PINK1基因多态位点IVS5-5G＞A可能增加中国人晚发性帕金森病的发病风险

目的探讨PINK1基因第5外显子上游调控区IVS5-5G>A多态位点与散发晚发性帕金森病(Parkinson disease,PD)发病风险的关联性。方法对IVS5-5G>A多态位点是否可能影响mRNA剪接进行了生物信息学分析。采用病例-对照的方法对382例散发晚发性PD病例和336名匹配的对照进行了PINK1基因IVS5-5G>A多态与中国汉族人散发晚发性帕金森病的发病风险的关联研究。基因型分型采用聚合酶链反应,变性高效液相色谱和测序相结合的方法。等位基因频率和基因型频率分布差异的比较采用卡方检验。结果生物信息学分析内含子区IVS5-5G>A多态位点位于第5外显子剪接受点区域内,可能是影响基因表达的调控区功能性单核苷酸多态性。PINK1基因IVS5-5G>A多态性与中国人散发晚发性PD发病风险之间存在有统计学意义的相关性(OR=1.95,95%CI:1.29～2.94,P=0.0012)。携有A等位基因的纯合子(AA)发病风险明显增加(OR=2.45,95%CI:1.27～4.72,P=0.009)。结论研究结果证实PINK1基因IVS5-5G>A多态性可能是中国人晚发PD的一个危险因素。     

N-乙酰基转移酶基因多态性与帕金森病相关性研究

目的　探讨N -乙酰基转移酶 (NAT2 )基因多态性与散发性帕金森病 (Parkinson’sdisease ,PD)的关系。方法　应用自动实时荧光Light-Cycler技术 ,分析 88例PD患者和 112例健康人NAT2 4个位点的基因多态性 ,比较PD患者与对照组间频率差异。结果　早发PD组NAT2 6A等位基因频率与对照组比较有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,使患PD的危险度提高了 2 .0 8倍 (P <0 .0 5 ) ,NAT2 5A和NAT2 7A/B等位基因频率与对照组比较无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;晚发PD组NAT2 4个多态位点各等位基因频率与对照组比较无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;未检测到NAT2 14A等位基因。结论　NAT2 6A等位基因可能主要与早发PD的易感性相关 ,并参与了神经毒素的解毒。     

parkin基因启动子区－258T/G多态性与广西散发性帕金森病的相关性分析

【摘要】 目的：探讨广西地区parkin基因启动子区-258T/G多态性与散发性帕金森病（Sporadic Parkinson,s disease, SPD）的相关性及该多态性与PD发病年龄的关系。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）及DNA测序等技术,分析广西地区parkin基因-258T/G多态性在PD患者和健康对照者间分布频率的差异。结果：PD组parkin基因-258T/G多态性位点G等位基因频率显著高于正常对照组（55.20％ vs 43.33％,χ2=6.898,p＜0.05,OR=1.61,95%CI:1.13～2.30）;GG基因型频率显著高于对照组（28.00 % vs 18.33%）;（χ2=7.159,p＜0.05,OR=2.75,95%CI:1.31～5.77）。进一步将PD组按发病年龄分层发现, 50岁及50岁以上发病患者G等位基因频率显著高于对照组（58.12％ vs 43.33％ ,χ2＝8.404,p＜0.01,OR=1.82,95%CI:1.21～2.73）。GG基因型频率与对照组间差异亦有统计学意义（32.50% vs 18.33%,χ2＝8.517,p＜0.01,OR=3.45,95%CI:1.50～7.93）同时,PD组TG+GG基因型频率亦显著高于对照组（82.40% vs 68.33%,χ2＝6.551,p＜0.05,OR=2.17,95%CI:1.20～3.93）。50岁以下发病患者G等位基因频率及GG、TG+GG基因型频率虽高于正常对照组但差异无统计学意义。结论：Parkin基因核心启动子区-258T/G多态G等位基因可能增加了广西地区散发性PD发病风险,且与PD发病年龄成正相关。     

