3320例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女(14~20周)血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)及游离雌三醇(uE3)在胎儿唐氏综合征(DS)、18三体综合征和神经管畸形(NTD)筛查中的应用。方法采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3的浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用上海腾臣唐氏软件计算胎儿患DS、18三体综合征和NTD的风险概率。结果对3 320例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇155例,阳性率4.67%;18三体综合征高危孕妇27例,阳性率0.81%;NTD高危孕妇57例,阳性率1.72%。经羊水穿刺确诊DS25例,经B超确诊NTD 9例。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3标志物检测可有效地筛查出DS高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率。     

2666例孕中期唐氏综合症血清筛查结果分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）产前血清学筛查方法在诊断胎儿缺陷方面的应用.方法 化学发光法.回顾性分析2009年.6月到2012年6月共2666例孕妇来西安交通大学附属3201医院自愿接受检测血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）的浓度,应用上海腾程软件计算DS风险.高风险者进行羊水细胞培养做染色体核型分析,同时结合彩超检查追踪胎儿的情况.结果 筛查的2666例孕妇中,唐氏综合征高风险101例,阳性率为3.79％.101例中84例接受染色体核型分析,确诊唐氏儿4例,检出率4.76％;神经管缺陷（NTD）高风险66例,经彩超确诊2例.检出率为3.0％,18-三体检出51例,阳性率为1.91％,接受羊水穿刺进行染色体诊断,确诊18-三体3例,检出率5.9％.年龄≥35岁者阳性检出率高于年龄＜35岁者（P＜0.01）.结论 孕中期血清学AFP＋ F-βHCG＋ uE3“三联检”筛查与彩超结合的联合筛查方法是预测胎儿发育情况的有效方法,有较好的敏感性和特异性.对年龄≥35岁的孕妇应重点筛查.     

孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的 探讨孕中期孕母血清标志物筛查唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值.方法 用时间分辨法测定孕中期(14～20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位( F-β- HCG),再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险率.对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果 4 223例孕妇中,共筛出高危孕妇278例,阳性率6.58%,其中有170例接受羊膜腔穿刺,占筛查高危孕妇的61.2%.发现胎儿染色体异常和其他异常共13例,其中DS 3例,染色体核型分析NTD 5例,经B超检查发现胎儿其他异常5例.结论 AFP及F-β-HCG可用于妊娠14～20周孕妇唐氏综合征筛查.降低了需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术,产前诊断是阻止先天缺陷发生的重要手段之一.     

1102例孕中期母体血清产前筛查结果分析

目的评价妊娠中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)两联法在筛查胎儿唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法(TRFIA)对1 102例孕14～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-βHCG浓度检测,结合孕周、体质量、年龄等因素,使用产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果筛查的1 102例对象中检出高风险孕妇62例,检出率为5.63%,确诊唐氏综合征2例,神经管缺陷2例。结论对孕中期孕妇进行AFP和Free-βHCG两者联合筛查,提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率,具有显著的社会和经济效益。     

南通地区产前筛查的实验分析

目的探讨利用血清标志物对南通地区妊娠中期孕妇进行唐氏综合征(DS)血清学筛查在检出DS等缺陷儿中的应用价值。方法利用时间分辨荧光测定仪对5046例孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)进行检测,并结合孕妇的年龄、体质量、孕周等数值进行分析,计算胎儿患DS、神经管畸形(NTD)及18-三体综合征(ES)的风险概率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果筛查高风险孕妇总计340例,其中286例筛查阳性孕妇进行羊水穿刺培养及染色体核型分析,确诊21-三体综合征7例,18-三体综合征3例;NTD高风险胎儿进行B超筛查,确诊为神经管缺陷3例。结论开展孕中期孕妇产前筛查能有效减少DS等缺陷儿的出生,在控制先天缺陷儿的出生和提高人口素质中发挥了一定作用。     

孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值。方法测定11 909例孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）值,采用Auto DELFIA 1235全自动免疫分析系统得出唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷（NTD）三种疾病的风险值,高风险者采用胎儿羊水染色体核型分析以及三维B超进行确诊。结果筛查的11 909例孕妇中,高风险孕妇1976例,阳性率为16.59%,经染色体检查或三维B超诊断,确诊唐氏综合征9例,18-三体综合征3例,NTD 0例,其他缺陷异常10例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查是减少染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法。     

邕宁区2869例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在孕中期胎儿缺陷产前筛查中的作用。方法对2 869例孕14～21周妇女进行二联血清标记物检测,通过筛查软件计算胎儿患唐氏综合征(DS)的风险值,≥1/275判为DS高危;AFP中倍数(MOM)≥2.5提示开放性神经管缺陷(NTD)高危。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果有175例孕妇筛选结果为高危,其中DS为147例,阳性率5.12%;NTD高危28例,阳性率0.98%,经羊水穿刺和彩超确诊,DS 3例,NTD 2例。结论孕中期血清AFP、β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

8659例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的 通过对近3年佛山市禅城区中心医院孕中期母血清筛查结果进行回顾性分析,了解佛山地区产前筛查出生缺陷检出情况,为减少出生缺陷、提高生育质量提供依据.方法 采用时间分辨荧光法测定母血清三联标志物（AFP、Free β-hCG、uE3）,通过产前筛查专用计算软件2T-Risks进行分析计算,并建议对高风险人群进行B超检查及羊水穿刺分析.结果 筛查8659例对象中发现高风险孕妇639例,发生率为7.38%,其中唐氏综合征（Down,s syndrome,DS）高风险81例,爱德华兹综合征（18-三体综合征）高风险22例,神经管畸形（NTD）高风险79例,年龄高风险457例,确诊唐氏综合征（DS）8例,爱德华兹综合征（18-三体综合征）3例,神经管畸形（NTD）7例,死胎1例,其他胎儿畸形3例.对低风险人群进行随访,未发现有胎儿出现畸形等出生缺陷情况,未出现假阴性.结论 孕中期母血清产前筛查可明显减少胎儿出生缺陷,孕中期母血清产前筛查结合B 超及羊水穿刺检查可提高出生缺陷的检出率,可作为减少出生缺陷的重要手段.     

某地区7942例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期血清筛查结合无创产前基因筛查对诊断唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值。方法通过对7 942例14~21孕周的孕中期女性血清标本进行化学发光免疫分析,检测血清游离-β-绒毛膜促性腺激素(free-β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)水平,同时结合孕妇的产前检查资料,应用相应软件计算胎儿DS、开放性神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征(Trisomy18)的风险,并对高风险孕妇进行外周血无创基因诊断检测。结果 7 942例孕妇中,低风险孕妇7 499例,高风险443例,其中阳性检出率5.58%(443/7 942)。DS阳性307例,阳性率3.87%(307/7 942);NTD阳性125例,阳性率1.57%(125/7 942);18-三体阳性13例,阳性率0.16%(13/7 942)。35岁以上孕妇孕中期产前筛查的阳性率较35岁以下者更高(P0.01)。结论孕中期采用血清标志物筛查结合无创产前基因筛查对DS的诊断效果明显,适时终止妊娠,降低DS患儿的出生率。     

周口市孕中期孕妇血清特异性标志物筛查

目的探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用价值。方法检测324例孕中期（14＋5周~21＋6周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（-βHCG）的浓度,测定方法为电化学发光法,使用T21＊SOFTw筛查系统软件评估风险。建议唐氏综合征高危孕妇行胎儿羊水染色体核形分析及高分辨彩超进一步确诊。结果 324例孕中期孕妇高风险总发生率为4.93%,其中唐氏综合征高危风险发生率为3.74%,18-三体综合征缺陷高危发生率为：0.32%,神经管缺陷高危风险率为0.92%。结论孕中期孕妇年龄偏大（〉35岁）和血清AFP、β-HCG水平异常升高是胎儿发育异常的高风险指标。     

