中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型的基因分型与诊断

研究中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型（SCA1）的基因分型与诊断。在D65274与D6S89之间设计一对引物扩增CAG三核苷酸重复序列。结果：在收集的来自8个家系的9例遗传性共济失调患者中发现1个家系中的2例患者在此SCA1基因位点表现为杂合子，其中的一个等位基因均存在扩展现象，表现为SCA1亚型；而其他患者及健康人表现为纯合子。结论：中国人群SCA1亚型在常染色体显性遗传性共济失调症中所占比例为14％，SCA1亚型的遗传结构与白种人相似。     

中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型的基…

研究中国人群遗传性共济失调症中骨髓小脑共济失调１亚型（ＳＣＡ１）的基因分型与诊断。在Ｄ６Ｓ２７４与Ｄ６Ｓ８９之间一对引物扩增ＣＡＧ三核苷酸重复序列。结果：Ｄ 收集的来自８个家系的９例遗传性共济失调患者中发现１个家 的２例患者在此ＳＣＡ１基因位眯表现为杂合子，其中的一个等位基因均存在扩展现象，表现为ＳＣＡ１亚型；而其他患者及人表现为纯合子。结论：中国人群ＳＣＡ１亚型在常染色体显性遗传性共济失调症中所     

1个家系的小脑－橄榄萎缩

１个家系的小脑－橄榄萎缩杨振中，蒲传强，朱克小脑—橄榄萎缩是遗传性共济失调的一个少见类型。我们发现１例并进行了家系调查，在４代５０人中有７例，报告如下。１临床病例先证病例，男，４１岁，已婚，农民。３３岁始出现行走不稳，步距增宽。症状缓慢进展。４０岁时...     

遗传性共济失调性多发性神经炎2家系报告

遗传性共济失调性多发性神经炎２家系报告任雪芳１秦群安２吴保仁１（１第四军医大学西京医院神经内科西安７１００３３２河南省三门峡市陕县医院神经内科）关键词多发性神经炎，遗传性共济失调中图号Ｒ７４５－４４遗传性共济失调性多发性神经炎，属常染色体隐性遗传病，...     

遗传性小脑共济失调的MRI表现附2个家系报告

遗传性小脑共济失调(hereditary cerebellar ataxia,HCA)，又称遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia，HSA)，属介于脊髓型至脑干小脑型及小脑型之间的遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)，包括Sanger-Brown型、橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy，     

遗传性小脑性共济失调患者的眼球运动系机能分析

对１５例遣传性小脑性共济失调患者进行眼球运动系机能检查，用眼震电图记录。已知脑干和小脑与眼球运动系机能密切相关，故此症患者的眼球运动系机能多有异常，眼球运动系机能检查有助于发现遗传性小脑性共济失调的早期病例，分析病情变化，判断预后等。     

遗传性小脑性共济失调患者的眼球运动系机能分析

对１５例遗传性小脑性共济失凋患者进行眼球运动系机能检查，用眼震电图记录。已知脑干和小脑与眼球运动系机能密切相关，故此症患者的眼球运动系机能多有异常，眼球运动系机能检查有助于发现遗传性小脑性共济失调的早期病例，分析病情变化，判断预后等。     

朝鲜族一家4代4例遗传性共济失调(Marie型)

Marie 共济失调症是一种少见的家族遗传性疾病,它与 Friedreie 共济失调症一起构成遗传性小脑性共济失调症的两个主要类型.该型有时与 Friedreie型难以区别,但两者遗传特点,发病年龄和临床症状显著不同.本型特点是显性遗传,20～40岁发病,临床症状以缓慢进展小脑性共济失调为主.本文报告朝鲜族一家4代4例 Marie 共济失调,并附有系谱(附图).     

