泳为主,结合血常规、红细胞孵育渗透脆性试验（简称脆性试验）、镜检血红蛋白H包涵体或高效液相色谱法（HPLC）对异常血红蛋白带进行分析;基因诊断法采用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交法（RDB）对地贫基因分型。结果血红蛋白成分分析结果：红细胞孵育渗透脆性试验结果阳性为6例;红细胞体积分布宽度（RDW）实验结果阳性为108例;平均红细胞体积（MCV）实验结果阳性为60例,其中大于100fL为48例,＜80fL为12例;碱性血红蛋白电泳实验结果阳性为18例,其中小于96．50％为3例,＞97．50％为15例。423例受检者均未检测到异常血红蛋白带。门诊423例孕妇地贫筛查的阳性率为4．26％（18/423）。其中α-地贫者15例,阳性率为3．55％（15/423）,β-地贫者3例,阳性率为0．71％（3/423）。基因检测结果：筛查的423例孕妇中有333例孕妇小细胞低色素贫血[血常规MCV≤80fL,平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27pg]疑似地贫者进行地贫基因诊断分析,333例地贫基因受检者中确诊为地贫者48例,占14．41％。其中α-地贫24例,占7．21％（24/333）;β-地贫24例,占7．21％（24/333）。结论重庆主城地区妊娠妇女人群中存在较高的地贫发病率和地贫基因携带率。因此妇女孕期小细胞低色素贫血的需要进行地贫筛查及基因分析,对地贫基因携带者进行出生缺陷干预,减少出生缺陷,对优生优育和提高人口素质具有重要意义。     

湘西土家族苗族自治州22940例孕妇地中海贫血筛查结果分析

目的:了解湘西少数民族地区各民族地中海贫血(简称地贫)发病率及类型,探索适合湘西州地贫人群监控与预防方案,促进本地区地贫防治工作的开展.方法:采用全自动毛细管电泳法对2017-2019年送检至本院的22940例孕产妇血样进行地贫筛查,其中土家族3356例,苗族2821例,汉族2233例,其他样本民族情况不详.对筛查阳性...     

全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的评价法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用。方法采集2011年8～12月经血分析(红细胞平均体积小于80fL,红细胞平均血红蛋白浓度小于26pg的8岁以上患者)筛选后的292份标本用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪对入选标本进行血红蛋白(Hb)毛细管电泳、血清铁、铁蛋白检查,同时作α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检查。结果 (1)共检测了292例临床标本,符合α-珠蛋白生成障碍性贫血表型者36例,β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者135例。同时出现α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者2例。(2)高压毛细管电泳法用于α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为86.11%,特异度为98.37%,准确度为95.60%,阳性预测值为93.94%,阴性预测值为96.03%。(3)高压毛细管电泳法用于β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为97.04%,特异度为98.35%,准确度为97.66%,阳性预测值为98.50%,阴性预测值为96.75%。HbA2值大于4.0%时,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因法检测阳性率达100.00%。结论法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细血管电泳仪对Hb区带分辨及定量准确度高,可为Hb病(包括珠蛋白生成障碍性贫血及异常Hb病)的初筛提供快速的诊断依据。     

全自动毛细管电泳技术在筛查地中海贫血中的临床诊断价值

目的探讨全自动毛细管电泳技术在地中海贫血筛查中的临床诊断价值。方法选取2008年9月-2012年4月我院筛查的380例患者作为研究对象，分别采用琼脂糖凝胶电泳技术和全自动毛细管电泳技术对地中海贫血进行筛查，以通过PCR基因诊断技术进行确诊的结果为参照，比较两种筛查技术的检出率和血常规检查结果，以明确其临床价值。结果采用PCR基因诊断技术在380例患者中共有108例确诊为地中海贫血。对于α-地中海贫血，全自动毛细管电泳技术的检出率为90．91％，明显高于凝胶电泳技术的检出率65．91％；对于β-地中海贫血，毛细管电泳技术和凝胶电泳技术的检出率分别为94．23％和71．15％，全自动毛细管电泳技术检出率明显高于凝胶电泳技术；地中海贫血的MCV、CH均值相对于异常血红蛋白病HbE、HbCS值稍低，差异有统计学意义（P〈O．05）。结论全自动毛细管电泳技术在地中海贫血筛查中检出率高，具有显著的优越性，能够为我国地中海贫血诊断工作提供更有力的技术保障。     

静止型α地中海贫血基因携带者的血液学参数分析

目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞Hb（MCH）及血红蛋白A2（HbA2）筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例（-α^3.7/αα基因型51例,-α^4.2/αα基因型22例）,点突变基因型63例[血红蛋白Constant Spring（HbCS）46例,Hb Westmead（HbWS）17例].将-α3.7/αα基因型（n=51）、-α4.2/αα基因型（n=22）及HbWS基因型（n=17）静止型α地中海贫血基因携带者作为混合组（n=90）.将46例HbCS基因型α地中海贫血基因携带者作为HbCS组,104例- -^sea/αα基因型α地中海贫血基因携带者作为- -^sea/αα基因型组,628例无α地中海贫血（αα/αα）的受检者作为对照组,检测其血MCV、MCH及HbA2,采用受试者工作特征（ROC）曲线确定各项参数的截割值,评价MCV、MCH及HbA2检测的灵敏度、特异度及准确度.结果 混合组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：74.00～86.00 fL、24.50～29.20 pg、≤2.70%.HbCS组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：73.00～83.00 fL、24.00～28.00 pg、≤2.30%.同一参数筛查两组的灵敏度、特异度及准确度比较,不同的参数筛查同组的灵敏度、特异度及准确度比较,差异均有统计学意义（P＜0.01）.结论 MCV、MCH及HbA2对筛查静止型α地中海贫血有一定的参考价值.     

MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳在产前筛查地中海贫血的价值

目的评价平均红细胞体积（MCV）、红细胞（RBC）脆性试验、血红蛋白（Hb）电泳在产前筛查地中海贫血中的价值。方法选取来我院产前检查的经基因诊断确诊的地中海贫血患者140例,正常对照100例,分别进行MCV测定,RBC脆性试验和血红蛋白电泳试验,分析各单项试验及三项试验联合检测地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标。结果MCV、RBC脆性试验、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为93.6%、89.3%、82.1%及78.0%、92%、97%;MCV与红细胞脆性及Hb电泳3项平行联合检测的灵敏度及特异度为100%、80.0%;系列联合检测的灵敏度及特异度为71.1%、100%。与各单项试验比较,平行联合检测的灵敏度高（P〈0.05）、系列联合检测的特异度高（P〈0.05）。结论MCV、RBC脆性试验及Hb电泳对产前地中海贫血筛查有较高价值,三项联合检测能更有效地筛查出地中海贫血携带者。