Parkin基因新的多态位点IVS3-20 T→C增加早发性帕金森病的发病风险

目的 确定parkin基因第3内含子区新的多态位点IVS3-20 T→C多态与帕金森病(Parkinson’s disease，PD)的相关性。尤其是该多态与PD发病年龄的关系。方法 经PCR扩增后。用变性高效液相色谱和DNA自动测序等方法分析了312例PD患者和236名正常对照parkin基因IVS3—20 T→C多态性位点分布频率的差异。结果 总体分析未发现C／C纯合型。PD组T／C基因型频率和C等位基因频率与对照组相比有明显升高，但差异无显著性。将PD组按年龄分层后。45岁以下PD患者IVS3—20 T→C多态T／C基因型频率(7．07%)明显高于正常对照组(2．12%)。OR=3．52，95%CI为0．97～13．13(P=0．0263)。C等位基因频率(3．90%)也明显高于正常对照组(1．06％)。OR=3．42。95%CI为0．96～12．57(P=0．0276)．而45岁以上PD组与正常对照组相比差异无显著性。年龄分层后的趋势分析显示parkin基因IVS3-20 T／C多态性相对危险度与PD发病年龄间存在负相关联系．结论 发现了parkin基因IVS3-20 T→C多态位点，并提示IVS3-20 T→C多态位点可能是中国人散发性早发PD的一个危险因素。     

Parkin基因启动子区-258T/G多态性与广西地区散发性帕金森病的相关性分析

目的 探讨广西地区parkin基因启动子区-258T/G多态性与散发性帕金森病(sporadicParkinson's disease,SPD)的相关性及该多态性与PD发病年龄的关系.方法 PCR-RFLP及DNA测序等技术,分析parkin基因-258T/G多态性在PD患者和健康对照者间分布频率的差异.结果 PD组parkin基因-258T/G多态性位点G等位基因频率显著高于正常对照组(55.20%:43.33%,x2=6.898,P<0.05,OR=1.61,95%CI:1.13～2.30);GG基因型频率显著高于对照组(28.00%:18.33%,x2=7.159,P<0.05,OR=2.75,95%CI:1.31-5.77).同时,TG+GG基因型频率亦显著高于对照组(82.40%:68.33%,x2=6.551,P<0.05,OR=2.17,95%CI:1.20～3.93).50岁及50岁以上发病患者G等位基因频率和GG基因型频率显著高于对照组,50岁以下发病患者各频率虽高于正常对照组但差异无统计学意义.结论 Parkin基因核心启动子区-258T/G多态G等位基因可能增加了广西地区PD发病风险,且与PD发病年龄成正相关.     

Parkin基因多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性研究

目的了解四川地区散发性帕金森病parkin基因多态性与帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的相关性。方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性、变性高效液相色谱及DNA测序等技术,对四川地区汉族人群198例帕金森病患者和187名正常对照parkin基因-258T/G及IVS3-20T/C多态性位点进行研究,并通过比较各多态性在PD患者和正常对照人群中的频率分布,探讨基因多态性与PD的可能关系。结果parkin基因-258T/G多态性PD组G等位基因频率明显高于对照组(52.5%vs43.3%),两组差异有统计学意义(χ2=6.17,P<0.025,OR=1.45,95%CI:1.04~1.86);进一步将PD组按发病年龄分层发现,只有50岁以上发病患者与对照组相比G等位基因频率差异具有统计学意义(χ2=9.048,P<0.01,OR=1.57,95%CI:1.08~2.06);同样,与对照组(69.51%)相比,PD组TG GG基因型频率(78.79%)亦增加,两者间差异具有统计学意义(χ2=3.854,P<0.05,OR=1.63,95%CI0.88~2.38);PD组不同基因型组间发病年龄差异具有统计学意义(P<0.05),GG基因型组的平均发病年龄比TT或TG基因型的发病晚近5年左右。parkin基因IVS3-20T/C多态性以CC基因型多见,TC型杂合子的频率较低,该实验未发现TT基因型。结论核心启动子区-258T/G多态G等位基因可能增加了四川地区汉族人群散发性PD发生的风险,尤其是50岁以后的发病风险;四川地区汉族人群IVS3-20T/C位点,以CC基因型多见,TC型杂合子的频率较低,无TT基因型。     

