屏氧酶-1基因多态性和脑梗死的相关性研究

目的 探讨屏氧酶-1（PON-1）基因192位Gin—Arg（Q／R192）多态性与脑梗死的关系。方法 采用聚合酶链式反应（PCR）-限制件片段长度多态性方法测定375例脑梗死患者（脑梗死组）和339名健康普查者及非心脑血管疾病患者（对照组）的PON-1 Q／R192基因多态性,进行基因型分析;并对各基因型与血脂水平关系进行比较。结果 在研究的总人群中,PON-1 Q／R1923种基冈型频率分别为QQ13．6％、QR44．0％、RR42．4％;PON-1 Q／R192皋因型和等位基因频率分布在脑梗死组与对照组之间差异无显著性（P〉0．05）;各基因型之间血脂水：乎差异无显著性（P〉0．05）。结论 未发现PON-1 Q／R192基因多态性与脑梗死存在相关关系。     

屏氧酶1基因多态性与脑梗死关系研究

目的:探讨屏氧酶1(PONl)A/B192基因型与脑梗死及脑梗死类型的关系。方法:急性脑梗死病人共131例,对照组非心脑血管病人群339例。采用改良的聚合酶链式反应(限制性片段长度多态性方法进行PONIA/B192基因型测定,比较各基因型的分布。结果:动脉粥样硬化血栓性脑梗死的基因型分布与对照组有差异,BB型(58%)明显高于对照组(40%),并且有统计学意义(P<0.05)。结论:PONI192BB型可能与动脉粥样硬化血栓性脑梗死的发生相关。     

NOS1基因多态性与腔隙性脑梗死相关性研究

目的:探讨神经元型一氧化氮合酶基因( NOS1)多态性与腔隙性脑梗死发病的关系。方法:本研究共纳入385例腔隙性脑梗死患者和313例对照组人群,以位于NOS1基因的rs9658281和rs2682820位点为遗传标记,采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测NOS1基因的多态性。结果:Cocaphase 分析表明腔隙性脑梗死组rs9658281位点G等位基因频率较对照组显著增高(x2 =4.135,P=0.042,OR=1.422,95％ CI 1.013～1.997),这种差异在女性患者更加明显(x2=9.522,P=0.002,OR=2.502,95％ CI 1.398～4.479)。卡方检验表明腔隙性脑梗死组rs9658281位点的GG基因型频率较对照组显著增高(x2=5.862,P=0.015,OR=1.579,95％ CI 1.091～2.286),这种差异在女性更加明显(x2=13.641,P＜0.0001,OR=3.501,95％CI 1.800～6.810)。经过多因素回归分析调整了传统危险因素的影响后,两组间的差异仍有显著性(P=0.014)。腔隙性脑梗死组和对照组的rs2682820位点的基因型、等位基因频率差异无显著性（P＞0. 05）。结论:NOS1基因rs9658281位点G等位基因与腔隙性脑梗死的发病可能有关。     

蒙古族腔隙性脑梗死患者的ACE基因多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因与蒙古族腔隙性脑梗死(LI)的关系和ACE基因I/D多态性的遗传规律.方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增方法检测33例LI患者和30例健康人的ACE基因型,并对两者ACE基因I/D多态性进行对比分析.结果患者ACE基因DD基因型及D等位基因频率为(0.3,0.47)明显高于对照组(0.1,0.25),二者相比有显著性差异(P＜0.05).结论ACE基因插入(I)/缺失(D)多态性与蒙古族LI患者有关,ACE基因DD基因型或D等位基因可能是蒙古族LI患者的遗传学基础之一     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压腔隙性脑梗死关联性的研究

目的 研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与高血压腔隙性脑梗死的关系。方法 （1）应用聚合酶链反应（PCR）方法扩增50例正常人、49例高血压无并发症患、30例高血压腔隙性脑梗死患的ACE基因上287Bp片段，根据插入（I）或／缺失（D）来判断其多态性。（2）用CT或MRI诊断腔隙性脑梗死。结果 （1）腔隙性脑梗死组与健康对照组相比，其D等位基因及DD基因型显升高。微量蛋白尿组与健康对照组相比，其D等位基因及DD基因型显升高。（2）腔隙性脑梗死组与高血压无并发症组相比，其D等位基因及DD基因型显升高。（3）高血压无并发症组与健康对照组相比，ACE基因型和等位基因频率无显性差异。结论 ACE基因多态性与高血压腔隙性脑梗死患有关联性，DD基因型提示可能与高血压腔隙性脑梗死有关。     

