桂西地区壮族人肾素-血管紧张素系统基因多态与原发性肾病综合征的相关分析

目的分析桂西地区壮族人肾素-血管紧张素系统中血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166C多态、血管紧张素Ⅰ转化酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态及血管紧张素原（AGT）基因M235T多态与原发性肾病综合征的相关性。方法选取112例桂西地区壮族原发性肾病综合征患者（肾病组）及150例正常对照者（对照组）进行病例对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术、直接聚合酶链反应技术和DNA测序法检测肾素-血管紧张素系统3个主要基因的多态性,并对其在两组的分布情况进行比较。结果肾病组ACE基因I/D多态性与对照组比较差异有统计学意义,D基因型和D等位基因在肾病组中占显著优势（P〈0.05）;而AT1R基因A1166C、AGT基因M235T多态在两组中分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 ACE I/D多态的D等位基因是桂西地区壮族人原发性肾病综合征的易感因素之一,但AT1R基因A1166C多态、AGT基因M235T多态可能与原发性肾病综合征的发生无明确关联。     

IgA肾病肾功能损害患者肾素-血管紧张素系统基因多态性研究

目的 探讨IgA肾病肾功能损害患者肾素-血管紧张素系统(RAS)的3个主要基因,即血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)基因A1166C、血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE )基因插入/缺失(I/D)和血管紧张素原(AGT)基因M235T的多态性.方法 选取2010年6月-2012年7月右江民族医学院附属医院和百色市人民医院确诊的IgA肾病患者68例为肾病组,根据肾小球滤过率分为肾功能损害组4例和无肾功能损害组64例;选取2012年7月在右江民族医学院附属医院体检的与肾病组患者性别构成、年龄匹配的健康人70例为对照组.采用直接聚合酶链反应和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测ACE基因I/D、AT1R基因A1166C和AGT基因M235T的基因型.结果肾病组与对照组ACE基因I/D基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05);两组AT1R基因A1166C、AGT基因M235T基因型分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05).肾功能损害组与无肾功能损害组ACE基因I/D基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05);两组AT1R基因A1166C和AGT基因M235T基因型分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ACE基因I/D多态性与IgA肾病的发生、出现肾功能损害有关,DD基因和D等位基因是IgA肾病患者发生肾功能损害的易感因素.     

飞行员血管紧张素转换酶、血管紧张素原和血管紧张素受体1基因多态性分析

目的：了解飞行员血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性、血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性和血管紧张素受体1（ATR1）基因A1166C多态性情况，探讨三种基因多态性与飞行员耐力可能的关系。方法：用聚合酶链反应（PCR）扩增和产物酶切技术检测253例飞行员和236例健康对照者的三种基因多态性。结果：飞行员组ACE Ⅱ基因型（45.06%）和Ⅰ等位基因频率（0.67）显著高于健康对照组（分别为31.36%和0.52），而AGT和ATR1基因多态性在两组间无明显差异。 结论：ACE Ⅰ基因有可能在飞行员的飞行耐力中起重要作用。     

RAAS系统基因多态性与糖尿病肾脏病的关系

目的研究肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)4个关键基因[血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D、血管紧张素原(AGT)基因M235T、醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344C/T、血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C]多态性与2型糖尿病肾脏病(DKD)的关系。方法选取2017年1月至2019年7月郴州市第一人民医院2型糖尿病肾脏病患者132例(DKD+组),另外选择140例未合并肾脏病的2型糖尿病患者为DKD-组。采用飞行时间质谱的方法对以上4个基因进行分型,并测定血糖、血脂、内生肌酐清除率。结果 ACE基因I/D中,DKD+组DD基因型和D等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=7.789,P=0.020;χ~2=8.116,P=0.004);AGT基因M235T中,DKD+组TT基因型和T等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=6.904,P=0.032;χ~2=6.377,P=0.012);CYP11B2基因-344C/T中,DKD+组TT基因型和T等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=8.968,P=0.011;χ~2=8.368,P=0.004);AT1R基因A1166C中,DKD+组AC基因型和C等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=6.071,P=0.014;χ~2=5.779,P=0.016)。ACE基因I/D-DD基因型、ACE基因I/D-ID基因型和D等位基因,AGT基因M235T T等位基因,CYP11B2基因-344C/T-TT基因型、CYP11B2基因-344C/T-CT基因型和T等位基因以及AT1R基因A1166C-AC基因型和C等位基因均是糖尿病肾脏病发生的危险因素(P0.05)。结论 ACE基因I/D-DD基因型、ACE基因I/D-ID基因型和D等位基因、AGT基因M235T T等位基因、CYP11B2基因-344C/T-TT基因型、CYP11B2基因-344C/T-CT基因型和T等位基因、AT1R基因A1166C-AC基因型和C等位基因是2型糖尿病肾脏病发生的危险因素。     