神经源分化因子基因多态性与2型糖尿病的关联性研究

目的　探讨神经源分化因子 (neurogenic differentiation factor 1,Neuro D)基因多态性与 2型糖尿病发生的关联性。方法　运用错配聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法检测了中国湖北地区汉族 32 4例 2型糖尿病 (其中以发病年龄 40岁为界 ,分为早发及晚发两组 )及 12 4名正常对照者 ,Neuro D基因第 45位密码子碱基变异 (GCC→ ACC)。结果　 Neuro D基因在所测人群中未发现有纯合变异者。在早发 2型糖尿病组 ,其 AT基因型频率为 2 6 .8% ,与正常对照组 (10 .5 % )及晚发 2型糖尿病组 (11.6 % )比较 ,差异有显著性 (分别为χ2 =7.85 ,P=0 .0 0 5 ;χ2 =8.81,P=0 .0 0 3) ;Thr45等位基因频率在早发 2型糖尿病组及正常对照组、晚发 2型糖尿病组分别为 13.4%、5 .2 %和 5 .8% ,差异亦有显著性 (χ2 =7.15 ,P=0 .0 0 8;χ2 =8.13,P=0 .0 0 4) ;晚发 2型糖尿病组与正常对照组比较 ,Ala45 Thr基因型频率 (11.6 % vs10 .5 % ,P>0 .0 5 )及等位基因频率 (5 .8% vs 5 .2 % ,P>0 .0 5 )差异不明显 ,Thr45等位基因与早发 2型糖尿病发生相关 (OR=2 .5 2 ,95 % CI:1.42～ 4.49) ;基因型为 AT型的 2型糖尿病患者其空腹血浆 C肽水平较 AA型患者低 ,差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论　 Neuro D基因多态性与早发 2型糖尿     

泛素羧基端水解酶-L1基因两种多态与帕金森病发病的相关性

目的 探讨泛素羧基端水解酶-L1基因(ubiquitin carboxy-terminal hydrolase-L1,UCH-L1)第3外显子C/A多态、第4外显子C/T多态与帕金森病(Parkinson's disease,PD)发病风险的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在164例PD患者和172名健康对照者中观察UCH-L1基因C/A和C/T多态的分布,并通过比值比(odds ratio,OR)进行相关分析.结果 (1)PD患者中UCH-L1第3外显子上C等位基因的频率(62.2%)明显高于对照组(51.7%)(OR=1.53,P=0.006),PD患者CC基因型的频率(36.6%)亦明显高于对照组(23.2%)(OR=1.90,P=0.008).(2)PD患者中UCH-L1第4外显子上C/T等位基因和基因型的频率分布在PD患者和对照组间差异无统计学意义.结论 UCH-L1第3外显子上c等位基因可能是PD发病的危险因子,而第4外显子上的C/T多态则与PD发病无关.     

单胺氧化酶A基因EcoRⅤ多态与帕金森病的关联分析

目的　研究单胺氧化酶 A(monoamine oxidase A,MAO- A)基因 Eco R 多态 (C/ T)位点在中国人群中的分布 ,并探讨其与帕金森病 (Parkinson's disease ,PD)发病风险的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析法 ,在 110例 PD患者和 182名正常人中分析了 MAO- A基因 Eco R (C/ T)多态的分布 ,并对该多态与 PD进行关联分析。结果　 (1) MAO- A基因 Eco R 多态与 PD间不存在明显关联 (χ2 =0 .0 91,P=76 .3) ;(2 ) MAO- A基因 Eco R 多态在中国汉族人群和北美高加索人群中的分布差异有显著性 (χ2 =30 .0 3,P=4 .18)。结论　 MAO- A Eco R 多态可能与中国人 PD的发病风险无关     

