2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期（14～24周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（[3-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21$SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5．73％、0．34％、1．11％;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值。方法测定11 909例孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）值,采用Auto DELFIA 1235全自动免疫分析系统得出唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷（NTD）三种疾病的风险值,高风险者采用胎儿羊水染色体核型分析以及三维B超进行确诊。结果筛查的11 909例孕妇中,高风险孕妇1976例,阳性率为16.59%,经染色体检查或三维B超诊断,确诊唐氏综合征9例,18-三体综合征3例,NTD 0例,其他缺陷异常10例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查是减少染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法。     

垫江地区孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的：对垫江地区2631例唐氏筛查结果进行分析,探讨孕妇孕中期血清 AFP、β-HCG、uE3标志物检测在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值。方法对2631例孕妇中期（孕14周至21周6 d）进行检测血清中 AFP、β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、B 超胎龄、体质量、双顶径、孕次、产次、是否是胰岛素依赖性糖尿病以及相关疾病家族史等,采用仪器配套软件计算,进行风险概率评估,对提示高风险孕妇再进行染色体检查确认。结果2631例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险134例,占5.09％,18-三体综合征高风险11例,占0.42％,开放性脊柱裂高风险33例,占1.25％。结论孕妇孕中期进行血清 AFP、β-HCG、uE3标志物筛查,对胎儿先天缺陷进行风险评估,可以作为产前筛查的常规检查项目。     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～20周)血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查的实用价值。方法采用化学发光法分别对3584例孕中期妇女的血清AFP、β-HCG2项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1:250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析给予确诊。结果 3584例孕妇筛出唐氏综合征高风险孕妇150例(4.2%),筛出18-三体高危孕妇37例(1.03%),筛出神经管缺陷高危孕妇42例(1.2%)。结论 AFP、β-HCG可用于孕妇进行产前筛查唐氏综合征,能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断,降低唐氏综合症患儿和神经管缺陷的出生率。     

某市孕中期产前筛查诊断结果分析

目的：通过对孕中期孕妇进行产前筛查及产前诊断,探讨其临床应用价值。方法对于35岁以下的孕妇,采用化学发光分析系统,测定孕中期（15～20＋6周）血清中甲胎蛋白（A FP ）、游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）及游离雌三醇（uE3）的浓度。采用配套风险评估软件计算出唐氏综合征（21-三体）、爱德华综合征（18-三体综合征）和神经管缺陷（ONTD）的风险值。筛查高风险者进行羊水穿刺确证。适应羊水穿刺及年龄大于或等于35岁的孕妇在知情同意的情况下直接进行产前诊断并行羊水穿刺。结果年龄小于35岁的孕中期孕妇2117例中筛查出高风险145例,筛查阳性率6．8％。其中有124例经过羊水培养对胎儿染色体进行分析,检查出1例唐氏综合征、1例18-三体综合征以及3例其他染色体异常。69例年龄大于或等于35岁的及51例适应羊水穿刺的孕妇中发现8例染色体异常。结论遂宁市孕中期产前筛查异常率高,为有效预防和减少出生缺陷,在孕中期进行产前筛查诊断意义重大。     

妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白筛查胎儿先天缺陷的研究

目的 探讨妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白筛查唐氏综合征为主的胎儿先天缺陷的价值.方法 采用酶联免疫吸附试验法对孕14～20周的孕妇进行血清绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白检测,结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素,利用配套软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体和B超检查确诊.每例筛查孕妇追踪到胎儿出生.结果 768例接受筛查的孕妇,发现唐氏综合征2例,开放性神经管畸形1例,其他胎儿异常3例.结论 孕妇血清绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白检测,作为筛查胎儿先天缺陷是可行的,能降低缺陷儿的出生率,提高人口质量.     

南通地区产前筛查的实验分析

目的探讨利用血清标志物对南通地区妊娠中期孕妇进行唐氏综合征(DS)血清学筛查在检出DS等缺陷儿中的应用价值。方法利用时间分辨荧光测定仪对5046例孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)进行检测,并结合孕妇的年龄、体质量、孕周等数值进行分析,计算胎儿患DS、神经管畸形(NTD)及18-三体综合征(ES)的风险概率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果筛查高风险孕妇总计340例,其中286例筛查阳性孕妇进行羊水穿刺培养及染色体核型分析,确诊21-三体综合征7例,18-三体综合征3例;NTD高风险胎儿进行B超筛查,确诊为神经管缺陷3例。结论开展孕中期孕妇产前筛查能有效减少DS等缺陷儿的出生,在控制先天缺陷儿的出生和提高人口素质中发挥了一定作用。     

