遗传性神经性肌萎缩症一家系5例分析

遗传性神经性肌萎缩症一家系５例分析陈宁，徐文桢华西医大附属第一医院神经内科遗传性神经性肌萎缩症也称为进行性腓肌萎缩症或Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病。近年来多数学者将本病归人遗传性运动、感觉性神经病。８０％的病人具有遗传性，散发病例约占２０...     

神经源性肌萎缩的MRI表现

目的：探讨神经源性肌萎缩的病变肌肉的MRI表现及MRI的应用价值。材料和方法：选择30例经临床证实的神经源性肌萎缩患者，选择舌头、肩胛肌带、大腿及双侧手掌行MRI检查。结果：①肌萎缩侧索硬化症者15例，其中舌肌萎缩4例；手掌蚓状肌及骨间肌萎缩6例，受累肌肉见斑片状长T2等T1异常信号影；双侧大腿肌肉见片状混杂信号影1例；4例表现为双侧手掌肌肉萎缩，信号无异常。余受检部位肌肉形态及信号无明显异常。②脊肌萎缩症1例，腓骨肌萎缩症2例，均表现双下肢肌肉萎缩，肌肉内见短T1长T2异常信号。③平山病8例，表现受累肌肉萎缩，手掌蚓状肌及骨间肌见斑片状长T2等T1异常信号影；④4例为单侧下肢的神经源性肌萎缩，表现为肌肉萎缩，肌肉内可见斑片状长T2及短T1混杂信号影。结论：神经源性肌萎缩主要表现为病变区肌肉的萎缩，部分肌肉为脂肪替代，另有部分病变肌肉可表现为肌纤维的坏死性改变。     

神经痛性肌萎缩的临床观察与护理

目的探讨神经痛性肌萎缩的临床及护理特点。方法回顾性分析12例神经痛性肌萎缩患者的诊治、护理经过。结果所有患者均有不同程度的肌肉萎缩，42％表现为双侧同时或先后受累，92％以严重肩背部或上肢的疼痛为首发表现，给予激素、丙种球蛋白等药物治疗、系统化整体护理及物理康复治疗后，11例患者1～2周内疼痛缓解，随访2～13个月，67％的患者肌力完全恢复，33％部分恢复。结论全面细致的护理与病情观察有利于神经痛性肌萎缩的恢复，减少并发症。     

成人型脊髓性肌萎缩─附1例临床及病理报告

成人型脊髓性肌萎缩，是一组较少见、以下级运动神经元变性的疾病。发病年龄较晚，多在３０岁以后，为性连隐性遗传，主要表现为近端肌萎缩伴球麻痹。可见广泛的束震颤，无锥体束征及感觉障碍。病理上病变仅在脊髓前角及脑干运动神经核，故认为是不同于肌萎缩侧索硬化的一组独立的疾病。现将我院经尸检确诊的１例报告如下，并结合文献进行简单地讨论。     

腓骨肌萎缩症临床电生理研究及家系报告

腓骨肌萎缩症又称遗传性神经原性肌萎缩或ＣｈａｒｃｏｔＭａｒｉｅＴｏｏｔｈ病。近年来，将其归类在遗传性运动和感觉性神经病（ＨＭＳＮ）的范畴。并依据其病理学和神经传导速度的改变，分为肥大型（ＨＭＳＮⅠ型）和神经元型（ＨＭＳＮⅡ型）。国内关于ＨＭＳＮⅠ型...     