DRD4第3外显子48 bp可变重复序列多态性与幼儿气质的相关研究

目的　探讨多巴胺 D4受体第 3外显子 48bp可变重复序列多态性 (dopamine D4receptorexon 48bp variant number tandem repeat,DRD4exon 48bp VNTR)与幼儿气质的关系。方法　采用聚合酶链反应和 VNTR多态性分析技术 ,检测了成都地区 2 34名汉族幼儿的 DRD4基因多态性 ;用 1～3岁幼儿气质量表测查其气质 ;根据 DRD4外显子 48bp VNTR等位基因重复片段大小分为 S组 (基因型中只含等位基因 2 )和 L 组 (基因型中至少含有一个等位基因 3或 5、9) ,对各组幼儿气质类型和气质纬度进行相关分析 ,统计方法采用 χ2检验和 t检验。结果　不同基因型幼儿其气质类型没有差异 (χ2 =0 .795 9,ν=3,P>0 .0 5 ) ;DRD4外显子 48bp VNTR长重复基因 (L)组幼儿气质纬度中的注意力分散度得分较低 (t=2 .95 5 ,P=0 .0 0 3)。结论　 DRD4外显子 48bp VNTR长重复等位基因与注意力分散度有关     

HLA-DRB1等位基因与中国北方汉族多发性肌炎/皮肌炎的相关性

目的　探讨HLA DRB1等位基因与中国北方汉族多发性肌炎 (PM) 皮肌炎 (DM)的相关性。方法　采用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术 ,检测中国北方汉族PM DM患者的HLA DRB1等位基因。结果　与 16 8例正常对照组比较 ,在 5 2例PM DM患者中HLA DRB1 0 40x和DRB1 12 0x等位基因频率明显增高 ,且差异有非常显著性 ( χ2 =2 9.80 ,RR =6 .6 1,Pc <0 .0 1;χ2 =2 2 .2 2 ,RR =5 .82 ,Pc<0 .0 1) ;DRB1 0 70x的基因频率也明显高于正常对照组的基因频率 ,且差异有显著性 ( χ2 =10 .6 8,RR =4.48,Pc<0 .0 5 )。 38例DM患者中HLA DRB1 0 40x和DRB1 12 0x等位基因频率明显增高 ,差异有非常显著性 ( χ2 =2 6 .33,Pc<0 .0 1;χ2 =2 0 .82 ,Pc<0 .0 1) ;DRB1 0 70x的基因频率也明显高于正常对照组的基因频率 ,且差异有显著性 ( χ2 =9.6 2 ,Pc<0 .0 5 )。 14例PM患者HLA DRB1 0 40x基因频率也明显增高 ,但经P值校正后无统计学意义 ( χ2 =6 .12 ,Pc>0 .0 5 )。 10例伴间质性肺炎型患者HLA DRB1 12 0x等位基因频率较正常对照组的基因频率明显增高 ,且差异有非常显著性 ( χ2 =12 .5 6 ,Pc<0 .0 1)。结论　PM DM与HLA DRB1 0 40x、 0 70x和 12 0x有显著性相关 ,为揭示PM DM的发病机制中免疫遗传学机制所起的     

ABCG1基因两个单核苷酸多态位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性及病情严重程度的相关性分析

目的 应用基于群体的病例-对照关联研究方法探讨ABCG1基因上的遗传多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)及病情严重程度的相关性.方法 在山东汉族人群中收集541例冠心病患者和649名正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法对ABCG1基因内两个单核甘酸多态位点进行基因分型,统计学分析.结果 rs225374等位基因C在病例组中的频率显著高于对照组(OR=1.186,95%CI:1.009～1.394,P=O.039),在男性病例组与对照组中的差异同样具有统计学意义(OR=1.236,95%CI:1.014～1.506,P=O.036).rs1044317等位基因A在病例组中的频率显著高于对照组(OR=1.187,95%CI:1.009～1.397,P=0.039).单独在病例组内的分析结果显示,rs225374等位基因C频率在高Gensini积分组中显著高于低Gensini积分组(OR=1.303,95%CI:1.024～1.657,P=O.031).结论 ABCG1基因上两个单核苷酸多态位点与冠心病易感性及病情严重程度具有一定相关性.     