Friedreich氏共济失调症家系调查

Friedreich氏共济失调症,是一种神经系统的遗传性疾病。患者有脊髓及小脑受损的体征,病程进行缓慢,多在起病后10年内严重残废而失去生活能力,常因继发感染或心脏病而死亡(1,2,3)。我们对一个近亲结婚所生子中4人均罹患本症的家系进行了调查,并对其遗传规律进行了初步探讨,现报告如下。     

脊髓小脑性共济失调的研究进展

一、概述：脊髓小脑性共济失调（SCAs）是遗传性共济失调（hemditaryataxia，HA）的主要类型。由于其病理损害的主要部位是脊髓、脑干、小脑，故又将遗传性共济失调称为脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias，SCAs）。Harding在1993根据临床表现、遗传方式和生化改变对SCAs进行了临床分型，其主要包括常染色体显性小脑性共济失润（autosom al dominant cerebellar ataxia，ADCA）和常染色体隐性小脑性共济失调（autmom aI recessive cerebellar ataxia，ARCA）两大类别。     

遗传性共济失调的临床特点与基因诊断策略

目的研究分析遗传性共济失调的临床特点及基因诊断。方法对临床诊断为遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)的41个家系49例患者、42例散发患者的临床特点进行分析,同时对其和66名家系健康个体,以及44名正常对照进行基因检测,以区分不同亚型。结果在HA患者中以常染色体显性遗传的小脑性共济失调最常见,突出特点是共济失调步态、锥体束征阳性。基因检测显示脊髓小脑性共济失调3型(spinocer-ebellar ataxia 3,SCA3)比例最高,其余分别为SCA2、SCA、SCA7、SCA6、SCA12。结论遗传性共济失调临床特点明显,但各亚型之间交叉重叠,基因检测可为临床提供准确的分型。     

遗传性小脑性共济失调的1个家系调查报告

遗传性共济失调是一组少见的遗传性疾病,是以共济失调为主要表现的中枢神经系统变性疾病,通常有家族遗传史。这组疾病包括弗里德赖希(Friedreich)共济失调、遗传性痉挛性截瘫、遗传性小脑性共济失调、橄榄桥脑小脑萎缩(Menzel)和小脑橄榄萎缩(Holmes)等。本文报告1例属于遗传性小脑性共济失调,并对家系做了调查,结合文献就其分型、临床诊断及治疗进行讨论。     

重庆地区脊髓小脑共济失调的临床特征分析与分子遗传学研究

目的 研究重庆地区遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)的遗传学分型及临床表现.方法 应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及DNA测序技术,分析了10个常染色体显性脊髓小脑共济失调家系及9例散发小脑性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17、齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubralpallidoluysian atrophy,DRPLA)的致病基因,并结合临床资料进行分析.结果 其中8个家系分子遗传学检测明确为SCA3型,另外2个家系及散发患者均未明确其遗传学亚型.8个SCA3家系中,通过基因诊断确诊患者15例,CAG重复58 ～71次,症状前患者7例,CAG重复56 ～71次.SCA3临床表现以小脑共济失调及构音障碍为主,有典型的遗传早现现象,影像学表现为幕下脑萎缩.结论 SCA3是重庆地区最常见的脊髓小脑共济失调类型,主要表现为小脑共济失调、构音障碍及幕下脑萎缩.家族性SCA患者脑萎缩程度较散发患者轻,患者脑干萎缩程度与病程相关,病程越长,脑干萎缩越严重.     

云南地区汉族脊髓小脑共济失调3型SCA3/MJD患者的临床特点及遗传学研究

目的通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测,探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床特点与遗传学特征。方法对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统检查和家系谱调查,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术进行SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果临床表现以共济失调和构音障碍为主,其次表现为锥体束征、眼部症状等,认知功能障碍较少见。检出4个家系(26例患者)为SCA3,符合常染色体显性遗传特点,测序证实其异常等位基因CAG重复数目在67～82次之间。结论云南地区汉族的SCAs患者以SCA3型为主,主要表现为共济失调和构音障碍,基因检测仍是其诊断的金标准。     

