产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义分析

［摘要］　目的　分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义。方法　选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9 391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率。对检出GJB2基因和SLC26A4基因变异的孕妇配偶采用靶向高通量测序进行相同致病基因筛查,当夫妻双方均检出同一基因致病变异时建议对胎儿进行致病基因的产前诊断。对于检出GJB3基因变异孕妇,建议其进行听力学评估和遗传咨询及随访。对检出线粒体12S rRNA基因变异孕妇进行遗传咨询及用药指导。结果　9 391例孕妇中检出遗传性耳聋基因突变携带者1 002例,携带率为10.67%;GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA突变的携带率分别为7.93%、1.99%、0.28%和0.15%。突变经Sanger测序验证,符合率达99.80%。293例GJB2基因或SLC26A4基因突变携带者的配偶进行了序贯性筛查,其中4对夫妇双方检出携带相同基因上的致病突变位点,经羊水细胞测序,1例为GJB2 c.235 del C纯合突变,1例为SLC26A4 c.919-2 A>G纯合突变,其余2例均为杂合突变。结论　产前序贯性筛查耳聋基因携带者筛查不仅可以遗传性耳聋基因突变的携带者,还可以发现药物性耳聋敏感性个体,从而实现耳聋胎儿早期诊断、早期干预和及时预警。     

突发性耳聋

突发性耳聋简称暴聋或突聋,是指不明原因的感音神经性听力突然损失。临床表现为单侧或双侧突然听力下降,往往在瞬问或数小时内达到重度耳聋或全聋,多有耳鸣,部分患者伴眩晕,既无确定病因,又未见与其他疾病有明显联系。本病属耳科常见急症之一。发病率约为1/5000,无性别差异,     

神经性耳聋与眩晕

耳聋与眩晕系内耳疾患的两个突出症状,既可同时发生,也可单一出现,主要取决于内耳哪个器官发病。内耳又称骨迷路,分耳蜗及前庭、半规管两大部分,与骨迷路骨管相应形态的管内有膜性迷路。骨迷路与膜迷路之间隙有外淋巴液,膜迷路内有内淋巴液,起传递信号至末梢感受器的作用。耳     

老年性耳聋

本文重点介绍国外近年关于老年性聋研究的进展,其中包括病理改变、耳聋分型、心理及社会问题、听功能检查、诊断、防治措施以及听力康复等内容。此外,还讨论了老年人性别和年龄对听力的影响及动物实验的模型等问题。     

噪音性耳聋

噪音对人体的危害是多方面的,但其主要是损伤听觉导致噪音性耳聋。一、发病机理采用光镜及电镜观察噪音性耳聋患者的内耳形态,可见螺旋器毛细胞肿胀变性、倒伏、萎缩或消失,严重者可见螺旋器从基底膜上剥脱,前庭膜和基底膜破裂,螺旋器结构紊乱,以及螺旋神经节萎缩等     

感觉神经性耳聋的手术治疗

按病变部位,感音性耳聋一般分为三类:①病变在内耳螺旋器内为感觉性耳聋;②病变在神经传导径路为神经性耳聋;③病变在大脑为中抠性耳聋。临床上以前二者为多见,而后者很少。长期以来,感音性耳聋被看为不治之症,但20年来经耳科基础病理研究发现,链霉素中毒性耳聋虽出现严重的微音电位和动作电位下降,但听毛细     

邯郸地区927例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的探讨染色体异常与临床常见疾病的关系,为临床遗传咨询及诊疗提供理论依据。方法对927例遗传咨询者行外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,G显带,Giemsa染色,显微镜下观察行染色体核型分析。结果 927例遗传咨询者中共检出染色体异常核型135例,异常率为14.56%;其中常染色体异常65例,占48.15%;性染色体异常30例,占22.22%;染色体多态变异40例,占29.63%。结论染色体异常与临床常见疾病关系密切,临床上应重视对遗传咨询者的染色体核型分析。     

药物性耳聋

药物性耳聋系指因注射、口服某些药物,或接触某些化学制剂引起内耳或听神经损伤而造成的听力障碍。随着化学药物的不断问世,特别是氨基糖甙类抗生素的广泛应用,药物性耳聋的发病率愈来愈高,必须引起重视。     

耳聋的中医辨证治疗

《左传》曰:“耳不听五声之和为聋。”一般所说的耳聋是指不同程度的听力减退,包括全聋与重听。中医学认为,耳之聪听乃脏腑功能健旺与调和的表现,是脏腑经络之气所使然。在脏腑中,其尤与肾的功能盛衰关系密切,因为肾开窍于耳,肾气通于耳。若心肾气虚,精神失守,气不宣通,内外窒塞,斯有聋聩之疾。肺主气,脾乃气之源,心     

老年突发性耳聋患者的特点及个体化治疗效果

<正>突发性耳聋是耳鼻喉科常见急症之一,属于具体发病原因不明的感音神经性耳聋〔1〕,可导致患者长期的听力下降,严重影响人类的健康。因目前引起突发性耳聋的病因尚未完全明确,并且多种因素均可影响突发性耳聋的预后。本研究对引起突发性耳聋的病因、发病特点、治疗效果及其影响预后的各种因素进行分析,旨在为突发性耳聋的早期治疗提供依据。1材料与方法1.1对象回顾性调查分析2013年1月至2014年12月我科     