脑出血患者屏氧酶1基因192位Gln-Arg多态性的研究

目的　探讨屏氧酶 1( PON1)基因 192位 Gln- Arg( Q/ R192 )多态性与脑出血关系。方法　应用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 ( PCR- RFL P)方法 ,对 30 5例脑出血患者和 339例正常对照者 PON1Q/ R192基因多态性进行研究。结果　在脑出血组中 ,PON1Q/ R192 3种基因型频率分别为 QQ13.1%、QR4 8.2 %、RR38.7%。PON1Q/ R192基因型和等位基因频率分布在脑出血组与对照组之间无显著性差异 ( P>0 .0 5 ) ;各基因型之间血脂水平无显著性差异 ( P>0 .0 5 )。结论　研究未发现 PON1Q/ R192基因多态性与脑出血存在相关关系     

ABCA1基因多态性与腔隙性脑梗死的关系

目的探讨三磷酸腺苷（ATP）结合盒子转运子1（ATP-binding cassette transporter1，ABCAl）基因多态性与腔隙性脑梗死（lacunar infarction）的相关性。方法采用病例一对照方法对109例腔隙性脑梗死患者和339例健康对照者进行研究，并用多聚合酶链式反应（PCR）和限制性片段长度多态性测定ABCAl R219K多态性。结果对照组ABCAl R219K基因型的频率为RR32．4％、RK49．6％和KK18．0％；腔隙性脑梗死组基因型的频率为RR27．5％、RK55．1％和KK17．4％。ABCA lR219K基因型和等位基因频率分布在腔隙性脑梗死组与对照组之间差异无显著性（P〉0．05）。结论未发现ABCA lR219K基因多态性与腔隙性脑梗死存在相关关系。     

对氧磷酶1基因启动子区-909C/G多态性与脑梗死的相关性

目的探讨中国包头地区人群中对氧磷酶1(PON1)启动子基因-909C/G基因多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对脑梗死患者150例及正常对照组150例PON1启动子基因-909C/G酶切位点的限制性片段长度多态性进行分析。多因素Logistic回归分析脑梗死患者易患因素。结果病例组GG基因型及G等位基因频率均显著高于对照组(P0.05)。多因素Logistic回归分析脑梗死患者易患因素:高血压史、冠心病史、高脂血症、G等位基因增加脑梗死的发生概率,差异有统计学意义(P0.05),高密度脂蛋白(HDL)降低脑梗死的发生概率,差异有统计学意义(P0.05)。结论高血压、高血脂、冠心病、G等位基因是脑梗死发病的危险因素。对氧磷酶1基因-909C/G基因多态性与脑梗死的遗传易感性显著相关,基因型GG可能是脑梗死的危险因子,G等位基因可能是脑梗死的易感等位基因。     

南京地区汉族腔隙性脑梗死患者蛋白激酶Cη基因多态性的研究

目的:探讨南京地区汉族腔隙性脑梗死患者蛋白激酶Cη(PRKCH)基因rs3783799位点和rs2230500位点的单核昔酸多态性(SNPs).方法:采用PCR和连接酶反应(LDR)技术,检测272例南京地区汉族腔隙性脑梗死患者(腔梗组)和296例非腔隙性脑梗死患者(对照组)PRKCH基因的SNPs.比较两组基因型分布和等位基因频率,并对PRKCH基因rs3783799位点和rs2230500位点进行配对连锁不平衡分析及单倍体型分析.结果:腔梗组PRKCH基因rs3783799位点基因型分布[G/G型268例(98.5%),G/A型4例(1.5%)]及A等位基因频率(0.7%)与对照组[G/G型292例(98.6%),G/A型4例(1.4%);0.7%]比较的差异无统计学意义;腔梗组PRKCH基因rs2230500位点基因型分布[G/G型266例(97.8%),G/A型6例(2.2%)]及A等位基因频率(1.1%)与对照组[G/G型290例(98.0%),G/A型6例(2.0%);1.0%]比较的差异亦无统计学意义.单倍体型分析显示,两位点配对单倍体型G/G分布频率在腔梗组为98.9%,在对照组为98.6%,两组间比较的差异无统计学意义.结论:PRKCH基因rs3783799位点和rs2230500位点基因多态性可能与南京地区汉族人群腔隙性脑梗死的发病无关.     