1例肌萎缩侧束硬化的护理

肌萎缩侧束硬化（ALS）是运动神经元病的最常见类型，脊髓前角细胞、脑干后组运动神经核及锥体束受累，无论最初累及上或下运动神经元，最后均表现为肢体和延髓上、下运动神经元损害并存。主要临床表现：首发症状为手指运动不灵和力弱，随后大、小鱼际肌和蚓状肌等手部小肌肉萎缩，渐向前臂、上臂及肩胛肌发展。四肢肢体无力，肌肉萎缩，无感觉障碍。     

胸椎获得性椎管狭窄致臀肌萎缩

【病例】女，32岁。因左侧臀肌萎缩3年人院。查体：左臀中、上神经支配区肌肉萎缩，痛觉减退，左侧足背侧痛觉减退。行CT检查示胸10、11黄韧带增厚并钙化，黄韧带厚度〉5mm，呈不规则突向椎管内而压迫硬膜囊和神经根。诊断：胸椎椎管狭窄。     

废用性骨骼肌萎缩治疗的研究与进展

目的：关于如何有效的预防和治疗废用性肌萎缩，尽快的恢复肌肉运动功能的研究取得了较大的发展。系统回顾近年来废用性骨骼肌萎缩治疗的研究与进展，为临床治疗及探索新的治疗方法提供必要的理论基础和依据。资料来源：应用计算机检索http：//WWW．ncbi．nlm．nib．gov／PubMed 1990-01／2003／12和http：//www．wanfangdata．corn．cn 1999-01／2003-12数据库为主的与废用性骨骼肌萎缩相关章，并限定章语言种类分别为English和中。检索词“骨骼肌，肌萎缩，运动疗法”等。资料选择：对资料进行初审，选取试验包括废用性骨骼肌萎缩的随机对照临床试验(RCT)研究相关献，筛除明显不随机临床试验研究献。数据提炼：收集的45篇相关章中，排除重复的同一研究和Meta分析研究，符合本研究标准37篇被选人。资料综合：分别以废用性骨骼肌萎缩的运动治疗、物理治疗、药物治疗进行总结归纳。结论：运动治疗，药物治疗以及物理方法可以增加骨骼肌供血，促进肌纤维类型转变。有效的抑制萎缩骨骼肌的形态和功能改变。     

肌电图诊断少年型脊髓性肌萎缩1例

1病例报告 患儿，女，2．2岁，因双下肢进行性肌无力1年，加重2个月来我院就诊。曾于外院查头颅CT及血微量元素均无异常，未予治疗。查体：发育正常，神志清楚，心肺无异常，能独坐，双下肢肌力Ⅱ级．肌张力减低，双侧膝、腱反射消失，病理征未引出。肌电图检查：所查双侧胫神经、右俱《腓总神经动作电位波幅降低，运动传导速度正常；左胫前肌、股四头肌、伸直总肌、双侧胫前肌放松时均可见大量纤颤、正尖电位，轻收缩时运动单位电位平均时限均增宽（11．8—13．9ms）．波幅增高（1007—2682uV）．并可见巨大电位，最大力收缩时双下肢被查肌峰值电压增高．运动单位电位数量减少，呈单纯相。诊断：[第一段]     

1例肌萎缩侧束硬化的护理

肌萎缩侧束硬化（ALS）是运动神经元病的最常见类型，脊髓前角细胞、脑干后组运动神经核及锥体束受累，无论最初累及上或下运动神经元，最后均表现为肢体和延髓上、下运动神经元损害并存。主要临床表现：首发症状为手指运动不灵和力弱，随后大、小鱼际肌和蚓状肌等手部小肌肉萎缩，渐向前臂、上臂及肩胛肌发展。四肢肢体无力，肌肉萎缩，无感觉障碍。     

1例肌萎缩侧束硬化症的护理

肌萎缩侧束硬化症（Amyotmpllic Lateral Sclerosis，ALS）是一种选择性累及上下运动神经元的神经系统变性疾病，它是以进行性的肌肉无力为特点的致死性疾病，患者多在首次出现症状后的3—5年内死于呼吸衰竭。     