AT_1R基因3′-非翻译区A1166→C变异和CA重复序列多态性与藏族EH的关联分析

目的　研究血管紧张素 的 型 (AT1 R)基因 3′-端 CA重复序列多态性和 A116 6→ C突变双等位标志是否与藏族原发性高血压 (essential hypertension,EH)的遗传易感性相关联。方法　以荧光标记 d CTP为底物 ,应用 PCR扩增和 ABI prism 377半自动测序及 PCR/ RFL P技术 ,通过病例 -对照研究、受累同胞对和家系连锁分析 ,鉴定 AT1 R基因 3′-端 CA重复序列多态性和 A116 6→ C点突变与藏族 EH的关联。结果　病例 -对照研究证明 ,AT1 R基因 3′-端 CA重复序列多态性与 EH相关联 ,χ2 =2 6 .44 ,P<0 .0 0 1,该位点杂合度为 0 .73,多态信息量为 0 .71。 AT1 R基因 3′-端 CA重复序列存在 11种等位基因 ,A7(138bp)为最常见等位基因 ,A8等位基因与 EH正相关 ,EH组和对照组中 A8等位基因频率分别为2 0 .5 %和 7.3% ,χ2 =9.6 4,P=0 .0 0 2 ,OR=3.46 ,95 % CI=1.44～ 8.5 1;受累同胞对 A8等位基因的共享连锁分析结果显示 ,χ2 =3.85 ,P=0 .0 2 5 ;家系连锁分析 L od score值为 0 .80 ,AT1 R基因 A116 6→C突变与EH无关 (P>0 .0 5 )。结论　 AT1 R基因 3′端 CA重复序列多态性与 EH相关 ,A8等位基因是藏族 EH的重要遗传标志 ,提示致病基因可能与其存在连锁不平衡     

PD-1基因遗传变异与上皮性卵巢癌发病风险的关联

目的探讨细胞程序性死亡受体-1(PD-1)基因遗传变异与上皮性卵巢癌发病风险的关系。方法用聚合酶连接酶检测反应技术(PCR-LDR)检测分析620例上皮性卵巢癌患者和620名对照妇女PD-1.1 A/G和PD-1.5 C/T两个单核苷酸多态位点的基因型和等位基因频率。结果 PD-1.1 A/G多态的AA、AG、GG 3种基因型频率在病例组和对照组中具有显著差异(P0.05)。比较AA基因型携带者,AG和GG基因型携带者显著降低上皮性卵巢癌的发病风险(OR=0.71,95%CI=0.54~0.94和OR=0.68,95%CI=0.50~0.94)。病例组中G等位基因频率明显低于对照组(P0.05)。与A等位基因相比,G等位基因显著降低妇女上皮性卵巢癌的发病风险(OR=0.83,95%CI=0.71~0.97)。PD-1.5 C/T多态C和T等位基因频率在2组间具有统计学意义,病例组中T等位基因频率明显低于对照组(P0.05)。与C等位基因相比,T等位基因显著降低妇女上皮性卵巢癌的发病风险(OR=0.82,95%CI=0.69~0.98)。结论 PD-1.1 A/G和PD-1.5 C/T两个单核苷酸多态位点可能是中国北方妇女上皮性卵巢癌发病风险的分子标志物。     

中国人NAD(P)H:醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系

目的　探讨依赖还原型辅酶 / 醌氧化还原酶 [NAD(P) H:quinone oxidoreductase,NQO1]c DNA6 0 9位点 C→ T多态性与帕金森病 (Parkinson'sdisease,PD)遗传易感性的关系。方法　用聚合酶链反应 -变性高效液相技术 (polymerase chain reaction- denaturing high performance liquid chromatog-raphy,PCR- DHPL C)分析了 NQO1基因c DNA6 0 9位点C→T多态性在 PD患者与正常对照之间分布频率的差异。结果　PD组和对照组的 TT基因型频率分别为 2 2 .6 %和 11.8% (P=0 .0 0 4 ) ,TT基因型使患 PD的危险度提高 2 .186倍 (P=0 .0 0 5 ) ;根据发病年龄分组后 ,这种差异主要存在于晚发性 PD和对照组之间 ,TT基因型使患 PD的危险度提高 2 .6 2 7倍 (P=0 .0 0 1)。等位基因在总体 PD组、早发 PD组、晚发 PD组和对照组中的频率分布差异无显著性。结论　NQO1基因c DNA6 0 9位点C→T多态性在对照组和PD患者之间的分布差异有显著性 ,突变基因型 (TT基因型 )频率在 PD组中较高 ,研究结果支持 NQO1基因多态性与 PD相关的假说 ,而且与 PD发病年龄有关。     

