弥漫性掌跖角化病一家系调查

先证者女,19岁.因双侧掌跖皮肤增厚、变硬19年,于2006年10月1日在华山医院皮肤科就诊.患者出生2个月时家人发现其双侧掌跖皮肤增厚、变硬、发红,未予治疗.三四年后患者双侧掌跖及指(趾)屈面皮肤弥漫性增厚,表面光滑、发亮,呈黄色.     

一家系三代患斑点状掌跖角化病

先证者.男,57岁.掌、跖皮肤进行性增厚、皲裂致疼痛40余年,于2010年7月11日来诊.患者自16岁起双侧掌跖皮肤对称性粗糙,部分可见坚硬的黄色斑点状物,无明显的多汗、汗臭.     

弥漫性掌跖角皮症—家系6例报告

先证者(09号病例)女,38岁,因掌跖部皮肤增厚、发硬38年,每年冬季易发生皲裂而就诊。患者自出生后4个月左右,掌跖皮肤出现淡黄色角化增厚,开始以大小鱼际肌等摩擦部位明显,随年龄增长,皮损弥漫至整个掌跖面,皮肤增厚、粗糙也愈明显。家族史:家系中无近亲结婚,4代16人中有6人发病(图1)。先证者祖母02号病例(已故)享年96岁,经查其胞弟亦患此病,尚健在,现年88岁。03号病例曾患肠癌,术后已有16年,现健在。先证者之女,生后4个月左右开始发病,家系中所有患者发病年龄均在出生后6个月左右,随年龄增长皮损加重,持续终身不退。体格检查:全身系统检查无…     

先天性厚甲综合征Ⅰ型1例

患者女,17岁,因指、趾甲增厚,变形15年,于2004年5月就诊于我院,患者于2岁开始双手指甲及双足趾甲逐渐增厚,变形,颜色变黄,7岁时掌跖部皮肤开始增厚,呈盔甲样改变,尤以足跟部及足跖外侧为著,并不断有大片皮屑脱落,周而复始。冬季掌跖皮肤增厚更为明显,同时伴有掌跖皮肤皲裂,自10岁开始足部反复出现大的水疱,以趾间及足外缘为主。     

掌跖角皮症伴鱼鳞病、斑秃、甲反向胬肉一例

患者女,43岁,为掌跖角皮症先证者。于2005年3月来本院就诊。患者出生后7 d即全身皮肤出现潮红、脱屑,一直持续不退。3岁时,掌跖部皮肤增厚。症状随年龄增大渐加重,且冬重夏轻,出汗情况基本正常。近30年来病情基本稳定。5年前无明显诱因掌跖角化明显加     

弥漫性掌跖角化症合并指节垫一家七例

先证者男,15岁。因手足掌跖角化增厚14年,指关节斑块10年就诊。患儿1岁时,家人发现其双手足掌跖皮肤较同龄小孩粗糙,至2－3岁时掌跖皮肤出现角化增厚．呈蜡黄色范围扩大至整个掌跖。在掌跖与背侧交界处形成清楚的边界。无明显自觉症状。至5岁时,于双手近端指关节背侧出现隆起斑块,浸润肥厚。局部有粗糙感,无痛痒。随着年龄增大,患儿皮损愈明显,掌跖皮肤角化严重,指关节背侧的隆起斑块越来越肥厚。其手足活动功能受到一定程度的影响,曾于当地诊治,诊断不明。外用过皮质类固醇软膏无效。既往体健．父母非近亲结婚,家族中有类似病…     

遗传性弥漫性掌跖角皮症1例

<正>1临床资料患者女,64岁。掌跖皮肤粗糙、角层增厚50余年,近1年加重。患者自幼出现掌跖部皮肤粗糙、弥漫性角层增厚,偶有疼痛及触痛,冬季可发生皲裂伴疼痛,随着年龄增长皮损增厚愈加明显,未经药物治疗。经反复询问,患者家族中无近亲结婚史;家族5代中4代均有发病,共有8例类似患者,其中男3例、女5例,均为幼年发病(图1)。查体:一般情况可,系统检查未见明显异常。皮肤科情况:掌跖部对称性弥漫性角质增厚,     