周口市孕中期孕妇血清特异性标志物筛查

目的探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用价值。方法检测324例孕中期（14＋5周~21＋6周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（-βHCG）的浓度,测定方法为电化学发光法,使用T21＊SOFTw筛查系统软件评估风险。建议唐氏综合征高危孕妇行胎儿羊水染色体核形分析及高分辨彩超进一步确诊。结果 324例孕中期孕妇高风险总发生率为4.93%,其中唐氏综合征高危风险发生率为3.74%,18-三体综合征缺陷高危发生率为：0.32%,神经管缺陷高危风险率为0.92%。结论孕中期孕妇年龄偏大（〉35岁）和血清AFP、β-HCG水平异常升高是胎儿发育异常的高风险指标。     

孕妇产前筛查及产前诊断35 961例

目的:评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值.方法:对35 961例孕14～21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估.将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照.结果:35 961例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1 856例,筛查阳性率为5.16%,经羊水染色体核型分析确诊10例唐氏综合征怠儿;18-三体高风险者170例,筛查阳性率为0.47%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.72%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例.结论:产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段.     

联合血清学和超声进行产前筛查的临床价值

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)检测及超声在产前筛查中的作用。方法衢州市2年间妊娠15～20+6周的孕妇知情同意后进行血清检测及分析,筛出21三体综合征、18三体综合征、神经管畸形(NTD)高风险,经产前及超声诊断,新生儿随访检查确认。结果 21 799例筛查孕妇中,筛查高风险811例,其中染色体异常高风险681例,参加羊水穿刺264例,确诊7例21三体综合征,2例18三体综合征,超声确诊NTD 14例。高风险者中染色体异常和各脏器畸形儿检出37例。低风险孕妇20 988例中发现36例胎儿畸形(1.7‰),漏诊3例21三体综合征。结论孕中期联合血清学和超声筛查是有效的产前筛查方法,染色体异常的检出率为75%,高风险孕妇中阳性检出率是低风险孕妇的41.35倍,大大提高染色体异常和畸形儿检出率。     

孕中期血清学筛查、超声、NIPT联合在胎儿染色体异常筛查中的价值

目的探讨孕中期血清学筛查中位数倍数(MoM)低值、超声、无创产前基因检测(NIPT)联合在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选择在我院行孕中期筛查的1068例单胎孕妇中筛选出需行羊水染色体核型分析检测的高危孕妇195例,以羊水染色体核型分析检测结果为金标准,分析血清游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)和甲胎蛋白(AFP)MoM低值、超声、NIPT对胎儿染色体异常的筛查价值。结果195例孕妇行羊水染色体核型分析共检测出染色体异常18例,195例孕妇经超声筛查显示胎儿可能存在染色体异常77例,经NIPT筛查显示高风险24例,经血清学筛查检出AFP MoM值<0.4者64例,经血清学筛查检出游离β-hCG MoM值<0.25者69例。血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常筛查价值明显优于各项单独检查(P<0.05)。结论孕中期血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常具有较高的检出率,能够准确反映胎儿异常。     

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性（即孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离性雌三醇（uE3）以及游离人绒毛膜促性腺激素（-βhCG）三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性）的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%（6/146）,高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%（5/750）。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

3320例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女(14~20周)血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)及游离雌三醇(uE3)在胎儿唐氏综合征(DS)、18三体综合征和神经管畸形(NTD)筛查中的应用。方法采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3的浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用上海腾臣唐氏软件计算胎儿患DS、18三体综合征和NTD的风险概率。结果对3 320例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇155例,阳性率4.67%;18三体综合征高危孕妇27例,阳性率0.81%;NTD高危孕妇57例,阳性率1.72%。经羊水穿刺确诊DS25例,经B超确诊NTD 9例。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3标志物检测可有效地筛查出DS高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率。     