精神分裂症断裂基因1(DISC1)多态性与精神分裂症的关联研究

目的:探讨精神分裂症断裂基因1(DISC1)与精神分裂症及临床症状的遗传关联.方法:应用病例对照关联研究设计,采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法:分析466例精神分裂症患者和551例正常对照者DISC1基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点与精神分裂症的关联.并采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评估患者的临床症状,进一步分析PANSS因子分与DISC1多态性的关联.结果:DISC1基因的两个多态性位点rs821597(等位基因A>G,χ2=6.009,P=0.014;基因型:χ2=6.505,P=0.039)和rs821616(等位基因A>T,χ2=7.063,P=0.008;基因型:χ2=6.928,P=0.031)均与精神分裂症显著关联.由上述2个SNPs组成的多个单体型均与精神分裂症关联[如AT(χ2=7.065,P=0.008,OR=1.42,95%CI=1.10～1.83)和GA(χ2=6.009,P=0.014,OR=0.80,95%CI=0.68～0.96)].上述2个SNPs组成的风险单体型AT间PANSS量表各因子分差异均无统计学意义(均P>0.05).结论:DISC1基因多态性与精神分裂症显著关联,但与精神分裂症症状无关联.     

UCH-L1基因多态性与帕金森病的关联研究

目的 探讨泛素蛋白羧基水解酶L1(ubiquitin carboxy-terminal hydrolase-L1,UCH-L1)基因第3外显子54C/A及第4外显子277C/G多态与中国北方汉族人群散发性帕金森病(Parkinson'S disease,PD)的关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对75例散发性PD和100名健康对照者UCH-L1 C/A和C/G两个位点的基因型和等位基因分布频率进行检测.结果 (1)UCH-L1 C/A位点等位基因和基因型分布,在PD与对照组间差异有统计学意义(P<0.05),PD组的A等位基因和AA基因型明显低于对照组(P<0.05).(2)在对散发性PD与对照组UCH-L1基因分析中,未发现C/G的多态性.结论 (1)UCH-L1 C/A基因多态性与中国北方汉族人群散发性PD患者遗传易患性有关.(2)UCH-L1 C/G基因多态性与中国北方汉族人群散发性PD患者遗传易患性不关联.     

儿童脓毒症纤溶酶原激活物抑制剂-1基因启动子区4G/5G多态性的研究

目的探讨纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI-1）基因启动子区单核苷酸插入或缺失（4G/5G）多态性与广州地区汉族脓毒症患儿的相关性,对脓毒症的发生、发展和临床预后的影响。方法选取2007年4-12月广州市妇女儿童医疗中心诊治的汉族脓毒症患儿为病例组,同期收集健康查体儿童为对照组。应用等位基因特异性扩增多聚酶链（AS-PCR）法对病例组和对照组行PAI-1基因启动子区4G/5G多态性检测和分析。采用基因计数法计算各组基因型频率和等位基因频率,χ^2检验分析比较两组人群各基因型的分布差异,计算OR值及其95%CI评估各基因型的风险。结果研究期间病例组纳入148例,对照组181名。病例组和对照组PAI-1基因启动子区4G/5G多态性的基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（χ^2=0.79,P〉0.05）。等位基因4G（χ^2=4.35,P〈0.05）及其纯合子（χ^2=4.44,P〈0.05）与脓毒症发展相关;携带等位基因4G患儿发展至重症脓毒症的风险比5G高,OR=4.05（95%CI：1.09-15.08）,4G/4G纯合子患儿发展至重症脓毒症的风险比其他基因型高,OR=4.57（95%CI：1.11-18.78）。等位基因4G（χ^2=9.17,P〈0.05）及其纯合子（χ^2=7.35,P〈0.05）与脓毒症病死率相关,携带等位基因4G患儿脓毒症病死风险较5G高,OR=4.30（95%CI：1.50-12.29）,4G/4G纯合子患儿脓毒症病死风险较其他基因型高,OR=3.14（95%CI：1.49-6.61）。结论PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与广州地区汉族脓毒症患儿进展及预后相关,等位基因4G及其纯合子是其高危遗传因素;PAI-1基因启动子区4G/5G点多态性与脓毒症的易感性无关。     

