肝豆状核变性致复杂部分性发作癫疒间持续状态1例报告

肝豆状核变性致癫癎持续状态较少见,现报告1例如下.1病例女,18岁.因黄疸、乏力、反应迟钝10年,反复抽搐伴意识障碍3 d于2004年2月23日入院.患者8岁时因出现全身皮肤及巩膜黄染、乏力、反应迟钝、行走步态僵直,而至我院就诊.查体:肝肋下3.5 cm,脾肋下4 cm;角膜K-F环(+).血清铜蓝蛋白低(35.6 mg/L);B超显示有腹水.诊断:肝豆状核变性.予青霉胺0.125,每日3次,葡萄糖酸锌70 mg,4 h 1次,两年后以葡萄糖酸锌治疗.10年间,患者症状无反复,能正常学习及生活,但智力和体格发育较迟缓.     

肝性脊髓病1例报告

肝性脊髓病(Hypatic myelopathy,HM)是各种肝病晚期由于门体静脉分流和肝功能不全导致的脊髓侧索脱髓鞘病变。现将我院收治的1例肝性脊髓病患者诊治情况报道如下。患者,男,51岁,因间断性意识障碍2个月,加重3天入院。该患者2个月前出现意识障碍,表现为胡言乱语、烦躁不安,给予六合氨基酸及精氨酸治疗,4天后意识障碍好转,但患者出现双下肢不能行走,无大小便障碍。既往乙型肝炎病史20余年,1年前因腹水、黑便诊断为“肝硬化失代偿期”。入院时查体:一般状态差,反应迟钝,计算力差,巩膜中度黄染,肝掌( ),扑翼样阵颤( ),脾大(肋下5.0cm),质硬,有…     

儿童Wilson’s病脑损伤的CT,MRI与临床研究

Wilson’s病（W．D），又称肝豆状核变性，为常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，可引起肝、肾、脑等器官严重广泛性损害[1]。本文对20例有或尚无神经症征的该病患儿进行脑CT、MRI检查并与临床对照分析，报告如下：临床资料1．一般资料：20例W．C患儿，男12例，女，8例，最小年龄2岁，最大年龄14岁，平均年龄9±4．6岁。发病至确诊时间平均为9．5±3．4月，其中最短10天，最长5年。临床诊断依据：裂隙灯下发现K—F环；血清铜氧化酶水平下降，平均为0．01±0．026光密度，（正常0．1～0．3光密度或20～60mg％）；血清铜水平增高＞60～16…     

感染性疾病处理不当导致Wernicke脑病二例

感染性疾病处理不当导致Ｗｅｒｎｉｃｋｅ脑病二例黄明章，虞炳庆例１男，３９岁。因纳减乏力、尿黄１个月入院。体检：Ｔ３６．５℃，ＢＰ１３／９ｋＰａ，意识清楚，巩膜黄染，心肺听诊无异常，肝肋下１ｃｍ。有触痛，脾未及。肝功能：ＢＩＬＩＴ（总胆红质）３４９．２...     

肝豆状核变性一家系5例报告

我院发现一家系同胞7人中有5人患肝豆状核变性,报告如下。例1.先证者,女性,30岁,已婚。说话吐字欠清,饮水返呛,肢体震颤1年余,于1989年12月6日入院。1984年曾患黄胆性肝炎。23岁结婚,婚后1年怀孕7个月流产,以后未再孕。查体:语言吐字不清,饮水呛咳,四肢轻度震颤,走路起步困难,上肢协同摆动减少.四肢肌张力高,腱反射亢进,掌颏反射(+),吸吮反射(+)。全身皮肤多汗,面部皮脂腺分泌增多。肝功TFT(+++),HBsAg(+)。B超肝右叶最大斜径13.0cm。双眼角膜有K—F环。诊断为肝豆状核变性。例2.例1之3妹,28岁,已婚。因舌硬、吐字不清5月余,走路起步困难月余,于90年3月20日来诊。1989年曾患肝硬化合并上消化道出血。婚后流产一次,以后未孕。查体:表情呆板,前冲步态,四肢轻度震颤,四肢肌张力高,腱反射活跃。肝功Z_nTT20以上,TTT20以上。B超肝右叶最大斜径13.2cm。双眼角膜见K—F环。诊断为肝豆状核变性。例3.例1之4妹,25岁,因停经2年,行动缓慢1年余,于90年4月9日来诊。23岁结婚,婚后未     

肝性脊髓病3例

肝性脊髓病为一少见病,我院共收治3例,现报告如下: 例1 男,55岁,右上腹隐痛,双下肢无力1月,于87年7月15日入院。肝炎病史10年,肝硬化4年。腹壁静脉轻度曲张,肝肋下5cm,质硬、表面凹凸不平,有触痛,脾肋下3cm,移动性浊音(一),双下肢肌张力明显增高,腱反射亢进,肌力下肢3°,上肢5°,双踝阵挛(十),双巴氏征(十),痛觉正常,脑脊液常规正常,压颈试验通畅,胸椎片正常,B超示肝占位,     