血管紧张素原基因M235T和血管紧张素受体1基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性

目的探讨血管紧张素原（AGT）基因M235T和血管紧张素受体1（AT1R）基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性,为飞行员原发性高血压的预防提供依据。方法用聚合酶链反应（PCR）和限制性酶切检测48例飞行员原发性高血压患者和50例飞行员健康对照者的AGT M235T和AT1R A1166C多态性。结果飞行员高血压组AGT M235基因型和等位基因频率与健康对照组有明显差异,而AT1R A1166C两组间差异无统计学意义。结论 AGT M235T基因多态性与飞行员原发性高血压相关。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素工转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素Ⅱ1型受体(ATlR)A1166C多态及血管紧张素l转化酶(ACE)基因I/D多态与中国汉族2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法运用PCR和PCR/DdeI酶切技术,检测111例DN患者与138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型.结果DN组和无DN组相比,ATIR基因A1166C多态基因型频率无差异(P＞0.05);2组间AT1 R基因A1166C多态等位基因频率也无差异(P＞0.05);DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高(P＜0.05);ACE基因DD基因型在ATl R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异(χ2=7.82,P＜0.05).结论ACE基因I/D多态性与2型糖尿病并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型糖尿病患者是DN的易感人群.ATIR基因A1166C多态性不参与2型糖尿病DN的发病.ACE基因I/D多态和ATlR基因A1166C多志在DN的发生、发展中均为微效基因,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应.     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的 :研究血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1R)A1166C多态及血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因I/D多态与中国汉族 2型糖尿病肾病 (DN)的关系。方法 :运用PCR和PCR/DdeI酶切技术 ,检测 111例DN患者与 138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型。结果 :DN组和无DN组相比 ,AT1R基因A1166C多态基因型频率无差异 (P >0 0 5 ) ;2组间AT1R基因A1166C多态等位基因频率也无差异 (P >0 0 5 ) ;DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高 (P <0 0 5 ) ;ACE基因DD基因型在AT1R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异 (χ2 =7 82 ,P <0 0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病并发DN有关 ,携带DD基因型和D型等位基因的 2型糖尿病患者是DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性不参与 2型糖尿病DN的发病。ACE基因I/D多态和AT1R基因A1166C多态在DN的发生、发展中均为微效基因 ,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN ,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应     

抑郁症患者ACE和AGT基因多态性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D）多态性与血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性和抑郁症之间的关联.方法 运用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性检测技术（RFLP-PCR）检测150例抑郁症患者（研究组）和180例健康体检者（对照组）的ACE I/D、AGT M235T等位基因频率和基因型.同时用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组患者的血浆ACE含量.结果 研究组和对照组的ACE I/D位点等位基因频率和基因型差异均有统计学意义（P＜0.05）,DD基因型的抑郁症患病风险升高（OR=2.06,95%CI：1.29～3.85）.对照组血浆ACE含量明显低于研究组,II、ID、DD基因型的血浆ACE含量不同,以DD基因型的ACE含量最高.差异均有统计学意义（均P＜0.05）.两组间AGT M235T等位基因频率和基因型的差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 ACE基因I/D多态性和抑郁症有关,DD基因型个体的抑郁症患病风险增高.     