中药水煎剂对模拟失重大鼠血循环指标、骨骼及肌肉组织的保护特点

目的：观察中药水煎剂在对抗模拟失重大鼠血循环紊乱、骨质疏松及肌肉萎缩的作用。方法：实验于2000-05／2002-05在航天医学工程研究所第5研究室失重生理学实验室完成。健康SD雄性大鼠120只，随机数字法分为6组：正常对照组；单纯尾吊组（采用大鼠头低位30&;#176;尾部悬吊模型模拟失重对机体的影响）；丹黄刺组（尾吊&;#177;丹参、黄芪、刺五加水煎剂）；参川熟组（尾吊&;#177;人参地上总甙、川芎、熟地水煎剂）；参山杜组（尾吊&;#177;山楂、西洋参、杜仲水煎剂）；参银生组（尾吊&;#177;人参根、银杏、生地、水煎剂）。实验第30天，经心脏取血10mL，取肌肉及骨骼，测定①血循环指标：全血黏度、红细胞变形性、纤维蛋白原含量、血细胞压积、红细胞形态。②肌肉质量，Ⅰ和Ⅱ型肌纤维比例和面积。⑧骨骼生物力学特性及矿盐含量。结果：①单纯尾吊导致大鼠肌肉质量、肌肉纤维面积、Ⅰ型纤维比例显著下降（P〈0．05～0．001）；骨皮质面积、矿盐含量、生物力学参数等也明显降低（P〈0．05）；大鼠血液流变学参数发生明显改变——中切与低切血黏度、血浆纤维蛋白原含量、异形红细胞比例增加[中切血黏度：（8．25&;#177;1．70）（6．44&;#177;0．88）mPa&;#183;s；低切血黏度：（25．10&;#177;8．93），（10．87&;#177;5．71）mPa&;#183;s,P〈0．05或0．001]；红细胞最大变形指数、积分变形指数及血细胞压积下降[最大变形指数：（60．69&;#177;1．20）％，（64．73&;#177;2．66）％；积分变形指数：（42．31&;#177;2．97）％，（45．00&;#177;1.80）％，P〈0．01～0．001]。②中药复方组与单纯尾吊组相比，血液流变学指标均有较大改善，并可显著增加尾吊大鼠腓肠肌质量，对部分骨生物力学参数也有作用[中切血黏度：丹黄刺组（4.41&;#177;1.01）mPa&;#183;s，参川熟组（632&;#177;1．14）mPa&;#183;s，参山杜组（6．68&;#177;0．52）mPa&;#183;s；低切血黏度：丹黄刺组（10．49&;#177;3．38）mPa&;#183;s，参川熟组（11．02&;#177;3．13）mPa&;#183;s，参山杜组（12．60&;#177;3．91）mPa&;#183;s，参银生组（15．69&;#177;8．02）mPa&;#183;s；腓肠肌质量：丹黄刺组（1．083&;#177;0．109）g，参川熟组（1．133&;#177;0．153）g．参山杜组（1．085&;#177;0．116）g，参银生组（1．031&;#177;0．257）g，单纯尾吊组（0．999&;#177;0．128）g，P〈0．05&;#177;0．001]。结论：中药复方对模拟失重导致的血循环状态紊乱、骨丢失及肌肉萎缩具有防护作用。     

成人型脊髓性肌萎缩——附1例临床及病理报告

成人型脊髓性肌萎缩，是一组较少见，以下级运动神经元变性的疾病，发病年龄较晚，多在３０岁以后，为性连隐性遗传，主要表现为近端肌萎缩伴球麻痹，可见广泛的事震颤，无锥体束征及感觉障碍，病理上病变仅在脊髓前角及脑干运动神经核，故认为是不同于肌委缩侧索硬化的一组独立的疾病，现将我院经尸检确诊的１例报告如下，并结合文献进行简单地讨论。     

平山病1例

1病历摘要 男，19岁。自觉右手持物无力2个月于1999—12来就诊，无麻木感和蚁走感，无痛觉过敏及缺失，无大小便失禁等其他伴随症状。既往身体发育良好，未觉任何不适。查体：T36．5℃，P64次／min，R17次／min，BP125／80mmHg，患者一般状态良好，心、肺、腹检查未见异常。神经专科查体：神清语利，耸肩有力，转颈有力，大小鱼际肌、指间肌萎缩；并指力、分指力和小指对指力稍弱，其余肢体肌力正常，肌张力正常.     

