唐氏综合征筛查的分析

目的 提高健康儿的出生率,减少缺陷儿的出生.方法 利用化学发光技术测定孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(U-E3)的含量,通过软件分析,预测胎儿患病风险.结果 716例中开放性脊椎裂(OSB)26例,18-三体综合征(Trisomy18) 4例,唐氏综合征(Downs)23例.结论 通过宣传使每个孕妇都作产前筛查,可减少缺陷儿出生.     

10442例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的评价产前唐氏综合征(DS)筛查的临床应用价值。方法应用Beckm an Cou lter公司Access全自动分析仪对10 442例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(TβHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险。结果10 442例中,DS高风险526例,其中373例作了羊水细胞培养染色体核型分析,确诊21三体7例。在筛查阴性的9 916例中,出生DS患儿4例,经外周血染色体核型分析证实为21三体。该筛查方法的筛查阳性率5.04%,筛出率63.64%。结论孕中期母血清筛查是预防DS患儿出生的重要途径,这一筛查系统同样适合于中国人群,对特殊人群采用特殊处理方法可使筛出率提高至81.82%。     

10442例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的 评价产前唐氏综合征（DS）筛查的临床应用价值。方法 应用Beckman Coulter公司Access全自动分析仪对10442例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）、总β绒毛膜促性腺激素（TβHCG）及游离雌三醇（uE3）3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险。结果 10442例中,DS高风险526例,其中373例作了羊水细胞培养染色体核型分析,确诊21三体7例。在筛查阴性的9916例中,出生DS患儿4例,经外周血染色体核型分析证实为21三体。该筛查方法的筛查阳性率5．04％,筛出率63．64％。结论 孕中期母血清筛查是预防DS患儿出生的重要途径,这一筛查系统同样适合于中国人群,对特殊人群采用特殊处理方法可使筛出率提高至81．82％。     

三种指标唐氏综合征产前筛查初探

目的 探讨唐氏综合征产前筛查的方法以及影响其风险值的主要因素。方法 用全自动化学发光免疫分析仪对858例孕14～20周妇女进行血清妊娠相关甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素口亚基（FREE β-HCG）及游离雌三醇（u-E3）检测。结果 风险率1：380以上的孕妇384例,其中7例抽羊水或脐血进行染色体检测,有5例确诊为阳性,暂无1例假阴性。结论血清AFP、FREE β-HCG、u-E3检测可作为唐氏综合征筛查的优选项目,其血清水平以及母亲年龄、孕周、体重等是影响风险值的主要因素。     

低龄妊娠中期妇女唐氏筛查的结果分析

目的探讨低龄(<35岁)妊娠中期妇女血清三联检测对于唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(Triso-my18)、开放性脊柱裂(OSB)等严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值,以及不同高风险值的范围区间。方法用全自动化学发光分析仪检测1 450例妊娠14～21周孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛促性腺激素的值,应用上海腾程公司妊娠期胎儿DS产前筛查软件,结合妊娠周数、年龄、体质量等指标综合风险评估,判断1 450例妊娠中期胎儿的风险情况。结果筛查出高危61例,阳性率4.21%,其中DS高危21例,阳性率1.45%,OSB 40例,阳性率2.76%,Trisomy18高危未检测出。其中10例进行了羊水穿刺,经染色体核型分析确诊DS 1例,经三维彩超确认OSB 2例,待分娩后确诊其余胎儿均为阴性。结论孕中期产前筛查是预测先天性宫内缺陷胎儿的有效指标,结合羊水培养、染色体检查、三维彩超对预防先天性缺陷儿的出生有重要临床价值。     

3320例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女(14~20周)血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)及游离雌三醇(uE3)在胎儿唐氏综合征(DS)、18三体综合征和神经管畸形(NTD)筛查中的应用。方法采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3的浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用上海腾臣唐氏软件计算胎儿患DS、18三体综合征和NTD的风险概率。结果对3 320例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇155例,阳性率4.67%;18三体综合征高危孕妇27例,阳性率0.81%;NTD高危孕妇57例,阳性率1.72%。经羊水穿刺确诊DS25例,经B超确诊NTD 9例。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3标志物检测可有效地筛查出DS高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率。     

乌鲁木齐地区妊娠中期妇女唐氏筛查血清标记物水平分析及研究

目的探讨在唐氏筛查时对孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(uE3)参数评估时的实用意义。方法根据2009～2011年就诊的孕妇各孕周AFP、F-βHCG、uE3中位数,计算出AFP、F-βHCG、uE3的MOM值并进行风险评估,分析体重分组及孕龄分组时血清学的变化。结果正常母血中的AFP与F-βHCG标记物水平与母亲体重成负相关(P<0.01),另外血清AFP、uE3水平中位数与孕周呈正相关(P<0.01),而孕妇血清F-βhCG水平与孕周呈负相关(P<0.01)。本地区孕中期妇女的AFP平均水平比软件内嵌参数源人群(欧洲白人)AFP平均水平要高出10%,游离F-βHCG要高出10%,uE3高出12%,经过软件校正后的血清标记物MoM值均接近1。结论孕中期高水平血清学标记物与唐氏综合征(DS)患儿相关,经过分析得出新疆地区人群的血清指标与软件内嵌的参数源人群的血清平均水平接近,应用内嵌软件校正后能够有效的筛查出本地区的DS患儿。     