不同方法在唐氏综合征产前筛查中的比较研究

目的：比较不同时期二联筛查与传统孕中期二联筛查在唐氏综合征产前筛查中的效果。方法：采用罗氏电化学检测技术,对1289例同意接受产前筛查的孕妇及5例已确诊的唐氏综合征妊娠孕妇的冻存血清标本在孕周11-14周的孕妇测定PAPP—A、Free8-HCG,再于孕16-20周检测AFP、B—HcG浓度,分别计算不同时期二联筛查和传统孕中期二联筛查的风险值、检出率和假阳性率。结果：本研究中孕早期栓出唐氏综合征高风险孕妇21例,孕中期检出高风险孕妇31例,其中包括一期高风险孕妇20例,共检出高风险孕妇32例,31例接受了羊膜腔穿刺检查,产前确诊1例,阳性率值为3．2％。32例筛查病例中,30-40岁者16例占（50．00％）,可见高龄孕妇是唐氏综合征的危险人群。当截断值为1：270时,三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率均为65．2％;当截断值为1：380时,不同时期二联筛查的检出率明显高于孕中期传统二联法（p〈0．05）o结论：在孕妇不同时期进行二联筛查是更有效的唐氏综合征筛查方法,有必要制定适合本地区人群的风险切割值,以提高产前筛查的筛查效率。     

早孕期颈部透明层检测在产前诊断中的作用

目的探讨超声早孕期颈部透明层(NT)检测的方法及在产前诊断中的意义。方法对2 820例行产前检查的孕妇,均采用超声测量胎儿NT值并进行染色体核型检查。结果 2 820例孕妇中胎儿NT>3.0 mm者34例,筛查阳性率为1.21%;NT平均厚度为(7.29±1.52)mm。34例行染色体检查,染色体正常者9例,其中4例伴有水囊瘤,2例伴有全身水肿;染色体异常者25例,其中9例为Turner综合征,8例为21-三体综合征,5例为18-三体综合征,3例为染色体平衡易位。结论 NT测量对于孕妇产前诊断染色体异常及胎儿结构异常具有重要的临床意义。     

早孕期唐氏综合征产前筛查结果的回顾性分析

目的:分析并评价早孕期唐氏综合征筛查系统在我院开展情况,为提高实验室产前筛查质量及产前筛查诊断准确率提供指导依据.方法:选择2017年1月~2019年3月在我院产科门诊接受早孕期唐氏综合征筛查的7547例单胎妊娠孕妇作为研究对象,在对孕妇进行充分知情告知后进行超声NT检测,同时抽取孕妇外周血,检测相生化关标记物,使用风险评估软件评估胎儿罹患21-三体、18-三体综合征的概率.对筛查结果高风险的孕妇即刻进行电话召回进行产前诊断.结果:在7547例接受早孕期唐氏综合征筛查的孕妇中,筛查结果高风险共计121例(阳性率1.60%),自愿接受羊水或脐血穿刺产前诊断检查70例,发现染色体核型异常6例;未接受产前诊断检查的51例孕妇中发现其他异常4例.结论:早孕期唐氏综合征筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常,可使产前诊断时机推前,对防止出生缺陷,提高人口素质具有重要临床意义.     

孕中期检测孕妇血清标志物筛查唐氏综合征及神经管缺陷

目的检测孕中期（14～20周）妇女血清中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）的含量,探讨其在唐氏综合征（DS）筛查中的价值。方法采用化学发光免疫分析法分别对孕中期妇女进行上述2项血清标志物检测,结合孕妇临床资料用分析软件计算风险率,以1：250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果筛查的1659例孕妇中,DS高危孕妇98例,阳性率5．9％,神经管缺陷高危孕妇12例,阳性率0．7％。35岁或35岁以上的孕妇组胎儿异常发生率高于35岁以下孕妇组（P〈0.01）,且两组异常胎儿染色体检出率差异有统计学意义（P〈0.01）。DS查高风险组胎儿异常发生率高于低风险组（P〈0．01）。结论利用DS筛查结合B超产前诊断能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断。     

唐氏筛查在孕妇产前诊断中的必要性研究

目的探讨唐氏筛查在孕妇产前诊断中的重要意义.方法于妊娠中期利用孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(UE3)三联标记物进行产前筛查胎儿唐氏综合征,唐氏高风险人群经羊膜腔穿刺术,进行荧光原位杂交技术和羊水培养染色体核型分析进行确诊.结果共筛查3654例孕妇,其中超过35岁者192例,占筛查总数的5.2%.初筛出DS高危孕妇103例,筛查阳性率为2.81%,接受羊水产前诊断的胎儿染色体异常3例,占2.91%;而没有接受唐氏筛查的383例孕妇中,出现1例唐氏综合征患儿,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论通过血清学的筛查提高了孕妇产前诊断的异常检出率,说明该筛查系统在判断异常妊娠结局方面有重要参考价值.