孕中期检测母血清标记物筛查唐氏综合征及开放性神经管缺陷

目的探讨孕中期用血清标记物甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（F-β-HCG）、游离雌三醇（UE3）筛查唐氏综合征及开放性神经管缺陷（NTD）的应用价值。方法用时间分辩免疫分析仪检测怀孕14～20^＋6周孕妇血清标记物AFP、F-β-HCG、UE3的含量,进行风险评估,对筛查阳性孕妇进行遗传咨询,必要时进行羊水细胞染色体核型分析及B超产前诊断。结果在1294例孕妇中发现唐氏综合征2例,18-三体综合征2例,无脑儿2例。结论孕中期联合检测母血清标记物AFP、F-β-HCG、UE3对筛查先天性缺陷是非常有效的。     

不同因素对孕中期唐氏筛查结果影响的分析

目的分析不同因素,包括年龄、孕周和体质量对孕中期唐氏筛查结果的影响,并探讨唐氏筛查在产前诊断中的应用价值,提高产前筛查的准确率。方法对2013年8月至2016年1月在该院进行唐氏筛查的2 918例妊娠14~20+6周的妇女采取知情同意原则,进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)水平检测,结合孕妇年龄、孕周和体质量等因素输入到筛查软件中进行综合分析,根据孕妇的年龄、孕周和体质量统计分析高危例数和阳性率。结果 2 918例孕妇中唐氏综合征(DS)高危175例(6.00%);18-三体综合征(ET)高危105例(3.60%);神经管缺陷(NTD)高危29例(0.99%)。其中169例高危孕妇行产前诊断,共检出DS 2例,ET 1例,其他1例,其余为假阳性,假阳性率为5.66%(165/2 914)。年龄、体质量与DS和ET筛查阳性率呈正相关,与NTD筛查阳性率无相关性。结论年龄和体质量对唐氏筛查结果影响较大,假阳性率较高,应该加强筛查各个环节的质控,减少各种因素对唐氏筛查结果的影响,提高产前筛查的准确率。     

2240例孕中期妇女产前筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨影响孕中期妇女唐氏综合征(DS)、18-三体综合征、神经管缺陷(NTD)风险值的主要因素.方法 对2 240例孕14～20周孕妇定量测定血清甲胎蛋白(AFP)和游离p绒人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)含量,结合孕妇年龄、孕周等因素计算DS、18-三体综合征、NTD的风险值.结果 共筛出172例高风险孕妇,总阳性率为7.68％,其中DS、18-三体综合征和NTD风险者阳性率分别为4.33％、2.00％和1.34％.随访的2 201例产妇中,筛查高风险组妊娠不良结局发生率为6.40％,高于低风险组的1.38％ (P＜0.05).结论 年龄是影响孕中期产前筛查结果的主要因素.产前筛查是预测妊娠不良结局的有效手段,对预防先天缺陷儿的出生有重要临床应用价值.     

3595例孕中期妇女产前筛查结果分析

目的：通过检测孕中期孕母血清甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、非偶联雌三醇（uE3）水平,探讨产前筛查临床应用价值。方法采用化学发光法对3595例孕中期孕妇进行血清 AFP、β-HCG、uE3定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素,计算风险值。随后对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及 B 超检查。结果3595例孕妇唐氏综合征（DS）、爱德华综合征（ES）、先天性神经管缺陷（NTD）筛查阳性率分别为3.70％（133／3595）、0.11％（4／3595）和1.44％（52／3595）。产前筛查189例为高风险孕妇,其中87例进行染色体核型分析、超声影像等产前诊断,确诊6例,其中 DS 3例、NTD 2例、ES 1例。结论产前筛查是一种无创伤性检测手段,对避免 DS、ES、NTD 患儿出生有重要临床应用价值。     