唐氏综合征产前血清学筛查与超声诊断联合运用的探讨

目的探讨用血清学指标和超声联合筛查唐氏综合征(DS)的临床价值。方法妊娠11～14周采用超声检查胎儿颈部透明膜厚度(NT);妊娠15～21周,采用化学发光法测定孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇含量,用风险统计软件进行风险率计算,以1∶380作为高风险的切割值;二者结合以确定高危人群。结果 4 271例孕妇中,胎儿NT超声筛查阳性率为1.12%,3例确诊,1例漏筛,检出率为75.00%;血清学筛查阳性率为5.29%,3例确诊,1例漏筛,检出率为75%。结论血清学指标联合超声诊断筛查DS有很好的临床价值。     

唐氏综合征产前筛查818例结果分析

目的 提高妊娠中期唐氏综合征(DS)的筛查率,预防和减少DS患儿的出生.方法 对818例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,评估高风险的cutoff值为:21-三体综合征大于或等于1∶250;18-三体综合征大于或等于1∶350;筛查神经管缺陷(NTD)≥1∶1 00...     

孕中期检测母血清标记物筛查唐氏综合征及开放性神经管缺陷

目的探讨孕中期用血清标记物甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（F-β-HCG）、游离雌三醇（UE3）筛查唐氏综合征及开放性神经管缺陷（NTD）的应用价值。方法用时间分辩免疫分析仪检测怀孕14～20^＋6周孕妇血清标记物AFP、F-β-HCG、UE3的含量,进行风险评估,对筛查阳性孕妇进行遗传咨询,必要时进行羊水细胞染色体核型分析及B超产前诊断。结果在1294例孕妇中发现唐氏综合征2例,18-三体综合征2例,无脑儿2例。结论孕中期联合检测母血清标记物AFP、F-β-HCG、UE3对筛查先天性缺陷是非常有效的。     

Down syndrome in India--diagnosis, screening, and prenatal diagnosis

Down syndrome (DS) is the most common genetic cause of mental retardation. Clinical manifestations are variable, and children have psychomotor impairment, multiple malformations, and medical conditions. Confirmation of the diagnosis is by karyotype analysis. The cytogenetic abnormality can be classified into pure trisomy 21, translocation, or mosaicism. Risk of recurrence depends on the primary cytogenetic abnormality in the proband. Prenatal screening is by biochemical and ultrasound markers in the first and second trimester. Definitive prenatal diagnosis is by analysis of fetal chromosomes in fetal chorionic villi, amniocytes, or cord blood. A noninvasive test for trisomy 21 in maternal blood has been developed by massively parallel shotgun sequencing. Therapeutic studies in Ts65Dn mice suggest an exciting prospect of improvement of learning ability and memory deficits.     

21及18三体综合征的产前超声筛查

目的对21及18三体综合征胎儿的超声声像图特征和超声筛查的价值进行评估.方法对22例证实为21三体综合征及8例证实为18三体胎儿的产前超声声像图进行回顾性分析.结果产前超声对21三体综合征的检出率为64%,对18三体综合征的检出率为89%.结论超声是产前筛查21及18三体综合征的一项实用而有效的方法.     

DNA-SNP等位基因比率分析快速诊断产前唐氏综合征

目的探讨羊水胎儿上皮细胞DNA-单核苷酸多态性(SNP)等位基因比率分析法快速诊断产前唐氏综合征的效果。方法选取产前诊断为21三体单胎妊娠的冻存羊水标本24例及产前诊断为二倍体单胎妊娠的标本76例。利用基质辅助激光吸收离子化时间飞行质谱技术(MALDI-TOF)对位于21号染色体上的一个SNP位点,rs7844进行了杂合度的检测,对杂合子样本进行等位基因比率分析。结果 100例羊水标本中,检出rs7844杂合子样本26例,其中21三体6例,二倍体20例。DNA-SNP等位基因比率分析诊断产前唐氏综合征只需1~2 d,但诊断敏感性可达100%。结论羊水细胞DNA-SNP等位基因比率分析可达到快速诊断产前唐氏综合征的目的。     

基于患者标本的唐氏综合征产前筛查自动化校正方案探讨

目的：探讨基于患者标本的孕中期血清三联唐氏综合征产前筛查自动化校正方案,旨在建立更有效的唐氏综合征产前筛查质量保证体系。方法：对本院2014年的13 024例孕中期孕妇的唐氏征筛查中位数倍数（multiple of medians, MoM）,运用累积和批次校正法进行校正,采用校正中位数倍数中值（median of multiple of medians, mMoM）在0.90~1.10之外的批次（方案一）和校正中位数倍数中值（mMoM）在0.95~1.05之外的批次（方案二）这2种方案得到的MoM值,重新评估孕妇胎儿发生唐氏综合征的风险。结果：采用方案一和方案二2种校正方案分别能把mMoM在0.90~1.10和0.95~1.05的百分比由校正前的64%和90%,提升到校正后的67%、99%和85%、99%。13 024例孕妇的唐氏综合征检出率和阳性率在原始方案和2种校正方案中差异不大。结论：对于孕中期血清三联唐氏综合征产前筛查,临床实验室可考虑在当前质控方案基础上增加自动化校正方案。     