掌跖角化伴牙周病综合征1例

患儿男，4岁。因双手掌和足跖皮肤角化、增厚2年，胶牙牙根暴露，牙齿脱落1年，于2004年3月9日来本院皮肤科就诊。患儿2岁时出现双手掌和足跖皮肤角化；增厚和脱皮现象，逐渐加重，并伴肘膝关节皮肤增厚和脱皮现象。曾在当地医院就诊，诊断为“掌跖角皮症”，口服及外用药物治疗（具体不详）无明显效果。     

弥漫性掌跖角化病

弥漫性掌跖角化病是一组临床表现多样、累及掌跖的皮肤病,表现为掌跖部皮肤弥漫性增厚,通常合并有其他外胚叶病变。由于这组疾病的临床表现重叠和多样性,很难进行分类。近年来,该病分子特征研究的进展有助于区分该病的不同型别,并提高了我们对皮肤生物学的认识。     

掌跖角皮症伴牙周病1例

患者男,18岁。掌跖红斑和角化18年,伴牙齿脱落12年。掌跖部和踝关节皮肤有对称性大片红斑、鳞屑、角化性增厚和皲裂。切牙和尖牙部分脱落,牙齿有不同程度松动,牙龈萎缩。诊断:掌跖角皮症伴发牙周病。     

弥漫性掌跖角化病一家系16例

先证者男,24岁,患者2岁起双手掌,足底皮肤出现角化过度,皮肤表面出现细小裂纹,并有不同程度的增厚,随年龄增长,病情逐渐发展,皮损为光滑,硬化面均匀,半透明,蜡黄色,逐渐延伸至掌跖侧缘,皮肤科情况：掌跖角化明显,累及整个手掌或足底,局部皮肤增厚,失去弹性,足底和手掌粗糙不平,皮肤纹理处发生缝裂,部分裂口很深,患者既往健康,智力正常。毛发、牙齿发育均正常。     

弥漫性掌跖角化病

弥漫性掌跖角化病是一组临床表现多样、累及掌跖的皮肤病，表现为掌跖部皮肤弥漫性增厚，通常合并有其他外胚叶病变。由于这组疾病的临床表现重叠和多样性，很难进行分类。近年来，该病分子特征研究的进展有助于区分该病的不同型别，并提高了我们对皮肤生物学的认识。     

先天性厚甲综合征I型1例

1病历摘要患者女,17岁。因指、趾甲增厚、变形15年,于2004年5月就诊于我院。患者于2岁开始双手指甲及双足趾甲逐渐增厚、变形,颜色变黄。7岁时掌跖部皮肤开始增厚,呈盔甲样改变,尤以足跟部及足跖外侧为著,并不断有大片皮屑脱落,周而复始。冬季掌跖皮肤增厚更为明显,同时伴有掌跖皮肤皲裂。自10岁开始足部反复出现大的水疱,以趾间及足外缘为主。初起水疱疱液清,逐渐增大后疱液变浑浊,摩擦后破裂、脱屑伴有疼痛,能自行愈合。患者平素手足多汗。13岁时曾在外院就诊,足部皮损诊断为“脓疱性银屑病”,给予芥子气软膏外用,经口服维生素A治疗,皮损…     

遗传性掌跖角化病1例及家系调查

患儿女,3岁.掌跖角质增厚伴脱屑3年.患儿出生时两侧掌跖部即有较为明显的脱屑,患儿父母自以为脱屑为婴儿出生时正常表现,未引起重视,后皮损逐渐扩大,春秋季节明显加重,给予润肤霜外涂,疗效欠佳.曾多次在外院就诊,未明确诊断,于2011年8月9日来第二军医大学长海医院就诊.患儿系第1胎第1产,足月顺产,父母非近亲结婚,无其他系统损害表现.其父自婴儿期开始双侧跖部皮肤粗糙,足跟部角质增厚明显,干燥脱屑,可见裂隙,冬季干裂明显时有较为明显的疼痛感(图1A);其双手掌皮肤完全正常(图1B).     