肝豆状核变性合并Fahr病1例报告

肝豆状核变性(HLD)合并Fahr病临床罕见,现报告1例如下。1病例男,13岁。因渐起四肢颤抖、表情呆板、言语不清3个月于2005年1月20日入院。患者自2004年10月起出现写字越写越慢,下肢震颤,表情呆板,言语不清,行动缓慢。头颅CT检查发现两侧基底节区多发对称性钙化;甲状腺功能检查正常。经安坦治疗,症状无改善。患儿系足月顺产,体格发育差,无智力障碍;否认毒物接触史;父母非近亲结婚。家族中无类似患者。查体:身材较同龄人矮小,营养欠佳,肝脾肋下未及。表情呆板,口齿不清,四肢震颤、肌张力铅管样增高,腱反射亢进,病理征(-)。血常规、肾功能、肝…     

多囊肾并发脑卒中3例报告

例1 男,32岁。因右侧肢体发作性无力(每次30～120分钟)伴言语不清4天,右侧肢体不能动半天入院。有高血压史已五年。检体:神清,肝肋下6cm,表面不光滑呈囊样,双季肋部分可触及表面不光滑囊样肿块。右中枢性面、舌瘫,右肢肌力0°,巴氏征(+),不完全运动性失语。尿常规(一),蛋白     

肝豆状核变性3例报告

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜的代谢障碍性疾病。现将遇到的3例肝豆状核变性报告如下: 例1,女,19岁,因手足多动,走路不稳一年,加重二个月就诊。平时因学习成绩差退学。曾在当地医院诊断为舞蹈病。既往史及家族史无特殊记载。查体:内科系统检查未见异常体征。神经系统检查:病人神清语明,表情呆板,反应迟钝,计算力差,发音正常。颅神经正常。四肢肌力及肌张力正常。走路不稳,呈蹒跚步态,腱反射亢进,病理征未引出。双侧指鼻试验及跟膝胫试验不稳准,轮替试验差。查到K—F     

文拉法辛结合认知治疗神经性厌食症1例

1病例 患者女性，24岁，汉族。因胸闷、乏力、气短入住心内科。身高170cm，体质量40kg，体质量指数（BMI）13．8，近4个月体质量减轻15kg，进食后频繁呕吐影响工作，继发闭经8个月。入院检查：心电图示心动过缓，心率39次／分，心肌缺血；血常规：红细胞3．0×10^12／L，白细胞3．0×10^9／L，血红蛋白60g／L，总三碘甲状腺原氨酸、总甲状腺素、     

肝豆状核变性的精神症状

目的：探讨肝豆状核变性患者的精神症状与脑结构异常的关系。方法：收集1980—2001年在我院住院和门诊就诊，并进行头部计算机断层扫描(CT)或磁共振(MRI)检查的肝豆状核变性患者70例，对其精神症状及CT或MRI结果进行分析。结果：肝豆状核变性患者伴发情感症状和智能障碍者多无基底节区受损，而分裂样症状与基底节区受损有显著相关。结论：肝豆状核变性患者基底节区损害时易伴发分裂样症状。     

首发肝脏症状的肝豆状核变性（附11例分析）

首发肝脏症状的肝豆状核变性（附１１例分析）曹德腾，汤丽，沈言修临床资料一般资料：本组１１例，男７例，女４例，发病年龄６至１８岁，平均１１．７岁，３例有阳性家族史。１１例均以肝脏症状为首发，表现为乏力，食欲减退８例，黄疽２例．腹水互例。肝脏症状发生８个...     

肝纤维化血清学指标对肝豆状核变性家族中无肝豆状核病变诊断依据的同胞兄妹的临床诊断意义

目的：探讨肝纤维化血清学指标对肝豆状核变性（HLD）家族中无肝豆状核病变诊断依据的同胞兄妹的诊断意义。方法：选取94例HLD家族中无肝豆状核病变诊断依据的同胞兄妹经检查确诊为HLD者为HLD组；70例HLD家族中无HLD病变诊断依据的同胞兄妹经检查排除HLD者为非HLD组；70名健康自愿者为健康对照组。对3组肝纤维化血清学指标透明质酸（HA）、层黏连蛋白（LN）及Ⅳ型胶原（Ⅳ-c）用放射免疫法进行检测和分析。结果：HLD组HA、LN和Ⅳ-C平均值分别为（139．26±74．15）ng·mL^-1、（126．85±24．44）ng·mL^-1。和（82．02±31．23）ng·mL^-1；明显高于非HLD组（51．32±19．54）ng·mL^-1、（65．72±20．35）ng·mL^-1、（34．82±11．56）ng·mL^-1及健康对照组（46．75±20．93）ng·mL^-1、（68．92±22．17）ng·mL^-1和（33．57±12．39）ng·mL^-1，P均〈0．0l；非HLD组与健康对照组间差异无统计学意义，P均〉0．05。结论：肝纤维化血清学指标检测可作为HLD家族中无HLD病变诊断依据的同胞兄妹筛查和临床诊断HLD的指标之一。     