无创产前检测在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征中的应用

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值。方法采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cff DNA),结合生物信息分析,得出胎儿患染色体病的风险率;DS高危的高龄孕妇再用羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果 2 789例高龄孕妇中检测失败2例(0.07%,2/2 789)。余2 787例中共检测出25例DS高风险胎儿,阳性率0.9%(25/2 787),经羊水染色体核型分析证实24例为DS,1例核型正常。NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿的敏感性为100%(24/24),特异性为99.96%(2 762/2 763),假阳性率为0.04%(1/2 763)。NIPT还检测出16例其他染色体非整倍体高风险,均进行羊水穿刺术,其中确诊12例胎儿染色体核型异常。NIPT应用于2 789例高龄孕妇产前检测,其中共有43例进行有创性产前诊断,穿刺率为1.54%。结论 NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿具有高敏感性和特异性、无创取样的优点,但目前NIPT检测仍存在假阳性。对染色体结构异常无法准确检测。NIPT检测高风险者仍需有创性产前诊断。     

早期诊断唐氏综合征的母体血清蛋白新标志物筛选与初探验证

目的 探讨经筛选与验证的唐氏综合征(DS)相关特异性母体血清蛋白新标志物的临床应用价值.方法 选取确诊为DS胎儿的孕中期(14 ～ 20周)母体血清7份(DS组)和同期正常胎儿母体血清7份(正常对照组)行二维凝胶电泳(2-DE),建立DS胎儿母体血清蛋白表达差异图谱,提取差异表达蛋白质点进行质谱分析.免疫印迹法(WB)验证部分差异蛋白的表达差异.采用近似t检验比较分析2组间相应蛋白条带的吸光度(A)值差异.结果 经2-DE和差异蛋白图谱分析,在DS组母体血清中共发现表达差异1.5倍以上的蛋白质点29个,其中表达上调的19个,表达下调的10个.表达差异2倍以上的8个蛋白质点经质谱分析,从美国国立生物技术信息中心( NCBI)蛋白质序列数据库中搜索为dGTP酶(dGTPase)和β2-糖蛋白Ⅰ(β2-GPI)等12个蛋白质分别与之匹配的可能性较大(概率得分＞66分).WB证实GTPase和β2 -GPI的A值在DS组分别为21 567.0±3009.4和22 097.0 ± 3958.9,在正常对照组分别为3957.7±250.9和1799.7±105.5,dGTP酶和β2-GPI在DS胎儿母体血清中比正常对照组显著高表达(t ' dGTPasc=- 17.66,t’β2 CPI=- 14.83,P均＜0.0001).结论 2 -DE和质谱技术是初步筛选DS相关特异性母体血清中新蛋白标志物的有效方法,经WB验证的dGTPase和β2 -GPI可能是筛选DS的新标志物.     

不同方法在唐氏综合征产前筛查中的比较研究

目的：比较不同时期二联筛查与传统孕中期二联筛查在唐氏综合征产前筛查中的效果。方法：采用罗氏电化学检测技术,对1289例同意接受产前筛查的孕妇及5例已确诊的唐氏综合征妊娠孕妇的冻存血清标本在孕周11-14周的孕妇测定PAPP—A、Free8-HCG,再于孕16-20周检测AFP、B—HcG浓度,分别计算不同时期二联筛查和传统孕中期二联筛查的风险值、检出率和假阳性率。结果：本研究中孕早期栓出唐氏综合征高风险孕妇21例,孕中期检出高风险孕妇31例,其中包括一期高风险孕妇20例,共检出高风险孕妇32例,31例接受了羊膜腔穿刺检查,产前确诊1例,阳性率值为3．2％。32例筛查病例中,30-40岁者16例占（50．00％）,可见高龄孕妇是唐氏综合征的危险人群。当截断值为1：270时,三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率均为65．2％;当截断值为1：380时,不同时期二联筛查的检出率明显高于孕中期传统二联法（p〈0．05）o结论：在孕妇不同时期进行二联筛查是更有效的唐氏综合征筛查方法,有必要制定适合本地区人群的风险切割值,以提高产前筛查的筛查效率。     

Prenatal diagnosis of hydrometrocolpos in a Down syndrome fetus

We report the prenatal sonographic diagnosis of hydrometrocolpos caused by an imperforate hymen in a Down syndrome fetus, with spontaneous evacuation on the third day of life. In this case, sonographic evaluation in the 37th week revealed a large retrovesical, sharply marginated, heterogeneous, unilocular cystic structure within the fetal abdomen extending to the left side of the umbilicus.