三峡库区遗传性脊髓小脑型共济失调家系基因突变的研究

目的研究三峡库区重庆市首例诊断遗传性脊髓小脑型共济失调3型(SCA3)的基因突变和临床特征。方法运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳等技术对一个表现为共济失调的家系(14名成员,包括6名患者)的Atxn3基因进行检测。结果检测出该家系内6名患者和3名症状前患者为SCA3型基因突变。结论三峡库区该例SCA3型家系患者存在SCA3型基因突变,与临床诊断结果一致。     

常染色体隐性遗传性共济失调家系临床及致病基因定位研究

目的：探讨常染色体隐性遗传性共济失调家系的临床特征并排除已知的致病基因。方法：对可追溯5代32人，具有一级表兄妹婚配共济失调的W家系进行详细的神经系统临床和辅助检查，通过OMIM数据库查询及表型鉴别和连锁分析验证方法排除已知致病基因。结果：W家系临床表现为常染色体隐性遗传性共济失调，通过2种方法排除了已知基因致病可能。结论：W家系发病为未知致病基因的突变引起，本项研究为定位克隆新的致病基因奠定了基础。     

毒扁豆碱对退化性小脑疾病作用的探讨

以往研究，乙酰胆碱是退化的小脑和／或其邻近脑组织中神经的一种神经递质。本文研究毒扁豆碱对小脑性共济失调的作用。1资料和方法1.1一般资料。本组19例：8例原发性小脑共济失调症，11例常染色体显性遗传性小脑共济失调症。男8例，女11例。平均年龄46．8岁。平均患病时间7年。1．2方法。我们先进行一周的安慰剂疗程，为双官法作准备。然后随机将病人分配给药（毒扁豆碱和安格剂）．给药四周后，交叉对换后进行第2疗程。两个疗程之间用一周时间消除前一疗程的干扰。每名病人每日早晨于无毛皮肤处给药一次，同时取下前日给药贴片，每日更换…     

29例遗传性小脑型共济失调的临床与诱发电位分析

评价遗传性小脑型共济失调的临床特征及MRI、CT、诱发电位对该病的诊断及分类的价值。方法：回顾分析了29例遗传性小脑型共济失调患者的临床表现。结果：显示本病是以小脑症状体征为主要表现的系及中枢神经系统多部位的变性疾病，影像学检查MRI优于CT。诱发电位有较高的敏感性，异常率为22％－86％。结论府发电位可以了解传导路的功能状态，特别是亚临床损害，但不能单独作为分类依据。临床诊断及分类有赖于临床观察、影像学检查与诱发电位测定三结合。     

共济失调性毛细血管扩张症一例

共济失调性毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia)、又称Louis-Bar syndrome,是以机体免疫功能缺陷、眼与皮肤毛细血管扩张和进行性小脑共济失调为特征的一种遗传性疾病。本病国内较少见,现将我科发现一例报告如下。     

中日友好医院神经遗传研究室简介

中日友好医院神经遗传研究室自1988年从事遗传性脊髓小脑共济失调的研究至今已10余年，曾首次在国内报道Machado-joseph病（脊髓小脑共济失调3型，SCA3）并对其进行了深入的临床、病理和分子生物学研究，相关成果荣获1998年卫生部科技进步一等奖和1999年国家科技进步二等奖，得到国内同行的一致认可。之后又对SCA1、SCA2和SCA7，遗传性帕金森病，多发性硬化和线粒体肌脑病等进行了深入的临床和分子生物学研究，获得多次国家自然科学基金和卫生部基金资助（详见下），目前在神经遗传病的临床和基因学研究方面处于国内领先水平。多年来我们注重收集遗传性神经系统变性疾病的遗传资源，对患病家系进行仔细调查和长期观察随访，为基因学研究打下了良好的基础，并且已经建立了一套从家系调查和表型确认到突变筛查、连锁分析验证和定位克隆的成熟的研究方法和技术，并建立了神经变性病专病门诊，收诊了来自全国各地大量的神经变性病患。基金资助：