原发性高血压肾素-血管紧张素-醛固酮系统基因多态性和肾功能不全之间的关系

目的:在生理或病理情况下,肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)对于肾功能的控制具有重要作用。本研究旨在在意大利东北部原发性高血压患者人群中,评估RAAS4种基因多态性和肾功能不全之间的关系。设计和方法:对86例肾功能不全的原发性高血压患者和172例无肾功能受损的原发性高血压患者进行评估,两组患者经匹配年龄,且高血压病程相差不超过2年。应用PCR技术检测血管紧张素转换酶插入/缺失(ACEI/D)、血管紧张素原(AGT)M235T、血管紧张素Ⅱ受体1(AT1R)A1166C和醛固酮合成酶(CYP11B2)-344C/T基因多态性,必要时进行限制性酶切分析。结…     

ACE基因和AT1R基因多态性与糖尿病相关性的研究

目的 研究血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性和血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)A1166C多态性与2型糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应结合限制性酶切技术,检测正常对照组(40例)、2型糖尿病组(33例,未合并糖尿病肾病)、糖尿病肾病组(27例)ACE、AT1R的基因型和等位基因频率.结果 三组之间ACE基因型构成、等位基因频率以及DD型与非DD型构成均无显著性差异.AT1R基因型构成、A和C等位基因频率差异均有统计学意义,但糖尿病组和糖尿病肾病组之间基因型构成、等位基因频率无显著性差异.糖尿病肾病患者每分钟尿白蛋白排泄率与ACE和AT1R基因多态性无明显相关性.结论 ACE基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病无明显相关性.AT1R A1166C多态性参与了2型糖尿病及糖尿病肾病的发生.D和C等位基因可能不是患者出现蛋白尿的危险因素.     

肾素－血管紧张素系统基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭的关系

 【目的】探讨中国南方部分汉族人群的冠心病患者中，肾素－血管紧张素系统中的关键成分即血管紧张素转换酶(ACE)及血管紧张素原（AGT）双基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭（CHF）发病的关系。【方法】 应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术，对215例冠心病患者的ACE基因插入/缺失(I/D)及AGT M235T多态性进行检测。将其中105例合并CHF者作为病例组，其余110例心功能正常者作为对照组。【结果】①冠心病合并CHF组DD基因型及D等位基因的频率均高于对照组（前者为45.7％vs23.6％，后者为64.8％vs43.6％，P <0.01）；②AGT基因M235T多态性在两组中的分布无统计学差异；③联合分析ACE与AGT基因多态性显示，两组中同时具有DD型ACE基因及TT型AGT基因的频率分别为27.6％及14.5％，前者明显高于后者。与II+MM组合相比，具有该联合基因型的冠心病患者发生CHF的OR为5.039，较单基因ACE DD型发生CHF的OR增高。【结论】ACE基因I/D多态性与中国南方部分汉族人群冠心病患者发生CHF有关，DD型ACE基因可能是该地区CHF发病的遗传危险因素。单独的AGT基因M235T多态性似与该地区冠心病患者发生CHF无关，但联合ACE基因分析则发现，ACE和AGT基因在CHF的发生中具有协同作用，DD型基因的冠心病患者若同时携带有TT基因，发生CHF的几率增高。     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与慢性心力衰竭的关系

[目的]探讨中国南方汉族人群中,血管紧张素转换酶（ACE）及血管紧张素原（AGT）双基因多态性与慢性心力衰竭发病的关系.[方法]用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测111例慢性心力衰竭患者和110例健康者的ACE基因I/D及AGT基因M235T的多态性.[结果]①慢性心力衰竭组DD基因型与D等位基因的频率均高于对照组.DD基因型0.468比0.227,P＜0.01;D等位基因0.667比0.436,P＜0.01.②AGT基因M235T多态性在慢性心力衰竭组及对照组的分布无统计学差异.③ACE及AGT双位点多态性联合分析显示慢性心力衰竭组DD＋TT基因型频率显著高于对照组（0.351比0.117,P＜0.01）,与Ⅱ＋MM型者相比,具有该联合基因型者发生慢性心力衰竭的风险优势比（OR）为6.799,高于单基因分析的ACE-DD型者（OR=3.948）.[结论]ACE基因I/D多态性与中国南方汉族人群慢性心力衰竭的发生有关,ACE基因DD型可能是该地区慢性心力衰竭发病的遗传危险因素;单独AGT基因M235T多态性与慢性心力衰竭的发生似无明显关系,但AGT及ACE基因在慢性心力衰竭的发生中具有交互作用,DD型者若同时携带TT基因型,发生慢性心力衰竭的危险性增高.     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与慢性心力衰竭的关系