1450例孕中期妇女产前筛查唐氏综合征结果分析

目的探讨孕中期（14-20周）妇女外周血中甲胎蛋白（AFP）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用双抗体夹心法，用四甲基联苯胺显色系统，通过标准曲线，得到血清标本中AFP和β-hCG的浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果1450例孕妇筛出唐氏综合征高危孕妇47例（3．2％）；筛出13，18-三体高危孕妇15例（1．0％），筛出神经管缺陷高危82例（5．7％）。结论孕妇进行产前筛查唐氏综合征能降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏综合征患儿和神经管缺陷的出生率。     

河源地区孕中期唐氏综合症血清筛查结果分析

目的：探索河源地区孕妇唐氏综合症的风险状况,分析孕中期唐氏综合症筛查在预防出生缺陷中的临床价值。方法用时间分辨法检测5297例孕中期(14~20+6)母体血清的甲胎蛋白(AFP),游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)和游离雌三醇(uE3)浓度,结合孕周、年龄和体重,运用专业的产筛软件进行胎儿风险评估。结果筛查的5297例孕妇中,唐氏综合症高危362例,阳性率为6.83％;神经管缺陷(NTD)高危24例,阳性率为0.45％;18-三体综合症高危23例,阳性率为0.43％;35岁以上者总阳性率高于35岁以下者(P<0.05)。结论孕中期血清学“三联法”(AFP+Free-βHCG+uE3)筛查胎儿唐氏综合症是一种无创性手段,普遍开展唐氏综合症筛查可预防出生缺陷,提高出生人口素质。     

46576例孕妇的产前筛查及产前诊断

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP、β-hCG和uE3)三联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对46 576例孕14-21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果 46 576例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠2356例,筛查阳性率为5.06%,经羊水染色体核型分析确诊12例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者190例,筛查阳性率为0.41%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.56%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的社会效益和经济效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～20周)血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查的实用价值。方法采用化学发光法分别对3584例孕中期妇女的血清AFP、β-HCG2项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1:250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析给予确诊。结果 3584例孕妇筛出唐氏综合征高风险孕妇150例(4.2%),筛出18-三体高危孕妇37例(1.03%),筛出神经管缺陷高危孕妇42例(1.2%)。结论 AFP、β-HCG可用于孕妇进行产前筛查唐氏综合征,能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断,降低唐氏综合症患儿和神经管缺陷的出生率。     

孕中期妇女血清free-β-HCG/AFP产前筛查的应用分析

目的探讨目前运用的孕中期妇女血清free—β—HCC／AFP产前筛查参数筛查唐氏综合征（DS）和神经管畸形（NTD）在中国人群中应用的呵行性。方法对湖州市妇幼保健院2002年11月至2004年11月问采川时间分辨荧光免疫技术临床产前筛查11292例孕14～20^6周孕妇的结果结合临床结局进行回顾性分析。结果11292例孕女妇中,筛查阳性率为4．57％,其中DS阳性率为3．57％;检出DS5例（包括1例罗伯逊易位病例）,漏诊2例;敏感度为71．43％,特异度为96．47％,诊断指数为67,9％。筛查18三体综合征阳性率0．30％,检出18三体综合征2例,敏感性为100．00％,特异性为99．70％,诊断指数99．70％。筛查NTD阳性率0．71％;检出NTD 1例,无漏诊病例;敏感度为100％。特异度为99,30％,诊断指数为99,30％。结论目前运用的孕中期妇女血清free—β—HCG／AFP产前筛查参数在中国人群中应用是可行的;为进一步提高筛查有效率,建立自己的人群中位数,确立自已的高风险参数截断值是必要的。     

唐氏综合征和神经管畸形筛查实验的临床应用

目的对孕妇孕中期AFP/β-HCG二联筛查实验结果进行统计分析,评价其临床应用价值。方法采用金标全定量检测方法,应用相应分析软件计算唐氏综合征(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。结果DS筛查高危率5.88%;NTD筛查高危率0.48%,3例NTD高危孕妇经B超检查确诊为神经管畸形。结论普遍进行孕中期产前筛查,可减少出生缺陷,提高出生人口素质。