对氧磷酶基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关联

目的探讨对氧磷酶(paraoxonase,PON)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死合并高血压的关系。方法用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析法探讨PON1 55M/L和PON1 192Q/R的基因多态性在脑梗死合并高血压组、脑梗死无高血压组以及正常对照组的基因频率。结果与对照组(100例)相比,脑梗死组(105例)PON1-L55M的M等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),而两组间PON1-Q192R、基因型与等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),动脉粥样硬化性脑梗死合并高血压患者中PON1-L55M的M等位基因频率明显增高(P<0.05)。结论中国人PON1基因第55位密码子的多态性与动脉粥样硬化性脑梗死合并高血压有关,M等位基因是高血压并发动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素之一。     

高胰岛素血症与腔隙性脑梗死的相关性研究

目的 明确高胰岛素血症是否为腔隙性脑梗死的独立危险因素。并探讨其机制。方法 选取41例脑梗死患者，分为腔隙性脑梗死组和大血管病变组，并设立非脑血管病对照组。测定3组的空腹血糖，血脂及空腹血胰岛素等生化指标。采用成组t检验进行统计分析。结果 腔隙性脑梗死组空腹血胰岛素明显高于大血管病变组及对照组。甘油三酯明显高于对照组。结论 高胰岛素血症主要引起脑小血管病变，对大血管影响较小；高胰岛素血症可能是腔隙性脑梗死的独立危险因素；脂质代谢紊乱，特别是甘油三酯水平升高是高胰岛素血症重要致病机制之一。     

腔隙性脑梗死和动脉粥样硬化血栓性脑梗死患者微量蛋白尿的研究

目的明确脑梗死患者微量蛋白尿(MA)阳性率及腔隙性脑梗死(lacunar infarction,LI)和动脉粥样硬化血栓性脑梗死(atherothrombotic infarction,AI)患者MA阳性率是否存在差别。方法采用竞争性放射免疫分析方法对未合并肝肾功能不全等影响尿蛋白排泄率(UAER)检测结果的83例LI和78例AI患者,以及40例原发性高血压对照者进行UAER测定。统计脑梗死患者MA的阳性率,比较合并高血压的LI、AI与高血压对照组MA阳性率。结果161例脑梗死患者MA阳性率为42·9%;单纯合并高血压病史的45例LI患者和34例AI患者MA阳性率分别为51·1%和58·8%,均高于高血压对照组(P<0·05),但两组间比较无统计学意义。结论脑梗死患者呈现MA高发率;合并高血压病史的LI和AI患者MA阳性率无差别;MA会增加脑梗死的发生风险。     

血浆止血标志物与静止性腔隙性梗死的关系

目的探讨血浆止血标志物浓度与静止性腔隙性梗死间的关系。方法选择131例核磁共振(MRI)检查发现腔隙性梗死而无临床症状的患者,与143例年龄和性别相匹配、MRI检查无腔隙性梗死的对照组,观察血浆止血标志物与腔隙性梗死间的关系。结果在调整年龄、性别等因素后,静止性腔隙性梗死患者的血管性血友病因子(vWF)、纤维蛋白原、D二聚体和β血小板球蛋白(β-TG)浓度明显高于对照组,而纤溶酶原、组织纤溶酶原激活物(tPA)抗原、纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)抗原、可溶性血栓调节蛋白(sTM)和C反应蛋白浓度与对照组相比无明显变化。结论 vWF、纤维蛋白原、D二聚体和纤维蛋白原与静止性腔隙性梗死明显相关,提示止血因子改变参与腔隙性梗死的发生,为腔隙性梗死的临床预防提供理论依据。     

腔隙性脑梗死与脉压和脉压指数之间的关系

目的探讨腔隙性脑梗死与脉压和脉压指数之间的关系。方法回顾性分析我院2013-01—12收治的126例高血压患者的临床资料,根据头部CT和MRI检查结果或据MRI检查结果将62例腔隙性脑梗死患者作为观察组,将64例非腔隙性脑梗死组作为对照组,2组患者实施24h动态血压监测。结果观察组的脉压、脉压指数(PPI)和收缩压(SBP)均比对照组升高明显(P0.05)。结论腔隙性脑梗死与脉压、脉压指数及收缩压升高有关,控制血压可以预防腔隙性脑梗死的发生。     

