药物治疗对杂合子家族性高胆固醇血症的作用

本文综述了杂合子家族性高胆固醇血症药物治疗的近代观点，提出该症的治疗目标和降脂标准，评价了现有的各种降脂药物单用或联合应用的疗效。本文的结果将对原发性高血脂症的治疗具有临床指导意义。     

高胆固醇血症的生化机理——非家族性高胆固醇血症患者LDL受体和内分泌功能的变化

报道30例血清总胆固醇7.76mmol/L以上的非家族性高胆固醇血症(N-FH)患者的LDL受体水平及内分泌功能,结果表明,高胆固醇血症发生可能受内分泌功能失衡的影响,其中胰岛素、生长激素水平增高。雌激素和睾酮水平失调可能起一定作用。同时,前列腺素代谢物TXB_2异常增高,TXB_2和6酮前列环素比值明显上升,可使血液呈高凝状态,增加心肌梗塞和脑血栓发生的机率.N-FH患者LDL受体水平增高,除自身代偿功能外,可能受胰岛素、雌激素等的调节。     

家族性高胆固醇血症的基因治疗

家族性高胆固醇血症的基因治疗黎健（卫生部北京老年医学研究所北京医院，１００７３０）家族性高胆固醇血症（ＦＨＣ）是一种ＬＤＬ受体缺失的遗传性疾病，根据ＬＤＬ受体两个等位基因缺失的程度不同，分为杂合子和纯合子型。在杂合子型病人，由于一个等位基因的异常而引...     

新突变致复合杂合子家族性高胆固醇血症家系的基因检测

目的对临床诊断为遗传性高胆固醇血症纯合子患者所在家系成员的相关基因进行突变检测和分析,探讨该病的分子诊断方法和发病的可能分子机制。方法以该家系中3代共6人的基因组DNA为模板,用PCR对低密度脂蛋白受体（LDLR）基因的全部18个外显子和启动子以及载脂蛋白B-100（Apo B-100）基因3500-3531区域进行扩增,琼脂糖凝胶电泳鉴定后对PCR产物直接测序。测序结果与Gene Bank中该基因的正常序列对比找出突变,结合该家系成员临床表型证实突变。结果在ApoB-100的3500-3531区域未发现突变,而在先证者LDLR基因的第4外显子发现新的点突变685delA杂合性腺嘌呤缺失和386A〉G杂合错义突变,其父存在685delA杂合性腺嘌呤缺失,其母存在386A〉G杂合错义突变。结论证实家系先证者是存在LDLR突变的复合杂合子,发现的新的LDLR基因突变位点386A〉G和685delA分别来源于父系和母系的遗传,可能是该家系发病的分子基础。     

家族性高胆固醇血症患者饮食治疗的重要性

家族性高胆固醇血症（ＦＨ）的饮食治疗旨在降低血浆低密度脂蛋白（ＬＤＬ）胆固醇水平，是各种药物治疗的基础。合理的方案是：胆固醇（１００ｍｇ／日），总脂肪（占热卡的２０％），碳水化合物（６５％），蛋白质（１５％）。这种低脂肪、高碳水化合物饮食能降低血浆胆固醇１８～２１％。     

家族性高胆固醇血症研究现状

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,其在我国的诊治情况不容乐观,诊断率和治疗率都不尽如人意。该文主要介绍我国FH的诊疗现状和基因学研究概况,探讨国外重要的诊断标准和疾病的特点及预后,并就FH治疗及管理的方法进行讨论。     

有关家族性高胆固醇血症的治疗问题

家族性高胆固醇血症出现于新生儿直至老年人，而且表现多种多样。通常由普内科或儿内科医师作出诊断，然后由专科医师对纯合子患者和难治性杂合子患者进行进一步的诊断和治疗。     

家族性高胆固醇血症

大部分高胆固醇血症患者属于普通型,病因是吃太多胆固醇、饱和脂肪,太少蔬菜水果谷物。然而,有另一部分人,在美国大概有50万,患上另一种更为危险的高胆固醇血症。它起源于遗传性的基因缺陷,使对血管有害的低密度脂蛋白(简称 LDL)极度升高。这种常常不为人知的疾病,称为家族性高胆固醇血症(英文简称为 FH)。可导致年轻人心脏病发作、中风,甚至早年丧命。     

家族性高胆固醇血症1例

患儿,男,14岁,1993年5岁时发现皮肤黄色瘤,1997年到我院就诊,无胸闷及体力活动受限,双肺呼吸音清晰,心率78次/min,心尖部及主动脉瓣听诊区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音,双颈部可闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音,肘、膝关节伸侧,手背及跟腱处多发性黄豆至花生米大小黄色瘤。血、尿常规,肝肾功能,血糖及心电图均正常,3次查血浆总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均显     

家族性高胆固醇血症药物治疗新进展

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,临床上以血浆低密度脂蛋白胆固醇水平的显著升高、腱黄瘤、角膜弓和早发动脉粥样硬化性心血管疾病为主要特征.目前家族性高胆固醇血症的治疗方法包括生活方式的改善、药物治疗、脂蛋白血浆置换和肝脏移植等.现对近年来家族性高胆固醇血症药物治疗的新进展进行综述.     