血清铜氧化酶对肝豆状核变性的检测及临床意义

铜氧化酶也叫铜蓝蛋白，在体外具有氧化酶的功能。在一定的ｐＨ和温度条件下，无色的盐酸对苯二胺被血清中的铜氧化酶氧化成紫色游离基，其颜色深浅与铜氧化酶的活力相平行。我院通过对铜氧化酶的测定，协助临床诊断肝豆状核变性与肝转移瘤，肿瘤引起的胆道阻塞以及脑炎、锥体外系病、霍奇金病等。１资料与方法１．１一般资料 临床诊断为肝豆状核变性的病人３０例，年龄６～３５岁，平均１９．４±８．４０岁；２０例为正常人，年龄１０～６０岁，平均２１．３０±１２．２４岁；另有２０例肝转移瘤、脑炎、锥体外系病、霍奇金病及肿瘤引起…     

肝豆状核变性临床与CT分析

肝豆状核变性临床与ＣＴ分析乔学壮孙旭文杜晓霞肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，临床可分为症状前期、脑、肝病３型。现将我们８年间收治的２０例脑型肝豆状核变性的临床与脑ＣＴ所见报道如下。资料：２０例中男１４例，女６例；年龄１０～４１岁...     

进行性肢体无力和记忆力减退

患者女性，年龄37岁，工人。因“右下肢乏力2个月余、记忆力下降1个月余伴发作性右侧肢体抽搐1次”于2006年6月25日入住上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科。现病史患者于入院前2个月无明显诱因下出现右下肢乏力，行走拖地，仍可独立行走、上楼，无疼痛或麻木，无束带感，无大小便障碍。未予治疗，症状亦无变化。1个月前患者在原有症状的基础上又出现视物不清和记忆力减退，以近事遗忘为主；逐渐出现反应迟钝、     

肝豆状核变性引致直立调节障碍

临床资料一、一般资料本组病例均系安徽中医学院附院神经内科1995年吕月至1997年11月间住院病例。男23例，女17例；年四8～48岁，平均年龄23．6岁；病程：3月～11年，平均病程6．2年。直立调节障碍的临床表现：起立后跟前发思及头昏感10例，头痛8例，晕厥2例，心前区不适感3例，心悸2例，活动后面色苍白2例，无症状三s例。首发症状以肝或／及锥体外系损害为主要表现。眼科检查均见角膜后K—F氏环，血清用氧化酶减低。24小时尿铜增高。全部病例符合肝豆状核变性（HLD）诊断标准。二、方法卧立位血压，心率测定由3～4人合作完成，测定的时间…     

合并脑干、小脑损害的肝豆状核变性1例报告

报告伴脑干、小脑损害的肝豆状核变性(HLD)1例如下。1病例男,20岁。因“口齿不清3年、全身不自主抖动2年”于2007年10月19日入院。患者3年前无明显诱因出现口齿不清并逐渐加重,2年前出现全身不自主抖动,逐渐加重并出现走路不稳、流涎、失眠、记忆力下降;曾在当地人民医院行头部     

类似Creutzfeldt-Jakob病影像学表现的肝豆状核变性1例报告

<正>肝豆状核变性为铜代谢障碍所致的遗传性疾病,而Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是人类最常见的朊蛋白病,肝豆状核变性患者影像学类似CJD的报道罕见,现报道如下。1病例患者,男,26岁,因"检查发现转氨酶升高、言语不清、行走不稳18年"于2015年2月19日入院。患者1997年检查发现"转氨酶升高"(具体不详),1998年首诊于我院查     

内窥镜电视监测下经单鼻腔蝶窦入路垂体腺瘤切除术

内窥镜电视监测下经单鼻腔蝶窦入路切除垂体腺痛视野清晰．手术中显露照明好．本创新性应用内窥镜技术治疗7例垂体腺瘤病人．本组男5例，女2例．年龄35～58岁．平均43.9岁。其中微腺瘤(<1cm)1例．小腺瘤(1～2m)1例，中腺瘤(2～3cm)2例．大腺瘤(>3cm)3例；PRL腺瘤2例．GH腺瘤2例、混俣性腺癌1例，无功能性腺癌2例。经单鼻腔粘膜下入路1例，粘膜外入路6例。经粘膜外入路直接达蝶窦前壁，手术 简捷，符合人体正常生理解剖．同时避免了对鼻中隔的损伤．提高了手术的准确性．减少了手术中的危险性及手术后并发症。