平山病6例分析

对我科1998年以来收治的平山病6例分析如下。 1临床资料 1．1一般资料本组男5例，女1例，年龄14～29岁，病程0．5～4a。患者均表现为单侧手麻木无力伴肌萎缩，查体颅神经无异常，四肢肌张力可，右或左手大小鱼际肌、骨间肌萎缩，上肢远端屈肌肌力3～4级，伸肌肌力2～3级，双上肢腱反射减弱或消失，感觉正常，双下肢肌力、腱反射均正常、病理特征未引出。     

糖皮质激素诱导兔咬肌萎缩的实验

目的：探讨肌内注射糖皮质激素诱导咬肌萎缩的效果及其组织改变。 方法：实验于2004—12／2005—07在南方医科大学南方医院实验室完成。选择健康成年新西兰白兔30只，随机分为6组，每组5只，正常对照组、术后2周实验组、术后4周实验组、术后8周实验组、术后12周实验组、术后24周实验组。实验组每只动物进行自身对照，以一侧咬肌做实验侧，对侧咬肌为对照。B超测松弛状态下咬肌最大厚度，完整切除双侧咬肌测量咬肌湿重，并取部分肌组织做切片进行苏木精-伊红染色、三磷酸腺苷酶染色和烟酰胺腺嘌呤二核苷四氮唑还原酶染色，光镜下观察及图像分析。 结果：纳入动物30只，均进入结果分析。①咬肌厚度和咬肌湿重测量：实验组实验侧咬肌厚度和咬肌湿重明显减小，与自身对照侧及正常对照组比较差异均显著，而且从第2周开始逐渐加重，至第8周最明显，第24周时维持与第12周水平相同，未见进一步增加或减少。②组织学检查结果：常规冰冻切片苏木精-伊红染色观察实验侧肌肉纤维排列整齐，肌细胞完整，未见变性坏死，细胞核位于肌细胞的边缘，肌节完整。横切面肌细胞直径减小。自身对照侧肌纤维形状、大小在实验过程中无明显改变，与正常对照组肌纤维相似。③酶组织化学检查结果：兔正常咬肌为混合型肌纤维，Ⅰ型和Ⅱ型肌纤维相间排列，Ⅰ型纤维小于Ⅱ型纤维。三磷酸腺苷酶染色显示实验侧Ⅱ型纤维明显减小，其中以Ⅱb更加明显。自身对照侧肌纤维类型与正常对照组肌纤维无明显差别。Ⅱ型纤维面积减小程度逐渐增加，至第8周最高，第12周时略有增大，第24周维持与第12周时水平相近。 结论：曲安奈德有肯定的诱导肌萎缩的作用，主要为Ⅱ型肌纤维萎缩，对Ⅰ型肌纤维无明显影响。     