家族性高胆固醇血症的基因诊断和基因治疗

家族性高胆固醇血症是低密度脂蛋白（ＬＤＬ）受体基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病，目前已发现的ＬＤＬ受体基因突变达１５０多个，ＬＤＬ受体基因突变的诊断方法有：Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹法，聚合酶链反应法，核苷酸序列分析法，寡核苷酸探针法和限制性（酶切）片段长度多态性（ＲＦＬＰ）连锁分析法等。家族性高胆固醇血症基因治疗的动物模型已成功地建立，临床应用也已开始，其疗效令人鼓舞。     

家族性高胆固醇血症1例

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病,其特点为患者血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显增高,临床表现为黄色素瘤及早发动脉粥样硬化,如不尽早发现及合理治疗,易导致冠心病、脑血管栓塞等,易猝死。现报道我院心外科收治的1例典型家族性高胆固醇血症患者。     

家族性高胆固醇血症诊治的研究进展

家族性高胆固醇血症(FH)是指由基因突变导致血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高的疾病。FH患者临床表现为皮肤、肌腱黄色素瘤或角膜弓等,也可出现心血管系统受累,严重者甚至导致急性心肌梗死等疾病。因此,对FH进行早期识别、诊断和治疗尤为重要。本文就FH的分子病理基础以及疾病的诊断和治疗的研究进展作一综述。     

家族性高胆固醇血症诊治新进展

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,其主要病理基础是低密度脂蛋白受体、前蛋白转换酶枯草溶菌素9、载脂蛋白B和低密度脂蛋白受体衔接蛋白1等基因突变。FH的发病率较高,危害性大,是早发冠心病的重要原因。     

家族性高胆固醇血症的早期诊断与治疗

家族性高胆固醇血症是一种常染色体共显性遗传疾病 ,是脂质代谢疾病中最严重的一种 ,常伴有高胆固醇血症和提早发生的动脉粥样硬化 ,是冠脉疾病发生的一种重要危险因素。本文综述了家族性高胆固醇血症的临床特点、诊断及治疗 ,并提出了早期诊断与有效治疗对部分消除或阻滞冠脉病变发展的重要性。     

家族性高胆固醇血症的病例检测和诊断

杂合子家族性高胆固醇血症（ｈＦＨ）是冠脉疾病发生的一个重要的危险因素。本文认为根据ＷＨＯ标准，ｈＦＨ可作为一种应该普查的疾病。     

冠心病与高胆固醇血症

什么是胆固醇？胆固醇是一种对人体正常功能具有重要作用的脂肪样物质。除部分从食物中摄取外，部分的胆固醇是由身体自行制造。     

家族性高胆固醇血症一家系调查

目的：了解家族性高胆固醇血症的临床及遗传特征。方法：对家族性高胆固醇血症一家系４５名家族直系成员进行了调查，检查了所有成员血清总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）及甘油三酯（ＴＧ）。结果：发现其中有１２例患家族性高胆固醇血症，患病率为男３２％（８／２５），女２０％（４／２０），总患病率为２６．７％。遗传方式符合常染色体显性遗传。临床特征为：①血清ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ自儿童期即增高，且随年龄的增长有逐渐增高的趋势，ＴＧ正常或稍高；②自３５岁后逐渐出现黄色瘤、运动试验阳性，４０岁后出现脂性角膜弓及心绞痛且逐渐加剧，５０岁后可出现心肌梗死甚至猝死。结论：家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病，血清ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ升高及黄色瘤、脂性角膜弓、早发冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）是其临床特征     

家族性高胆固醇血症临床诊治的新进展

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传性疾病,其常见特征主要是血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）升高,皮肤/肌腱黄瘤和早发冠心病（CAD）。FH患者CAD风险极高,因此早期做出正确的诊断并同时给予适当的治疗控制LDLC水平是至关重要的。根据欧洲最新调查研究显示按照1/200～1/500的FH杂合患病率计算,全世界FH杂合患者总数约达1400万～3400万。然而大多数国家包括我国在内的FH诊断率仅不足1%,因此对于有较高CAD风险的FH患者的早期诊断和治疗已成为全世界亟待解决的问题。本文将根据国际最新FH患者诊治指南进行相关综述,为我国FH患者制定相应的管理指南提供相应依据。