广西地区先天性耳聋患者及其家系成员常见耳聋基因突变特点分析

［摘要］　目的　应用耳聋基因芯片对广西地区先天性耳聋患者及其直系家属进行筛查,分析广西地区耳聋的主要致聋基因及突变特点。方法　招募2017年12月至2022年12月广西壮族自治区人民医院收治的非综合征型耳聋(NSHL)患者及其直系血缘亲属共336例作为研究对象。采集外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测受试者耳聋相关的4个热点基因中的16个突变位点：GJB2（35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT）,GJB3（538C>T、547G>A）,SLC26A4（IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A）,线粒体12S rRNA（1494C>T、1555A>G）,统计并分析其耳聋基因突变特点。结果　158例耳聋患者中共检出常见耳聋基因突变24例（15.19%）。其中SLC26A4基因突变15例（9.49%）,GJB2基因突变8例（5.06%）,线粒体12S rRNA突变1例（0.63%）。178例听力正常的耳聋患者亲属共检出22例基因突变,检出率为12.36%。其中SLC26A4基因突变12例（6.74%）,GJB2基因突变10例（5.62%）。结论　SLC26A4和GJB2是广西地区人群遗传性耳聋的常见突变基因,其中SLC26A4c.IVS7-2A>G位点突变率最高,其次为GJB2c.235delC突变,应引起临床医师关注。     

同位素^32磷治疗耳聋及聋哑症1069例

作者用自制~(32)磷外耳道内敷贴器治疗各种原因引起的耳聋及聋哑症1069例,治愈率为16.84%,有效率61.18%。本疗法无痛苦,儿童易接受,经济简便,疗效较好。     

老年性耳聋的病因研究及预防治疗策略

随着机体的衰老退化，机体的代谢发生障碍，线粒体供能不足，导致老年性耳聋。用于预防和治疗老年性耳聋的药物还有待研究和开发。     

中老年突发性耳聋患者的临床特征、转归及预后

目的探讨老年突发性耳聋(SD)患者的临床特征、转归及影响预后的相关因素。方法通过对158例老年性SD患者和同期治疗的142例非老年性SD患者的临床资料进行回顾性分析,分析其临床特征、转归及影响预后相关因素。结果老年性SD患者具有不同的临床特征;老年组158例中治愈者8例,显效22例,有效50例,无效78例,总有效率为50.63%(80/158);非老年对照组142例中治愈16例,显效44例,有效40例,无效42例,总有效率为70.42%(100/142)。老年组治疗有效率明显低于非老年对照组(P<0.05)。单因素分析筛选出年龄、有无糖尿病、是否伴有眩晕、有无高血压、听力损失程度、病程、听力曲线类型、畸变产物耳声发射、听性脑干反应因素与预后有关(P<0.05)。多因素Logistic回归统计分析发现,病程长、全聋型曲线、重度及重度以上的听力损失是影响SD患者预后的独立危险因素。结论老年性SD患者具有其独特的临床特征,预后与多种因素有关,病程长、全聋型曲线、重度及重度以上的听力损失是影响SD患者预后的独立危险因素,临床上要注意SD患者的临床特征和注意各种可能的影响因素。     

突发性耳聋患者的护理

突发性耳聋是指突然发生的，原因不明的感音神经性听力损失。听力一般在数分钟或数小时内下降至最低点，可伴有耳鸣及眩晕。2000年1月～2004年12月，我们共收治174例突发性耳聋患者，治疗及护理效果比较满意。现将护理方法介绍如下。     

老年突发性耳聋的临床特征

目的 探讨老年突发性耳聋的主要致病因素、疗效、预后的相关因素等临床特点,以指导临床诊断与治疗. 方法 回顾性分析90例老年突发性耳聋患者和同期治疗的90例非老年患者的临床表现及预后,进行对比分析. 结果 老年组治疗总有效率为51.1％ (46/90),低于对照组71.1％( 64/90),且P＜0.05,老年组58.8％(53/90)合并有心脑血管疾病,明显高于对照组23.3％(21/90),2组间比较差异有显著性(P＜0.05).结论 老年人突聋发病前多已存在听觉系统退行性病变,且常合并较多的心脑血管疾病,这些因素均可影响其治疗效果和预后.     

天麻素治疗突发性耳聋临床疗效观察

63例突聋患者随机分为天麻素治疗组(63例)和对照组(30例),在常规治疗(包括激素、能量制剂和高压氧)的基础上,治疗组用天麻素治疗,对照组用丹参治疗。治疗15 d后,治疗组和对照组听力分别提高(31．35±16．45)dB和(20．38±14．41)dB(P＜0．05)．两组总有效率分别为84．85%和63．33%(P＜0．05)。认为天麻素治疗突聋有显著疗效。