黄芪对后肢固定大鼠比目鱼肌萎缩的防护效应

目的：分析黄芪对后肢固定14d大鼠比目鱼肌的湿重体质量比、Ⅰ，Ⅱ型肌纤维的比例以及肌纤维横截面积的影响。 方法：实验于2005-09／12在西安交通大学医学院生理教研室完成。选择雄性SD大鼠30只，按随机配对原则分为3组，即对照组、固定组、固定＋黄芪组，每组10只。后两组大鼠后肢缩短位固定采用改良的Booth方法，固定＋黄芪组大鼠在固定14 d内，腹腔注射5 mL/kg的黄芪注射液，1次／d。对照组常规饲养。14 d后，取各组大鼠比目鱼肌称其湿重，所得数据以100 g体质量标化，计算其湿重体质量比。用mATPase组织化学染色及计算机图像分析技术对大鼠比目鱼肌Ⅰ，Ⅱ型肌纤维所占比例、肌纤维横截面积进行定量分析。 结果：30只大鼠全部进入结果分析，无脱失。①与正常对照组相比，固定14 d后固定组大鼠比目鱼肌平均湿重体质量比减少了54．10％（P〈0．01）；而与固定组相比，固定＋黄芪组大鼠比目鱼肌平均湿重体质量比增加了37．68％（P〈0．01）。②固定组大鼠Ⅰ，Ⅱ型肌纤维平均横截面积均显著小于对照组[（1 321．25&;#177;94．42，1 089．12&;#177;85：12；2 460．52&;#177;112．41，1 723．27&;#177;100．02）μm^2（P〈0．01）]；与固定组相比，固定＋黄芪组Ⅰ，Ⅱ型肌纤维平均横截面积均有所恢复[（1 798．42&;#177;102．45，1 329．14&;#177;103．15）μm^2（P〈0．01）]。③固定组大鼠Ⅰ型肌纤维所占比例显著低于对照组，而Ⅱ型肌纤维所占比例显著高于对照组（P〈0．01）；与固定组相比，固定＋黄芪组Ⅰ型肌纤维所占比例增加了20．23％（P〈0．05）。 结论：黄芪对固定引起的比目鱼肌萎缩具有防护效应。     

失神经支配骨骼肌萎缩的生物学和组织学变化

目的：探讨失神经骨骼肌萎缩在电生理、组织病理学、生物化学和分子生物学方面的进展。资料来源：应用计算机检索Pubmed 1990-01／ 2005-01的文章，检索词为“denervation，denervation muscle，denervation muscle atrophy,denervated muscle,nerve injury,denervated skeletal muscle,skeletal muscle,denervation atrophy”，限定文章语言种类为English。同时计算机检索万方数据库1995-01／2005-01期间的相关文献，并进行手工检索。资料选择：对资料进行初审，选取有关失神经支配骨骼肌方面的研究。纳入标准：①研究失神经支配后骨骼肌的病理生理等的改变方面。②失神经支配骨骼肌的基础研究和临床研究。排除标准：①防治失神经肌萎缩的研究内容。②重复研究。资料提炼：共收集到300篇关于骨骼肌失神经支配后的生理、病理、生化、分子生物学等方面的文章，入选40篇。资料综合：失神经骨骼肌在肌电图上呈正尖波。其表达上调的蛋白则可能与肌萎缩的发生过程有关。骨骼肌失神经支配时，三磷酸腺苷酶活性增高。骨骼肌失神经支配后神经终板肿胀、线粒体破坏及突触数量减少。失神经比目鱼肌出现细胞皱缩、核固缩、核周池扩大、染色质浓缩等细胞凋亡的形态学改变，但未发现明显核碎片。在失神经肌萎缩细胞凋亡的基因调控方面，Ⅱ型肌纤维的凋亡与Fas基因的表达有关，与Bel-2基因无关。结论：骨骼肌失神经支配后发生一系列的复杂的变化，通过此研究可形成防治失神经支配骨骼肌萎缩的有效措施。     

肌萎缩侧索硬化症的周围神经损害

目的 阐明肌萎缩侧索硬化症患者腓肠神经的病理改变特点。方法 选择已确诊的肌萎缩侧索硬化症患者行周围神经活检。取其腓肠神经进行光镜及电镜检查，观察其病理改变。结果 周围神经的改变以轴索损害为主，伴有髓鞘的脱失。根据病理改变可分为4组：正常；轻度轴索变性及髓鞘脱失；有髓神经纤维轻度脱失，轴索变性及脱髓鞘；有髓神经纤维严重脱失，轴索变性及脱髓鞘。结论 肌萎缩侧索硬化症患者常常早期即出现周围神经的损害，其中以轴索性的改变为主，同时可伴有不同程度的髓鞘脱失。