中国人载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的Meta分析

目的探讨我国人群中载脂蛋白E基因多态性与脑梗死之间的相关性。方法使用Review Manager 5.2统计分析软件对已发表的载脂蛋白E基因多态性与脑梗死关系的相关研究进行分析。结果 ApoEε3/3、ApoEε2/3、ApoEε4/4、ApoEε3/4及ApoEε2/4基因型的OR值分别是0.55(95%CI为0.43~0.72)、0.81(95%CI为0.66~0.98)、2.72(95%CI为1.63~4.57)、2.25(95%CI为1.66~3.04)、1.70(95%CI为1.12~2.60);携带ε4等位基因、携带ε3等位基因发生脑梗死的风险是对照组的2.44倍(95%CI为1.84~3.22)、0.59倍(95%CI为0.46~0.75)。结论 ApoEε3/3、ApoEε2/3基因型及ε3等位基因可能是脑梗死的保护因素;ApoEε4/4、ApoEε3/4及ApoEε2/4基因型和ε4等位基因可能是脑梗死的危险及遗传易感因素。     

脑梗死患者血清对氧磷酶基因192位点多态性检测

目的　建立检测脑卒中患者血清对氧磷酶 (Paraoxonase ,PON)基因 192位Arg/Glu多态性的简便实用方法。方法　碘化钠 (NaI)法提取外周血白细胞DNA ,应用多聚酶链反应 (PCR)对PON1基因酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFLP)进行分析。结果　扩增产物经限制性内切酶消化后分别得到三种类型产物即 99bp一条带 ;33bp、6 6bp两条带 ;33bp、6 6bp、99bp三条带。所代表的PON1基因型分别为QQ型、RR型和QR型。结论　该检测方法对脑梗死患者具有简便、实用、特异性高、灵敏度好等优点 ,适于临床科研推广应用     

腔隙性脑梗死脑白质病变与脑微出血的相关性研究

目的探讨腔隙性脑梗死(LI)患者脑白质病变(WML)表现与脑微出血(CMBs)的关系。方法回顾性分析我院129例LI患者临床资料,根据CMBs病情程度将患者分为无出血组(n=20)、轻度组(n=60)、中度组(n=37)及重度组(n=12)。比较不同分组患者一般资料和实验室检测指标水平,分析CMBs与脑白质病变量表评分(WMLs)的相关性,采用Logistic多因素分析法分析LI患者WML和CMBs合并发病的相关因素。结果不同CMBs病情程度患者年龄和高血压合并症发生情况比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同CMBs病情程度患者血清HDL-C、LDL-C、hs-CRP、Hcy、CIMT及颈动脉斑块积分水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic多因素回归分析显示,年龄、高血压、HDL-C、Hcy及CIMT是影响LI患者WML与CMBs合并发病的独立危险因素(P<0.05)。结论LI患者WML严重程度与CMBs病变程度呈正相关,年龄增长、高血压史、低水平HDL-C、高水平Hcy及CIMT增加是影响LI患者WML与CMBs合并发病的独立危险因素。     

急性腔隙性脑梗死认知功能障碍与病变的相关性

目的探讨首发急性腔隙性脑梗死（LI）患者认知功能损害与病灶部位及体积的关系。方法急性期初发LI组（70例）和正常对照组（30例）。LI组结合头颅灌注加权成像（DWI）及磁共振血管造影（MRA）,分为额叶组（10例）、颞叶组（12例）、基底节组（14例）、丘脑组（16例）和侧脑室旁组（18例）,采用简易智力状态检查量表（MMSE）评分、Alzheimer病评定量表-认知亚量表（ADAS—cog）心理测试,评价各亚组与对照组的认知功能。LI组根据MMSE评分,分为血管性认知功能障碍（VCI）组31例和非VCI组39例,采用头颅DWI及MRA,比较各亚组与对照组的病灶体积。结果（1）额叶组、颞叶组、基底节组、丘脑组和侧脑室旁组与正常对照组在记忆力、语言、执行力因子评分差异有统计学意义（P〈0．05）,而定向力差异无统计学意义（P〉0．05）;颞叶组、丘脑组与其他三组之间在记忆力评分具差异有统计学意义（P〈0．05）;丘脑组与其余四组在语言能力差异有统计学意义（P〈0．05）;额叶、颞叶与其余三组在执行力因子评分差异有统计学意义（P〈0．05）;（2）急性期病灶体积VCI组与非VCI组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论病灶部位是LI患者出现认知功能受损的重要因素,病灶体积与LI患者认知功能无明显关系。