人类白细胞抗原 DRB1基因多态性与骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血的相关性

目的 探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DRB1等位基因多态性与骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)和再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)的关联性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)DNA分型技术对242例MDS和115例AA患者及2264名正常对照进行了HLA- DRB1基因分型.结果 MDS患者和AA患者的HLA-DRB1*15等位基因频率都明显高于正常对照组(22.93% vs.17.25%,χ2=9.662,OR=1.428,P=0.003;26.52% vs.17.25%,χ2=12.924,OR=1.732,P=0.001).另外MDS和AA的男性患者的DRB1*15都明显高于正常组(24.68% vs.17.25%,χ2=11.194,OR=1.572,P=0.001;29.29% vs.17.25%,χ2=13.563,OR=1.987,P=0.001),而女性患者差异并没有统计学意义.结论 MDS和AA的男性患者DRB1*15等位基因频率都明显高于正常人群,HLA-DRB1*15可能是男性MDS和AA患者的易感基因.

Abstract：

Objective To investigate the association of the HLA-DRB1 polymorphism with susceptibility to myelodysplastic syndrome (MDS) and aplastic anemia (AA) in Chinese Han population.Methods The polymorphism of HLA-DRB1 alleles in 242 patients with MDS, 115 patients with AA and 2264 umbilical cord blood control samples were tested by polymerase chain reaction- sequence specific primer (PCR-SSP).Results Compared with normal controls, the frequency of HLA-DRB1*15 was significantly increased in the MDS group and AA group (22.93% vs. 17.25%, χ2=9.662, OR=1.428, P=0.003; 26.52% vs. 17.25%, χ2=12.924, OR=1.732, P=0.001). And this is mainly due to the increase in the male patients in both patient groups: in the MDS males, 24.68% vs. 17.25%, χ2=11.194, OR=1.572, P=0.001, and in the AA males, 29.29% vs. 17.25%, χ2=13.563, OR=1.987, P=0.001. No significant difference between the controls and the female patients in both groups was observed. Conclusion The HLA-DRB1*15 could be a susceptibility allele for MDS and AA male patients.     

纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区-6754G/5G多态性与中国人冠心病的关联研究

目的　研究纤溶酶原激活剂抑制物 - 1(plasminogen activator inhibitor- 1,PAI- 1)基因启动子区 - 6 75 4 G/ 5 G多态性与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病 (coronary heartdisease,CHD,简称冠心病 )发病的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析 ,对 12 1名健康人和 12 6例冠心病患者(其中急性心肌梗塞 4 7例 ,陈旧性心肌梗塞 39例 ,心绞痛 4 0例 )进行了 PAI- 1基因 4 G/ 5 G多态性分析。结果　 PAI- 1基因 4 G等位基因频率冠心病组 (0 .6 0 )显著高于正常对照组 (0 .4 8) (χ2 =7.6 3,P<0 .0 1) ;4 G/4 G基因型基因频率冠心病组 (0 .397)显著高于正常对照组 (0 .190 ) (χ2 =12 .6 7,P<0 .0 1) ,与 5 G/ 5 G基因型相比 ,对冠心病的比数比 (odds ratio,OR)为 2 .5 4 ,95 %的可信区间 (confidence interval,CI) :1.2 2～ 5 .2 7(P<0 .0 5 ) ,差异有显著性 ,而 4 G/ 5 G基因型对冠心病的 OR为 1.2 8,95 % CI:1.4 5～ 2 .38(P>0 .0 5 ) ,差异无显著性。结论　PAI- 1基因 4 G/ 4 G基因型与中国汉族人冠心病的发病有关联 ,4 G/ 4 G基因型个体易发生冠心病