 [目的]探讨中国南方汉族人群中,血管紧张素转换酶（ACE）及血管紧张素原（AGT）双基因多态性与慢性心力衰竭发病的关系.[方法]用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测111例慢性心力衰竭患者和110例健康者的ACE基因I/D及AGT基因M235T的多态性.[结果]①慢性心力衰竭组DD基因型与D等位基因的频率均高于对照组.DD基因型0.468比0.227,P＜0.01;D等位基因0.667比0.436,P＜0.01.②AGT基因M235T多态性在慢性心力衰竭组及对照组的分布无统计学差异.③ACE及AGT双位点多态性联合分析显示慢性心力衰竭组DD＋TT基因型频率显著高于对照组（0.351比0.117,P＜0.01）,与Ⅱ＋MM型者相比,具有该联合基因型者发生慢性心力衰竭的风险优势比（OR）为6.799,高于单基因分析的ACE-DD型者（OR=3.948）.[结论]ACE基因I/D多态性与中国南方汉族人群慢性心力衰竭的发生有关,ACE基因DD型可能是该地区慢性心力衰竭发病的遗传危险因素;单独AGT基因M235T多态性与慢性心力衰竭的发生似无明显关系,但AGT及ACE基因在慢性心力衰竭的发生中具有交互作用,DD型者若同时携带TT基因型,发生慢性心力衰竭的危险性增高.     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因及血管紧张素原基因多态性

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因及血管紧张素原 (AGT)基因多态性与原发性高血压病的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术检测 312例原发性高血压患者与正常对照组 189名健康受试者血管紧张素转换酶基因第 16内含子I/D多态性及血管紧张素原基因第二外显子M2 35T多态。结果 :原发性高血压病组血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因各基因型和等位基因与正常对照组相比无显著差异 (P >0 0 5 ) ,而ACE DD +AGT TT基因型频率高于对照组。结论 :血管紧张素转换酶基因和血管紧张素对抗基因在部分原发性高血压发生中具有协同作用。     

ACE基因I/D多态性与超重对原发性高血压的影响

目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因第16内含子插入或缺失(I/D)多态性变异与超重及其交互作用对原发性高血压的影响.方法 随机抽取青岛市3个社区中未经药物系统治疗的91名汉族原发性高血压病人及109名正常血压对照者进行调查,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测I/D变异;应用相加模型分析血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性变异与超重交互作用.结果 利用多因素非条件Logistic回归分析调整年龄、性别、三酰甘油及腰臀比等因素后,ACE基因D等位基因与超重的协同作用指数为1.38,归因交互效应为2.94,归因交互效应百分比为25.39%,纯因子间归因交互效应百分比为27.79%.结论 ACE基因D等位基因与超重对原发性高血压存在正交互作用.控制体质量可明显降低居民原发性高血压患病的危险性.     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与心肌梗死后心室重构

目的探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因的A1166C多态性与心肌梗死后心室重构的相关性.方法选择77例接受冠脉造影的陈旧性心肌梗死患者,二维超声测定其射血分数和左室舒张末内径,并采用聚合酶链反应进行A1166C多态性检测,分析造影和临床资料,判定心肌梗死后心功能和心室重构与AT1RA1166C多态的相关性.结果研究对象中未发现CC基因型.在AT1R基因AA和AC两组基因型患者中,其冠状血管病变程度及心肌梗死相关动脉开通等因素无差异,具有可比性.与心室重构相关的心室射血分数在AA和AC基因型分别为(59.46±9.34)%和(61.00±8.61)%;左室舒张末内径分别为(52.93±5.23)mm和(51.00±3.30)mm;差异均无显著性,P>0.05.结论血管紧张素Ⅱ-1型受体基因的A1166C多态性与心肌梗死后的心功能不全及心室重构无关.     