先天性厚甲症伴多发性皮角1例

患者男,18岁。甲及掌跖部皮损18年。皮损特征表现为:20甲高度增厚、掌跖部严重角化、毛囊角化,尤以肘膝部明显、乳头角化及面部多发性皮角样损害。皮肤活检示:表皮高度角化过度及灶性角化不全,真皮少量炎症细胞浸润。诊断:先天性厚甲症;多发性皮角。     

KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例

报告KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例.患者男,中国籍,32岁,手足角化性斑块30余年.皮肤科检查:双侧掌跖面可见对称性弥漫性角化斑块,皮肤粗糙增厚,呈灰黄色.皮损组织病理:表皮明显角化过度,颗粒层棘层增厚,皮突延长,颗粒细胞变性,考虑掌跖角化病.基因全外显子组测序结果:KRT9基因外显子检测出c.487C＞...     

骨膜增生厚皮症2例

1 病例资料 例1:男,28岁,因四肢末端肥大10年余,面部皮肤增厚7年余至我院门诊就诊.患者10余年前无明显诱因开始出现手足指趾末端增粗,进行性加重,逐渐形成杵状.掌跖皮肤角化增厚,掌纹加深,伴手足多汗.自觉掌部稍有麻木感,不影响活动.踝关节肿胀,无明显疼痛强直.7年前,患者逐渐出现面部皮肤增厚,从额部开始形成皱褶.面部及头皮油腻,皮脂溢出, 逐渐形成狮面状.     

残毁性掌跖角皮症伴鱼鳞病1例

患者女,38岁。因掌跖角化过度32年,双手指远端指间关节环形缩窄3年,于2004年6月来我科就诊。患者幼皮肢干燥,尤以小腿径前明显,表面覆盖少许细小的白色鳞屑。32年前双掌跖皮肤开始粗糙、脱屑,逐渐增厚、变硬,并累及双手、足伸侧皮肤和指、趾。3年前双手小指远端指间关节屈侧横褶处出现线状缩窄,逐渐发展成环养缩窄。末节手肥大呈鼓锤状,间歇性剧痛,     

Papilon-lefevre综合征伴肝脓肿1例

患儿男,４岁。掌跖部红斑、角化渐加重３年伴发热１５日入院。患儿约于生后８个月在掌跖出现红斑,半年后掌跖皮肤增厚,红斑向掌跖两侧扩展。３岁时患儿双肘、双胫骨粗隆及臀部亦出现红斑并有少量脱屑,手掌易出汗,３岁半时出现齿龈疼痛,随后疼痛反复发作,服消炎及止...     

一家三代九例先天性厚甲综合征

先证者 女, 26岁,工人,指、趾甲增厚伴掌跖角化过度及口腔粘膜白斑 25年。患者于出生后 10个月时, 20甲开始增厚、发黄、混浊伴口腔粘膜白斑。 4岁时发现掌跖皮肤增厚、皲裂及摩擦后起水疱,不痒。仅在皲裂较深处和疱破后所形成的糜烂面有轻重不等的疼痛感;父母非近亲结婚。 体检：各系统检查无异常。皮肤科情况：头发稀少无光泽, 20甲均增厚、混浊,呈褐黄色,部分甲边缘翘起,如马蹄状,甲周皮肤发红、肿胀, 掌跖部皮肤增厚,多处皲裂,右足外缘可见 2个蚕豆大小的水疱,疱液清,肘膝关节伸侧可见散在粟粒大角化性丘疹,口腔颊粘…