血管紧张素转换酶基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的相关性研究

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系。方法　分别用聚合酶链反应 (PCR)、单链构象多态性分析 (SSCP)和直接测序技术 ,检测百岁组 (≥ 10 0岁 ) 4 2名、90岁组 ( 90 99岁 ) 10 2名、老年组 ( 6 5 70岁 ) 70名老人的ACE基因I/D多态性。以 5 3例 6 5 70岁自然死亡人群为对照。结果　百岁组ACE基因I/D多态基因型D/D、D/I、I/I频率分别为 2 8 6 %、30 9%和 4 0 5 % ,其D和I等位基因频率分别为 4 4 %和 5 6 %。百岁组D/D基因型频率和D型等位基因频率明显高于老年组、对照组 (P <0 0 5、0 0 1) ,与 90岁组比较差异无显著意义 (P>0 0 5 )。结论　初步表明 ,在新疆和田地区维吾尔族 ,ACE基因I/D多态性与个体寿命密切相关 ,同时也应考虑到自然长寿是年龄依赖的多种因素影响的结果     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与冠心病预后的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张素原（AGT）基因多态性对随访的佛山地区汉族人冠心病冠脉介入术后心血管事件的影响。方法研究选取133例冠心病冠脉介入术后患者,随访期间发生心血管事件组与无心血管事件组进行比较,并使用基因芯片技术测定其ACE和AGT基因多态性。结果随访36～48个月,联合终点：心力衰竭、心肌梗死、心源性猝死或再血管化有38例,心血管事件组AGT基因多态性比无心血管事件组显著增加（P〈0．05）,ACE基因I/D多态性在两组中的分布无统计学意义。结论中长期随访,AGT基因M235T多态性与中国南方部分汉族人群冠心病患者发生心血管事件有关,AGT基因M235T基因可能是该地区冠心病冠脉介入术后心血管事件发病的遗传危险因素。     

ACE基因多态性与巴马长寿的相关性研究

目的　探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与广西巴马长寿的关系。方法　采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)与直接测序技术,研究百岁组(≥100岁)27名、90岁组(90～99岁)56名、老年组(60～89岁)114名老人的ACE基因I/D多态性,以79例60～70岁自然死亡人群为对照。结果　在ACE基因I/D多态基因型中,百岁组I/I、I/D、D/D型频率分别为37.04%、33.33%和29.63%,I和D等位基因频率分别为53.70和46.30%。百岁组D/D基因型频率和D型等位基因频率高于老年组 (P<0.05)且明显高于对照组(P<0.01),但与90岁组比较,无论是I/I、I/D或D/D基因型,所占百分率均比较接近,差异无显著性(P>0.05)。D/D基因型经SSCP证实全部相同,无差别。直接测序结果再次验证ACE(I/D)多态性判断准确。结论　ACE基因I/D多态性与长寿密切相关。长寿受多种因素影响。     

海南地区高血压家族相关基因SNP基因芯片分析

目的调查分析海南地区高血压患者家族相关基因单核苷酸多态性（SNP）。方法采用SNP基因芯片技术,检测高血压患者及其直系亲属血管紧张素原（AGT）、血管紧张素转移酶（ACE）、内皮型一氧化氮合成酶（eNOS）、内皮素2（ET-2）、心钠素（ANP）、心钠素受体（NPRC）6个相关基因18种多态性分布情况。结果其中AGT（M235T）、ACE（I/D）多态性基因型分布与对照组比较具有显著统计学差异（P〈0.05）,而6个高血压相关基因等位基因频率分布与对照组比较差异均无显著统计学意义。结论海南人群中所检测的6个相关基因的基因住点的基因频率与其他地区和国家相比具有自己的特点,AGT（M235T）基因TT型和ACE（I/D）基因DD型可能与原发性高血压有关,是海南岛居民原发性高血压家系人群发病的危险因素之一。